CLN6

CLN6
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN6 , CLN4A, HsT18960, nclf, цероид-липофусциноз, нейрон 6, поздний детский возраст, вариант, трансмембранный белок ER, трансмембранный белок ER CLN6, CLN6A
Внешние идентификаторы	Опустить : 606725 ; МГИ : 2159324 ; Гомологен : 9898 ; Генные карты : CLN6 ; OMA : CLN6 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	62,759,288 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; rectum; ; renal cortex; ; placenta; ; kidney; ; islet of Langerhans; ; blood; ; appendix;
	Top expressed in
	yolk sac; ; islet of Langerhans; ; spermatocyte; ; lip; ; seminiferous tubule; ; muscle of thigh; ; proximal tubule; ; right kidney; ; corneal stroma; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein homodimerization activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum lumen; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane;
Biological process	glycosaminoglycan metabolic process; cellular macromolecule catabolic process; lysosomal lumen acidification; ganglioside metabolic process; cholesterol metabolic process; protein catabolic process; locomotion involved in locomotory behavior; lysosome organization; visual perception; positive regulation of proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54982
	76524
	н/д
	ENSMUSG00000032245
	Q9NWW5
	н/д
	НМ_017882
	НМ_001033175
	НП_060352
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 6 нейронов цероид-липофусциноза представляет собой белок , который у человека кодируется CLN6 геном . ^[4]^[5]^[6]

Белок CLN6 является частью комплекса EGRESS ( ER -to- relaying Golgi of ферментов лизосомальной системы ) ферменты чтобы , который рекрутирует лизосомальные в эндоплазматическом ретикулуме, способствовать их переносу в комплекс Гольджи . ^[7] Комплекс EGRESS состоит из белков CLN6 и CLN8 . ^[7] Мутации потери функции в CLN6 приводят к неэффективному экспорту лизосомальных ферментов из эндоплазматической сети и снижению уровней ферментов в лизосомах. ^[7]

См. также

Болезнь Баттена

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000032245 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шарп Дж.Д., Уилер Р.Б., Лейк Б.Д., Савукоски М., Ярвела И.Е., Пелтонен Л., Гардинер Р.М., Уильямс Р.Э. (июль 1997 г.). «Локусы классического и варианта позднего детского нейронального цероидного липофусциноза картируются на хромосомах 11p15 и 15q21-23» . Хум Мол Жене . 6 (4): 591–5. дои : 10.1093/hmg/6.4.591 . ПМИД 9097964 .
^ Уиллер Р.Б., Шарп Дж.Д., Шульц Р.А., Джослин Дж.М., Уильямс Р.Э., Моул С.Э. (январь 2002 г.). «Ген, мутировавший в варианте позднего младенческого нейронального цероидного липофусциноза (CLN6) и у мутантных мышей nclf, кодирует новый предсказанный трансмембранный белок» . Ам Джей Хум Жене . 70 (2): 537–42. дои : 10.1086/338708 . ПМЦ 384927 . ПМИД 11727201 .
^ «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN6, нейрон 6, поздний инфантильный вариант» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Баджадж Л., Шарма Дж., Ди Ронза А., Чжан П., Эблимит А., Пал Р., Роман Д., Коллетт Дж.Р., Бут С., Чанг К.Т., Сайферс Р.Н., Юнг С.Ю., Веймер Дж.М., Чен Р., Шекман Р.В., Сардиелло М. (июнь). 2020). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в ЭР для переноса по аппарату Гольджи» . Джей Клин Инвест . 130 (8): 4118–4132. дои : 10.1172/JCI130955 . ПМК 7410054 . ПМИД 32597833 .

Дальнейшее чтение

Доусон Дж., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключ к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». Дж. Нейроски. Рез . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . ПМИД 10740217 . S2CID 28786470 .
Холопайнен Й.М., Саарикоски Й., Киннунен П.К., Ярвеля I (2001). «Повышенный лизосомальный pH при нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)» . Евро. Дж. Биохим . 268 (22): 5851–6. дои : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . ПМИД 11722572 .
Гао Х., Бустани Р.М., Эспинола Дж.А. и др. (2002). «Мутации в новом трансмембранном белке, кодируемом CLN6, вызывают вариант нейронального цероидного липофусциноза у человека и мыши» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (2): 324–35. дои : 10.1086/338190 . ПМЦ 384912 . ПМИД 11791207 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Тейшейра К.А., Эспинола Дж., Хуо Л. и др. (2003). «Новые мутации в гене CLN6, вызывающие вариант позднего детского нейронального цероидного липофусциноза». Хм. Мутат . 21 (5): 502–8. дои : 10.1002/humu.10207 . ПМИД 12673792 . S2CID 27128687 .
Шарп Дж.Д., Уиллер Р.Б., Паркер К.А. и др. (2003). «Спектр мутаций CLN6 при варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза» . Хм. Мутат . 22 (1): 35–42. дои : 10.1002/humu.10227 . ПМИД 12815591 . S2CID 25698616 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хейне С., Кох Б., Сторч С. и др. (2004). «Дефектный мембранный белок эндоплазматического ретикулума CLN6 влияет на лизосомальную деградацию эндоцитозируемой арилсульфатазы А». Ж. Биол. Хим . 279 (21): 22347–52. дои : 10.1074/jbc.M400643200 . ПМИД 15010453 .
Моул С.Е., Мишо Г., Кодлин С. и др. (2004). «CLN6, который связан с лизосомальной болезнью накопления, представляет собой белок эндоплазматической сети». Эксп. Сотовый Res . 298 (2): 399–406. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.04.042 . ПМИД 15265688 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Сиинтола Э., Топку М., Кольшюттер А. и др. (2005). «Две новые мутации CLN6 у пациентов турецкого происхождения с вариантом позднего младенческого нейронального цероидного липофусциноза». Клин. Жене . 68 (2): 167–73. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00471.x . ПМИД 15996215 . S2CID 40168289 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Тейшейра К.А., Лин С., Мангас М. и др. (2006). «Профилирование экспрессии генов в фибробластах с дефицитом vLINCL CLN6: взгляд на патобиологию» . Биохим. Биофиз. Акта . 1762 (7): 637–46. дои : 10.1016/j.bbadis.2006.06.002 . ПМИД 16857350 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 .
Хейне С., Квитш А., Сторч С. и др. (2007). «Топология и сигналы удержания эндоплазматического ретикулума мембранного белка CLN6, связанного с лизосомальной болезнью накопления». Мол. Член Биол . 24 (1): 74–87. дои : 10.1080/09687860600967317 . ПМИД 17453415 . S2CID 35490146 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о нейрональных цероид-липофусцинозах
человека CLN6 Расположение генома и страница сведений о гене CLN6 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000032245 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9097964-4] Шарп Дж.Д., Уилер Р.Б., Лейк Б.Д., Савукоски М., Ярвела И.Е., Пелтонен Л., Гардинер Р.М., Уильямс Р.Э. (июль 1997 г.). «Локусы классического и варианта позднего детского нейронального цероидного липофусциноза картируются на хромосомах 11p15 и 15q21-23» . Хум Мол Жене . 6 (4): 591–5. дои : 10.1093/hmg/6.4.591 . ПМИД 9097964 .

[pmid11727201-5] Уиллер Р.Б., Шарп Дж.Д., Шульц Р.А., Джослин Дж.М., Уильямс Р.Э., Моул С.Э. (январь 2002 г.). «Ген, мутировавший в варианте позднего младенческого нейронального цероидного липофусциноза (CLN6) и у мутантных мышей nclf, кодирует новый предсказанный трансмембранный белок» . Ам Джей Хум Жене . 70 (2): 537–42. дои : 10.1086/338708 . ПМЦ 384927 . ПМИД 11727201 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: цероид-липофусциноз CLN6, нейрон 6, поздний инфантильный вариант» .

[pmid32597833-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с Баджадж Л., Шарма Дж., Ди Ронза А., Чжан П., Эблимит А., Пал Р., Роман Д., Коллетт Дж.Р., Бут С., Чанг К.Т., Сайферс Р.Н., Юнг С.Ю., Веймер Дж.М., Чен Р., Шекман Р.В., Сардиелло М. (июнь). 2020). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в ЭР для переноса по аппарату Гольджи» . Джей Клин Инвест . 130 (8): 4118–4132. дои : 10.1172/JCI130955 . ПМК 7410054 . ПМИД 32597833 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]