Миотония
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( ноябрь 2020 г. ) |  |
| Миотония | |
|---|---|
| Специальность | Неврология , нервно-мышечная медицина , медицинская генетика  |
Миотония является симптомом некоторых нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся задержкой расслабления (длительного сокращения) скелетных мышц после произвольного сокращения или электрической стимуляции, при этом в мышцах наблюдается аномальная ЭМГ . [ 1 ] [ 2 ]
Миотония является определяющим симптомом многих каналопатий (заболеваний транспорта ионных каналов ), таких как врожденная миотония , врожденная парамиотония и миотоническая дистрофия . [ 3 ] [ 4 ]
Болезнь Броди (болезнь транспорта ионов ) имеет симптомы, сходные с врожденной миотонией, однако замедленное расслабление мышц является псевдомиотонией, поскольку ЭМГ в норме. [ 5 ] Другими заболеваниями, проявляющими псевдомиотонию, являются миозит , болезни накопления гликогена , гиперкалиемический периодический паралич , болезнь корешков, нарушения клеток переднего рога , синдром Айзекса и синдром Гофмана . [ 2 ] [ 6 ] [ 7 ]
Как правило, повторное сокращение мышц может облегчить миотонию и расслабить мышцы, тем самым улучшая состояние, однако это не относится к врожденной парамиотонии. Это явление известно как рефлекс «разминки». [ 8 ] и не следует путать с разминкой перед тренировкой, хотя они могут показаться похожими. У людей с этим расстройством могут возникнуть проблемы с освобождением предметов или трудности с подъемом из сидячего положения, а также скованная и неуклюжая походка.
Миотония может поражать все группы мышц; однако характер поражения мышц может варьироваться в зависимости от конкретного заболевания.
У людей с расстройствами, связанными с миотонией, могут возникать опасные для жизни реакции на некоторые анестетики, называемые рабдомиолизом, вызванным анестезией .
Причины
[ редактировать ]Миотония может присутствовать при следующих заболеваниях, причины которых связаны с ионными каналами в мембране волокон скелетных мышц ( сарколемма ). [ нужна ссылка ]
Миотоническая дистрофия
[ редактировать ]Существуют два документированных типа: DM1 и DM2. При миотонической дистрофии нуклеотидная экспансия любого из двух генов, связанная с типом заболевания, приводит к нарушению правильной экспрессии (сплайсинга мРНК) ионного канала ClC-1 из-за накопления РНК в цитозоле клетки. [ 9 ] [ 10 ] Ионный канал ClC-1 отвечает за большую часть хлоридной проводимости в клетках скелетных мышц. [ 11 ] а отсутствие достаточной хлоридной проводимости может привести к миотонии (см. врожденная миотония ). Когда сплайсинг мРНК был скорректирован in vitro, функция канала ClC-1 значительно улучшилась и миотония исчезла. [ 12 ]
Врожденная миотония
[ редактировать ]( Врожденная миотония ), из которой существуют два типа, называемые болезнью Беккера и болезнью Томсена. [ 13 ] Оба заболевания вызваны мутациями гена CLCN1, кодирующего ионный канал ClC-1. Всего существует более 130 различных мутаций, поэтому при этом заболевании присутствуют большие фенотипические вариации. [ 14 ] Мутации представляют собой мутации с потерей функции, которые в различной степени приводят к дисфункции ионного канала ClC-1, что в результате приводит к снижению хлоридной проводимости. Снижение проводимости хлоридов может привести к миотонии вследствие накопления калия в поперечных канальцах скелетных мышц (см. врожденная миотония ). Это то же самое генетическое заболевание, из-за которого некоторые породы североамериканских коз теряют сознание при страхе. [ нужна ссылка ]
Симптомы миотонии (зарегистрированные при врожденной миотонии) чаще наблюдаются у женщин во время беременности. [ 15 ]
Миотония может быть вызвана генетическими мутациями в гене SCN4A, который кодирует подтип 4 натриевых каналов скелетных мышц (Nav1.4). Некоторые исследования показали, что изменения физиологического pH могут оказывать модулирующее воздействие на натриевые каналы Nav1.4, что может проявляться в миотонических фенотипах. [ 16 ]
Врожденная парамиотония
[ редактировать ]Это заболевание возникает в результате мутации гена SCN4A , кодирующего потенциалзависимый натриевый канал Na v 1.4 в мембране волокон скелетных мышц. Мутации могут изменить кинетику канала, так что канал не сможет должным образом инактивироваться, что позволяет возникать спонтанным потенциалам действия после прекращения произвольной активности, продлевая расслабление мышцы, или может привести к параличу, если расслабление сильно затянулось (см. SCN4A ). Эту неспособность мышц расслабляться, ухудшающуюся при физической нагрузке, часто называют «парадоксальной миотонией». Парамиотония также часто вызывается физической нагрузкой, холодом и приемом калия. [ 17 ]
Миотония, усугубляемая калием
[ редактировать ]Миотония, отягощенная калием (PAM), возникает в результате мутации гена SCN4A , из-за которой скелетные мышцы не могут расслабляться после приступов сокращения, обычно после употребления пищи, богатой калием. [ 18 ] Спорным остается вопрос о том, является ли миотония, отягощенная калием, отдельным заболеванием от врожденной парамиотонии, и в недавних научных статьях ее классифицируют по обоим направлениям. [ 19 ] [ 20 ]
Гиперкалиемический периодический паралич
[ редактировать ]Также известен как ГиперКПП . Подобно врожденной парамиотонии, при которой калий усугубляет миотонию во многих фенотипах, гиперкалиемический периодический паралич является еще одним заболеванием гена SCN4A, при котором высокий уровень калия в крови приводит к мышечной слабости, мышечному параличу (из-за слабости или чрезмерного возбуждения, препятствующего движению), а иногда и миотонии. Многие фенотипы HyperKPP приводят к проблемам с регуляцией уровня калия в крови, часто приводят к его повышению или гиперкалиемии , что еще больше усугубляет состояние. [ нужна ссылка ]
Гипокалиемический периодический паралич
[ редактировать ]Также известен как ГипоКПП . Похож на описанный выше ГиперКПП, за исключением того, что он вызван (и часто вызывает) низким уровнем калия и гипокалиемией . Это также может привести к миотонии, помимо слабости и паралича (как из-за отсутствия, так и избытка сигнала к мышцам). Также было обнаружено, что это происходит из-за мутаций генов, отличных от SCN4A. [ нужна ссылка ]
Нейромиотония
[ редактировать ]Нейромиотония (также известная как синдром Исаака или НМТ) вызывает повышенную возбудимость периферических нервов, которая вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся потенциалов действия двигательных единиц периферического происхождения. Зарегистрировано 100-200 случаев. [ 21 ]
Другой
[ редактировать ]Миотония встречается также при некоторых типах мышечных дистрофий конечностей, миофибриллярных миопатиях, дистальных миопатиях и миопатиях с включенными тельцами. [ 22 ] Другие каналопатии также могут вызывать это. [ 3 ] Это также связано с синдромом Шварца-Джампеля . [ 23 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Гутманн, Лори; Филлипс, Лоуренс Х., 2-й (сентябрь 1991 г.). «Врожденная миотония». Семинары по неврологии . 11 (3): 244–8. дои : 10.1055/s-2008-1041228 . ПМИД 1947487 . S2CID 20602810 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Киллиан, Джеймс М. (1 января 2010 г.), Ролак, Лорен А. (редактор), «ГЛАВА 26 - Электромиография» , «Секреты неврологии» (пятое издание) , Филадельфия: Мосби, стр. 428–435, ISBN 978-0-323-05712-7 , получено 28 мая 2023 г.
- ^ Jump up to: а б «Информационная страница миотонии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Проверено 1 октября 2019 г.
- ^ Ким, Джун-Бум (январь 2014 г.). «Каналопатии» . Корейский журнал педиатрии . 57 (1): 1–18. дои : 10.3345/kjp.2014.57.1.1 . ISSN 1738-1061 . ПМЦ 3935107 . ПМИД 24578711 .
- ^ Браз, Луис; СОАРЕС-Дос-Рейс, Рикардо; СЕАБРА, Мафальда; Сильвейра, Фернандо; ГИМАРЬЕС, Жоана (октябрь 2019 г.). «Болезнь болезни: когда миотония — это не миотония» . Практическая неврология . 19 (5): 417–419. doi : 10.1136/practneurol-2019-002224 . ISSN 1474-7766 . ПМИД 30996034 . S2CID 122401141 .
- ^ «Синдром Айзекса – неврологические расстройства» . Руководства Merck Профессиональная версия . Проверено 28 мая 2023 г.
- ^ Тайлер, Фрэнк Х. (1966), Кун, Эрих (ред.), «Дифференциация миотонии и псевдомиотонии» , Прогрессирующая мышечная дистрофия Миотония · Миастения: симпозиум с 30 ноября по 4 декабря 1965 г. по случаю 125-летия Вильгельм Эрб (на немецком языке), Берлин, Гейдельберг: Springer, стр. 289–294, doi : 10.1007/978-3-642-92920-5_39 , ISBN 978-3-642-92920-5 , получено 28 мая 2023 г.
- ^ Бирнбергер, КЛ; Рюдель, Р; Штрупплер, А. (1 сентября 1975 г.). «Клинические и электрофизиологические наблюдения у больных миотоническим заболеванием мышц и терапевтический эффект N-пропил-аймалина». Журнал неврологии . 210 (2): 99–110. дои : 10.1007/BF00316381 . ПМИД 51920 . S2CID 10804605 .
- ^ Манкоди, А; Такахаши, член парламента; Цзян, Х; Бек, CL; Бауэрс, WJ; Моксли, RT; Кэннон, Южная Каролина; Торнтон, Калифорния (июль 2002 г.). «Расширенные повторы CUG вызывают аберрантный сплайсинг пре-мРНК хлоридного канала ClC-1 и повышенную возбудимость скелетных мышц при миотонической дистрофии» . Молекулярная клетка . 10 (1): 35–44. дои : 10.1016/s1097-2765(02)00563-4 . ПМИД 12150905 .
- ^ Шарле-Б, Н; Савкур, РС; Сингх, Дж; Филипс, А.В.; Грайс, Э.А.; Купер, Т. А. (июль 2002 г.). «Потеря специфического для мышц хлорного канала при миотонической дистрофии 1 типа из-за неправильной регуляции альтернативного сплайсинга» . Молекулярная клетка . 10 (1): 45–53. дои : 10.1016/s1097-2765(02)00572-5 . ПМИД 12150906 .
- ^ Квецинский, Х; Леманн-Хорн, Ф; Рюдель, Р. (январь 1984 г.). «Параметры мембраны покоя межреберных мышц человека при низком, нормальном и высоком внеклеточном калии». Мышцы и нервы . 7 (1): 60–5. дои : 10.1002/mus.880070110 . ПМИД 6700631 . S2CID 17368122 .
- ^ Уилер, ТМ; Люк, доктор медицинских наук; Суонсон, Миссисипи; Дирксен, RT; Торнтон, Калифорния (декабрь 2007 г.). «Коррекция сплайсинга ClC-1 устраняет хлоридную каналопатию и миотонию на мышиных моделях миотонической дистрофии» . Журнал клинических исследований . 117 (12): 3952–7. дои : 10.1172/JCI33355 . ПМК 2075481 . ПМИД 18008009 .
- ^ Лоссин, Кристоф; Джордж А.Л. младший (2008). Врожденная миотония . Достижения генетики. Полет. 63. стр. 25–55. дои : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X . ISBN 978-0-12-374527-9 . ПМИД 19185184 .
- ^ Колдинг-Йоргенсен, Эскилд (июль 2005 г.). «Фенотипическая изменчивость при врожденной миотонии». Мышцы и нервы . 32 (1): 19–34. дои : 10.1002/mus.20295 . ПМИД 15786415 . S2CID 8336138 .
- ^ Басу, А; Нишант, П; Ифатуроти, О (июль 2009 г.). «Беременность у женщин с врожденной миотонией» Международный журнал гинекологии и акушерства 106 (1): 62–3. дои : 10.1016/j.ijgo.2009.01.031 . ПМИД 19368920 . S2CID 22924091 .
- ^ Гованлоо М.Р., Абдельсайед М., Петерс Ч., Рубен ПК (2018). «Мутант P1158S со смешанным периодическим параличом и миотонией придает рН-чувствительность в потенциалзависимых натриевых каналах скелетных мышц» . Научные отчеты . 8 (1): 13. Бибкод : 2018НатСР...8.6304Г . дои : 10.1038/s41598-018-24719-y . ПМЦ 5908869 . ПМИД 29674667 .
- ^ Викар, С.; Штернберг, Д.; Фонтейн, Б.; Меола, Г. (1 октября 2005 г.). «Натриевые каналопатии скелетных мышц человека». Неврологические науки . 26 (4): 194–202. дои : 10.1007/s10072-005-0461-x . ISSN 1590-3478 . ПМИД 16193245 . S2CID 27141272 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Миотония, обостряемая калием» . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 ноября 2019 г.
- ^ МакКлатчи, Андреа И.; Маккенна-Ясек, Дайан; Кро, Дидье; Уортен, Хилари Г.; Канкл, Ральф В.; ДеСильва, Шари М.; Корнблат, Дэвид Р.; Гуселла, Джеймс Ф.; Браун, Роберт Х. (октябрь 1992 г.). «Новые мутации в семьях с необычными и вариабельными нарушениями натриевого канала скелетных мышц». Природная генетика . 2 (2): 148–152. дои : 10.1038/ng1092-148 . ISSN 1061-4036 . ПМИД 1338909 . S2CID 12492661 .
- ^ Викар, С.; Штернберг, Д.; Фонтейн, Б.; Меола, Г. (октябрь 2005 г.). «Натриевые каналопатии скелетных мышц человека». Неврологические науки . 26 (4): 194–202. дои : 10.1007/s10072-005-0461-x . ISSN 1590-1874 . ПМИД 16193245 . S2CID 27141272 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: В поисках болезни» . www.orpha.net . Проверено 17 ноября 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Нараянасвами, П; Вайс, М. (октябрь 2014 г.). «Краткий обзор научно обоснованного руководства: диагностика и лечение поясно- конечностных и дистальных дистрофий: отчет подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии и группы по обзору практических вопросов Американской ассоциации нейромышечной и электродиагностической медицины» . Неврология . 83 (16): 1453–1463. дои : 10.1212/WNL.0000000000000892 . ПМК 4206155 . ПМИД 25313375 .
- ^ «Синдром Шварца-Ямпеля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 ноября 2019 г.