АБХД5

АБХД5
Идентификаторы
Псевдонимы	ABHD5 , CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, домен абгидролазы, содержащий 5, домен абгидролазы, содержащий 5, ацилтрансфераза лизофосфатидиновой кислоты
Внешние идентификаторы	Опустить : 604780 ; МГИ : 1914719 ; Гомологен : 41088 ; GeneCards : ABHD5 ; ОМА : ABHD5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	43,734,371 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	122,210,589 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	amniotic fluid; ; skin of thigh; ; blood; ; skin of abdomen; ; islet of Langerhans; ; monocyte; ; minor salivary glands; ; gonad; ; bone marrow; ; right lung;
	Top expressed in
	spermatid; ; granulocyte; ; seminiferous tubule; ; spermatocyte; ; lip; ; brown adipose tissue; ; white adipose tissue; ; esophagus; ; decidua; ; retinal pigment epithelium;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity; triglyceride lipase activity; lysophosphatidic acid acyltransferase activity; acyltransferase activity; carboxylic ester hydrolase activity;
Cellular component	lipid droplet; cytoplasm; cytosol;
Biological process	phosphatidic acid biosynthetic process; cell differentiation; lipid metabolism; fatty acid metabolic process; phospholipid biosynthetic process; negative regulation of sequestering of triglyceride; positive regulation of triglyceride catabolic process; positive regulation of lipid catabolic process; positive regulation of lipoprotein lipase activity; lipid homeostasis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51099
	67469
	ENSG00000011198
	ENSMUSG00000032540
	Q8WTS1
	Q9DBL9
	НМ_016006 ; НМ_001355186 ; НМ_001365649 ; НМ_001365650
	НМ_026179 ; НМ_001359207
	НП_057090 ; НП_001342115 ; НП_001352578 ; НП_001352579
	НП_080455 ; НП_001346136
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

1-ацилглицерин-3-фосфат-О-ацилтрансфераза ABHD5 , также известная как сравнительная идентификация генов-58 ( CGI-58 ), ^{[ 5 ]} — фермент , который у человека кодируется ABHD5 геном . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к большому семейству белков, определяемых альфа/бета-гидролазной складкой, и содержит три мотива последовательности, которые соответствуют каталитической триаде, обнаруженной в подсемействе эстеразы/липазы/тиоэстеразы. Он отличается от других членов этого подсемейства тем, что его предполагаемая каталитическая триада содержит аспарагин вместо остатка серина. Мутации в этом гене связаны с синдромом Чанарина-Дорфмана , болезнью накопления триглицеридов с нарушением окисления длинноцепочечных жирных кислот. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Известно, что CGI-58 является коактиватором триглицеридлипазы жировой ткани (ATGL/PNPLA2), которая связывается с липидными каплями в ассоциации с белками перилипина . ^{[ 5 ]} Фосфорилирование некоторых перилипинов протеинкиназой А вызывает диссоциацию CGI-58 от перилипинов и обеспечивает взаимодействие с ATGL. ^{[ 5 ]} CGI-58 дополнительно взаимодействует с беклином 1 , ^{[ 5 ]}^{[ 9 ]} и было показано, что CGI-58 способствует аутофагии при колоректальном раке независимым от PNPLA2 образом. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000011198 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032540 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ю Л, Ли Й, Гризе А, Ван Х (2020). «CGI-58: универсальный регулятор внутриклеточного гомеостаза липидных капель». В Цзян XC (ред.). Перенос липидов при метаболизме липопротеинов и сердечно-сосудистых заболеваниях . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1276. Сингапур: Спрингер. стр. 197–222. дои : 10.1007/978-981-15-6082-8_13 . ISBN 978-981-15-6081-1 . ПМЦ 8063591 . ПМИД 32705602 .
^ Гош А.К., Рамакришнан Г., Чандрамохан С., Раджасекхаран Р. (сентябрь 2008 г.). «CGI-58, ген, вызывающий синдром Чанарина-Дорфмана, опосредует ацилирование лизофосфатидной кислоты» . Журнал биологической химии . 283 (36): 24525–33. дои : 10.1074/jbc.M801783200 . ПМК 3259832 . ПМИД 18606822 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: домен абгидролазы ABHD5, содержащий 5» .
^ Лефевр С, Жобард Ф, Ко Ф, Буажар Б, Карадуман А, Хейлиг Р, Лахдар Х, Волленберг А, Верре Дж. Л., Вайссенбах Дж., Озгюк М., Латроп М., Прюдом Ж. Ф., Фишер Дж. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в CGI-58, гене, кодирующем новый белок подсемейства эстеразы/липазы/тиоэстеразы, при синдроме Чанарина-Дорфмана» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 1002–12. дои : 10.1086/324121 . ПМЦ 1274347 . ПМИД 11590543 .
^ Jump up to: ^а ^б Пэн Ю, Мяо Х, Ву С, Ян В, Чжан Ю, Се Г, Се Икс, Ли Дж, Ши С, Е Л, Сунь В, Ван Л, Лян Х, Оу Дж (2016). «ABHD5 взаимодействует с BECN1, регулируя аутофагию и онкогенез рака толстой кишки независимо от PNPLA2» . Аутофагия . 12 (11): 2167–2182. дои : 10.1080/15548627.2016.1217380 . ПМК 5103361 . ПМИД 27559856 .
^ Оу Дж, Пэн Ю, Ян В, Чжан Ю, Хао Дж, Ли Ф, Чэнь Ю, Чжао Ю, Се Икс, Ву С, Чжа Л, Луо Икс, Се Г, Ван Л, Сунь В, Чжоу Ц, Ли Дж , Лян Х (2019). «ABHD5 притупляет чувствительность колоректального рака к фторурацилу за счет повышения аутофагического выхода урацила» . Природные коммуникации . 10 (1): 1078. Бибкод : 2019NatCo..10.1078O . дои : 10.1038/s41467-019-08902-x . ПМК 6403256 . ПМИД 30842415 . 1078.

Внешние ссылки

человека ABHD5 Расположение генома и страница сведений о гене ABHD5 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Лай Ч., Чоу С.И., Чан Л.И., Лю К.С., Линь В. (май 2000 г.). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно консервативных у Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики» . Геномные исследования . 10 (5): 703–13. дои : 10.1101/гр.10.5.703 . ПМК 310876 . ПМИД 10810093 .
Шлейниц Н., Фишер Дж., Санчес А., Вейт В., Харле Дж.Р., Пелисье Дж.Ф. (июнь 2005 г.). «Две новые мутации гена ABHD5 в новом случае синдрома Чанарина Дорфмана у взрослых: редкое заболевание накопления липидов». Архив дерматологии . 141 (6): 798–800. дои : 10.1001/archderm.141.6.798 . ПМИД 15967942 .
Ласс А., Циммерманн Р., Хеммерле Г., Ридерер М., Шойсволь Г., Швайгер М., Кинесбергер П., Штраус Ю.Г., Горкевич Г., Зехнер Р. (май 2006 г.). «Опосредованный жировой триглицеридлипазой липолиз клеточных жировых запасов активируется CGI-58 и нарушается при синдроме Чанарина-Дорфмана» . Клеточный метаболизм . 3 (5): 309–19. дои : 10.1016/j.cmet.2006.03.005 . ПМИД 16679289 .
Ямагути Т., Омацу Н., Моримото Э., Накашима Х., Уэно К., Танака Т., Сатоучи К., Хиросе Ф., Осуми Т. (май 2007 г.). «CGI-58 облегчает липолиз липидных капель, но не участвует в везикуляции липидных капель, вызванной гормональной стимуляцией» . Журнал исследований липидов . 48 (5): 1078–89. doi : 10.1194/jlr.M600493-JLR200 . ПМИД 17308334 .
Бен Сельма З., Йилмаз С., Шишманофф П.О., Блом А., Озогул С., Ларош Л., Ко Ф. (сентябрь 2007 г.). «Новая мутация S115G CGI-58 у турецкого пациента с синдромом Дорфмана-Чанарина» . Журнал исследовательской дерматологии . 127 (9): 2273–6. дои : 10.1038/sj.jid.5700860 . ПМИД 17495960 .
Фишер Дж., Негре-Сальвайр А., Сальвайр Р. (2007). «[Болезни накопления нейтральных липидов и дефицит ATGL (жировой триглицеридлипазы) и CGI-58/ABHD5 (домен альфа-бета-гидролазы 5): миопатия, ихтиоз, но без ожирения]» (PDF) . Медицина/Науки . 23 (6–7): 575–8. дои : 10.1051/medsci/20072367575 . ПМИД 17631826 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000011198 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032540 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[yu2020-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ю Л, Ли Й, Гризе А, Ван Х (2020). «CGI-58: универсальный регулятор внутриклеточного гомеостаза липидных капель». В Цзян XC (ред.). Перенос липидов при метаболизме липопротеинов и сердечно-сосудистых заболеваниях . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1276. Сингапур: Спрингер. стр. 197–222. дои : 10.1007/978-981-15-6082-8_13 . ISBN 978-981-15-6081-1 . ПМЦ 8063591 . ПМИД 32705602 .

[pmid18606822-6] Гош А.К., Рамакришнан Г., Чандрамохан С., Раджасекхаран Р. (сентябрь 2008 г.). «CGI-58, ген, вызывающий синдром Чанарина-Дорфмана, опосредует ацилирование лизофосфатидной кислоты» . Журнал биологической химии . 283 (36): 24525–33. дои : 10.1074/jbc.M801783200 . ПМК 3259832 . ПМИД 18606822 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: домен абгидролазы ABHD5, содержащий 5» .

[pmid11590543-8] Лефевр С, Жобард Ф, Ко Ф, Буажар Б, Карадуман А, Хейлиг Р, Лахдар Х, Волленберг А, Верре Дж. Л., Вайссенбах Дж., Озгюк М., Латроп М., Прюдом Ж. Ф., Фишер Дж. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в CGI-58, гене, кодирующем новый белок подсемейства эстеразы/липазы/тиоэстеразы, при синдроме Чанарина-Дорфмана» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 1002–12. дои : 10.1086/324121 . ПМЦ 1274347 . ПМИД 11590543 .

[peng2016-9] Jump up to: ^а ^б Пэн Ю, Мяо Х, Ву С, Ян В, Чжан Ю, Се Г, Се Икс, Ли Дж, Ши С, Е Л, Сунь В, Ван Л, Лян Х, Оу Дж (2016). «ABHD5 взаимодействует с BECN1, регулируя аутофагию и онкогенез рака толстой кишки независимо от PNPLA2» . Аутофагия . 12 (11): 2167–2182. дои : 10.1080/15548627.2016.1217380 . ПМК 5103361 . ПМИД 27559856 .

[10] Оу Дж, Пэн Ю, Ян В, Чжан Ю, Хао Дж, Ли Ф, Чэнь Ю, Чжао Ю, Се Икс, Ву С, Чжа Л, Луо Икс, Се Г, Ван Л, Сунь В, Чжоу Ц, Ли Дж , Лян Х (2019). «ABHD5 притупляет чувствительность колоректального рака к фторурацилу за счет повышения аутофагического выхода урацила» . Природные коммуникации . 10 (1): 1078. Бибкод : 2019NatCo..10.1078O . дои : 10.1038/s41467-019-08902-x . ПМК 6403256 . ПМИД 30842415 . 1078.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Трансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1: other than amino-acyl groups	acetyltransferases: Acetyl-Coenzyme A acetyltransferase N-Acetylglutamate synthase Choline acetyltransferase Dihydrolipoyl transacetylase Acetyl-CoA C-acyltransferase Beta-galactoside transacetylase Chloramphenicol acetyltransferase N-acetyltransferase Serotonin N-acetyl transferase HGSNAT ARD1A Histone acetyltransferase P300/CBP NAT2 palmitoyltransferases: Carnitine O-palmitoyltransferase CPT1 CPT2 Serine C-palmitoyltransferase SPTLC1 SPTLC2 other: Acyltransferase like 2 Aminolevulinic acid synthase Beta-ketoacyl-ACP synthase Glyceronephosphate O-acyltransferase Lecithin—cholesterol acyltransferase Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5
2.3.2: Aminoacyltransferases	Gamma-glutamyl transpeptidase Peptidyl transferase Transglutaminase Tissue transglutaminase Keratinocyte transglutaminase Factor XIII
2.3.3: converted into alkyl on transfer	Citrate synthase Decylcitrate synthase Citrate (Re)-synthase Decylhomocitrate synthase 2-methylcitrate synthase 2-ethylmalate synthase 3-ethylmalate synthase ATP citrate lyase Malate synthase HMG-CoA synthase HMGCS2 2-hydroxyglutarate synthase 3-propylmalate synthase 2-isopropylmalate synthase Homocitrate synthase Sulfoacetaldehyde acetyltransferase