G6PC3

G6PC3
Идентификаторы
Псевдонимы	G6PC3 , SCN4, UGRP, глюкоза 6 Фосфатаза Каталитическая субъединица 3, Каталитическая субъединица 3 глюкозо-6-фосфатазы 3
Внешние идентификаторы	Омим : 611045 ; MGI : 1915651 ; Гомологен : 16304 ; GeneCards : G6PC3 ; OMA : G6PC3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	44,082,151 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	102,084,907 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; C1 segment; ; right lobe of thyroid gland; ; stromal cell of endometrium; ; left lobe of thyroid gland; ; apex of heart;
	Top expressed in
	choroid plexus of fourth ventricle; ; spermatocyte; ; muscle of thigh; ; right kidney; ; seminiferous tubule; ; spermatid; ; yolk sac; ; entorhinal cortex; ; primary visual cortex; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	hydrolase activity; glucose-6-phosphatase activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	phosphate-containing compound metabolic process; glucose 6-phosphate metabolic process; glucose-6-phosphate transport; dephosphorylation; gluconeogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	92579
	68401
	ENSG00000141349
	Ensmusg00000034793
	Q9bum1
	Q6NSQ9
showNM_138387 ; NM_001319945 ; NM_001384165 ; NM_001384166 ; NM_001384167 ;
	NM_001384168
	NM_175935
showNP_001306874 ; NP_612396 ; NP_001371094 ; NP_001371095 ; NP_001371096 ;
	NP_001371097
	NP_787949
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Глюкозо-6-фосфатаза 3 , также известная как глюкозо-6-фосфатаза бета , является ферментом , который у людей кодируется G6PC3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует каталитическую субъединицу глюкозы 6-фосфатазы (G6Pase). G6Pase расположена в эндоплазматической ретикулуме (ER) и катализирует гидролиз глюкозы 6-фосфата в глюкозу и фосфат на последней стадии глюконеогенных и гликогенолитических путей. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом геном приводят к аутосомно -рецессивной тяжелой врожденной нейтропении . ^{[ 8 ]}

Дефицит G6PC3 приводит к фенотипическому континууму. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} С одной стороны, пораженные люди имеют только нейтропения и связанные с ним осложнения, но ни один другой орган не затрагивает. Это иногда называют несиндроматической или изолированной тяжелой врожденной нейтропении . ^{[ 11 ]} Большинство пораженных людей имеют классическую форму заболевания с тяжелыми врожденными нейтропениями и сердечно -сосудистыми и/или урогенитальными аномалиями. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} У некоторых людей есть тяжелый дефицит G6PC3 (также известный как синдром Дурсун), и они имеют все особенности классического дефицита G6PC3, но, кроме того, показывают участие немелоидных гематопоэтических клеточных линий, некоторые другие внегематологические особенности и легочную гипертонию . ^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000141349 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000034793 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: глюкоза 6 фосфатаза» .
^ Martin CC, Oeser JK, Svitek CA, Hunter SI, Hutton JC, O'Brien RM (октябрь 2002 г.). «Идентификация и характеристика кДНК человека и гена, кодирующего повсеместно экспрессированный белок, связанный с каталитическим субъединичным белком, связанный с глюкозо-6-фосфатазой» . Журнал молекулярной эндокринологии . 29 (2): 205–22. doi : 10.1677/jme.0.0290205 . PMID 12370122 .
^ Guionie O, Clottes E, Stafford K, Burchell A (сентябрь 2003 г.). «Идентификация и характеристика новой изоформы глюкозы-6-фосфатазы человека» . Письма Febs . 551 (1–3): 159–64. doi : 10.1016/s0014-5793 (03) 00903-7 . PMID 12965222 . S2CID 38286129 .
^ Boztug K, Appaswamy G, Ashikov A, Schäffer AA, Salzer U, Diestelhorst J, et al. (Январь 2009 г.). «Синдром с врожденной нейтропении и мутациями в G6PC3» . Новая Англия Журнал медицины . 360 (1): 32–43. doi : 10.1056/nejmoa0805051 . PMC 2778311 . PMID 19118303 .
^ Банка, Сиддхарт (1993). «Дефицит G6PC3». GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 25879134 .
^ Banka S, Newman WG (июнь 2013 г.). «Клинический и молекулярный обзор повсеместного дефицита глюкозы-6-фосфатазы, вызванный мутациями G6PC3» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 8 : 84. DOI : 10.1186/1750-1172-8-84 . PMC 3718741 . PMID 23758768 .
^ Banka S, Wynn R, Byers H, Arkwright PD, Newman WG (февраль 2013 г.). «Мутации G6PC3 вызывают несиндромическую тяжелую врожденную нейтропению». Молекулярная генетика и метаболизм . 108 (2): 138–41. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.12.001 . PMID 23298686 .
^ Boztug K, Rosenberg PS, Dorda M, Banka S, Moulton T, Curtin J, et al. (Апрель 2012 г.). «Расширенная спектр глюкозо-6-фосфатазной каталитической субъединицы 3 дефицита: новые генотипы и фенотипическая изменчивость в тяжелой врожденной нейтропении». Журнал педиатрии . 160 (4): 679–683.e2. doi : 10.1016/j.jeds.2011.09.019 . PMID 22050868 .
^ Банка С., Червински Е., Ньюман В.Г., Кроу Ю.Дж., Йегане С., Якобович Дж., Доннай Д., Шалев С. (январь 2011 г.). «Дальнейшее определение фенотипа тяжелой врожденной нейтропении типа 4 из -за мутаций в G6PC3» . Европейский журнал человеческой генетики . 19 (1): 18–22. doi : 10.1038/ejhg.2010.136 . PMC 3039503 . PMID 20717171 .
^ Banka S, Newman WG, Ozgül RK, Dursun A (октябрь 2010). «Мутации в гене G6PC3 вызывают синдром Дурсуна» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 152a (10): 2609–11. doi : 10.1002/ajmg.a.33615 . PMID 20799326 . S2CID 4151265 .

Дальнейшее чтение

Гермешаузен М., Зейдлер С., Стурманн М., Ланчиотти М., Баллайер М., Уэлте К (июль 2010 г.). «Дигенические мутации при тяжелой врожденной нейтропении» . Haematologica . 95 (7): 1207–10. doi : 10.3324/haematol.2009.017665 . PMC 2895047 . PMID 20220065 .
Dupré N, Chrestian N, Bouchard JP, Rossignol E, Brunet D, Sternberg D, Brais B, Mathieu J, Puymirat J (май 2009 г.). «Клиническое, электрофизиологическое и генетическое исследование недистрофической миотонии у француз-канадцев». Нервно -мышечные расстройства . 19 (5): 330–4. doi : 10.1016/j.nmd.2008.01.007 . PMID 18337100 . S2CID 12780335 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000141349 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000034793 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: глюкоза 6 фосфатаза» .

[pmid12370122-6] Martin CC, Oeser JK, Svitek CA, Hunter SI, Hutton JC, O'Brien RM (октябрь 2002 г.). «Идентификация и характеристика кДНК человека и гена, кодирующего повсеместно экспрессированный белок, связанный с каталитическим субъединичным белком, связанный с глюкозо-6-фосфатазой» . Журнал молекулярной эндокринологии . 29 (2): 205–22. doi : 10.1677/jme.0.0290205 . PMID 12370122 .

[pmid12965222-7] Guionie O, Clottes E, Stafford K, Burchell A (сентябрь 2003 г.). «Идентификация и характеристика новой изоформы глюкозы-6-фосфатазы человека» . Письма Febs . 551 (1–3): 159–64. doi : 10.1016/s0014-5793 (03) 00903-7 . PMID 12965222 . S2CID 38286129 .

[8] Boztug K, Appaswamy G, Ashikov A, Schäffer AA, Salzer U, Diestelhorst J, et al. (Январь 2009 г.). «Синдром с врожденной нейтропении и мутациями в G6PC3» . Новая Англия Журнал медицины . 360 (1): 32–43. doi : 10.1056/nejmoa0805051 . PMC 2778311 . PMID 19118303 .

[9] Банка, Сиддхарт (1993). «Дефицит G6PC3». GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 25879134 .

[10] Banka S, Newman WG (июнь 2013 г.). «Клинический и молекулярный обзор повсеместного дефицита глюкозы-6-фосфатазы, вызванный мутациями G6PC3» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 8 : 84. DOI : 10.1186/1750-1172-8-84 . PMC 3718741 . PMID 23758768 .

[11] Banka S, Wynn R, Byers H, Arkwright PD, Newman WG (февраль 2013 г.). «Мутации G6PC3 вызывают несиндромическую тяжелую врожденную нейтропению». Молекулярная генетика и метаболизм . 108 (2): 138–41. doi : 10.1016/j.ymgme.2012.12.001 . PMID 23298686 .

[12] Boztug K, Rosenberg PS, Dorda M, Banka S, Moulton T, Curtin J, et al. (Апрель 2012 г.). «Расширенная спектр глюкозо-6-фосфатазной каталитической субъединицы 3 дефицита: новые генотипы и фенотипическая изменчивость в тяжелой врожденной нейтропении». Журнал педиатрии . 160 (4): 679–683.e2. doi : 10.1016/j.jeds.2011.09.019 . PMID 22050868 .

[13] Банка С., Червински Е., Ньюман В.Г., Кроу Ю.Дж., Йегане С., Якобович Дж., Доннай Д., Шалев С. (январь 2011 г.). «Дальнейшее определение фенотипа тяжелой врожденной нейтропении типа 4 из -за мутаций в G6PC3» . Европейский журнал человеческой генетики . 19 (1): 18–22. doi : 10.1038/ejhg.2010.136 . PMC 3039503 . PMID 20717171 .

[14] Banka S, Newman WG, Ozgül RK, Dursun A (октябрь 2010). «Мутации в гене G6PC3 вызывают синдром Дурсуна» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 152a (10): 2609–11. doi : 10.1002/ajmg.a.33615 . PMID 20799326 . S2CID 4151265 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

v Т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связующий сайт Каталитическая триада Оксинион Хоул Распущенность фермента Ограниченный диффузию фермент Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор фермента Фермент активатор
Классификация	ЕС номер Фермент суперсемейство Семья ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика фермента Eadie -court чайная диаграмма Хейнс -Вулф Участок Lineweaver - Burk Stury Михаэлис -Мюминен Кинетика
Типы	EC1 оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4 Lyases ( список ) EC5 изомеразы ( список ) Ec6 лигазы ( список ) EC7 Translocases ( список )