G6pc

G6PC1
Идентификаторы
Псевдонимы	G6PC1 , Каталитическая субъединица глюкозо-6-фосфатазы, GSD1A, глюкозо-6-фосфатаза Каталитическая субъединица 1, GSD1, G6Pase, G6PC, G6PT
Внешние идентификаторы	Омим : 613742 ; MGI : 95607 ; Гомологен : 20079 ; GeneCards : G6PC1 ; OMA : G6PC1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	42,914,438 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	101,268,729 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; kidney tubule; ; buccal mucosa cell; ; jejunal mucosa; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; human kidney; ; duodenum; ; mucosa of ileum; ; renal medulla;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; left lobe of liver; ; gallbladder; ; proximal tubule; ; jejunum; ; epithelium of small intestine; ; duodenum; ; ileum; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	phosphate ion binding; phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor; hydrolase activity; glucose-6-phosphatase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	phosphorylated carbohydrate dephosphorylation; steroid metabolic process; glucose homeostasis; multicellular organism growth; glycogen catabolic process; urate metabolic process; lipid homeostasis; glycogen metabolic process; regulation of gene expression; response to food; phosphate-containing compound metabolic process; cholesterol homeostasis; glucose 6-phosphate metabolic process; triglyceride metabolic process; glucose-6-phosphate transport; gluconeogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2538
	14377
	ENSG00000131482
	Ensmusg00000078650
	P35575
	P35576
	NM_001270397 ; NM_000151
	NM_008061
	NP_000142 ; NP_001257326
	NP_032087
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Глюкозо-6-фосфатаза, каталитическая субъединица (глюкоза 6-фосфатаза альфа) является ферментом , который у людей кодируется G6PC геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Глюкозо-6-фосфатаза является интегральным мембранным белком эндоплазматического ретикулума, который катализирует гидролиз D-глюкозы 6-фосфата в D-глюкозу и ортофосфат. Это ключевой фермент в гомеостазе глюкозы, функционирующий в глюконеогенезе и гликогенолизе . Дефекты в ферменте вызывают гликогеновое хранение болезней I типа (болезнь фон Гирке). ^{[ 6 ]}

Интерактивная карта пути

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы связать соответствующие статьи. ^{[ § 1 ]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| alt = гликолиз и глюконеогенез редактировать ]]

Гликолиз и глюконеогенез редактировать

^ Интерактивная карта пути может быть отредактирована в Wikipathways: "Glycolisisgluconeogenesis_WP534" .

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131482 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000078650 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (Июль 1995). «Строительство карты транскрипции, окружающая локус BRCA1 человеческой хромосомы 17» . Геномика . 25 (1): 238–47. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80131-5 . PMID 7774924 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: G6PC глюкозо-6-фосфатаза, каталитическая субъединица» .

Дальнейшее чтение

Barham SS, Berlin JD, Brackeen RB (1976). «Прекрасная структурная локализация фосфатаз яичка у человека: контрольное яичко». Клеточная ткань Res . 166 (4): 497–510. doi : 10.1007/bf00225914 . PMID 175958 . S2CID 1018896 .
Нарисава К., Игараши Ю., Отомо Х, Тада К (1978). «Новый вариант гликогенового хранения типа I, вероятно, из-за дефекта в системе транспорта глюкозо-6-фосфата». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 83 (4): 1360–4. doi : 10.1016/0006-291x (78) 91371-2 . PMID 212064 .
Burchell A, Waddell Id (1990). «Диагностика новой болезни гликогена: тип 1ас». J. Унаследовать. Метаб. Диск . 13 (3): 247–9. doi : 10.1007/bf01799362 . PMID 2172641 . S2CID 31684550 .
Хилл А., Уодделл Ид, Хопвуд Д., Бурчелл А (1989). «Микросомальный глюкозо-6-фосфатазный фермент желчного пузыря человека». J. Pathol . 158 (1): 53–6. doi : 10.1002/path.1711580111 . PMID 2547044 . S2CID 2715249 .
Sacks W, Cowburn D, Bigler Re, et al. (1985). «Свидетельство о поглощении церебрального in vivo из двух пулов глюкозы и роли глюкозо-6-фосфатазы в удалении избыточного субстрата из мозга». Нейрохем. Резерв 10 (2): 201–27. doi : 10.1007/bf00964568 . PMID 2986020 . S2CID 19623609 .
Lei KJ, Chen YT, Chen H, et al. (1995). «Генетическая основа гликогена хранения заболевания типа 1А: распространенные мутации в локусе глюкозо-6-фосфатазы» . Являюсь. J. Hum. Генет . 57 (4): 766–71. PMC 1801521 . PMID 7573034 .
Parvari R, Moses S, Hershkovitz E, et al. (1995). «Характеристика мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы у пациентов с израильями с гликогеном хранения болезни типа 1А: R83C у шести евреев и новая мутация V166G у мусульманской арабской». J. Унаследовать. Метаб. Диск . 18 (1): 21–7. doi : 10.1007/bf00711368 . PMID 7623438 . S2CID 20473459 .
HWU WL, Chuang SC, Tsai LP, et al. (1995). «Мутация гена глюкозе-6-фосфатазы G327A распространена у китайских пациентов с гликогеном хранения типа IA». Гул Мол Генет . 4 (6): 1095–6. doi : 10.1093/hmg/4.6.1095 . PMID 7655466 .
Kajihara S, Matsuhashi S, Yamamoto K, et al. (1995). «Переосмысление экзона точечной мутацией в экзоне 5 гена глюкозо-6-фосфатазы является основной причиной гликогена хранения заболеваний типа 1А в Японии» . Являюсь. J. Hum. Генет . 57 (3): 549–55. PMC 1801279 . PMID 7668282 .
Lei KJ, Pan CJ, Shelly LL, et al. (1994). «Идентификация мутаций в гене для глюкозо-6-фосфатазы, фермента с дефицитом в гликогенном хранении типа 1А типа 1А» . J. Clin. Инвестировать 93 (5): 1994–9. doi : 10.1172/jci117192 . PMC 294308 . PMID 8182131 .
Lei KJ, Shelly LL, Pan CJ, et al. (1993). «Мутации в гене глюкозо-6-фосфатазы, которые вызывают гликогеновое хранение заболевания типа 1А» . Наука . 262 (5133): 580–3. Bibcode : 1993sci ... 262..580l . doi : 10.1126/science.8211187 . PMID 8211187 .
Schmoll D, Allan BB, Burchell A (1996). «Клонирование и секвенирование 5-футовой области гена глюкозы-6-фосфата человека: регуляция транскрипции с помощью цАМФ, инсулина и глюкокортикоидов в клетках гепатомы H4iie». Фебс Летт . 383 (1–2): 63–6. doi : 10.1016/0014-5793 (96) 00224-4 . PMID 8612793 . S2CID 33796000 .
Lei KJ, Chen H, Pan CJ, et al. (1996). «Глюкозо-6-фосфатаза-зависимый транспорт субстрата у мыши с гликогеном хранения типа 1А типа 1А» . НАТ Генет . 13 (2): 203–9. doi : 10.1038/ng0696-203 . PMID 8640227 . S2CID 2694838 .
Chevalier-Porst F, Bozon D, Bonardot AM, et al. (1996). «Анализ мутаций у 24 французских пациентов с гликогеном хранения болезни типа 1А» . J. Med. Генет . 33 (5): 358–60. doi : 10.1136/jmg.33.5.358 . PMC 1050601 . PMID 8733042 .
Lee WJ, Lee HM, Chi CS, et al. (1997). «Генетический анализ мутации глюкозо-6-фосфатазы заболевания гликогена типа 1А в китайском семействе». Клин Генет . 50 (4): 206–11. doi : 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02627.x . PMID 9001800 . S2CID 21218687 .
Parvari R, Lei KJ, Bashan N, et al. (1997). «Заболевание гликогена типа 1А в Израиле: биохимические, клинические и мутационные исследования» . Являюсь. J. Med. Генет . 72 (3): 286–90. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19971031) 72: 3 <286 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-P . PMID 9332655 .
Gerin I, Veiga-Da-Cunha M, Achouri Y, et al. (1998). «Последовательность предполагаемой глюкозы с 6-фосфатной трансайной, мутированной в гликогенном хранении типа IB типа IB» . Фебс Летт . 419 (2–3): 235–8. doi : 10.1016/s0014-5793 (97) 01463-4 . PMID 9428641 . S2CID 31851796 .
Kure S, Suzuki Y, Matsubara Y, et al. (1998). «Молекулярный анализ гликогена хранения болезни типа IB: идентификация распространенной мутации среди японских пациентов и присвоение предполагаемого гена транслоката глюкозо-6-фосфата к хромосоме 11». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 248 (2): 426–31. doi : 10.1006/bbrc.1998.8985 . PMID 9675154 .
Pan CJ, Lei KJ, Chou Jy (1998). «Олигосахариды, связанные с аспарагином, локализуются в люминальной гидрофильной петле в глюкозо-6-фосфатазе человека» . Дж. Биол. Химический 273 (34): 21658–62. doi : 10.1074/jbc.273.34.21658 . PMID 9705299 .

[WikiPathways-7] Интерактивная карта пути может быть отредактирована в Wikipathways: "Glycolisisgluconeogenesis_WP534" .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131482 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000078650 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7774924-5] Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (Июль 1995). «Строительство карты транскрипции, окружающая локус BRCA1 человеческой хромосомы 17» . Геномика . 25 (1): 238–47. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80131-5 . PMID 7774924 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: G6PC глюкозо-6-фосфатаза, каталитическая субъединица» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ § 1 ]