Периодический паралич

Периодический паралич
Периодический паралич
Другие имена	Семейная пароксизмальная миоплегия
Специальность	Неврология

Периодические параличи – это группа редких генетических заболеваний , которые приводят к слабости или параличу. ^{[ 1 ]} от обычных триггеров, таких как холод, жара, пища с высоким содержанием углеводов , отказ от еды, стресс или волнение, а также любая физическая активность. В основе этих заболеваний лежит нарушение работы ионных каналов в скелетных мышц мембранах клеток , что позволяет электрически заряженным ионам проникать в мышечную клетку или выходить из нее, вызывая деполяризацию клетки и потерю способности двигаться. ^{[ 2 ]}

Симптомы периодического паралича также могут быть вызваны гипертиреозом , и тогда их называют тиреотоксическим периодическим параличом ; однако, если это основное состояние, вероятно, будут и другие характерные проявления, позволяющие поставить правильный диагноз.

Типы

Периодический паралич — это аутосомно-доминантная миопатия со значительными вариациями пенетрантности , приводящая к целому ряду семейных фенотипов (только один родитель должен быть носителем генной мутации, чтобы повлиять на детей, но не все члены семьи, имеющие общий ген, страдают в одинаковой степени). ). К специфическим заболеваниям относятся: ^{[ нужна ссылка ]}

Гипокалиемический периодический паралич ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170400 ), при котором калий проникает в мышечные клетки из кровотока.
Гиперкалиемический периодический паралич ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170500 ), при котором калий выходит из клеток в кровоток.
Врожденная парамиотония ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 168300 ), форма, которая часто сопровождает гиперкалиемический периодический паралич, но может проявляться отдельно. Первичным симптомом врожденной парамиотонии является мышечная контрактура, которая развивается во время физических упражнений или активности. Приступы врожденной парамиотонии также могут быть вызваны низким уровнем калия в кровотоке. Это означает, что у людей как с гиперкалиемическим периодическим параличом, так и с врожденной парамиотонией могут возникать приступы с колебаниями уровня калия вверх или вниз.
Синдром Андерсена-Тавиля ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170390 ), форма периодического паралича, которая включает значительные нарушения сердечного ритма, обмороки и риск внезапной смерти. Уровни калия могут быть низкими, высокими или нормальными во время приступов САР. Пациенты с САТ также могут иметь аномалии скелета, такие как сколиоз (искривление позвоночника), перепонки между вторым и третьим пальцами ног или пальцев ( синдактилия ), кривые пальцы (клинодактилия), маленькая челюсть ( микрогнатия ) и низко посаженные уши. Чтобы иметь синдром Андерсена-Тавиля, пациентам необходима другая форма периодического паралича. Если у пациента гипо- или гиперпериодический паралич, вероятность заражения Андерсена-Тавиля составляет 50%. У них просто должен быть ген, который вызывает это. Это редкий случай, когда такое бывает. Зарегистрировано, что только около 100 человек в мире имеют его.

Причина

Одним из наиболее распространенных описаний периодического паралича являются эпизодические приступы мышечной слабости, которые обычно связаны с уровнем калия в сыворотке крови. Физическая активность и содержание углеводов в рационе были идентифицированы как триггеры ПП. В отличие от недистрофической миотонии фенотип периодического паралича возникает после отдыха после тренировки. Мутации потенциалзависимых натриевых каналов (Nav1.4) являются одной из ключевых причин периодического паралича. ^{[ 3 ]}

Гиперкалиемический ПП (гиперПП) определяется по высоким внеклеточным уровням калия, которые во время приступов обычно превышают 5 мМ; однако атаки HyperPP также могут происходить без повышения концентрации калия. Распространенность HyperPP составляет 1/100 000. Симптомы заболевания появляются у пациентов примерно в возрасте 10 лет. Приступы слабости при гиперПП длятся относительно недолго и варьируются от минут до часов. Атаки могут происходить более десяти раз в месяц. ^{[ нужна ссылка ]}

Гипокалиемический ПП (гипоПП) связан с низким уровнем калия. Начало гипоПП происходит в возрасте от 15 до 35 лет. Распространенность гипоПП оценивается в 1/100 000. ГипоПП может быть вызван многими внешними факторами, такими как стресс, диета с высоким содержанием сахара и отдых после тренировки. Во время приступов гипоПП концентрация калия в сыворотке может упасть до менее 3 мМ. Более того, атаки гипоПП значительно более продолжительны, чем атаки гиперПП. Поскольку физические упражнения являются пусковым механизмом периодических приступов паралича, в последнее время проводятся дополнительные исследования физиологических изменений, сопровождающих физические упражнения, включая изменения pH крови. ^{[ 3 ]}

Диагностика

Это заболевание необычайно сложно диагностировать. Пациенты часто сообщают о годах неправильного диагноза и лечения, которые сделали их хуже, а не лучше. Частично это может быть связано с тем, что мигрень присутствует у 50% пациентов и может вызывать запутанный набор симптомов, включая головные боли, трудности с речью и зрительные, слуховые или сенсорные ауры. Тестирование ДНК доступно только для полудюжины распространенных генных мутаций, тогда как возможны десятки известных мутаций, но они не проверяются регулярно. Результаты электромиографии (ЭМГ) не являются конкретными, но протокол МакМаниса, также называемый тестом сложного амплитудного потенциала мышц (CMAP), может использоваться опытным неврологом, способным использовать ЭМГ, что может помочь в диагностике некоторых из этих расстройств PP. Старый провокационный тест на глюкозу/инсулин может вызвать опасные для жизни симптомы, и его не следует использовать. ^{[ нужна ссылка ]}

Также следует отметить, что уровень калия не обязательно должен выходить за пределы нормы, чтобы вызвать серьезный, даже опасный для жизни паралич. Эти заболевания — это не то же самое, что очень низкий уровень калия ( гипокалиемия ) или высокий уровень калия ( гиперкалиемия ), и их не следует лечить как таковые. Общий запас калия в организме обычно нормальный; это просто не в том месте. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Лечение периодических параличей может включать ингибиторы карбоангидразы (такие как ацетазоламид , метазоламид или дихлорфенамид ), пероральный прием хлорида калия и калийсберегающих диуретиков (при гипо) или отказ от приема калийных (при гипер) тиазидных диуретиков для увеличения количества калий, выделяемый почками (при гиперактивности), а также значительные изменения образа жизни, включая строго контролируемый уровень физических упражнений или активности. Однако лечение должно быть адаптировано к конкретному типу периодического паралича. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Лечение периодического паралича при синдроме Андерсена-Тавиля аналогично лечению других типов. Однако кардиостимулятора установка или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора . для контроля сердечных симптомов может потребоваться ^{[ 7 ]}

Прогноз

Хотя инвалидность может варьироваться от незначительной, периодической слабости до необратимого повреждения мышц, неспособности выполнять нормальную работу и пользоваться креслом-коляской, большинство людей функционируют довольно хорошо при приеме лекарств и изменении образа жизни. ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ «Периодические параличи: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 07.01.2017. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ «Периодические параличи: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 07.01.2017. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ Перейти обратно: ^а ^б Гованлоо М.Р., Абдельсайед М., Петерс Ч., Рубен ПК (2018). «Мутант P1158S со смешанным периодическим параличом и миотонией придает pH-чувствительность в потенциалзависимых натриевых каналах скелетных мышц» . Научные отчеты . 8 (1): 13. Бибкод : 2018НатСР...8.6304Г . дои : 10.1038/s41598-018-24719-y . ПМЦ 5908869 . ПМИД 29674667 .
^ Ким, С.Дж.; Ли, YJ; Ким, JB (январь 2010 г.). «Снижение экспрессии и аномальная локализация субъединицы SUR2A KATP-канала у пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 391 (1): 974–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.11.177 . ПМИД 19962959 .
^ Ким, Дж.Б.; Ким, штат Миннесота (декабрь 2007 г.). «Генотип и клинический фенотип корейских пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом» . J Корейский мед. наук . 22 (6): 946–51. дои : 10.3346/jkms.2007.22.6.946 . ПМЦ 2694642 . ПМИД 18162704 .
^ Ли, генеральный менеджер; Ким Дж.Б. (июнь 2011 г.). «Гиперкалиемический периодический паралич и врожденная парамиотония, вызванные мутацией de novo в гене SCN4A». Неврология Азии . 16 (2): 163–6.
^ Ким, Дж.Б.; Чунг, К.В. (декабрь 2009 г.). «Новая мутация de novo в гене KCNJ2 у пациента с синдромом Андерсена-Тавиля». Детская неврология . 41 (6): 464–466. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010 . ПМИД 19931173 .

Сонг, Ю.В.; Ким, С.Дж.; Привет, TH; Ким, Миннесота; Ким, JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалимический периодический паралич не является самостоятельным заболеванием». Мышцы и нервы . 46 (6): 908–913. дои : 10.1002/mus.23441 . ПМИД 22926674 . S2CID 43821573 .

Внешние ссылки

Информационная страница НИЗ о периодическом параличе

[1] «Периодические параличи: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 07.01.2017. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[2] «Периодические параличи: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 07.01.2017. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[pmid29674667-3] Перейти обратно: ^а ^б Гованлоо М.Р., Абдельсайед М., Петерс Ч., Рубен ПК (2018). «Мутант P1158S со смешанным периодическим параличом и миотонией придает pH-чувствительность в потенциалзависимых натриевых каналах скелетных мышц» . Научные отчеты . 8 (1): 13. Бибкод : 2018НатСР...8.6304Г . дои : 10.1038/s41598-018-24719-y . ПМЦ 5908869 . ПМИД 29674667 .

[4] Ким, С.Дж.; Ли, YJ; Ким, JB (январь 2010 г.). «Снижение экспрессии и аномальная локализация субъединицы SUR2A KATP-канала у пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 391 (1): 974–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.11.177 . ПМИД 19962959 .

[5] Ким, Дж.Б.; Ким, штат Миннесота (декабрь 2007 г.). «Генотип и клинический фенотип корейских пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом» . J Корейский мед. наук . 22 (6): 946–51. дои : 10.3346/jkms.2007.22.6.946 . ПМЦ 2694642 . ПМИД 18162704 .

[6] Ли, генеральный менеджер; Ким Дж.Б. (июнь 2011 г.). «Гиперкалиемический периодический паралич и врожденная парамиотония, вызванные мутацией de novo в гене SCN4A». Неврология Азии . 16 (2): 163–6.

[7] Ким, Дж.Б.; Чунг, К.В. (декабрь 2009 г.). «Новая мутация de novo в гене KCNJ2 у пациента с синдромом Андерсена-Тавиля». Детская неврология . 41 (6): 464–466. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010 . ПМИД 19931173 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : G72.3 МКБ - 9-СМ : 359,3 МеШ : D010245 СНОМЕД КТ : 198030008
Внешние ресурсы	Сирота : 206976

v т и Мышечная дистрофия
Типы	Врожденный Дистрофинопатия Беккера Дюшенн Дистальный Эмери-Дрейфус Лицево-лопаточно-плечевой Конечностно-поясная мышечная дистрофия Кальпаинопатия миотонический окулоглоточный
Национальные/Международные организации	Ассоциация мышечной дистрофии (США) Мышечная дистрофия Канада Фонд миотонической дистрофии Маскельсвиндфонден (Дания)
Национальные/международные мероприятия	MDA Muscle Walk (США) Телемарафон в честь Дня труда (несуществующий; США/Канада) Декриптон (Франция) Зеленый концерт (Дания)
Клинические испытания	Стамулумаб (MYO-029)
Категория