Ламеллярный ихтиоз
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( февраль 2020 г. ) |
| Ихтиоз пластинчатый | |
|---|---|
| Другие имена | Ихтиоз пластинчатый |
 | |
| Больной ламеллярным ихтиозом. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Обычное начало | Присутствует при рождении |
| Причины | Генетика |
Ламеллярный ихтиоз , также известный как ламеллярный ихтиоз и небуллезный врожденный ихтиоз , представляет собой редкое наследственное заболевание кожи, которым страдает примерно 1 из 600 000 человек.
Презентация
[ редактировать ]Пораженные дети рождаются с коллодиевой оболочкой, блестящим, напоминающим воск наружным слоем кожи. Он выделяется через 10–14 дней после рождения, обнаруживая основной симптом заболевания — обширное шелушение кожи, вызванное гиперкератозом . С возрастом шелушение имеет тенденцию концентрироваться вокруг суставов в таких областях, как пах, подмышки, внутренняя часть локтя и шея. Чешуя часто покрывает кожу черепицей и может напоминать рыбью чешую.
Коллодионный малыш
[ редактировать ]
В медицине термин «коллодиевый ребенок» применяется к новорожденным , у которых имеется дополнительный слой кожи (известный как коллодионная мембрана ), который имеет свойства, подобные коллодию . Это описательный термин, а не конкретный диагноз или расстройство (как таковое, это синдром). [ 1 ]
Внешний вид и лечение при рождении
[ редактировать ]Внешний вид часто описывают как блестящую пленку, похожую на слой вазелина . Веки и рот могут выглядеть приоткрытыми из-за натяжения кожи. Может сопровождаться выворотом век ( эктропионом ).
Коллодионные дети могут иметь серьезные медицинские последствия, главным образом потому, что ребенок может терять тепло и жидкость через аномальную кожу. Это может привести к переохлаждению и обезвоживанию . [ 2 ] Стратегией предотвращения этих проблем является использование смягчающих средств или кормление ребенка во влажном инкубаторе . [ 3 ] Существует также повышенный риск заражения кожи и механического сжатия, что приводит к таким проблемам, как ишемия конечностей . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Также существует риск интоксикации при кожном всасывании продуктов местного применения, например интоксикация салицилатами (аналогично передозировке аспирина ) из-за кератолитиков . [ 4 ]
Это состояние не считается болезненным или само по себе тревожным для ребенка. Уход обычно осуществляется в отделении интенсивной терапии новорожденных , и хорошая интенсивная терапия, по-видимому, заметно улучшает прогноз. [ 1 ] Коллодиевая мембрана должна отслаиваться или «отслаиваться» через 2–4 недели после рождения, выявляя основное заболевание кожи.
Состояние может напоминать ихтиоз типа арлекина, но отличается от него .
Долгосрочный курс
[ редактировать ]
Появление может быть вызвано рядом кожных заболеваний и чаще всего не связано с другими врожденными дефектами . [ 2 ] В большинстве случаев у ребенка развивается ихтиоз или ихтиозоподобное состояние или другое редкое кожное заболевание.
В большинстве случаев (приблизительно 75%) у коллодиевых детей развивается тип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (либо пластинчатый ихтиоз, либо врожденная ихтиозиформная эритродермия ). [ 5 ]
Примерно в 10% случаев ребенок сбрасывает этот слой кожи и имеет нормальную кожу на всю оставшуюся жизнь. [ 2 ] [ 5 ] Это известно как самовосстанавливающийся коллодийный ребенок .
Остальные 15% случаев вызваны различными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями ороговения. [ 5 ] Известные причины детского коллодия включают вульгарный ихтиоз и трихотиодистрофию . [ 3 ] Менее хорошо документированные причины включают синдром Шегрена-Ларссона , синдром Нетертона , болезнь Гоше 2 типа, врожденный гипотиреоз , синдром Конради , синдром Дорфмана-Чанарина , кетоадипиацидурию , коракситрахитический синдром , разнообразный ихтиоз и ладонно-подошвенную кератодермию с аногенитальным лейкокератозом . [ 3 ] Поскольку многие из этих состояний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, они встречаются редко и могут быть связаны с кровным родством . [ 3 ]
Тесты, которые можно использовать для выяснения причины коллодия у ребенка, включают исследование волос, анализы крови и биопсию кожи .
Сопутствующие медицинские проблемы
[ редактировать ]Перегрев: шелушение кожи препятствует нормальному потоотделению, поэтому жаркая погода и/или энергичные физические упражнения могут вызвать проблемы.
Проблемы с глазами: веки могут опускаться из-за стянутости кожи, что может привести к тому, что веки (но обычно только нижнее) станут очень красными, а также будут склонны к высыханию и раздражению.
Сужение: очень редко у детей с этим заболеванием могут наблюдаться плотные складки кожи вокруг пальцев рук или ног (обычно на кончиках), которые могут препятствовать правильному кровообращению в этой области.
Выпадение волос. Сильное шелушение кожи головы может привести к очаговой потере волос, но это редко бывает постоянным.
Генетика
[ редактировать ]Это заболевание является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. [ 6 ] : 561 это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и оба родителя должны иметь одну копию дефектного гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. Носители рецессивного гена обычно не проявляют никаких признаков или симптомов заболевания.
Одна из форм пластинчатого ихтиоза (LI1) связана с дефицитом фермента кератиноцитарной трансглутаминазы .
Задействованные гены включают:
| Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| ЛИ1 | 242300 | ТГМ1 | 14 |
| ЛИ2 | 601277 | АБСА12 | 2q34 |
| ЛИ3 | 604777 | CYP4F22 | 19п13.12 |
| ЛИ5 | 606545 | CERS3 | 15q26.3 |
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Лечение
[ редактировать ]Как и при всех типах ихтиоза, лечения не существует, но симптомы можно облегчить.
- Увлажняющие средства
- Предотвращение перегрева
- Глазные капли (чтобы предотвратить высыхание глаз)
- Системные ретиноиды ( изотретиноин и ацитретин очень эффективны, но требуется тщательный мониторинг токсичности. Только в тяжелых случаях может потребоваться прерывистая терапия). [ 7 ]
Также может потребоваться психологическая терапия или поддержка.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с Ларрег М., Оттави Н., Брессье Ж.М., Лоретта Дж. (1986). «[Коллодионный ребенок: 32 новых сообщения о случаях заболевания]». Энн Дерматол Венереол (на французском языке). 113 (9): 773–85. ПМИД 3548541 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Ван Гайзель Д., Лийнен Р.Л., Моекти СС, де Лаат ПК, Оранье АП (сентябрь 2002 г.). «Коллодионный ребенок: последующее исследование 17 случаев». J Eur Acad Дерматол Венереол . 16 (5): 472–5. дои : 10.1046/j.1468-3083.2002.00477.x . ПМИД 12428840 . S2CID 12110995 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Тайеб А., Лабрез С. (сентябрь 2002 г.). «Коллодионный малыш: что нового». J Eur Acad Дерматол Венереол . 16 (5): 436–7. дои : 10.1046/j.1468-3083.2002.00478.x . ПМИД 12428832 . S2CID 35972808 .
- ^ Ямамура С., Киношита Ю., Китамура Н., Каваи С., Кобаяши Ю. (2002). «Неонатальное отравление салицилатами при лечении ребенка коллодием». Клин Педиатр (Фила) . 41 (6): 451–2. дои : 10.1177/000992280204100615 . ПМИД 12166800 . S2CID 34810587 .
- ^ Перейти обратно: а б с Дерматология в эпоху тысячелетия , Делвин Дьял-Смит, Робин Маркс, стр. 586, опубликовано Informa Health Care, 1999 г., ISBN 1-85070-005-2
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Клиническая дерматология Фитцпатрика