Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Серинпальмитоилтрансфераза, субъединица 1 с длинными основаниями , также известная как SPTLC1 , представляет собой белок , который у человека кодируется SPTLC1 геном . [5] [6]
Серинпальмитоилтрансфераза , состоящая из двух разных субъединиц, является исходным ферментом биосинтеза сфинголипидов . Он превращает L- серин и пальмитоил-КоА в 3-оксосфинганин с пиридоксаль-5'-фосфатом в качестве кофактора. Продуктом этого гена является субъединица 1 длинноцепочечного основания серинпальмитоилтрансферазы. Мутации в этом гене выявлены у пациентов с наследственной сенсорной нейропатией 1 типа, макулярной болезнью, [7] [8] [9] [5]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090054 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021468 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: серинпальмитоилтрансфераза SPTLC1, субъединица 1 с длинноцепочечным основанием» . ^ Вайс Б., Стоффель В. (октябрь 1997 г.). «Человеческая и мышиная серин-пальмитоил-КоА-трансфераза - клонирование, экспрессия и характеристика ключевого фермента в синтезе сфинголипидов» . Европейский журнал биохимии . 249 (1): 239–247. дои : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x ПМИД 9363775 . ^ Гантнер М.Л., Ид К., Уоллес М., Хандзлик М.К., Фэллон Р., Тромбли Дж. и др. (октябрь 2019 г.). «Метаболизм серина и липидов при макулярной болезни и периферической нейропатии» . Медицинский журнал Новой Англии . 381 (15): 1422–1433. дои : 10.1056/NEJMoa1815111 . ПМЦ 7685488 ПМИД 31509666 . ^ Джонсон Дж.О., Чиа Р., Миллер Д.Э., Ли Р., Кумаран Р., Абрамзон Ю., этак (октябрь 2021 г.). «Ассоциация вариантов гена SPTLC1 с ювенильным боковым амиотрофическим склерозом» . JAMA Неврология . 78 (10): 1236–1248. дои : 10.1001/jamaneurol.2021.2598 . ПМК 8406220 ПМИД 34459874 . ^ Мохассель П., Донкерворт С., Лоун М.А., Ноллс М., Гейбл К., Гупта С.Д. и др. (июль 2021 г.). «Боковой амиотрофический склероз у детей, вызванный избыточным синтезом сфинголипидов» . Природная медицина . 27 (7): 1197–1204. дои : 10.1038/s41591-021-01346-1 . ПМЦ 9309980 ПМИД 34059824 .
Вайс Б., Стоффель В. (октябрь 1997 г.). «Человеческая и мышиная серин-пальмитоил-КоА-трансфераза - клонирование, экспрессия и характеристика ключевого фермента в синтезе сфинголипидов» . Европейский журнал биохимии . 249 (1): 239–247. дои : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x ПМИД 9363775 . Гейбл К., Слайф Х., Бачикова Д., Монаган Э., Данн Т.М. (март 2000 г.). «Tsc3p представляет собой белок из 80 аминокислот, связанный с серинпальмитоилтрансферазой и необходимый для оптимальной активности фермента» . Журнал биологической химии . 275 (11): 7597–7603. дои : 10.1074/jbc.275.11.7597 ПМИД 10713067 . Ханада К., Хара Т., Нисидзима М. (март 2000 г.). «Очистка комплекса серинпальмитоилтрансферазы, ответственного за синтез сфингоидных оснований, с использованием методов аффинной пептидной хроматографии» . Журнал биологической химии . 275 (12): 8409–8415. дои : 10.1074/jbc.275.12.8409 ПМИД 10722674 . Перри Д.К., Картон Дж., Шах А.К., Мередит Ф., Улингер DJ, Ханнун Ю.А. (март 2000 г.). «Серинпальмитоилтрансфераза регулирует образование церамидов de novo во время апоптоза, индуцированного этопозидом» . Журнал биологической химии . 275 (12): 9078–9084. дои : 10.1074/jbc.275.12.9078 ПМИД 10722759 . Бежауи К., Ву С., Шеффлер М.Д., Хаан Г., Эшби П., Ву Л. и др. (март 2001 г.). «SPTLC1 мутирует при наследственной сенсорной нейропатии типа 1». Природная генетика . 27 (3): 261–262. дои : 10.1038/85817 . ПМИД 11242106 . S2CID 34442339 . Докинз Дж.Л., Халм Д.Д., Брамбхатт С.Б., Ауэр-Грумбах М., Николсон Г.А. (март 2001 г.). «Мутации в SPTLC1, кодирующем серинпальмитоилтрансферазу, субъединицу-1 длинноцепочечного основания, вызывают наследственную сенсорную нейропатию I типа». Природная генетика . 27 (3): 309–312. дои : 10.1038/85879 . ПМИД 11242114 . S2CID 25336349 . Николсон Г.А., Докинз Дж.Л., Блэр И.П., Ауэр-Грумбах М., Брамбхатт С.Б., Халм DJ (сентябрь 2001 г.). «Наследственная сенсорная нейропатия I типа: анализ гаплотипов показывает основателей в южной Англии и Европе» . Американский журнал генетики человека . 69 (3): 655–659. дои : 10.1086/323252 . ПМЦ 1235494 ПМИД 11479835 . Стаховиц С., Алессандрини Ф., Абек Д., Ринг Дж., Берендт Х. (ноябрь 2002 г.). «Нарушение барьера проницаемости повышает уровень серинпальмитоилтрансферазы в эпидермисе человека» . Журнал исследовательской дерматологии . 119 (5): 1048–1052. дои : 10.1046/j.1523-1747.2002.19524.x ПМИД 12445191 . Кэмпбелл А.М., Хоффман Х.Л. (март 1964 г.). «Сенсорная радикулярная невропатия, связанная с атрофией мышц в двух случаях». Мозг . 87 : 67–74. дои : 10.1093/мозг/87.1.67 . ПМИД 14152213 . Верховен К., Коэн К., Де Вриендт Э., Джейкобс А., Ван Гервен В., Смаутс И. и др. (март 2004 г.). «Мутация SPTLC1 у сестер-близнецов с наследственной сенсорной нейропатией I типа». Неврология . 62 (6): 1001–1002. дои : 10.1212/01.wnl.0000115388.10828.5c . ПМИД 15037712 . S2CID 42500487 . Дедов В.Н., Дедова И.В., Николсон Г.А. (октябрь 2004 г.). «Гипоксия вызывает агрегацию серинпальмитоилтрансферазы с последующей неапоптотической гибелью лимфоцитов человека» . Клеточный цикл . 3 (10): 1271–1277. дои : 10.4161/cc.3.10.1163 ПМИД 15467453 . Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–1178. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 . МакКэмпбелл А., Труонг Д., Брум Д.С., Олчорн А., Гейбл К., Катлер Р.Г. и др. (ноябрь 2005 г.). «Мутантный SPTLC1 преимущественно ингибирует активность серинпальмитоилтрансферазы in vivo и вызывает возрастную нейропатию» . Молекулярная генетика человека . 14 (22): 3507–3521. дои : 10.1093/hmg/ddi380 ПМИД 16210380 . Чен М., Хан Г., Дитрих Ч.Р., Данн Т.М., Кахун Э.Б. (декабрь 2006 г.). «Основная природа сфинголипидов в растениях, выявленная путем функциональной идентификации и характеристики субъединицы серинпальмитоилтрансферазы LCB1 Arabidopsis» . Растительная клетка . 18 (12): 3576–3593. дои : 10.1105/tpc.105.040774 . ПМЦ 1785403 ПМИД 17194770 . Хорнеманн Т., Вэй Ю., фон Эккардштейн А. (июль 2007 г.). «Является ли серинпальмитоилтрансфераза млекопитающих комплексом с высокой молекулярной массой?» . Биохимический журнал . 405 (1): 157–164. дои : 10.1042/BJ20070025 . ЧВК 1925250 ПМИД 17331073 . Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 ПМИД 17353931 .
