Гепатоэритропоэтическая порфирия
| Гепатоэритропоэтическая порфирия | |
|---|---|
| Другие имена | ВСЕГДА [ 1 ] |
 | |
| UroD взят из PDB : 1URO . | |
| Специальность | Дерматология , гастроэнтерология , медицинская генетика , эндокринология  |
Гепатоэритропоэтическая порфирия — очень редкая форма печеночной порфирии, вызванная нарушением обоих генов, кодирующих декарбоксилазу уропорфириногена III (UROD). [ 2 ] [ 3 ] : 525
Она имеет сходство с поздней кожной порфирией (ПКП), но с более ранним началом. [ 4 ] В классификациях, которые определяют ПКТ типа 1 как «спорадический», а ПКТ типа 2 как «семейный», гепатоэритропоэтическая порфирия больше похожа на тип 2.
См. также
[ редактировать ]- Наследственная копропорфирия
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Гепатоэритропоэтическая порфирия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 14 января 2020 года . Проверено 17 апреля 2019 г.
- ^ Филлипс, доктор медицинских наук; Уитби, ФГ; Штадтмюллер, Б.М.; Эдвардс, CQ; и др. (февраль 2007 г.). «Две новые мутации уропорфириногендекарбоксилазы (URO-D), вызывающие гепатоэритропоэтическую порфирию (HEP)». Трансляционные исследования . 149 (2): 85–91. дои : 10.1016/j.trsl.2006.08.006 . ПМИД 17240319 .
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ «гепатоэритропоэтическая порфирия» в Медицинском словаре Дорланда.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Гепатоэритропоэтическая порфирия в NLM Genetics домашнем справочнике
- Гепатоэритропоэтическая порфирия в НИЗ Отделе редких заболеваний
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |