CLN5

CLN5
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN5 , NCL, цероид-липофусциноз, нейрон 5, внутриклеточный транспортный белок, внутриклеточный транспортный белок CLN5
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608102 ; МГИ : 2442253 ; Гомологен : 4738 ; Генные карты : CLN5 ; OMA : CLN5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	77,019,143 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	103,315,064 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; pericardium; ; renal medulla; ; Achilles tendon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; islet of Langerhans; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; gallbladder;
	Top expressed in
	granulocyte; ; decidua; ; blood; ; calvaria; ; gastrula; ; right kidney; ; interventricular septum; ; yolk sac; ; genital tubercle; ; endothelial cell of lymphatic vessel;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; mannose binding;
Cellular component	perinuclear region of cytoplasm; lysosomal membrane; Golgi apparatus; extracellular exosome; endoplasmic reticulum; lysosome; cytosol; membrane; integral component of membrane;
Biological process	glycosylation; brain development; lysosomal lumen acidification; signal peptide processing; protein catabolic process; neuron maturation; retrograde transport, endosome to Golgi; positive regulation of GTP binding; neurogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1203
	211286
	ENSG00000102805
	ENSMUSG00000022125
	О75503
	Q3UMW8
	НМ_006493 ; НМ_001366624
	НМ_001033242
	НП_006484 ; НП_001353553
	НП_001028414
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нейрональный белок 5 цероид-липофусциноза представляет собой белок , который у человека кодируется CLN5 геном . ^[5]^[6]^[7]

Нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN или NCL) представляют собой группу аутосомно-рецессивных прогрессирующих энцефалопатий у детей. Они характеризуются ухудшением психомоторики, нарушением зрения и накоплением аутофлуоресцентного липопигмента в нейронах и других типах клеток. Основными детскими формами являются инфантильный тип ( болезнь Сантавуори-Халтиа ; MIM 256730), поздний инфантильный тип ( болезнь Янского-Бельшовского ; MIM 204500) и ювенильный тип ( болезнь Баттена ; MIM 204200) в зависимости от возраста начала заболевания. клиническое течение, неврологические и офтальмологические данные, а также ультраструктурный анализ (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]). [предоставлено OMIM] ^[7]

Клинические испытания генной терапии формы болезни Баттена CLN5 на людях начались в 2022 году в Университете Рочестера с использованием векторов, разработанных исследовательской лабораторией Хьюза в Новой Зеландии. ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102805 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022125 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Савукоски М., Кестила М., Уильямс Р., Ярвела И., Шарп Дж., Харрис Дж., Сантавуори П., Гардинер М., Пелтонен Л. (октябрь 1994 г.). «Определенное хромосомное распределение CLN5 демонстрирует, что по крайней мере четыре генетических локуса участвуют в патогенезе цероидных липофусцинозов человека» . Ам Джей Хум Жене . 55 (4): 695–701. ПМК 1918303 . ПМИД 7942847 .
^ Клокарс Т., Савукоски М., Исосомппи Дж., Лаан М., Ярвела И., Петрухин К., Палотие А., Пелтонен Л. (сентябрь 1996 г.). «Эффективное построение физической карты региона CLN5 с помощью FISH-волокна: уточненное назначение и контиг дальнего действия, охватывающий критическую область на 13q22» . Геномика . 35 (1): 71–8. дои : 10.1006/geno.1996.0324 . ПМИД 8661106 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN5, нейрон 5» .
^ Биохимия До (2 августа 2022 г.). «Испытание первой в мире генной терапии болезни Баттена» . www.otago.ac.nz . Проверено 13 апреля 2024 г.

Дальнейшее чтение

Моул С.Е., Митчисон Х.М., Манро П.Б. (1999). «Молекулярная основа нейрональных цероидных липофусцинозов: мутации в CLN1, CLN2, CLN3 и CLN5» . Хм. Мутат . 14 (3): 199–215. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A . ПМИД 10477428 .
Доусон Дж., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключ к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». Дж. Нейроски. Рез . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . ПМИД 10740217 . S2CID 28786470 .
Веса Дж., Пелтонен Л. (2003). «Мутированные гены в ювенильных и вариантах позднемладенческих нейрональных цероидных липофусцинозах кодируют лизосомальные белки». Курс. Мол. Мед . 2 (5): 439–44. дои : 10.2174/1566524023362311 . ПМИД 12125809 .
Крот С.Э. (2004). «Генетический спектр нейрональных цероид-липофусцинозов человека» . Мозговая патология . 14 (1): 70–6. дои : 10.1111/j.1750-3639.2004.tb00500.x . ПМЦ 8095883 . ПМИД 14997939 .
Карпентер С., Карпати Г., Андерманн Ф. и др. (1977). «Ультраструктурные характеристики аномальных цитосом при болезни Баттена-Куфса». Мозг . 100 Пт 1: 137–56. дои : 10.1093/мозг/100.1.137 . ПМИД 193610 .
Савукоски М., Клокарс Т., Хольмберг В. и др. (1998). «CLN5, новый ген, кодирующий предполагаемый трансмембранный белок, мутировавший при финском варианте позднего детского нейронального цероидного липофусциноза». Нат. Жене . 19 (3): 286–8. дои : 10.1038/975 . ПМИД 9662406 . S2CID 23745986 .
Хейнонен О., Салонен Т., Яланко А. и др. (2000). «CLN-1 и CLN-5, гены инфантильных и вариантов позднем инфантильных нейрональных цероидных липофусцинозов, экспрессируются в эмбриональном мозге человека». Дж. Комп. Нейрол . 426 (3): 406–12. doi : 10.1002/1096-9861(20001023)426:3<406::AID-CNE5>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10992246 . S2CID 37672531 .
Холопайнен Й.М., Саарикоски Й., Киннунен П.К., Ярвеля I (2001). «Повышенный лизосомальный pH при нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)» . Евро. Дж. Биохим . 268 (22): 5851–6. дои : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . ПМИД 11722572 .
Исосомппи Дж., Веса Дж., Яланко А., Пелтонен Л. (2003). «Лизосомальная локализация белка CLN5 нейронального цероидного липофусциноза» . Хм. Мол. Жене . 11 (8): 885–91. дои : 10.1093/hmg/11.8.885 . ПМИД 11971870 .
Веса Дж., Чин М.Х., Эльгешлегер К. и др. (2003). «Нейрональные цероидные липофусцинозы связаны на молекулярном уровне: взаимодействие белка CLN5 с CLN2 и CLN3» . Мол. Биол. Клетка . 13 (7): 2410–20. doi : 10.1091/mbc.E02-01-0031 . ПМЦ 117323 . ПМИД 12134079 .
Пинеда-Трухильо Н., Корнехо В., Каррисоса Дж. и др. (2005). «Мутация CLN5, вызывающая атипичный нейрональный цероидный липофусциноз ювенильного возраста». Неврология . 64 (4): 740–2. дои : 10.1212/01.WNL.0000151974.44980.F1 . ПМИД 15728307 . S2CID 43644394 .
Бесса С., Тейшейра К.А., Мангас М. и др. (2006). «Две новые мутации CLN5 у португальского пациента с vLINCL: понимание молекулярных механизмов дефицита CLN5». Мол. Жене. Метаб . 89 (3): 245–53. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.04.010 . ПМИД 16814585 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
Каннелли Н., Нардоччи Н., Кассандрини Д. и др. (2007). «Выявление новой мутации CLN5 при раннем ювенильном нейрональном цероидном липофусцинозе». Нейропедиатрия . 38 (1): 46–9. дои : 10.1055/s-2007-981449 . ПМИД 17607606 . S2CID 260241788 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102805 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022125 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7942847-5] Савукоски М., Кестила М., Уильямс Р., Ярвела И., Шарп Дж., Харрис Дж., Сантавуори П., Гардинер М., Пелтонен Л. (октябрь 1994 г.). «Определенное хромосомное распределение CLN5 демонстрирует, что по крайней мере четыре генетических локуса участвуют в патогенезе цероидных липофусцинозов человека» . Ам Джей Хум Жене . 55 (4): 695–701. ПМК 1918303 . ПМИД 7942847 .

[pmid8661106-6] Клокарс Т., Савукоски М., Исосомппи Дж., Лаан М., Ярвела И., Петрухин К., Палотие А., Пелтонен Л. (сентябрь 1996 г.). «Эффективное построение физической карты региона CLN5 с помощью FISH-волокна: уточненное назначение и контиг дальнего действия, охватывающий критическую область на 13q22» . Геномика . 35 (1): 71–8. дои : 10.1006/geno.1996.0324 . ПМИД 8661106 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN5, нейрон 5» .

[8] Биохимия До (2 августа 2022 г.). «Испытание первой в мире генной терапии болезни Баттена» . www.otago.ac.nz . Проверено 13 апреля 2024 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]