Jump to content

G6PC3

G6PC3
Идентификаторы
Псевдонимы G6PC3 , SCN4, UGRP, глюкоза 6 Фосфатаза Каталитическая субъединица 3, Каталитическая субъединица 3 глюкозо-6-фосфатазы 3
Внешние идентификаторы Омим : 611045 ; MGI : 1915651 ; Гомологен : 16304 ; GeneCards : G6PC3 ; OMA : G6PC3 - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_175935

Refseq (белок)

NP_787949

Расположение (UCSC) CHR 17: 44,07 - 44,08 МБ Chr 11: 102.08 - 102,08 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Глюкозо-6-фосфатаза 3 , также известная как глюкозо-6-фосфатаза бета , является ферментом , который у людей кодируется G6PC3 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Этот ген кодирует каталитическую субъединицу глюкозы 6-фосфатазы (G6Pase). G6Pase расположена в эндоплазматической ретикулуме (ER) и катализирует гидролиз глюкозы 6-фосфата в глюкозу и фосфат на последней стадии глюконеогенных и гликогенолитических путей. [ 5 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации в этом геном приводят к аутосомно -рецессивной тяжелой врожденной нейтропении . [ 8 ]

Дефицит G6PC3 приводит к фенотипическому континууму. [ 9 ] [ 10 ] С одной стороны, пораженные люди имеют только нейтропения и связанные с ним осложнения, но ни один другой орган не затрагивает. Это иногда называют несиндроматической или изолированной тяжелой врожденной нейтропении . [ 11 ] Большинство пораженных людей имеют классическую форму заболевания с тяжелыми врожденными нейтропениями и сердечно -сосудистыми и/или урогенитальными аномалиями. [ 12 ] [ 13 ] У некоторых людей есть тяжелый дефицит G6PC3 (также известный как синдром Дурсун), и они имеют все особенности классического дефицита G6PC3, но, кроме того, показывают участие немелоидных гематопоэтических клеточных линий, некоторые другие внегематологические особенности и легочную гипертонию . [ 14 ]

  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000141349 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000034793 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Jump up to: а беременный «Ген Entrez: глюкоза 6 фосфатаза» .
  6. ^ Martin CC, Oeser JK, Svitek CA, Hunter SI, Hutton JC, O'Brien RM (октябрь 2002 г.). «Идентификация и характеристика кДНК человека и гена, кодирующего повсеместно экспрессированный белок, связанный с каталитическим субъединичным белком, связанный с глюкозо-6-фосфатазой» . Журнал молекулярной эндокринологии . 29 (2): 205–22. doi : 10.1677/jme.0.0290205 . PMID   12370122 .
  7. ^ Guionie O, Clottes E, Stafford K, Burchell A (сентябрь 2003 г.). «Идентификация и характеристика новой изоформы глюкозы-6-фосфатазы человека» . Письма Febs . 551 (1–3): 159–64. doi : 10.1016/s0014-5793 (03) 00903-7 . PMID   12965222 . S2CID   38286129 .
  8. ^ Boztug K, Appaswamy G, Ashikov A, Schäffer AA, Salzer U, Diestelhorst J, et al. (Январь 2009 г.). «Синдром с врожденной нейтропении и мутациями в G6PC3» . Новая Англия Журнал медицины . 360 (1): 32–43. doi : 10.1056/nejmoa0805051 . PMC   2778311 . PMID   19118303 .
  9. ^ Банка, Сиддхарт (1993). «Дефицит G6PC3». GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID   25879134 .
  10. ^ Banka S, Newman WG (июнь 2013 г.). «Клинический и молекулярный обзор повсеместного дефицита глюкозы-6-фосфатазы, вызванный мутациями G6PC3» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 8 : 84. DOI : 10.1186/1750-1172-8-84 . PMC   3718741 . PMID   23758768 .
  11. ^ Banka S, Wynn R, Byers H, Arkwright PD, Newman WG (февраль 2013 г.). «Мутации G6PC3 вызывают несиндромическую тяжелую врожденную нейтропению». Молекулярная генетика и метаболизм . 108 (2): 138–41. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.12.001 . PMID   23298686 .
  12. ^ Boztug K, Rosenberg PS, Dorda M, Banka S, Moulton T, Curtin J, et al. (Апрель 2012 г.). «Расширенная спектр глюкозо-6-фосфатазной каталитической субъединицы 3 дефицита: новые генотипы и фенотипическая изменчивость в тяжелой врожденной нейтропении». Журнал педиатрии . 160 (4): 679–683.e2. doi : 10.1016/j.jeds.2011.09.019 . PMID   22050868 .
  13. ^ Банка С., Червински Е., Ньюман В.Г., Кроу Ю.Дж., Йегане С., Якобович Дж., Доннай Д., Шалев С. (январь 2011 г.). «Дальнейшее определение фенотипа тяжелой врожденной нейтропении типа 4 из -за мутаций в G6PC3» . Европейский журнал человеческой генетики . 19 (1): 18–22. doi : 10.1038/ejhg.2010.136 . PMC   3039503 . PMID   20717171 .
  14. ^ Banka S, Newman WG, Ozgül RK, Dursun A (октябрь 2010). «Мутации в гене G6PC3 вызывают синдром Дурсуна» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 152a (10): 2609–11. doi : 10.1002/ajmg.a.33615 . PMID   20799326 . S2CID   4151265 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e45cf0882be3a91776f1925f7e22509a__1701541680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e4/9a/e45cf0882be3a91776f1925f7e22509a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
G6PC3 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)