Сфингомиелин фосфодиэстераза 1

СМПД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5JG8
Идентификаторы
Псевдонимы	SMPD1 , ASM, ASMASE, NPD, сфингомиелинфосфодиэстераза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 607608 ; МГИ : 98325 ; Гомологен : 457 ; Генные карты : SMPD1 ; ОМА : SMPD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	6,394,998 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	105,207,596 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	beta cell; ; stromal cell of endometrium; ; apex of heart; ; right lobe of liver; ; anterior pituitary; ; tendon of biceps brachii; ; right hemisphere of cerebellum; ; right auricle; ; mucosa of transverse colon; ; left ventricle;
	Top expressed in
	choroid plexus of fourth ventricle; ; gastrula; ; interventricular septum; ; CA3 field; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; myocardium of ventricle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; decidua;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sphingomyelin phosphodiesterase activity; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; protein binding; hydrolase activity; metal ion binding; zinc ion binding; acid sphingomyelin phosphodiesterase activity; phosphoric diester hydrolase activity;
Cellular component	endosome; plasma membrane; lamellar granule; lysosomal lumen; lysosome; extracellular exosome; extracellular region; extracellular space;
Biological process	termination of signal transduction; glycosphingolipid metabolic process; positive regulation of protein dephosphorylation; ceramide biosynthetic process; nervous system development; sphingomyelin catabolic process; negative regulation of MAP kinase activity; positive regulation of apoptotic process; metabolism; signal transduction; sphingomyelin metabolic process; response to cocaine; ceramide metabolic process; cholesterol metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6609
	20597
	ENSG00000166311
	ENSMUSG00000037049
	P17405
	Q04519
	НМ_000543 ; НМ_001007593 ; НМ_001318087 ; НМ_001318088 ; НМ_001365135
	НМ_011421
	НП_000534 ; НП_001007594 ; НП_001305016 ; НП_001305017 ; НП_001352064
	НП_035551
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Сфингомиелинфосфодиэстераза 1 (SMPD1), также известная как кислая сфингомиелиназа (ASM), представляет собой фермент , который у человека кодируется SMPD1 геном .

Сфингомиелинфосфодиэстераза 1 принадлежит к семейству сфингомиелинфосфодиэстераз . ^[5]

Клиническое значение

Дефекты гена SMPD1 вызывают болезнь Нимана-Пика, связанную с SMPD1 . ^[5]

Мутация лейцина на пролин в аминокислотном остатке 302, кодируемом геном SMPD1, была идентифицирована Gan-Or et al. (2013) как фактор риска болезни Паркинсона. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166311 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037049 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: сфингомиелинфосфодиэстераза 1 SMPD1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)» .
^ Ган-Ор З, Озелиус Л.Дж., Бар-Шира А., Сондерс-Пуллман Р., Мирельман А., Корнрайх Р., Гана-Вайс М., Раймонд Д., Розенкранц Л., Дейк А., Гуревич Т., Гросс С.Дж., Шрайбер-Агус Н., Гилади. Н., Брессман С.Б., Орр-Уртрегер А. (апрель 2013 г.). «Мутация p.L302P в гене лизосомального фермента SMPD1 является фактором риска болезни Паркинсона» . Неврология . 80 (17): 1606–10. дои : 10.1212/WNL.0b013e31828f180e . ПМЦ 3662322 . ПМИД 23535491 .

Дальнейшее чтение

Стоффель В. (ноябрь 1999 г.). «Функциональный анализ кислых и нейтральных сфингомиелиназ in vitro и in vivo». Химия и физика липидов . 102 (1–2): 107–21. дои : 10.1016/S0009-3084(99)00079-1 . ПМИД 11001565 .
Ньюрцелла Д., Стоффель В. (декабрь 1992 г.). «Молекулярное клонирование кислой сфингомиелиназы мыши, организация и полная нуклеотидная последовательность гена». Биологическая химия Хоппе-Сейлера . 373 (12): 1233–8. дои : 10.1515/bchm3.1992.373.2.1233 . ПМИД 1292508 .
Такахаши Т., Десник Р.Дж., Такада Г., Шухман Э.Х. (1993). «Идентификация миссенс-мутации (S436R) в гене кислой сфингомиелиназы у японского пациента с болезнью Нимана-Пика типа B». Человеческая мутация . 1 (1): 70–1. дои : 10.1002/humu.1380010111 . ПМИД 1301192 . S2CID 31754300 .
Левран О., Десник Р.Дж., Шухман Э.Х. (октябрь 1992 г.). «Идентификация и экспрессия распространенной миссенс-мутации (L302P) в гене кислой сфингомиелиназы у пациентов ашкеназских евреев с болезнью Нимана-Пика типа А» . Кровь . 80 (8): 2081–7. дои : 10.1182/blood.V80.8.2081.2081 . ПМИД 1391960 .
Такахаши Т., Сучи М., Десник Р.Дж., Такада Г., Шучман Э.Х. (июнь 1992 г.). «Идентификация и экспрессия пяти мутаций в гене кислой сфингомиелиназы человека, вызывающих болезнь Нимана-Пика типов A и B. Молекулярные доказательства генетической гетерогенности в нейропатических и ненейронопатических формах» . Журнал биологической химии . 267 (18): 12552–8. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42312-5 . ПМИД 1618760 .
Шучман Э.Х., Левран О., Сучи М., Десник Р.Дж. (июнь 1991 г.). «Полиморфизм MspI в гене кислой сфингомиелиназы человека (SMPD1)» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (11): 3160. doi : 10.1093/nar/19.11.3160 . ПМК 328296 . ПМИД 1711683 .
Ферлинц К., Гурвиц Р., Сандхофф К. (сентябрь 1991 г.). «Молекулярные основы дефицита кислой сфингомиелиназы у пациента с болезнью Нимана-Пика типа А». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 179 (3): 1187–91. дои : 10.1016/0006-291X(91)91697-B . ПМИД 1718266 .
Шучман Э.Х., Левран О., Перейра Л.В., Десник Р.Дж. (февраль 1992 г.). «Структурная организация и полная нуклеотидная последовательность гена, кодирующего кислую сфингомиелиназу человека (SMPD1)». Геномика . 12 (2): 197–205. дои : 10.1016/0888-7543(92)90366-Z . ПМИД 1740330 .
Шухман Э.Х., Сучи М., Такахаши Т., Сандхофф К., Десник Р.Дж. (май 1991 г.). «Кислотная сфингомиелиназа человека. Выделение, нуклеотидная последовательность и экспрессия полноразмерных и альтернативно сплайсированных кДНК» . Журнал биологической химии . 266 (13): 8531–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)93007-3 . ПМИД 1840600 .
Левран О., Десник Р.Дж., Шухман Э.Х. (сентябрь 1991 г.). «Болезнь Нимана-Пика типа B. Идентификация делеции одного кодона в гене кислой сфингомиелиназы и корреляции генотипа/фенотипа у пациентов с типами A и B» . Журнал клинических исследований . 88 (3): 806–10. дои : 10.1172/JCI115380 . ПМК 295465 . ПМИД 1885770 .
да Вейга Перейра Л., Десник Р.Дж., Адлер Д.А., Дистече К.М., Шухман Э.Х. (февраль 1991 г.). «Региональное присвоение гена кислой сфингомиелиназы человека (SMPD1) с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток и гибридизации in situ с 11p15.1 ---- p15.4». Геномика . 9 (2): 229–34. дои : 10.1016/0888-7543(91)90246-B . ПМИД 2004772 .
Левран О., Десник Р.Дж., Шухман Э.Х. (май 1991 г.). «Болезнь Нимана-Пика: частая миссенс-мутация в гене кислой сфингомиелиназы у пациентов-ашкенази-евреев типа А и В» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (9): 3748–52. Бибкод : 1991PNAS...88.3748L . дои : 10.1073/pnas.88.9.3748 . ПМК 51530 . ПМИД 2023926 .
Квинтерн Л.Е., Шухман Э.Х., Левран О., Сучи М., Ферлинц К., Рейнке Х., Сандхофф К., Десник Р.Дж. (сентябрь 1989 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих кислую сфингомиелиназу человека: появление альтернативно процессированных транскриптов» . Журнал ЭМБО . 8 (9): 2469–73. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb08382.x . ПМК 401234 . ПМИД 2555181 .
Хориноучи К., Эрлих С., Перл Д.П., Ферлинц К., Бисгайер К.Л., Сандхофф К., Десник Р.Дж., Стюарт К.Л., Шухман Э.Х. (июль 1995 г.). «Мыши с дефицитом кислой сфингомиелиназы: модель болезни Нимана-Пика типов A и B». Природная генетика . 10 (3): 288–93. дои : 10.1038/ng0795-288 . ПМИД 7670466 . S2CID 37065681 .
Сперл В., Барт Г., Ванье М.Т., Христоману Х., Балдиссера И., Стейхен-Герсдорф Э., Пашке Э. (1994). «Семья с висцеральным течением болезни Нимана-Пика, синдромом макулярного гало и низкой скоростью деградации сфингомиелина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 17 (1): 93–103. дои : 10.1007/BF00735404 . ПМИД 8051942 . S2CID 12743175 .
Ида Х, Реннерт О.М., Это Ю, Чан Вайоминг (июль 1993 г.). «Клонирование кДНК кислой сфингомиелиназы человека с новой мутацией, которая делает фермент неактивным». Журнал биохимии . 114 (1): 15–20. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124131 . ПМИД 8407868 .
Ида Х, Реннерт О.М., Маекава К., Это Ю (1996). «Идентификация трех новых мутаций в гене кислой сфиногомиелиназы у японских пациентов с болезнью Нимана-Пика типа A и B» . Человеческая мутация . 7 (1): 65–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<65::AID-HUMU10>3.0.CO;2-Q . ПМИД 8664904 . S2CID 6033746 .
Шухман Э.Х. (1996). «Две новые мутации в гене кислой сфингомиелиназы, вызывающие болезнь Нимана-Пика типа А: N389T и R441X» . Человеческая мутация . 6 (4): 352–4. дои : 10.1002/humu.1380060412 . ПМИД 8680412 . S2CID 44787586 .
Такахаши Т., Сучи М., Сато В., Тен С.Б., Сакурагава Н., Десник Р.Дж., Шухман Э.Х., Такада Г. (октябрь 1995 г.). «Идентификация и экспрессия миссенс-мутации (Y446C) в гене кислой сфингомиелиназы у японского пациента с болезнью Нимана-Пика типа А» . Журнал экспериментальной медицины Тохоку . 177 (2): 117–23. дои : 10.1620/tjem.177.117 . ПМИД 8693491 .
Ферлинц К., Гурвиц Р., Мочалл Х., Лансманн С., Шухман Э.Х., Сандхофф К. (январь 1997 г.). «Функциональная характеристика сайтов N-гликозилирования кислой сфингомиелиназы человека методом направленного мутагенеза» . Европейский журнал биохимии . 243 (1–2): 511–7. дои : 10.1111/j.1432-1033.1997.511_1a.x . ПМИД 9030779 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците кислой сфингомиелиназы включает: болезнь Нимана-Пика типа A, болезнь Нимана-Пика типа B
Записи OMIM о дефиците кислой сфингомиелиназы
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17405 (сфингомиелин-фосфодиэстераза человека) в PDBe-KB .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166311 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037049 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: сфингомиелинфосфодиэстераза 1 SMPD1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)» .

[pmid23535491-6] Ган-Ор З, Озелиус Л.Дж., Бар-Шира А., Сондерс-Пуллман Р., Мирельман А., Корнрайх Р., Гана-Вайс М., Раймонд Д., Розенкранц Л., Дейк А., Гуревич Т., Гросс С.Дж., Шрайбер-Агус Н., Гилади. Н., Брессман С.Б., Орр-Уртрегер А. (апрель 2013 г.). «Мутация p.L302P в гене лизосомального фермента SMPD1 является фактором риска болезни Паркинсона» . Неврология . 80 (17): 1606–10. дои : 10.1212/WNL.0b013e31828f180e . ПМЦ 3662322 . ПМИД 23535491 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]