Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз
Простой буллезный эпидермолиз
	Простой буллезный эпидермолиз
Специальность	Медицинская генетика

Простой буллезный эпидермолиз ( ПБЭ ) – заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих кератин 5 или кератин 14 . ^{[ 1 ]}^: 598^{[ 2 ]} Это одна из основных форм буллезного эпидермолиза — группы генетических заболеваний, из-за которых кожа становится очень хрупкой и легко покрывается волдырями. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

EBS вызывает образование волдырей на дермо-эпидермальном соединении . ^{[ 4 ]} На коже легко образуются волдыри даже от незначительных повреждений.

Причина

Простой буллезный эпидермолиз вызван генетическими мутациями, которые препятствуют правильному формированию белковых структур в эпидермисе кожи. Белки внешнего эпидермиса не связываются должным образом с белками внутреннего слоя дермы (дермально-эпидермальное соединение). Пораженные гены, KRT5 и KRT14, которые отвечают за создание белков кератина 5 и кератина 14 соответственно, связаны с четырьмя основными типами простого буллезного эпидермолиза. Однако у небольшого числа пациентов с простым буллезным эпидермолизом мутаций в генах KRT5 и KRT14 нет. Мутации в гене PLEC также исследуются, в частности, роль этого гена в форме Ogna простого буллезного эпидермолиза. Ген PLEC отвечает за образование плектина, другого белка кожи, который прикрепляет эпидермис к более глубоким слоям кожи. ^{[ 5 ]}

Диагностика

Классификация

Простой буллезный эпидермолиз можно разделить на несколько типов:

Тип	Локус и Ген	МОЙ БОГ
Простой буллезный эпидермолиз с мигрирующей кольцевой эритемой.	12q13 ( КРТ5 )	609352
Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией. Связан с рецидивирующей мутацией KRT14. ^{[ 6 ]}^: 557^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}	12q13 ( КРТ5 )	131960
Простой буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный тип.	17q12-q21 ( KRT14 )	601001
Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз Также известный как «вариант Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза», он проявляется от рождения до раннего детства с склонностью к поражению рук, ног и конечностей, а также может присутствовать ладонно-подошвенный гиперкератоз и эрозии. ^{[ 1 ]}^: 598^{[ 6 ]}^: 556	17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 )	131900
Локализованный простой буллезный эпидермолиз Также известен как «синдром Вебера-Коккейна». ^{[ 8 ]}^: 460 и «вариант Вебера-Коккейна простого генерализованного буллезного эпидермолиза», характеризующийся началом в детстве или более позднем возрасте и являющийся наиболее распространенным вариантом простого буллезного эпидермолиза. ^{[ 1 ]}^: 598^{[ 6 ]}^: 557	17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 )	131800
Герпетиформный буллезный эпидермолиз Также известный как «простой буллезный эпидермолиз Даулинга-Меара», при рождении проявляется генерализованным распространением, часто с поражением слизистой оболочки полости рта и различными поражениями в младенчестве. ^{[ 1 ]}^: 598^{[ 6 ]}^: 557	17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 )	131760
Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией. Редкая клиническая форма и единственный описанный буллезный эпидермолитический эпидермолиз , который не вызван мутацией кератина и проявляется в виде генерализованных внутриэпидермальных пузырей, подобных варианту Кебнера генерализованного простого буллезного эпидермолиза , но также связанного с мышечной дистрофией у взрослых. ^{[ 1 ]}^: 598^{[ 6 ]}^: 557^{[ 8 ]}	8q24 ( PLEC1 )	226670
Простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника.	8q24 ( PLEC1 )	612138
Простой буллезный эпидермолиз Огны Начинается в младенчестве и проявляется сезонными волдырями на акральных участках в летние месяцы. ^{[ 1 ]}^: 598^{[ 6 ]}^: 557^{[ 8 ]}	8q24 ( PLEC1 )	131950

Управление

Нет лекарства от БЭ
Лечить симптомы
Защищает кожу, предотвращает образование волдырей, способствует заживлению.
Предотвратить осложнения
Необходимое лечение: используйте пероральные и местные стероиды для лечения и предотвращения осложнений.
Поддерживайте прохладную среду, избегайте перегрева и уменьшайте трение.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Бегин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
^ «Простой буллезный эпидермолиз - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 ноября 2022 г.
^ Итак, Джоди Ю.; Тенг, Джойс (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Буллезный простой эпидермолиз» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301543 , получено 1 ноября 2022 г.
^ «Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 1 ноября 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Харель, А. и др. «Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией в результате рецидивирующей мутации в KRT14». Журнал исследовательской дерматологии . (2006) 126, 1654–1657. дои : 10.1038/sj.jid.5700296 ; опубликовано в Интернете 6 апреля 2006 г. [1]
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

Дальнейшее чтение

Запись GeneReviews/NCBI/UW/NIH о простом буллезном эпидермолизе

Внешние ссылки

[FITZPATRICKS2003-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[2] Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Бегин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .

[3] «Простой буллезный эпидермолиз - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 ноября 2022 г.

[4] Итак, Джоди Ю.; Тенг, Джойс (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Буллезный простой эпидермолиз» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301543 , получено 1 ноября 2022 г.

[5] «Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 1 ноября 2022 г.

[ANDREWS2005-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[EBSMP-7] Харель, А. и др. «Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией в результате рецидивирующей мутации в KRT14». Журнал исследовательской дерматологии . (2006) 126, 1654–1657. дои : 10.1038/sj.jid.5700296 ; опубликовано в Интернете 6 апреля 2006 г. [1]

[BOLOGNIA2007-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q81.0 МКБ - 9-СМ : 757,39 Опустить : 131900 131760 131800 131960 МеШ : D016110 БолезниБД : 4334
Внешние ресурсы	Электронная медицина : дерм/124 Сирота : 304