АЛПЛ

АЛПЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	ALPL , AP-TNAP, APTNAP, HOPS, TNAP, TNSALP, щелочная фосфатаза, печень/кости/почки, TNALP, щелочная фосфатаза, связанная с биоминерализацией, HPPA, HPPI, HPPC, HPPO, TNS-ALP
Внешние идентификаторы	Опустить : 171760 ; МГИ : 87983 ; Гомологен : 37314 ; GeneCards : ALPL ; ОМА : АЛПЛ — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	21,578,410 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	137,523,695 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right lobe of liver; ; upper lobe of lung; ; upper lobe of left lung; ; gonad; ; blood; ; right lung; ; lower lobe of lung;
	Top expressed in
	molar; ; calvaria; ; body of femur; ; blastocyst; ; right kidney; ; neural layer of retina; ; human kidney; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; facial skeleton; ; jaw;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; hydrolase activity; alkaline phosphatase activity; catalytic activity; pyrophosphatase activity; phosphatase activity;
Cellular component	integral component of membrane; anchored component of membrane; membrane; extracellular membrane-bounded organelle; extracellular exosome; extracellular region; extracellular space; plasma membrane; extracellular matrix;
Biological process	response to lipopolysaccharide; osteoblast differentiation; biomineral tissue development; cementum mineralization; cellular response to organic cyclic compound; skeletal system development; metabolism; dephosphorylation; response to vitamin D; response to antibiotic; developmental process involved in reproduction; response to glucocorticoid; endochondral ossification; C-terminal protein lipidation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	249
	11647
	ENSG00000162551
	ENSMUSG00000028766
	P05186
	P09242
showНМ_000478 ; НМ_001127501 ; НМ_001177520 ; НМ_001369803 ; НМ_001369804 ;
	NM_001369805
	НМ_001287172 ; НМ_001287176 ; НМ_007431
showНП_000469 ; НП_001120973 ; НП_001170991 ; НП_001356732 ; НП_001356733 ;
	NP_001356734
	НП_001274101 ; НП_031457
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Щелочная фосфатаза, тканенеспецифический изофермент, представляет собой фермент , который у человека кодируется ALPL геном . ^[5]^[6]

Функция

Существует по крайней мере четыре различных, но родственных щелочных фосфатазы : кишечная, плацентарная, плацентарноподобная и печень/кости/почки (тканенеспецифические). Первые три расположены вместе на хромосоме 2 , тогда как тканенеспецифическая форма расположена на хромосоме 1 . Продукт этого гена представляет собой мембраносвязанный гликозилированный фермент, который экспрессируется в различных тканях и поэтому называется тканенеспецифической формой фермента. Предполагаемая функция этой формы фермента заключается в регулировании минерализации матрицы посредством ее способности разрушать пирофосфат, ингибирующий минерализацию. У мышей, у которых отсутствует функциональная форма этого фермента (мыши с нокаутом гена), наблюдается аномальное развитие скелета и зубов, включая дефицит минерализации, называемый остеомаляцией/одонтомаляцией (гипоминерализация костей и зубов). ^[7]^[8]^[9]^[10] Люди с инактивирующими мутациями в гене ALPL также имеют различную степень дефектов минерализации в зависимости от местоположения мутации в гене ALPL. ^[11]^[12]

Структура

Тканевая неспецифическая щелочная фосфатаза (TNAP), кодируемая геном ALPL, демонстрирует интригующую октамерную структуру, как показала рентгеновская кристаллография. ^[13] Эта особая структура состоит из четырех отдельных димерных единиц TNAP. Структурные исследования гомологов TNAP, а именно человека (ALPP) ^[14] и Escherichia coli (ecPhoA), ^[15] идентифицировали димер как минимальную стабильную единицу TNAP. Примечательно, что один белок TNAP содержит четыре сайта связывания ионов металлов: два Zn ²⁺ сайтов и один Mg ²⁺ сайт, расположенный в реакционном центре, и один сайт Ca2+ внутри регуляторного кармана. Октамерное состояние, наблюдаемое в TNAP, уникально по сравнению с ранее охарактеризованными щелочными фосфатазами, все из которых были обнаружены в димерном состоянии.

Клиническое значение

Этот фермент напрямую связан с заболеванием, известным как гипофосфатазия , расстройством, которое характеризуется низким уровнем ЩФ в сыворотке и недостаточной минерализацией костей (остеомаляция). Однако характер этого расстройства может варьироваться в зависимости от конкретной мутации, поскольку это определяет возраст начала и тяжесть симптомов.

Тяжесть симптомов варьируется от преждевременной потери молочных зубов без костных аномалий до мертворождения. ^[16] в зависимости от того, какая аминокислота ^[17]^[18] изменяется в гене ALPL. Мутации в гене ALPL приводят к различной низкой активности фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP), что приводит к гипофосфатазии (HPP). ^[19] Существуют различные клинические формы HPP, которые могут наследоваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. ^[16] первый вызывает более тяжелые формы заболевания. Щелочная фосфатаза обеспечивает минерализацию кальция и фосфора костями и зубами. ^[19] Мутация гена ALPL приводит к недостаточности фермента TNSALP и способствует накоплению химических веществ, таких как неорганический пирофосфат. ^[19] косвенно вызывать повышенный уровень кальция в организме и отсутствие кальцификации костей.

Мутация E174K, при которой глицин превращается в аминокислоту аланин в 571-м положении соответствующей полипептидной цепи, является результатом наследственной мутации, которая произошла у европеоидов и демонстрирует легкую форму HPP. ^[16]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162551 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028766 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вайс М.Дж., Хентхорн П.С., Лафферти М.А., Слотер С., Радуча М., Харрис Х. (октябрь 1986 г.). «Выделение и характеристика кДНК, кодирующей щелочную фосфатазу печени/костей/почек человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 83 (19): 7182–7186. Бибкод : 1986PNAS...83.7182W . дои : 10.1073/pnas.83.19.7182 . ПМЦ 386679 . ПМИД 3532105 .
^ Своллоу Д.М., Пови С., Паркар М., Эндрюс П.В., Харрис Х., Пим Б., Гудфеллоу П. (июль 1986 г.). «Картирование гена, кодирующего изофермент щелочной фосфатазы печени/костей/почек человека, на хромосоме 1». Анналы генетики человека . 50 (3): 229–235. дои : 10.1111/j.1469-1809.1986.tb01043.x . ПМИД 3446011 . S2CID 20363222 .
^ Макки, доктор медицинских наук, Накано Ю., Масика Д.Л., Грей Дж.Дж., Лемир И., Хефт Р., Уайт, член парламента, Крин П., Миллан Дж.Л. (2011). «Заместительная ферментная терапия предотвращает дефекты зубов на модели гипофосфатазии» . Журнал стоматологических исследований . 90 (4): 470–476. дои : 10.1177/0022034510393517 . ПМК 3144124 . ПМИД 21212313 .
^ Миллан Дж.Л., Нарисава С., Лемир И., Луазель Т.П., Буало Дж., Леонард П., Граматикова С., Теркельтауб Р., Камачо Н.П., Макки М.Д., Крин П., Уайт М.П. (2008). «Ферментозаместительная терапия мышиной гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 23 (6): 777–787. дои : 10.1359/jbmr.071213 . ПМЦ 2652241 . ПМИД 18086009 .
^ Макки, доктор медицинских наук, Хоак Б., Аддисон В.Н., Баррос Н.М., Миллан Дж.Л., Шоссен С. (2013). «Минерализация внеклеточного матрикса в тканях пародонта: белки неколлагенового матрикса, ферменты и связь с гипофосфатазией и Х-сцепленной гипофосфатемией» . Пародонтология 2000 . 63 (1): 102–122. дои : 10.1111/прд.12029 . ПМЦ 3766584 . ПМИД 23931057 .
^ Федде К. (1999). «Мыши с нокаутом щелочной фосфатазы повторяют метаболические и скелетные дефекты детской гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 14 (12): 2015–2026. дои : 10.1359/jbmr.1999.14.12.2015 . ПМК 3049802 . ПМИД 10620060 .
^ Уайт, член парламента (2016). «Гипофосфатазия - этиология, нозология, патогенез, диагностика и лечение». Обзоры природы. Эндокринология . 12 (4): 233–246. дои : 10.1038/nrendo.2016.14 . ПМИД 26893260 . S2CID 20805434 .
^ Уайт, член парламента (2017). «Гипофосфатазия: обзор на 2017 год». Кость . 102 : 15–25. дои : 10.1016/j.bone.2017.02.011 . ПМИД 28238808 .
^ Ю Ю, Жун К., Яо Д., Чжан Ц., Цао И., Рао Б. и др. (08.07.2023). «Структурная патология гипофосфатазии, вызванная нарушением функции тканевой неспецифической щелочной фосфатазы» . Природные коммуникации . 14 (1): 4048. Бибкод : 2023NatCo..14.4048Y . дои : 10.1038/s41467-023-39833-3 . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 10329691 . ПМИД 37422472 .
^ Ле Дю М.Х., Стигбранд Т., Тауссиг М.Дж., Менез А., Стура Э.А. (март 2001 г.). «Кристаллическая структура щелочной фосфатазы из плаценты человека при разрешении 1,8 А. Влияние на специфичность субстрата» . Журнал биологической химии . 276 (12): 9158–9165. дои : 10.1074/jbc.M009250200 . ПМИД 11124260 .
^ Ким Э.Э., Вайкофф Х.В. (март 1991 г.). «Механизм реакции щелочной фосфатазы на основе кристаллических структур. Ионный катализ двух металлов». Журнал молекулярной биологии . 218 (2): 449–464. дои : 10.1016/0022-2836(91)90724-К . ПМИД 2010919 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Эрас М., Спенчян М., Тайландье А., Морне Э. (октябрь 2002 г.). «Доказательства эффекта основателя мутации E174K гена тканевой неспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP) у пациентов с гипофосфатазией» . Европейский журнал генетики человека . 10 (10): 666–668. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200857 . ПМИД 12357339 .
^ Насу М., Ито М., Исида Ю., Нума Н., Комару К., Номура С., Ода К. (декабрь 2006 г.). «Аберрантный межцепочечный дисульфидный мостик тканенеспецифической щелочной фосфатазы с заменой Arg433 → Cys, связанной с тяжелой гипофосфатазией». Журнал ФЭБС . 273 (24): 5612–5624. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022032 . ПМИД 17212778 .
^ Исида Ю, Комару К, Ито М, Амайя Ю, Коно С, Ода К (июль 2003 г.). «Тканевая неспецифическая щелочная фосфатаза с мутацией Asp (289) → Val не может достичь поверхности клетки и подвергается деградации, опосредованной протеасомами». Журнал биохимии . 134 (1): 63–70. дои : 10.1093/jb/mvg114 . ПМИД 12944372 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Федде К.Н., Блэр Л., Сильверстайн Дж., Коберн С.П., Райан Л.М., Вайнштейн Р.С. и др. (декабрь 1999 г.). «Мыши с нокаутом щелочной фосфатазы повторяют метаболические и скелетные дефекты детской гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 14 (12): 2015–2026. дои : 10.1359/jbmr.1999.14.12.2015 . ПМК 3049802 . ПМИД 10620060 .

Дальнейшее чтение

Морне Э (2000). «Гипофосфатазия: мутации в гене тканенеспецифической щелочной фосфатазы» . Человеческая мутация . 15 (4): 309–315. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<309::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C . ПМИД 10737975 . S2CID 45944100 .
Кхандвала Х.М., Мумм С., Уайт, член парламента (2007). «Низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке и патологический перелом: отчет о случае и краткий обзор гипофосфатазии, диагностированной во взрослом возрасте». Эндокринная практика . 12 (6): 676–681. дои : 10.4158/эп.12.6.676 . ПМИД 17229666 .
Най К.Е., Райли Г.А., Пинчинг Эй.Дж. (июль 1992 г.). «Дефект, наблюдаемый в пути гидролиза фосфатидилинозитола в ВИЧ-инфицированных лимфоцитах и лимфобластоидных клетках, обусловлен ингибированием инозитол-1,4,5-трисфосфат-1,3,4,5-тетракисфосфат-5-фосфомоноэстеразы» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 89 (1): 89–93. дои : 10.1111/j.1365-2249.1992.tb06883.x . ПМК 1554388 . ПМИД 1321014 .
Хентхорн П.С., Радуча М., Федде К.Н., Лафферти М.А., Уайт, член парламента (октябрь 1992 г.). «Различные миссенс-мутации в локусе тканенеспецифического гена щелочной фосфатазы при аутосомно-рецессивно наследуемых формах легкой и тяжелой гипофосфатазии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (20): 9924–9928. Бибкод : 1992PNAS...89.9924H . дои : 10.1073/pnas.89.20.9924 . ПМК 50246 . ПМИД 1409720 .
Нишихара Ю., Хаяси Ю., Адачи Т., Кояма И., Стигбранд Т., Хирано К. (декабрь 1992 г.). «Химическая природа щелочной фосфатазы кишечного типа в почках человека» . Клиническая химия . 38 (12): 2539–2542. дои : 10.1093/клинчем/38.12.2539 . ПМИД 1458595 .
Федде К.Н., член парламента Уайта (ноябрь 1990 г.). «Щелочная фосфатаза (тканенеспецифический изофермент) представляет собой фосфоэтаноламин и пиридоксаль-5'-фосфатэктофосфатазу: исследование нормальных и гипофосфататических фибробластов» . Американский журнал генетики человека . 47 (5): 767–775. ПМК 1683690 . ПМИД 2220817 .
Киши Ф., Мацуура С., Кадзи Т. (март 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК щелочной фосфатазы печени человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (5): 2129. doi : 10.1093/nar/17.5.2129 . ПМК 317555 . ПМИД 2928120 .
Вайс М.Дж., Рэй К., Хентхорн П.С., Лэмб Б., Кадеш Т., Харрис Х. (август 1988 г.). «Структура гена щелочной фосфатазы печени/костей/почек человека» . Журнал биологической химии . 263 (24): 12002–12010. дои : 10.1016/S0021-9258(18)37885-2 . ПМИД 3165380 .
Вайс М.Дж., Коул Д.Е., Рэй К., Уайт, член парламента, Лафферти М.А., Муливор Р.А., Харрис Х. (октябрь 1988 г.). «Миссенс-мутация в гене щелочной фосфатазы печени/костей/почек человека, вызывающая летальную форму гипофосфатазии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 85 (20): 7666–7669. Бибкод : 1988PNAS...85.7666W . дои : 10.1073/pnas.85.20.7666 . ПМЦ 282253 . ПМИД 3174660 .
Смит М., Вайс М.Дж., Гриффин К.А., Мюррей Дж.К., Бьютоу К.Х., Эмануэль Б.С. и др. (февраль 1988 г.). «Региональное присвоение гена щелочной фосфатазы печени/костей/почек человека хромосоме 1p36.1-p34» . Геномика . 2 (2): 139–143. дои : 10.1016/0888-7543(88)90095-X . ПМИД 3410475 . S2CID 28142633 .
Гараттини Э., Хуа Дж.К., Пан Ю.К., Уденфренд С. (март 1986 г.). «Щелочная фосфатаза печени человека, очистка и частичное секвенирование: гомология с плацентарным изоферментом». Архив биохимии и биофизики . 245 (2): 331–337. дои : 10.1016/0003-9861(86)90223-7 . ПМИД 3954357 .
Гольдштейн DJ, Бласко Л., Харрис Х (июль 1980 г.). «Плацентарная щелочная фосфатаза в доброкачественной шейке матки человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 77 (7): 4226–4228. Бибкод : 1980PNAS...77.4226G . дои : 10.1073/pnas.77.7.4226 . ПМК 349804 . ПМИД 6933471 .
Сато Н., Такахаши Ю., Асано С. (февраль 1994 г.). «Преимущественное использование лидерной последовательности костного типа для транскриптов гена щелочной фосфатазы печени/костей/почек в нейтрофильных гранулоцитах» . Кровь . 83 (4): 1093–1101. дои : 10.1182/blood.V83.4.1093.1093 . ПМИД 7509208 .
Оримо Х., Хаяси З., Ватанабэ А., Хираяма Т., Хираяма Т., Симада Т. (сентябрь 1994 г.). «Новые миссенс-мутации и мутации сдвига рамки считывания в гене тканенеспецифической щелочной фосфатазы у японского пациента с гипофосфатазией». Молекулярная генетика человека . 3 (9): 1683–1684. дои : 10.1093/hmg/3.9.1683 . ПМИД 7833929 .
Гринберг Ч.Р., Тейлор К.Л., Хаворт Дж.К., Сержант Л.Е., Филиппс С., Триггс-Рейн Б., Чодиркер Б.Н. (июль 1993 г.). «Гомоаллельная мутация Gly317 → Asp в ALPL вызывает перинатальную (летальную) форму гипофосфатазии у канадских меннонитов». Геномика . 17 (1): 215–217. дои : 10.1006/geno.1993.1305 . ПМИД 8406453 .
Озоно К., Ямагата М., Мичигами Т., Накадзима С., Сакаи Н., Цай Г. и др. (декабрь 1996 г.). «Идентификация новых миссенс-мутаций (Phe310Leu и Gly439Arg) в неонатальном случае гипофосфатазии» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (12): 4458–4461. дои : 10.1210/jcem.81.12.8954059 . ПМИД 8954059 .
Оримо Х., Госеки-Соне М., Сато С., Симада Т. (июнь 1997 г.). «Обнаружение делеции 1154-1156 мутации гипофосфатазии с использованием амплификации экзона TNSALP». Геномика . 42 (2): 364–366. дои : 10.1006/geno.1997.4733 . ПМИД 9192863 .
Сугимото Н., Ивамото С., Хосино Ю., Кадзи Э. (1998). «Новая миссенс-мутация гена тканенеспецифической щелочной фосфатазы, обнаруженная у пациента с гипофосфатазией» . Журнал генетики человека . 43 (3): 160–164. дои : 10.1007/s100380050061 . ПМИД 9747027 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о гипофосфатазии
человека ALPL Расположение генома ALPL и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162551 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028766 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid3532105-5] Вайс М.Дж., Хентхорн П.С., Лафферти М.А., Слотер С., Радуча М., Харрис Х. (октябрь 1986 г.). «Выделение и характеристика кДНК, кодирующей щелочную фосфатазу печени/костей/почек человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 83 (19): 7182–7186. Бибкод : 1986PNAS...83.7182W . дои : 10.1073/pnas.83.19.7182 . ПМЦ 386679 . ПМИД 3532105 .

[pmid3446011-6] Своллоу Д.М., Пови С., Паркар М., Эндрюс П.В., Харрис Х., Пим Б., Гудфеллоу П. (июль 1986 г.). «Картирование гена, кодирующего изофермент щелочной фосфатазы печени/костей/почек человека, на хромосоме 1». Анналы генетики человека . 50 (3): 229–235. дои : 10.1111/j.1469-1809.1986.tb01043.x . ПМИД 3446011 . S2CID 20363222 .

[7] Макки, доктор медицинских наук, Накано Ю., Масика Д.Л., Грей Дж.Дж., Лемир И., Хефт Р., Уайт, член парламента, Крин П., Миллан Дж.Л. (2011). «Заместительная ферментная терапия предотвращает дефекты зубов на модели гипофосфатазии» . Журнал стоматологических исследований . 90 (4): 470–476. дои : 10.1177/0022034510393517 . ПМК 3144124 . ПМИД 21212313 .

[8] Миллан Дж.Л., Нарисава С., Лемир И., Луазель Т.П., Буало Дж., Леонард П., Граматикова С., Теркельтауб Р., Камачо Н.П., Макки М.Д., Крин П., Уайт М.П. (2008). «Ферментозаместительная терапия мышиной гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 23 (6): 777–787. дои : 10.1359/jbmr.071213 . ПМЦ 2652241 . ПМИД 18086009 .

[9] Макки, доктор медицинских наук, Хоак Б., Аддисон В.Н., Баррос Н.М., Миллан Дж.Л., Шоссен С. (2013). «Минерализация внеклеточного матрикса в тканях пародонта: белки неколлагенового матрикса, ферменты и связь с гипофосфатазией и Х-сцепленной гипофосфатемией» . Пародонтология 2000 . 63 (1): 102–122. дои : 10.1111/прд.12029 . ПМЦ 3766584 . ПМИД 23931057 .

[10] Федде К. (1999). «Мыши с нокаутом щелочной фосфатазы повторяют метаболические и скелетные дефекты детской гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 14 (12): 2015–2026. дои : 10.1359/jbmr.1999.14.12.2015 . ПМК 3049802 . ПМИД 10620060 .

[11] Уайт, член парламента (2016). «Гипофосфатазия - этиология, нозология, патогенез, диагностика и лечение». Обзоры природы. Эндокринология . 12 (4): 233–246. дои : 10.1038/nrendo.2016.14 . ПМИД 26893260 . S2CID 20805434 .

[12] Уайт, член парламента (2017). «Гипофосфатазия: обзор на 2017 год». Кость . 102 : 15–25. дои : 10.1016/j.bone.2017.02.011 . ПМИД 28238808 .

[13] Ю Ю, Жун К., Яо Д., Чжан Ц., Цао И., Рао Б. и др. (08.07.2023). «Структурная патология гипофосфатазии, вызванная нарушением функции тканевой неспецифической щелочной фосфатазы» . Природные коммуникации . 14 (1): 4048. Бибкод : 2023NatCo..14.4048Y . дои : 10.1038/s41467-023-39833-3 . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 10329691 . ПМИД 37422472 .

[14] Ле Дю М.Х., Стигбранд Т., Тауссиг М.Дж., Менез А., Стура Э.А. (март 2001 г.). «Кристаллическая структура щелочной фосфатазы из плаценты человека при разрешении 1,8 А. Влияние на специфичность субстрата» . Журнал биологической химии . 276 (12): 9158–9165. дои : 10.1074/jbc.M009250200 . ПМИД 11124260 .

[15] Ким Э.Э., Вайкофф Х.В. (март 1991 г.). «Механизм реакции щелочной фосфатазы на основе кристаллических структур. Ионный катализ двух металлов». Журнал молекулярной биологии . 218 (2): 449–464. дои : 10.1016/0022-2836(91)90724-К . ПМИД 2010919 .

[Hérasse_2002-16] Jump up to: ^а ^б ^с Эрас М., Спенчян М., Тайландье А., Морне Э. (октябрь 2002 г.). «Доказательства эффекта основателя мутации E174K гена тканевой неспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP) у пациентов с гипофосфатазией» . Европейский журнал генетики человека . 10 (10): 666–668. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200857 . ПМИД 12357339 .

[17] Насу М., Ито М., Исида Ю., Нума Н., Комару К., Номура С., Ода К. (декабрь 2006 г.). «Аберрантный межцепочечный дисульфидный мостик тканенеспецифической щелочной фосфатазы с заменой Arg433 → Cys, связанной с тяжелой гипофосфатазией». Журнал ФЭБС . 273 (24): 5612–5624. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022032 . ПМИД 17212778 .

[18] Исида Ю, Комару К, Ито М, Амайя Ю, Коно С, Ода К (июль 2003 г.). «Тканевая неспецифическая щелочная фосфатаза с мутацией Asp (289) → Val не может достичь поверхности клетки и подвергается деградации, опосредованной протеасомами». Журнал биохимии . 134 (1): 63–70. дои : 10.1093/jb/mvg114 . ПМИД 12944372 .

[Fedde_1999-19] Jump up to: ^а ^б ^с Федде К.Н., Блэр Л., Сильверстайн Дж., Коберн С.П., Райан Л.М., Вайнштейн Р.С. и др. (декабрь 1999 г.). «Мыши с нокаутом щелочной фосфатазы повторяют метаболические и скелетные дефекты детской гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 14 (12): 2015–2026. дои : 10.1359/jbmr.1999.14.12.2015 . ПМК 3049802 . ПМИД 10620060 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]