Кератиноцитарная трансглутаминаза

ТГМ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2XZZ
Идентификаторы
Псевдонимы	TGM1 , ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, трансглутаминаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 190195 ; МГИ : 98730 ; Гомологен : 306 ; Генные карты : TGM1 ; ОМА : TGM1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	24,264,432 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	55,951,383 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of leg; ; skin of abdomen; ; vagina; ; right hemisphere of cerebellum; ; testicle; ; tonsil; ; minor salivary glands; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; ectocervix; ; gonad;
	Top expressed in
	esophagus; ; lip; ; yolk sac; ; right kidney; ; proximal tubule; ; skin of abdomen; ; skin of back; ; skin of external ear; ; epidermis; ; iris;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; acyltransferase activity; protein binding; metal ion binding; protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity;
Cellular component	intrinsic component of membrane; extracellular exosome; membrane; cornified envelope; cytosol; plasma membrane;
Biological process	cell envelope organization; keratinization; positive regulation of keratinocyte proliferation; positive regulation of cell cycle; keratinocyte differentiation; cornification; peptide cross-linking;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7051
	21816
	ENSG00000092295 ; ENSG00000285348
	ENSMUSG00000022218
	P22735
	Q9JLF6
	НМ_000359
	НМ_001161714 ; НМ_001161715 ; НМ_019984
	НП_000350
	НП_001155186 ; НП_001155187 ; НП_064368
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белково-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза К — трансглутаминаза фермент , который у человека кодируется TGM1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Ферменты кератиноцитарной трансглутаминазы служат специфическим катализатором развития роговой клеточной оболочки, определяющей характеристики эпидермальных кератиноцитов, претерпевших прекращение дифференцировки. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Специфические поперечные связи, образуемые трансглутаминазой кератиноцитов, возникают между остатками n^ε-(γ-глутамил)лизина, которые превращаются в изопептидные белок-белковые связи, что способствует стабилизации роговой клеточной оболочки. ^{[ 9 ]}

В терминально дифференцированном многослойном плоском эпителии связи белков ороговевшей клеточной оболочки обеспечивают структурно укрепленный, но гибкий (толщиной 15 нм) слой на месте клеточной мембраны, действующий как крайне нерастворимый барьер. ^{[ 10 ]} Экспрессия фермента наиболее ярко проявляется вдоль биологической мембраны этих полностью сформированных эпителиальных клеток, что предотвращает химические и физические повреждения клетки. Меньшая ферментативная активность генов TGK (5-10%) находится в цитоплазматической фракции таких клеток, что позволяет завершить перекрестное сшивание, необходимое для полной функциональности роговой клеточной оболочки.

Патология

Дефицит связан с пластинчатым ихтиозом . ^{[ 11 ]} Эпидермальная трансглутаминаза является аутоантигеном герпетиформного дерматита у человека .

Исследование мутации трансглутаминазы кератиноцитов (TGK) пришло к выводу, что у людей, страдающих пластинчатым ихтиозом , наблюдается существенный дефицит активности трансглутаминазы кератиноцитов. ^{[ 8 ]} Был сделан вывод, что у больных наблюдается снижение активности фермента в результате уменьшения количества транскрипции человеческого гена TGK. Этот недостаток белка обусловлен распространенной мутацией гена TGK, который существует в двух возможных вариантах, обнаруженных в локусе TGM1 на хромосоме 14q11, что наблюдалось у всех субъектов исследования. Такие мутации имели составную гетерозиготную или гомозиготную разновидность, что приводит к проявлению ламеллярного ихтиоза в результате аномального сшивания роговой клеточной оболочки.

См. также

Кератиноциты

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285348 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000092295, ENSG00000285348 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022218 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гренард П., Бейтс М.К., Эшлиманн Д. (август 2001 г.). «Эволюция генов трансглутаминазы: идентификация кластера генов трансглутаминазы на хромосоме 15q15 человека. Структура гена, кодирующего трансглутаминазу X, и новый член семейства генов, трансглутаминаза Z» . Журнал биологической химии . 276 (35): 33066–78. дои : 10.1074/jbc.M102553200 . ПМИД 11390390 .
^ «Ген Энтреза: трансглутаминаза TGM1 1 (K-полипептид эпидермального типа I, белок-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза)» .
^ Эккерт Р.Л., Стурниоло М.Т., Брум А.М., Русе М., Рорк Е.А. (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе» . Журнал исследовательской дерматологии . 124 (3): 481–92. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . ПМИД 15737187 .
^ Jump up to: ^а ^б Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при пластинчатом ихтиозе». Наука . 267 (5197): 525–8. Бибкод : 1995Sci...267..525H . дои : 10.1126/science.7824952 . ПМИД 7824952 . S2CID 43324754 .
^ Эккерт Р.Л., Стурниоло М.Т., Брум А.М., Русе М., Рорк Е.А. (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе» . Журнал исследовательской дерматологии . 124 (3): 481–92. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . ПМИД 15737187 .
^ Ким С.Ю., Джейтнер Т.М., Штайнерт П.М. (январь 2002 г.). «Трансглутаминазы при заболеваниях». Нейрохимия Интернэшнл . 40 (1): 85–103. дои : 10.1016/s0197-0186(01)00064-x . ПМИД 11738475 . S2CID 23418803 .
^ Хеннис ХК, Кюстер В, Вибе В, Кребсова А, Рейс А (май 1998 г.). «Корреляция генотипа/фенотипа при аутосомно-рецессивном пластинчатом ихтиозе» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1052–61. дои : 10.1086/301818 . ПМК 1377076 . ПМИД 9545389 .

Дальнейшее чтение

Филлипс М.А., Стюарт Б.Е., Райс Р.Х. (февраль 1992 г.). «Геномная структура трансглутаминазы кератиноцитов. Привлечение нового экзона для измененной функции» . Журнал биологической химии . 267 (4): 2282–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)45875-9 . ПМИД 1346394 .
Ким И.Г., Макбрайд О.В., Ван М., Ким С.Ю., Айдлер В.В., Штайнерт П.М. (апрель 1992 г.). «Структура и организация гена трансглутаминазы 1 человека» . Журнал биологической химии . 267 (11): 7710–7. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42573-2 . ПМИД 1348508 .
Полаковска Р.Р., Эйкбуш Т., Фальчано В., Разви Ф., Голдсмит Л.А. (май 1992 г.). «Организация и эволюция гена трансглутаминазы I эпидермальных кератиноцитов человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (10): 4476–80. Бибкод : 1992PNAS...89.4476P . дои : 10.1073/pnas.89.10.4476 . ПМК 49105 . ПМИД 1350092 .
Шредер В.Т., Тэчер С.М., Стюарт-Галетка С., Аннарелла М., Чема Д., Сицилиано М.Дж. и др. (июль 1992 г.). «Трансглутаминаза кератиноцитов I типа: экспрессия в коже человека и псориазе». Журнал исследовательской дерматологии . 99 (1): 27–34. дои : 10.1111/1523-1747.ep12611394 . ПМИД 1351505 .
Яманиши К., Инадзава Дж., Лью Ф.М., Нономура К., Арияма Т., Ясуно Х. и др. (сентябрь 1992 г.). «Структура гена трансглутаминазы человека 1» . Журнал биологической химии . 267 (25): 17858–63. дои : 10.1016/S0021-9258(19)37122-4 . ПМИД 1381356 .
Ким ХК, Айдлер В.В., Ким И.Г., Хан Дж.Х., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (январь 1991 г.). «Полная аминокислотная последовательность человеческого фермента трансглутаминазы К, полученная из последовательностей нуклеиновых кислот клонов кДНК» . Журнал биологической химии . 266 (1): 536–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)52469-8 . ПМИД 1670769 .
Яманиши К., Лью Ф.М., Кониси К., Ясуно Х., Дой Х., Хирано Дж., Фукусима С. (март 1991 г.). «Молекулярное клонирование кДНК эпидермальной трансглутаминазы человека из кератиноцитов в культуре». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 175 (3): 906–13. дои : 10.1016/0006-291X(91)91651-R . ПМИД 1673840 .
Полаковска Р., Хертинг Э., Голдсмит Л.А. (февраль 1991 г.). «Выделение кДНК эпидермальной трансглутаминазы I типа человека». Журнал исследовательской дерматологии . 96 (2): 285–8. дои : 10.1111/1523-1747.ep12464554 . ПМИД 1704039 .
Филлипс М.А., Стюарт Б.Е., Цинь К., Чакраварти Р., Флойд Э.Э., Джеттен А.М., Райс Р.Х. (декабрь 1990 г.). «Первичная структура трансглутаминазы кератиноцитов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (23): 9333–7. Бибкод : 1990PNAS...87.9333P . дои : 10.1073/pnas.87.23.9333 . ПМК 55159 . ПМИД 1979171 .
Канди Э., Мелино Г., Мей Г., Тарча Э., Чунг С.И., Мареков Л.Н., Штайнерт П.М. (ноябрь 1995 г.). «Биохимические, структурные и трансглутаминазные субстратные свойства лорикрина человека, основного белка оболочки роговых клеток эпидермиса» . Журнал биологической химии . 270 (44): 26382–90. дои : 10.1074/jbc.270.44.26382 . ПМИД 7592852 .
Мариниелло Л., Эспозито С., Ди Пьерро П., Коццолино А., Пуччи П., Порта Р. (июль 1993 г.). «Трансмембранный гликопротеин gp41 вируса иммунодефицита человека является аминоакцептором и донорным субстратом трансглутаминазы in vitro» . Европейский журнал биохимии . 215 (1): 99–104. дои : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18011.x . ПМИД 7688299 .
Рассел Л.Дж., ДиДжованна Дж.Дж., Роджерс Г.Р., Штайнерт П.М., Хашем Н., Комптон Дж.Г., Бэйл С.Дж. (март 1995 г.). «Мутации в гене трансглутаминазы 1 при аутосомно-рецессивном пластинчатом ихтиозе». Природная генетика . 9 (3): 279–83. дои : 10.1038/ng0395-279 . ПМИД 7773290 . S2CID 27032821 .
Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при пластинчатом ихтиозе». Наука . 267 (5197): 525–8. Бибкод : 1995Sci...267..525H . дои : 10.1126/science.7824952 . ПМИД 7824952 . S2CID 43324754 .
Амендола А., Ломбарди Г., Оливерио С., Колицци В., Пьячентини М. (февраль 1994 г.). «ВИЧ-1 gp120-зависимая индукция апоптоза в антигенспецифичных клонах Т-клеток человека характеризуется экспрессией «тканевой» трансглутаминазы и предотвращается циклоспорином А» . Письма ФЭБС . 339 (3): 258–64. дои : 10.1016/0014-5793(94)80427-3 . ПМИД 7906657 . S2CID 39872629 .
Ким С.Ю., Ким И.Г., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (ноябрь 1994 г.). «Структура фермента трансглутаминазы 1. Делеционное клонирование выявляет домены, которые регулируют его специфическую активность и субстратную специфичность» . Журнал биологической химии . 269 (45): 27979–86. дои : 10.1016/S0021-9258(18)46883-4 . ПМИД 7961731 .
Штайнерт П.М., Ким С.Ю., Чунг С.И., Мареков Л.Н. (октябрь 1996 г.). «Фермент трансглутаминаза 1 по-разному ацилируется миристатом и пальмитатом во время дифференцировки в эпидермальные кератиноциты» . Журнал биологической химии . 271 (42): 26242–50. дои : 10.1074/jbc.271.39.24105 . ПМИД 8824274 .
Лайхо Э., Игнатиус Дж., Миккола Х., Йи В.К., Теллер Д.С., Ниеми К.М. и др. (сентябрь 1997 г.). «Мутации трансглутаминазы 1 при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе: частные и рецидивирующие мутации в изолированной популяции» . Американский журнал генетики человека . 61 (3): 529–38. дои : 10.1086/515498 . ПМК 1715945 . ПМИД 9326318 .
Тарча Э., Мареков Л.Н., Андреоли Дж., Айдлер В.В., Канди Э., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (октябрь 1997 г.). «Судьба трихогиалина. Последовательные посттрансляционные модификации пептидил-аргининдеиминазой и трансглутаминазой» . Журнал биологической химии . 272 (44): 27893–901. дои : 10.1074/jbc.272.44.27893 . ПМИД 9346937 .
Пети Э., Хубер М., Роша А., Бодемер С., Тейяк-Амель Д., Мю Дж.П. и др. (1998). «Три новые точечные мутации в гене кератиноцитарной трансглутаминазы (TGK) при пластинчатом ихтиозе: значение для уровня мутантного транскрипта, иммунодетектирования и активности TGK». Европейский журнал генетики человека . 5 (4): 218–28. дои : 10.1159/000484767 . ПМИД 9359043 .
Ивасаки В., Нагата К., Хатака Х., Инуи Т., Кимура Т., Мурамацу Т. и др. (декабрь 1997 г.). «Структура раствора мидкина, нового гепаринсвязывающего фактора роста» . Журнал ЭМБО . 16 (23): 6936–46. дои : 10.1093/emboj/16.23.6936 . ПМЦ 1170297 . ПМИД 9384573 .

Внешние ссылки

TGM1 + белок Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285348 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000092295, ENSG00000285348 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022218 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11390390-5] Гренард П., Бейтс М.К., Эшлиманн Д. (август 2001 г.). «Эволюция генов трансглутаминазы: идентификация кластера генов трансглутаминазы на хромосоме 15q15 человека. Структура гена, кодирующего трансглутаминазу X, и новый член семейства генов, трансглутаминаза Z» . Журнал биологической химии . 276 (35): 33066–78. дои : 10.1074/jbc.M102553200 . ПМИД 11390390 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: трансглутаминаза TGM1 1 (K-полипептид эпидермального типа I, белок-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза)» .

[7] Эккерт Р.Л., Стурниоло М.Т., Брум А.М., Русе М., Рорк Е.А. (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе» . Журнал исследовательской дерматологии . 124 (3): 481–92. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . ПМИД 15737187 .

[Huber_1995-8] Jump up to: ^а ^б Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при пластинчатом ихтиозе». Наука . 267 (5197): 525–8. Бибкод : 1995Sci...267..525H . дои : 10.1126/science.7824952 . ПМИД 7824952 . S2CID 43324754 .

[pmid15737187-9] Эккерт Р.Л., Стурниоло М.Т., Брум А.М., Русе М., Рорк Е.А. (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе» . Журнал исследовательской дерматологии . 124 (3): 481–92. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . ПМИД 15737187 .

[10] Ким С.Ю., Джейтнер Т.М., Штайнерт П.М. (январь 2002 г.). «Трансглутаминазы при заболеваниях». Нейрохимия Интернэшнл . 40 (1): 85–103. дои : 10.1016/s0197-0186(01)00064-x . ПМИД 11738475 . S2CID 23418803 .

[11] Хеннис ХК, Кюстер В, Вибе В, Кребсова А, Рейс А (май 1998 г.). «Корреляция генотипа/фенотипа при аутосомно-рецессивном пластинчатом ихтиозе» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1052–61. дои : 10.1086/301818 . ПМК 1377076 . ПМИД 9545389 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

v т и Трансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1: other than amino-acyl groups	acetyltransferases: Acetyl-Coenzyme A acetyltransferase N-Acetylglutamate synthase Choline acetyltransferase Dihydrolipoyl transacetylase Acetyl-CoA C-acyltransferase Beta-galactoside transacetylase Chloramphenicol acetyltransferase N-acetyltransferase Serotonin N-acetyl transferase HGSNAT ARD1A Histone acetyltransferase P300/CBP NAT2 palmitoyltransferases: Carnitine O-palmitoyltransferase CPT1 CPT2 Serine C-palmitoyltransferase SPTLC1 SPTLC2 other: Acyltransferase like 2 Aminolevulinic acid synthase Beta-ketoacyl-ACP synthase Glyceronephosphate O-acyltransferase Lecithin—cholesterol acyltransferase Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5
2.3.2: Aminoacyltransferases	Gamma-glutamyl transpeptidase Peptidyl transferase Transglutaminase Tissue transglutaminase Keratinocyte transglutaminase Factor XIII
2.3.3: converted into alkyl on transfer	Citrate synthase Decylcitrate synthase Citrate (Re)-synthase Decylhomocitrate synthase 2-methylcitrate synthase 2-ethylmalate synthase 3-ethylmalate synthase ATP citrate lyase Malate synthase HMG-CoA synthase HMGCS2 2-hydroxyglutarate synthase 3-propylmalate synthase 2-isopropylmalate synthase Homocitrate synthase Sulfoacetaldehyde acetyltransferase

v т и Аутоантигены
Dehydrogenase	Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex Oxoglutarate dehydrogenase Pyruvate dehydrogenase
Transglutaminase	Epidermal transglutaminase Tissue transglutaminase
Nucleoporins	NUP35 NUP37 NUP43 NUP50 NUP54 NUP62 NUP85 NUP88 NUP93 NUP98 NUP107 NUP133 NUP153 NUP155 NUP160 NUP188 NUP210 NUP205 NUP214
Other	Acetylcholine receptor Actin Apolipoprotein H Cardiolipin Centromere Filaggrin (Citrullinate) Gangliosides Sp100 nuclear antigen Thrombin Topoisomerase