Дефицит G6PC3 приводит к фенотипическому континууму. [ 9 ] [ 10 ] С одной стороны, пораженные люди имеют только нейтропения и связанные с ним осложнения, но ни один другой орган не затрагивает. Это иногда называют несиндроматической или изолированной тяжелой врожденной нейтропении . [ 11 ] Большинство пораженных людей имеют классическую форму заболевания с тяжелыми врожденными нейтропениями и сердечно -сосудистыми и/или урогенитальными аномалиями. [ 12 ] [ 13 ] У некоторых людей есть тяжелый дефицит G6PC3 (также известный как синдром Дурсун), и они имеют все особенности классического дефицита G6PC3, но, кроме того, показывают участие немелоидных гематопоэтических клеточных линий, некоторые другие внегематологические особенности и легочную гипертонию . [ 14 ]
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: e45cf0882be3a91776f1925f7e22509a__1701541680 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e4/9a/e45cf0882be3a91776f1925f7e22509a.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: G6PC3 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)