✖


Jump to content

Поздняя кожная порфирия

Поздняя кожная порфирия
Другие имена РСТ
Волдырь на руке человека с поздней кожной порфирией
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata

Поздняя кожная порфирия — наиболее распространенный подтип порфирии . [1] Заболевание получило такое название потому, что оно представляет собой порфирию, которая в более позднем возрасте часто проявляется кожными проявлениями. Расстройство возникает из-за низкого уровня фермента, ответственного за пятый этап производства гема . Гем является жизненно важной молекулой для всех органов тела. Это компонент гемоглобина , молекулы, которая переносит кислород в крови.

Гепатоэритропоэтическая порфирия была описана как гомозиготная форма поздней кожной порфирии. [2] хотя это также может быть вызвано двумя разными мутациями в одном и том же локусе.

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Поздняя кожная порфирия (ПКП) признана наиболее распространенным подтипом порфировых заболеваний. [3]

ПКТ характеризуется онихолизисом и образованием волдырей на коже в областях, подвергающихся более высокому воздействию солнечного света. Основной причиной является дефицит уропорфириногендекарбоксилазы (UROD), цитозольного фермента, который является этапом ферментативного пути , ведущего к синтезу гема. За прямой причиной стоит ряд генетических и экологических факторов риска. [4]

Пациенты, у которых диагностирован ПКТ, обычно обращаются за лечением после развития светочувствительности, вызывающей появление волдырей и эрозий на открытых участках кожи . Обычно это наблюдается на лице, руках, предплечьях и голенях. Заживление происходит медленно и оставляет рубцы . Хотя волдыри являются наиболее распространенными кожными проявлениями ПКТ, также встречаются и другие кожные проявления, включая гиперпигментацию (похожую на загар) и гипертрихоз (в основном на щеках). ПКТ является хроническим заболеванием, при котором внешние симптомы часто стихают и рецидивируют в результате действия множества факторов. Помимо поражений кожи, хроническое заболевание печени у пациентов со спорадической ПКТ очень часто встречается . Это включает фиброз печени (рубцевание печени) и воспаление . проблемы с печенью встречаются реже у пациентов с наследственной формой заболевания Однако . [5] Кроме того, из-за ферментативной недостаточности у пациентов часто моча становится винно-красного цвета с повышенной концентрацией уропорфирина I. [6]

Дефицит витаминов, минералов и ферментов.

[ редактировать ]

У людей с поздней кожной порфирией часто наблюдается дефицит определенных витаминов и минералов. Наиболее частым недостатком является бета-каротин , [7] ретинол, [8] витамин А [9] и витамин С. Бета-каротин необходим для синтеза витамина А, а витамин А необходим для синтеза ретинола. Недостаток ретинол-связывающего белка обусловлен отсутствием ретинола, который необходим для запуска его производства. [9]

Порфирины взаимодействуют с железом, поглощая фотоны с образованием активных форм кислорода . Этот механизм действия вызывает зудящие и болезненные волдыри ПКТ. [7] Активные формы кислорода потребляют антиоксиданты кожи бета-каротин, витамин Е и витамин С. Прием этих трех витаминов снижает окисление и потенциально уменьшает тяжесть образования волдырей. [10] Ни один из трех витаминов не может ингибировать повреждающее действие окисленных порфиринов, особенно уропорфиринов и копропорфиринов, но все три, действуя синергически, способны нейтрализовать их повреждающее действие. [ нужна ссылка ]

Генетика

[ редактировать ]
Реакция, катализируемая УроД
20% случаев поздней кожной порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Наследственные мутации гена вызывают UROD около 20% случаев (остальные 80% случаев не имеют мутаций в UROD и относятся к спорадическим). UROD вырабатывает фермент под названием уропорфириноген III декарбоксилаза , который имеет решающее значение для химического процесса, приводящего к производству гема. Активность этого фермента обычно снижается на 50% во всех тканях у людей с наследственной формой заболевания. [ нужна ссылка ]

Негенетические факторы, такие как избыток железа , или частично генетические факторы, такие как злоупотребление алкоголем и другие, перечисленные выше, могут увеличить потребность в геме и ферментах, необходимых для образования гема. Сочетание этой повышенной потребности и снижения активности уропорфириногендекарбоксилазы нарушает выработку гема и позволяет побочным продуктам этого процесса накапливаться в организме, вызывая признаки и симптомы поздней кожной порфирии. [ нужна ссылка ]

Ген HFE вырабатывает белок, который помогает клеткам регулировать всасывание железа из пищеварительного тракта в клетки организма. Определенные мутации в гене HFE вызывают гемохроматоз ( расстройство, связанное с перегрузкой железом ). Люди с этими мутациями также подвергаются повышенному риску развития поздней кожной порфирии. [ нужна ссылка ]

В 20% случаев, когда поздняя кожная порфирия наследуется, она наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы снизить активность фермента и вызвать признаки и симптомы заболевания. [ нужна ссылка ]

Другой

[ редактировать ]

Хотя наследственный дефицит уропорфириногендекарбоксилазы часто приводит к развитию ПКТ, существует ряд факторов риска, которые могут как вызывать, так и усугублять симптомы этого заболевания. Одним из наиболее распространенных наблюдаемых факторов риска является заражение вирусом С. гепатита [11] В одном обзоре исследований ПКТ отмечено инфицирование гепатитом С в 50% зарегистрированных случаев ПКТ. Дополнительные факторы риска включают злоупотребление алкоголем, избыток железа (из железосодержащих добавок, а также приготовление пищи на чугунных сковородах) и воздействие хлорированных циклических углеводородов и агента Orange . [ нужна ссылка ]

Это может быть паранеопластический феномен . [12]

Усугубляющие факторы

[ редактировать ]
  • Алкоголь [13]
  • Эстроген
  • Железо [14]
  • Вирус гепатита С [15]

Патогенез

[ редактировать ]

Поздняя кожная порфирия в первую очередь вызвана дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы (UROD). Уропорфириногендекарбоксилаза встречается в природе в виде гомодимера из двух субъединиц. Он участвует в пятом этапе пути синтеза гема и активен в цитозоле. В результате этого ферментативного превращения в качестве основного продукта образуется копропорфириноген III. Это достигается путем удаления по часовой стрелке четырех карбоксильных групп, присутствующих в циклической молекуле уропорфириногена III. Следовательно, дефицит этого фермента вызывает вышеупомянутое накопление уропорфириногена и гептакарбоксильного порфириногена и, в меньшей степени, гексакарбоксильного порфириногена и пентакарбоксильного порфириногена в моче, что может быть полезно в диагностике этого заболевания. [16] [17]

Дерматологические симптомы ПКТ, включающие образование волдырей и поражения на участках кожи, подвергающихся воздействию солнечных лучей, вызваны накоплением порфириновых соединений (в частности, уропорфириногена) вблизи поверхности кожи, окисленных свободными радикалами или солнечным светом. [18] Окисленные порфирины инициируют дегрануляцию тучных клеток дермы . [19] которые высвобождают протеазы, катаболизирующие окружающие белки. [20] Это запускает клеточно-опосредованную петлю положительной обратной связи, которая соответствует описанию реакции гиперчувствительности замедленного типа 4-го типа . [ нужна ссылка ] Таким образом, образующиеся волдыри появляются не сразу, а начинают проявляться через 2–3 дня после пребывания на солнце. Из-за сильно сопряженной структуры порфиринов с чередующимися одинарными и двойными углеродными связями эти соединения имеют темно-фиолетовый цвет, что приводит к изменению цвета кожи. Чрезмерное потребление алкоголя снижает выработку гепсидина , что приводит к увеличению всасывания железа из кишечника и усилению окислительного стресса. Этот окислительный стресс затем приводит к ингибированию уропорфириногендекарбоксилазы, создавая избыток уропорфириногена III, который окисляется из относительно безвредных порфириногенов в их окисленную форму порфиринов. [21] Концентрированные случаи окислительного стресса (алкоголь, физическая травма, психологический стресс и т. д.) заставляют печень выбрасывать эти порфирины в кровоток, где они затем подвергаются окислению. [ нужна ссылка ]

Сильная связь ПКТ с инфекцией вируса гепатита С не совсем понятна. Исследования показали, что цитопатическое воздействие вируса на гепатоциты может привести к высвобождению свободного железа. Это железо может нарушать активность цитохрома p450, высвобождая активированные формы кислорода. Они могут окислять субстрат UROD уропорфириноген, что может привести к ингибированию UROD и недостаточной активности этого ключевого фермента. [22]

Чрезмерное употребление алкоголя часто связано как с индуцированием ПКТ, так и с [23] и усугубление ранее существовавшего диагноза расстройства. Считается, что это происходит за счет окислительного повреждения клеток печени, в результате чего образуются окисленные виды уропорфириногена, которые ингибируют активность печеночных UROD. Также ощущается увеличение поглощения железа клетками печени, что приводит к дальнейшему окислению уропорфириногена за счет высвобождения активированных форм кислорода. Кроме того, воздействие хлорированных циклических углеводородов может привести к дефициту активности уропорфириногендекарбоксилазы, вызывая накопление избытка уропорфириногена. Кроме того, было показано, что алкоголь увеличивает активность синтетазы дельта-аминолевулиновой кислоты (синтетазы АЛК), лимитирующей ферментативную стадию синтеза гема в митохондриях у крыс. [24] Таким образом, употребление алкоголя может увеличить выработку уропорфириногена, усугубляя симптомы у людей с поздней кожной порфирией. [ нужна ссылка ]

Диагностика

[ редактировать ]

Хотя наиболее частым симптомом ПКТ является появление поражений кожи и волдырей, их внешний вид не является окончательным. Лабораторные исследования обычно выявляют высокий уровень уропорфириногена в моче, клинически называемый уропорфириногенурией. тестирование на общие факторы риска, такие как гепатит С и гемохроматоз Кроме того, настоятельно рекомендуется провести , поскольку их высокая распространенность у пациентов с ПКТ может потребовать дополнительного лечения. Если клинические проявления ПКТ присутствуют, но результаты лабораторных исследований отрицательные, о диагнозе псевдопорфирии . следует серьезно задуматься [ нужна ссылка ]

Классификация

[ редактировать ]

Некоторые источники делят ПКТ на два типа: спорадический и семейный. [2] Другие источники включают третий тип, [25] но это встречается реже.

Тип МОЙ БОГ Описание
Тип I («спорадический») 176090 Поздняя кожная порфирия I типа, спорадическая форма, характеризуется дефицитом UROD, который наблюдается только в клетках печени и больше нигде в организме. Генетически у этих людей не будет выявлен дефицит гена UROD, хотя считается, что ключевую роль играют другие генетические факторы, такие как дефицит HFE (приводящий к гемохроматозу и накоплению железа в печени). Обычно у этих людей одновременно возникают различные факторы риска, такие как злоупотребление алкоголем и инфекция вирусом гепатита С, что приводит к клиническим проявлениям ПКТ.
Тип II («семейный») 176100 У пациентов с ПКТ II типа имеется специфический дефицит гена UROD, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Те, кто обладает этим дефицитом, являются гетерозиготными по гену UROD. У них не наблюдается полного отсутствия функциональной уропорфириногендекарбоксилазы, а только дефицитная форма фермента, характеризующаяся пониженным превращением уропорфириногена в копропорфириноген. Следовательно, экспрессия уропорфириногендекарбоксилазы будет снижена во всем организме этих людей, в то время как у пациентов с I типом она выделяется в печени. Хотя этот генетический дефект является основным различием между ПКТ I и II типа, упомянутые выше факторы риска часто наблюдаются у пациентов с ПКТ II типа. Фактически, многие люди, обладающие дефицитным геном UROD, часто всю свою жизнь не имеют клинических проявлений симптомов ПКТ.
Тип III - Наименее распространенным является тип III, который ничем не отличается от типа I, поскольку пациенты обладают нормальными генами UROD. Несмотря на это, ПКТ типа III наблюдается более чем у одного члена семьи, что указывает на генетический компонент, не связанный с экспрессией уропорфириногендекарбоксилазы.

В одном исследовании в качестве порогового значения для активности UROD использовалось 74%, при этом пациенты ниже этого числа были классифицированы как тип II, а те, кто выше, классифицировались как тип III, если имелся семейный анамнез, и тип I, если его не было. [26]

Генетические варианты, связанные с гемохроматозом, наблюдались у пациентов с ПКТ. [13] что может помочь объяснить наследственную ПКТ, не связанную с UROD.

Уход

[ редактировать ]

Поскольку ПКТ является хроническим заболеванием, комплексное лечение заболевания является наиболее эффективным средством лечения. Прежде всего, очень важно, чтобы пациенты с диагнозом ПКТ избегали употребления алкоголя, добавок железа, чрезмерного воздействия солнечного света (особенно летом), а также эстрогена и хлорированных циклических углеводородов, которые потенциально могут усугубить заболевание. Кроме того, контроль избытка железа (из-за распространенности гемохроматоза у пациентов с ПКТ) может быть достигнут с помощью флеботомии , при которой кровь систематически дренируется у пациента. Было обнаружено, что пограничный дефицит железа оказывает защитное действие, ограничивая синтез гема. В отсутствие железа, которое должно быть включено в порфирин, образующийся на последней стадии синтеза, мРНК эритроидной 5-аминолевулинатсинтазы (ALAS-2) блокируется путем присоединения связывающего железо-чувствительного элемента (IRE). цитозольный белок, и транскрипция этого ключевого фермента ингибируется. [27]

низкие дозы противомалярийных препаратов . Можно использовать [28] При пероральном приеме хлорохин полностью всасывается в кишечнике и преимущественно концентрируется в печени, селезенке и почках. [29] Они действуют путем удаления избытка порфиринов из печени путем увеличения скорости выведения путем образования координационного комплекса с железным центром порфирина, а также внутримолекулярной водородной связи между пропионатной боковой цепью порфирина и протонированным хинуклидиновым атомом азота любого алкалоида. . [30] Благодаря наличию атома хлора весь комплекс более растворим в воде, что позволяет почкам преимущественно удалять его из кровотока и выводить через мочеиспускание. [29] [31] [32] Лечение хлорохином может вызвать приступы порфирии в течение первых нескольких месяцев лечения из-за массовой мобилизации порфиринов из печени в кровоток. [29] Полную ремиссию можно наблюдать в течение 6–12 месяцев, поскольку каждая доза противомалярийного препарата может удалить только ограниченное количество порфиринов, а для устранения их накопления обычно требуются десятилетия. Первоначально для лечения этого заболевания использовались более высокие дозы, но их больше не рекомендуют из-за токсичности для печени. [33] [34] Наконец, из-за тесной связи между ПКТ и гепатитом С лечение гепатита С (при его наличии) имеет жизненно важное значение для эффективного лечения ПКТ. хлорохин , гидроксихлорохин и венесекция . В стратегии лечения обычно используются [35]

Эпидемиология

[ редактировать ]

ПКТ Распространенность оценивается в 1 на 10 000. [36] По оценкам, 80% случаев поздней кожной порфирии являются спорадическими. Точная частота не ясна, поскольку многие люди с этим заболеванием никогда не испытывают симптомов, а тем, у кого они возникают, часто ошибочно ставят самые разные диагнозы: от идиопатического фотодерматита и сезонной аллергии до крапивницы . [ нужна ссылка ]

Общество и культура

[ редактировать ]

Поздняя кожная порфирия связана с возникновением мифов о вампирах. [ оригинальное исследование? ] Это связано с тем, что люди с этим заболеванием склонны избегать солнца из-за светочувствительности, и у них может развиться уродство, которое разъедает нос, веки, губы и десны, придавая зубам вид клыков. Также было предложено [ нужна ссылка ] Возможно, в предыдущие столетия у них возникла тяга к здоровой крови, чтобы заменить свою собственную при самолечении.

Некоторые исследователи фольклора [ ВОЗ? ] утверждают, что это ошибка, впервые предложенная в 1990-х годах, [ нужна ссылка ] потому что мифические вампиры не обладали светочувствительностью и не были описаны как похожие на современные воплощения вампиров. Их описывали как неразумных бродячих существ, которые питались своими жертвами до такой степени, что те краснели, сильно раздувались и нажирались кровью. Клыки упоминались очень редко. Светочувствительность не была добавлена ​​в мифологию вампиров до выхода фильма 1922 года «Носферату» . Граф Дракула из романа Брэма Строкера мог свободно передвигаться при дневном свете и не пострадал, но не был таким могущественным, как в книге. [ нужна ссылка ]

Porphyria Cutanea tarda — название песни рок-группы AFI из их четвертого альбома Black Sails in the Sunset , выпущенного 18 мая 1999 года. [37]

Поздняя кожная порфирия - это болезнь, от которой страдают и Дэбни Пратт, и брат Раш в Вирджинии Гамильтон « детском романе Сладкий шепот, брат Раш» . [ нужна ссылка ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Филлипс, доктор медицинских наук; Бергония, штат Ха; Рейли, Калифорния; Франклин, MR; Кушнер, JP (2007). «Порфометеновый ингибитор уропорфириногендекарбоксилазы вызывает позднюю кожную порфирию» . Труды Национальной академии наук . 104 (12): 5079–84. Бибкод : 2007PNAS..104.5079P . дои : 10.1073/pnas.0700547104 . JSTOR   25427147 . ПМК   1820519 . ПМИД   17360334 .
  2. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Поздняя кожная порфирия» в Медицинском словаре Дорланда
  3. ^ Дантон, Малькольм; Лим, Чанг Ки (2007). «Порфометеновый ингибитор уропорфириногендекарбоксилазы: анализ с помощью тандемной масс-спектрометрии с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии / ионизации электрораспылением». Биомедицинская хроматография . 21 (7): 661–3. дои : 10.1002/bmc.860 . ПМИД   17516469 .
  4. ^ Кушнер, JP; Барбуто, Эй Джей; Ли, гр. (1976). «Наследственный ферментативный дефект при поздней кожной порфирии: снижение активности уропорфириногендекарбоксилазы» . Журнал клинических исследований . 58 (5): 1089–97. дои : 10.1172/JCI108560 . ПМК   333275 . ПМИД   993332 .
  5. ^ Ди Падова, К.; Маркези, Л.; Кайнелли, Т.; Гори, Г.; Подензани, SA; Рованьяти, П.; Риццардини, М.; Кантони, Л. (1983). «Влияние кровопускания на структуру порфиринов в моче и гистологию печени у пациентов с кожной порфирией Тарда». Американский журнал медицинских наук . 285 (1): 2–12. дои : 10.1097/00000441-198301000-00001 . ПМИД   6824014 . S2CID   23741767 .
  6. ^ Гольян, EF (2011). Патология (3-е изд., переиздание). Филадельфия, Пенсильвания: Мосби/Элзевир. [ нужна страница ]
  7. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Рокки, Э.; Стелла, AM; Кассанелли, М.; Борги, А.; Нарделла, Н.; Сейум, Ю.; Казальгранди, Г. (1 июля 1995 г.). «Жирорастворимые витамины и природные каротиноиды при поздней кожной порфирии». Европейский журнал клинических исследований . 25 (7): 510–514. дои : 10.1111/j.1365-2362.1995.tb01737.x . ПМИД   7556369 . S2CID   44998779 .
  8. ^ Рокки, Э.; Казальгранди, Дж.; Масини, А.; Джованнини, Ф.; Чеккарелли, Д.; Феррали, М.; Марчини, С.; Вентура, Э. (1 декабря 1999 г.). «Циркулирующие про- и антиоксидантные факторы при нарушениях обмена железа и порфиринов». Итальянский журнал гастроэнтерологии и гепатологии . 31 (9): 861–867. ПМИД   10669994 .
  9. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Бенольди, Д.; Манфреди, Г.; Пеццаросса, Э.; Аллегра, Ф. (1 декабря 1981 г.). «Ретинол-связывающий белок в нормальной коже человека и при кожных заболеваниях». Британский журнал дерматологии . 105 (6): 659–665. дои : 10.1111/j.1365-2133.1981.tb00976.x . ПМИД   7032574 . S2CID   23170672 .
  10. ^ Бём, Ф.; Эдж, Р.; Фоли, С.; Ланге, Л.; Траскотт, Т.Г. (31 декабря 2001 г.). «Антиоксидантное ингибирование клеточной фототоксичности, вызванной порфиринами». Журнал фотохимии и фотобиологии B: Биология . 65 (2–3): 177–183. Бибкод : 2001JPPB...65..177B . дои : 10.1016/s1011-1344(01)00259-7 . ПМИД   11809377 .
  11. ^ Азим, Джеймс; Маккарди, Х; Мозли, Р.Х. (2008). «Поздняя кожная порфирия как осложнение терапии хронического гепатита С» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 14 (38): 5913–5. дои : 10.3748/wjg.14.5913 . ПМК   2751904 . ПМИД   18855993 .
  12. ^ Сёкмен, М; Демирсой, Х; Эрсой, О; Гекдемир, Г; Акбаир, Н; Караджа, К; Оздил, К; Каттер, Б; Чалишкан, К; Йылмаз, Б. (2007). «Поздняя паранеопластическая порфирия кожи, связанная с холангиокарциномой: клинический случай» . Турецкий журнал гастроэнтерологии . 18 (3): 200–5. ПМИД   17891697 .
  13. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Фрэнк, Дж; Поблете-Гутьеррес, П; Вейскирхен, Р; Гресснер, О; Мерк, ХФ; Ламмерт, Ф (2006). «Отклонения последовательности генов гемохроматоза у немецких пациентов с поздней кожной порфирией» (PDF) . Физиологические исследования . 55 (Приложение 2): S75–83. doi : 10.33549/phyisolres.930000.55.S2.75 . ПМИД   17298224 . S2CID   1787139 .
  14. ^ Сампьетро, ​​М; Фиорелли, Дж; Фаргион, С (1999). «Перегрузка железом при поздней кожной порфирии» . Гематологическая . 84 (3): 248–53. ПМИД   10189391 .
  15. ^ «Порфирия Кутанеа Тарда (ПКТ)» . 12 января 2020 г.
  16. ^ «Порфириновые тесты» . 7 мая 2020 г.
  17. ^ Джексон, АХ; Феррамола, AM; Санкович, HA; Эванс, Н.; Мэтлин, SA; Райдер, диджей; Смит, С.Г. (1976). «Гепта- и гексакарбоксильные промежуточные порфириногены в биосинтезе гема». Анналы клинических исследований . 8 (Приложение 17): 64–9. ПМИД   1008499 .
  18. ^ Миллер, Деннис М.; Вудс, Джеймс С. (1993). «Мочевые порфирины как биологические индикаторы окислительного стресса в почках». Биохимическая фармакология . 46 (12): 2235–41. дои : 10.1016/0006-2952(93)90614-3 . ПМИД   8274157 .
  19. ^ Брун, Атле; Сандберг, Сверре (1991). «Механизмы фоточувствительности у больных с порфирией с особым акцентом на эритропоэтическую протопорфирию». Журнал фотохимии и фотобиологии B: Биология . 10 (4): 285–302. Бибкод : 1991JPPB...10..285B . дои : 10.1016/1011-1344(91)80015-А . ПМИД   1791486 .
  20. ^ Лим, HW (1989). «Механизмы фототоксичности при поздней кожной порфирии и эритропоэтической протопорфирии». Серия Иммунология . 46 : 671–85. ПМИД   2488874 .
  21. ^ Райан Кабальес, Ф.; Сенди, Хосейн; Бонковский, Герберт Л. (2012). «Гепатит С, поздняя кожная порфирия и железо в печени: обновленная информация» . Печень Интернационал . 32 (6): 880–93. дои : 10.1111/j.1478-3231.2012.02794.x . ПМЦ   3418709 . ПМИД   22510500 .
  22. ^ Райан Кабальес, Ф.; Сенди, Хосейн; Бонковский, Герберт Л. (июль 2012 г.). «Гепатит С, поздняя кожная порфирия и железо в печени: обновленная информация» . Печень Интернационал . 32 (6): 880–893. дои : 10.1111/j.1478-3231.2012.02794.x . ISSN   1478-3223 . ПМЦ   3418709 . ПМИД   22510500 .
  23. ^ Porphyria Cutanea Tarda в eMedicine
  24. ^ Хелд, Х. (2009). «Влияние алкоголя на взаимодействие синтеза гема и порфирина с фенобарбиталом и пиразолом». Пищеварение . 15 (2): 136–46. дои : 10.1159/000197995 . ПМИД   838185 .
  25. ^ Мендес, М.; Поблете-Гутьеррес, П.; Гарсиа-Браво, М.; Видерхольт, Т.; Моран-Хименес, MJ; Марк, ХФ; Гарридо-Астрай, MC; Фрэнк, Дж.; Фонтанеллас, А.; Энрикес Де Саламанка, Р. (2007). «Молекулярная гетерогенность семейной поздней кожной порфирии в Испании: характеристика 10 новых мутаций в гене UROD». Британский журнал дерматологии . 157 (3): 501–7. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.08064.x . hdl : 11268/5436 . ПМИД   17627795 . S2CID   43785629 .
  26. ^ Круз-Рохо, Дж; Фонтанеллас, А; Моран-Хименес, MJ; Наварро-Ордоньес, С; Гарсиа-Браво, М; Мендес, М; Муньос-Риверо, MC; Де Саламанка, RE (2002). «Провоцирующие/усугубляющие факторы кожной порфирии Тарда у испанских пациентов». Клеточная и молекулярная биология (Нуази-ле-Гран, Франция) . 48 (8): 845–52. ПМИД   12699242 .
  27. ^ Танелл, С. (2000). «Порфирины, метаболизм порфиринов и порфирии. I. Обновление». Скандинавский журнал клинических и лабораторных исследований . 60 (7): 509–40. дои : 10.1080/003655100448310 . ПМИД   11202048 . S2CID   8470078 .
  28. ^ Сингал, Ашвани К.; Кормос-Хальберг, Чилла; Ли, Чул; Садагопарамануджам, Вайтаманити М.; Грейди, Джеймс Дж.; Фриман, Дэниел Х.; Андерсон, Карл Э. (2012). «Низкие дозы гидроксихлорохина столь же эффективны, как и флеботомия, в лечении пациентов с поздней кожной порфирией» . Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 10 (12): 1402–9. дои : 10.1016/j.cgh.2012.08.038 . ПМК   3501544 . ПМИД   22985607 .
  29. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с «Отчеты об исполнении» . www.accessdata.fda.gov .
  30. ^ Де Вильерс, Кэтрин А.; Гилденхейс, Джоханди; Ле Ру, Таня (2012). «Комплексы железа (III) протопорфирина IX противомалярийных хинного дерева алкалоидов хинина и хинидина». АКС Химическая биология . 7 (4): 666–71. дои : 10.1021/cb200528z . ПМИД   22276975 .
  31. ^ Асгари-Хиави, Мехди; Вонгсвивут, Джитрапорн; Перепичка, Инна; Мехлер, Адам; Вуд, Байден Р.; Макнотон, Дон; Боле, Д. Скотт (2011). «Взаимодействие хинолиновых противомалярийных препаратов с феррипротопорфирином IX, исследование твердотельной спектроскопии». Журнал неорганической биохимии . 105 (12): 1662–9. дои : 10.1016/j.jinorgbio.2011.08.005 . ПМИД   22079977 .
  32. ^ Алумаса, Джон Н.; Горка, Александр П.; Касабьянка, Лия Б.; Комсток, Эрика; Де Диос, Анхель К.; Роуп, Пол Д. (2011). «Гидроксильная функциональность и жесткий проксимальный N необходимы для образования нового нековалентного комплекса хинин-гем» . Журнал неорганической биохимии . 105 (3): 467–75. дои : 10.1016/j.jinorgbio.2010.08.011 . ПМК   3010338 . ПМИД   20864177 .
  33. ^ Суини, Джорджия; Сондерс, С.Дж.; Даудл, Э.Б.; Илс, Л. (1965). «Влияние хлорохина на пациентов с кожной порфирией «симптоматического» типа» . Британский медицинский журнал . 1 (5445): 1281–5. дои : 10.1136/bmj.1.5445.1281 . ПМК   2166040 . ПМИД   14278818 .
  34. ^ Шолник, Перри Л.; Эпштейн, Джон; Марвер, Харви С. (1973). «Молекулярная основа действия хлорохина при кожной порфирии Тарда» . Журнал исследовательской дерматологии . 61 (4): 226–32. дои : 10.1111/1523-1747.ep12676478 . ПМИД   4744026 .
  35. ^ Саркани, РПЭ (2001). «Лечение поздней кожной порфирии». Клиническая и экспериментальная дерматология . 26 (3): 225–32. дои : 10.1046/j.1365-2230.2001.00825.x . ПМИД   11422163 . S2CID   35585037 .
  36. ^ Арчечи, Роберт; Ханн, Ян М.; Смит, Оуэн П. (2006). Детский гематолог . Молден М.А.: Блэквелл. ISBN  978-1-4051-3400-2 . [ нужна страница ]
  37. ^ «AFI – Черные паруса на закате» . Дискогс . 11 июня 2024 г. . Проверено 11 июня 2024 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Porphyria_cutanea_tarda&oldid=1229419774"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 798bf3db9749cdd3777cf2e4efe59fc8__1718562060
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/79/c8/798bf3db9749cdd3777cf2e4efe59fc8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Porphyria cutanea tarda - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)