Дистрофинопатия
| Дистрофинопатия | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
| Продолжительность | Долгосрочная перспектива |
| Типы | Мышечная дистрофия Дюшенна , мышечная дистрофия Беккера , МДД ассоциированная с дилатационная кардиомиопатия, |
| Причины | Генетический (наследственная или новая мутация) |
| Метод диагностики | Генетическое тестирование |
Дистрофинопатия относится к спектру заболеваний, вызванных мутациями в гене DMD , который кодирует белок дистрофин , обнаруженный в мышцах. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Тяжелый конец спектра включает мышечную дистрофию Дюшенна (МДД), мышечную дистрофию Беккера (МДД) и МДД , связанную с дилатационную кардиомиопатию . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Легкий конец спектра включает бессимптомное повышение уровня креатинкиназы в сыворотке и мышечные судороги с миоглобинурией . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Поскольку дистрофин расположен на Х-хромосоме , дистрофинопатия в основном поражает мужчин, тогда как женщины варьируются от носителей до [ 2 ] к отсроченному началу и легкой форме заболевания, [ 3 ] к тяжелому МДД. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Даррас, Бэзил Т; Урион, Дэвид К; Гош, Парта С (20 января 2022 г.). «Дистрофинопатии» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301298 . Проверено 6 августа 2024 г.
- ^ Jump up to: а б с д Тангарадж, М. (декабрь 2019 г.). «Дистрофинопатии». Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1619–1639. дои : 10.1212/CON.000000000000791 . ПМИД 31794463 . S2CID 208531731 .
- ^ Jump up to: а б с д Беггс, АХ (20 мая 1997 г.). «Дистрофинопатия, расширяющийся фенотип. Нарушения дистрофина при Х-сцепленной дилатационной кардиомиопатии». Тираж . 95 (10): 2344–7. дои : 10.1161/01.cir.95.10.2344 . ПМИД 9170393 .
| Типы | |
|---|---|
| Национальные/Международные организации | |
| Национальные/международные мероприятия |
|
| Клинические испытания | |
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |