CLN8

CLN8
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN8 , C8orf61, EPMR, цероид-липофусциноз, нейрон 8, трансмембранный ER и белок ERGIC, трансмембранный ER CLN8 и белок ERGIC, TLCD6
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607837 ; МГИ : 1349447 ; Гомологен : 10340 ; Генные карты : CLN8 ; OMA : CLN8 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	1,801,711 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	14,951,720 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus callosum; ; C1 segment; ; stromal cell of endometrium; ; monocyte; ; placenta; ; substantia nigra; ; tonsil; ; skin of leg; ; liver; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	lip; ; cumulus cell; ; motor neuron; ; esophagus; ; belly cord; ; blastocyst; ; epithelium of small intestine; ; iris; ; blastocyst; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	n/a
скрывать Ортологи
	2055
	26889
	ENSG00000182372 ; ENSG00000278220
	ENSMUSG00000026317
	Q9UBY8
	Q9QUK3
	НМ_001034061 ; НМ_018941
	НМ_012000
	НП_061764
	НП_036130
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок CLN8 — это белок , который у человека кодируется CLN8 геном . ^[5]^[6]

Молекулярная биология

Этот ген кодирует трансмембранный белок, который локализуется в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) и рециркулирует между ЭР и аппаратом Гольджи через COPII- и COPI -покрытые везикулы. ^[7] Белок CLN8 действует как рецептор груза для лизосомальных растворимых белков в ЭР. ^[7] Белки CLN8 соединяются с CLN6 образуя комплекс EGRESS ( ER -to- relaying Golgi of ферментов лизосомальной системы ) , белками , функциональную единицу, отвечающую за экспорт лизосомальных ферментов из эндоплазматической сети . ^[8]

Клинический

Мутации в этом гене связаны с прогрессирующей эпилепсией с умственной отсталостью (EPMR), подтипом нейронального цероидного липофусциноза (NCL). У пациентов с мутациями в этом гене изменены уровни сфинголипидов и фосфолипидов в мозге .

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000278220 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 — Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000026317 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ранта С, Чжан Ю, Росс Б, Лонка Л, Таккунен Э, Мессер А, Шарп Дж, Уиллер Р, Кусуми К, Моул С, Лю В, Соарес МБ, Бональдо МФ, Хирвасниеми А, де ла Шапель А, Гиллиам ТК, Лехесйоки А.Е. (октябрь 1999 г.). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у EPMR человека и мышей-мутантов mnd связаны с мутациями в CLN8». Нат Жене . 23 (2): 233–6. дои : 10.1038/13868 . PMID 10508524 . S2CID 23920094 .
^ «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN8, нейрон 8 (эпилепсия, прогрессирующая с умственной отсталостью)» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ди Ронза А, Баджадж Л, Шарма Дж, Санагасетти Д, Лотфи П, Адамски С.Дж., Коллетт Дж., Палмьери М., Амави А., Попп Л., Чанг К.Т., Мескини М.К., Люнг Х.Е., Сегатори Л., Симонати А., Сиферс Р.Н., Санторелли FM, Сардиелло М (2018). «CLN8 представляет собой карго-рецептор эндоплазматического ретикулума, который регулирует биогенез лизосом» . Природная клеточная биология . 20 (12): 1370–1377. дои : 10.1038/s41556-018-0228-7 . ПМК 6277210 . ПМИД 30397314 .
^ Баджадж Л., Шарма Дж., Ди Ронза А., Чжан П., Эблимит А., Пал Р., Роман Д., Коллетт Дж.Р., Бут С., Чанг К.Т., Сайферс Р.Н., Юнг С.Ю., Веймер Дж.М., Чен Р., Шекман Р.В., Сардиелло М. (июнь). 2020). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в ЭР для переноса по аппарату Гольджи» . Джей Клин Инвест . 130 (8): 4118–4132. дои : 10.1172/JCI130955 . ПМК 7410054 . ПМИД 32597833 .

Дальнейшее чтение

Доусон Дж., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключ к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». Дж. Нейроски. Рез . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . ПМИД 10740217 . S2CID 28786470 .
Ранта С., Лехесйоки А.Е. (2001). «Северная эпилепсия, новый член семейства НКЛ». Нейрол. Наука . 21 (3 Приложения): S43–7. дои : 10.1007/s100720070039 . ПМИД 11073227 . S2CID 11677694 .
Винтер Э., Понтинг КП (2002). «TRAM, LAG1 и CLN8: члены нового семейства липид-чувствительных доменов?». Тенденции биохимии. Наука . 27 (8): 381–3. дои : 10.1016/S0968-0004(02)02154-0 . ПМИД 12151215 .
Ранта С., Лехесйоки А.Е., Хирвасниеми А. и др. (1996). «Генетическое и физическое картирование локуса прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью (EPMR) на хромосоме 8p» . Геном Рез . 6 (5): 351–60. дои : 10.1101/гр.6.5.351 . ПМК 6145179 . ПМИД 8743986 .
Лонка Л., Киттяля А., Ранта С. и др. (2000). «Мембранный белок цероидного липофусциноза нейронов CLN8 является резидентом эндоплазматической сети» . Хм. Мол. Жене . 9 (11): 1691–7. дои : 10.1093/hmg/9.11.1691 . ПМИД 10861296 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Верховен К., Де Йонге П., Ван де Путте Т. и др. (2003). «Замедленная проводимость и тонкая миелинизация периферических нервов, связанные с мутантным фактором обмена гуанина-нуклеотида Rho 10» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 73 (4): 926–32. дои : 10.1086/378159 . ПМК 1180612 . ПМИД 14508709 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ранта С., Топку М., Тегельберг С. и др. (2004). «Вариант позднего детского нейронального цероидного липофусциноза у части турецких пациентов является аллельным к северной эпилепсии» . Хм. Мутат . 23 (4): 300–5. дои : 10.1002/humu.20018 . ПМИД 15024724 . S2CID 34924032 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Херманссон М., Какела Р., Бергхалл М. и др. (2005). «Масс-спектрометрический анализ выявляет изменения в молекулярных формах фосфолипидов, нейтральных сфинголипидов и сульфатидов при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью, EPMR, мозг: тематическое исследование» . Дж. Нейрохем . 95 (3): 609–17. дои : 10.1111/j.1471-4159.2005.03376.x . ПМИД 16086686 . S2CID 23379785 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о нейрональных цероид-липофусцинозах
человека Местоположение генома CLN8 и CLN8 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000278220 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000026317 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10508524-5] Ранта С, Чжан Ю, Росс Б, Лонка Л, Таккунен Э, Мессер А, Шарп Дж, Уиллер Р, Кусуми К, Моул С, Лю В, Соарес МБ, Бональдо МФ, Хирвасниеми А, де ла Шапель А, Гиллиам ТК, Лехесйоки А.Е. (октябрь 1999 г.). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у EPMR человека и мышей-мутантов mnd связаны с мутациями в CLN8». Нат Жене . 23 (2): 233–6. дои : 10.1038/13868 . PMID 10508524 . S2CID 23920094 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN8, нейрон 8 (эпилепсия, прогрессирующая с умственной отсталостью)» .

[di_Ronza,_A._2018-7] Перейти обратно: ^а ^б Ди Ронза А, Баджадж Л, Шарма Дж, Санагасетти Д, Лотфи П, Адамски С.Дж., Коллетт Дж., Палмьери М., Амави А., Попп Л., Чанг К.Т., Мескини М.К., Люнг Х.Е., Сегатори Л., Симонати А., Сиферс Р.Н., Санторелли FM, Сардиелло М (2018). «CLN8 представляет собой карго-рецептор эндоплазматического ретикулума, который регулирует биогенез лизосом» . Природная клеточная биология . 20 (12): 1370–1377. дои : 10.1038/s41556-018-0228-7 . ПМК 6277210 . ПМИД 30397314 .

[pmid32597833-8] Баджадж Л., Шарма Дж., Ди Ронза А., Чжан П., Эблимит А., Пал Р., Роман Д., Коллетт Дж.Р., Бут С., Чанг К.Т., Сайферс Р.Н., Юнг С.Ю., Веймер Дж.М., Чен Р., Шекман Р.В., Сардиелло М. (июнь). 2020). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в ЭР для переноса по аппарату Гольджи» . Джей Клин Инвест . 130 (8): 4118–4132. дои : 10.1172/JCI130955 . ПМК 7410054 . ПМИД 32597833 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]