Jump to content

Кератиноцитарная трансглутаминаза

ТГМ1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы TGM1 , ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, трансглутаминаза 1
Внешние идентификаторы Опустить : 190195 ; МГИ : 98730 ; Гомологен : 306 ; Генные карты : TGM1 ; ОМА : TGM1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_000359

НМ_001161714
НМ_001161715
НМ_019984

RefSeq (белок)

НП_000350

НП_001155186
НП_001155187
НП_064368

Местоположение (UCSC) Чр 14: 24,25 – 24,26 Мб Чр 14: 55,94 – 55,95 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белково-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза К трансглутаминаза фермент , который у человека кодируется TGM1 геном . [ 5 ] [ 6 ]

Ферменты кератиноцитарной трансглутаминазы служат специфическим катализатором развития роговой клеточной оболочки, определяющей характеристики эпидермальных кератиноцитов, претерпевших прекращение дифференцировки. [ 7 ] [ 8 ] Специфические поперечные связи, образуемые трансглутаминазой кератиноцитов, возникают между остатками n^ε-(γ-глутамил)лизина, которые превращаются в изопептидные белок-белковые связи, что способствует стабилизации роговой клеточной оболочки. [ 9 ]

В терминально дифференцированном многослойном плоском эпителии связи белков ороговевшей клеточной оболочки обеспечивают структурно укрепленный, но гибкий (толщиной 15 нм) слой на месте клеточной мембраны, действующий как крайне нерастворимый барьер. [ 10 ] Экспрессия фермента наиболее ярко проявляется вдоль биологической мембраны этих полностью сформированных эпителиальных клеток, что предотвращает химические и физические повреждения клетки. Меньшая ферментативная активность генов TGK (5-10%) находится в цитоплазматической фракции таких клеток, что позволяет завершить перекрестное сшивание, необходимое для полной функциональности роговой клеточной оболочки.

Патология

[ редактировать ]

Дефицит связан с пластинчатым ихтиозом . [ 11 ] Эпидермальная трансглутаминаза является аутоантигеном герпетиформного дерматита у человека .

Исследование мутации трансглутаминазы кератиноцитов (TGK) пришло к выводу, что у людей, страдающих пластинчатым ихтиозом , наблюдается существенный дефицит активности трансглутаминазы кератиноцитов. [ 8 ] Был сделан вывод, что у больных наблюдается снижение активности фермента в результате уменьшения количества транскрипции человеческого гена TGK. Этот недостаток белка обусловлен распространенной мутацией гена TGK, который существует в двух возможных вариантах, обнаруженных в локусе TGM1 на хромосоме 14q11, что наблюдалось у всех субъектов исследования. Такие мутации имели составную гетерозиготную или гомозиготную разновидность, что приводит к проявлению ламеллярного ихтиоза в результате аномального сшивания роговой клеточной оболочки.

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с ENSG00000285348 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000092295, ENSG00000285348 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022218 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Гренард П., Бейтс М.К., Эшлиманн Д. (август 2001 г.). «Эволюция генов трансглутаминазы: идентификация кластера генов трансглутаминазы на хромосоме 15q15 человека. Структура гена, кодирующего трансглутаминазу X, и новый член семейства генов, трансглутаминаза Z» . Журнал биологической химии . 276 (35): 33066–78. дои : 10.1074/jbc.M102553200 . ПМИД   11390390 .
  6. ^ «Ген Энтреза: трансглутаминаза TGM1 1 (K-полипептид эпидермального типа I, белок-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза)» .
  7. ^ Эккерт Р.Л., Стурниоло М.Т., Брум А.М., Русе М., Рорк Е.А. (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе» . Журнал исследовательской дерматологии . 124 (3): 481–92. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . ПМИД   15737187 .
  8. ^ Jump up to: а б Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при пластинчатом ихтиозе». Наука . 267 (5197): 525–8. Бибкод : 1995Sci...267..525H . дои : 10.1126/science.7824952 . ПМИД   7824952 . S2CID   43324754 .
  9. ^ Эккерт Р.Л., Стурниоло М.Т., Брум А.М., Русе М., Рорк Е.А. (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе» . Журнал исследовательской дерматологии . 124 (3): 481–92. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . ПМИД   15737187 .
  10. ^ Ким С.Ю., Джейтнер Т.М., Штайнерт П.М. (январь 2002 г.). «Трансглутаминазы при заболеваниях». Нейрохимия Интернэшнл . 40 (1): 85–103. дои : 10.1016/s0197-0186(01)00064-x . ПМИД   11738475 . S2CID   23418803 .
  11. ^ Хеннис ХК, Кюстер В, Вибе В, Кребсова А, Рейс А (май 1998 г.). «Корреляция генотипа/фенотипа при аутосомно-рецессивном пластинчатом ихтиозе» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1052–61. дои : 10.1086/301818 . ПМК   1377076 . ПМИД   9545389 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 94acd64252419ee0ce78fa1edf700751__1701621720
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/94/51/94acd64252419ee0ce78fa1edf700751.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Keratinocyte transglutaminase - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)