АСАХ2Б

АСАХ2Б
Идентификаторы
Псевдонимы	ASAH2B , ASAH2L, bA449O16.3, bA98I6.3, N-ацилсфингозинамидогидролаза (нелизосомальная церамидаза) 2B, ASAH2C, N-ацилсфингозинамидогидролаза 2B
Внешние идентификаторы	GeneCards : ASAH2B ; OMA : ASAH2B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	50,816,495 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	duodenum; ; gonad; ; islet of Langerhans; ; ganglionic eminence; ; testicle; ; superior frontal gyrus; ; liver; ; primary visual cortex; ; rectum; ; ventricular zone;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	N-acylsphingosine amidohydrolase activity;
Cellular component	extracellular region;
Biological process	long-chain fatty acid biosynthetic process; sphingosine biosynthetic process; ceramide catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	653308
	н/д
	ENSG00000204147
	н/д
	P0C7U1
	н/д
	НМ_001079516 ; НМ_001321957 ; НМ_001321958 ; НМ_001321959 ; НМ_001321960
	н/д
	НП_001072984 ; НП_001308886 ; НП_001308887 ; НП_001308888 ; НП_001308889
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Нейтральная церамидаза B, также известная как нелизосомальная церамидаза B или N-ацилсфингозинамидогидролаза (нелизосомальная церамидаза) 2B или ASAH2B, представляет собой церамидазу фермент , который у человека кодируется геном ASAH2B . ^[3]^[4]

Клиническое значение

ASAH2B демонстрирует снижение экспрессии с возрастом и дальнейшее снижение у пациентов с болезнью Альцгеймера с поздним началом . ^[3]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204147 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Аврамопулос Д., Ван Р., Валле Д., Фаллин М.Д., Бассетт С.С. (апрель 2007 г.). «Новый ген, полученный в результате сегментной дупликации, демонстрирует нарушенную экспрессию при болезни Альцгеймера». Нейрогенетика . 8 (2): 111–20. дои : 10.1007/s10048-007-0081-5 . ПМИД 17334805 . S2CID 20156514 .
^ Делоукас П., Земляной М.Э., Графхэм Д.В. и др. (май 2004 г.). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 10 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Бибкод : 2004Natur.429..375D . дои : 10.1038/nature02462 . ПМИД 15164054 .

Внешние ссылки

человека ASAH2B Расположение генома ASAH2B и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2004). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Нат. Биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204147 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid17334805-3] Jump up to: ^а ^б Аврамопулос Д., Ван Р., Валле Д., Фаллин М.Д., Бассетт С.С. (апрель 2007 г.). «Новый ген, полученный в результате сегментной дупликации, демонстрирует нарушенную экспрессию при болезни Альцгеймера». Нейрогенетика . 8 (2): 111–20. дои : 10.1007/s10048-007-0081-5 . ПМИД 17334805 . S2CID 20156514 .

[pmid15164054-4] Делоукас П., Земляной М.Э., Графхэм Д.В. и др. (май 2004 г.). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 10 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Бибкод : 2004Natur.429..375D . дои : 10.1038/nature02462 . ПМИД 15164054 .

[1]

[2]

[3]

[4]