Эпидермолитический гиперкератоз
| Эпидермолитический итиоз (EI) | |
|---|---|
| Другие имена | Буллезный эпидермис Ихтиоз |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Эпидермолитический итиоз ( EI ), [ А ] является тяжелой формой сухой чешуйчатой кожи , которая изначально представляет собой покраснение, волдыри , эрозии и очистка у новорожденного ребенка. [ 5 ] [ 6 ] Гиперкератоз обычно развивается через несколько месяцев. [ 6 ] Другие симптомы включают зуд , болезненные трещины , сильный запах тела и отсутствие пота . [ 6 ] Симптомы различаются по тяжести и степени участия кожи. [ 5 ] Два основных типа разделены на один с участием ладоней и подошвы , а другой без. [ 6 ]
EI вызван генетической мутацией. [ 6 ] Условие включает в себя скопление кератиновых филаментов. [ 5 ] [ 6 ]
Состояние редко, затрагивая около 1 на 200 000 до 300 000 детей. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]EI - это тяжелая форма сухой чешуйчатой кожи , которая изначально представляет собой покраснение , волдыри , эрозии и очистка у новорожденного ребенка. [ 5 ] [ 6 ] Гиперкератоз обычно развивается через несколько месяцев. [ 6 ] Другие симптомы включают зуд , болезненные трещины , запах тела и отсутствие пота . [ 6 ] Симптомы различаются по тяжести и степени участия кожи. [ 5 ] Осложнения включают инфекцию и совместные проблемы. [ 6 ] Пострадавшие новорожденные особенно подвержены риску обезвоживания , сепсиса и дисбаланса электролита. [ 6 ]
Причина и механизм
[ редактировать ]Состояние в основном унаследовано в аутосомно -доминантной схеме. [ 6 ] В меньшей степени существует рецессивная форма. [ 5 ] Это вызвано генетическими мутациями в генах, кодирующих белки кератин 1 или кератин 10 , что приводит к нарушению структуры эпидермиса. [ 6 ]
- Кератин 1 связан с вариантами, затрагивающими ладони и подошвы. [ 6 ]
- Кератин 10 связан с вариантами, в которых они не затронуты. [ 6 ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз - это внешний вид, биопсию кожи и генетическое тестирование. [ 6 ]
Состояние может быть диагностировано с помощью экзамена, который раскрывает; генерализованное покраснение; толстые, как правило, темные, масштабы, которые имеют тенденцию образовывать параллельные ряды шипов или хребтов, особенно вблизи больших суставов; Кожа хрупкая и легко после травмы; Степень пузыря и количество масштаба является переменной. [ Цитация необходима ]
Уход
[ редактировать ]Обработка включает в себя нанесение толстых увлажняющих средств . [ 5 ] Другие методы лечения включают местные и пероральные ретиноиды . [ 5 ] К ним относятся местные N-ацетилцистеин, лиарозол и кальципотриол. [ 6 ] Бактериальная колонизация кожи может быть уменьшена путем использования антибактериальных мыл, хлоргексидина и разбавленных ванн гипохлорита натрия. [ 6 ]
Исследовать
[ редактировать ]Генная терапия изучается для EI. [ 7 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Состояние редко, затрагивая около 1 на 200 000 до 300 000 детей. [ 6 ]
История
[ редактировать ]EI был впервые классифицирован по его присутствию или отсутствию в ладонях и подошве Digiovanna и Bale в 1994 году. [ 6 ] [ 8 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Ichthyosis ullosa из Siemens
- Изотретиноин (аккутан)
- Список кожных условий
- Список кожных условий, вызванных мутациями в кератинах
- Список подтипов верховой карциномы
- Небульская ихтиозообразная эритродерма
Примечания
[ редактировать ]- ^ также известный как буллезный эпидермис ихтиоз ( BEI ), эпидермолитический гиперкератоз ( EHK ), бычья врожденная итиозообразная эритродерма ( BCIE ), [ 1 ] Bullouse Ichtyosifomer врожденная эритродерма , [ 2 ] Буллеусная ichthyosiform Erythroderma [ 3 ] : 482 или ichtyosifom бычья врожденная [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Bullous Ichthyosiform Erythroderma (концепция ID: C0079153) - Medgen - NCBI , полученная 2023-08-10
- ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6 -е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Синд/1036 в том, кто его назвал?
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Neuhaus, Isaac (2020). «27. генодерматозы и врожденные аномалии» . Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (13 -е изд.). Эдинбург: Elsevier. С. 563–565. ISBN 978-0-323-54753-6 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. ведущий с Т в Райс, Эшли С.; Крейн, Джонатан С. (2023). «Эпидермолитический гиперкератоз» . Statpearls . Statpearls Publishing. PMID 31335043 .
- ^ Joosten, MDW; Клабберс, JMK; Jonca, N.; Mazereeuw-Hautier, J.; Гостиньский, ах (15 июля 2022 года). «Новые разработки в молекулярном обращении с итиозом: обзор литературы» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 17 (1): 269. DOI : 10.1186/S13023-022-02430-6 . ISSN 1750-1172 . PMC 9287901 . PMID 35840979 .
- ^ Digiovanna JJ, Bale SJ (август 1994 г.). «Клиническая гетерогенность при эпидермолитическом гиперкератозе». Арка дерматола . 130 (8): 1026–35. doi : 10.1001/archderm.130.8.1026 . PMID 8053700 .