Синдром Люси-Дрисколла
| Синдром Люси-Дрисколла | |
|---|---|
| Другие имена | Транзиторная семейная неонатальная гипербилирубинемия |
 | |
| Синдром Люси-Дрисколла имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | БолезниDB = 32677 |
Синдром Люси-Дрисколла — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, поражающее ферменты, участвующие в билирубина . метаболизме [ 1 ] Это одно из нескольких заболеваний, классифицируемых как преходящая семейная неонатальная неконъюгированная гипербилирубинемия .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( март 2022 г. ) |
Причина
[ редактировать ]Распространенной причиной является врожденная причина, но она также может быть вызвана приемом материнских стероидов, через молоко грудное передающихся новорожденному . Она отличается от желтухи, связанной с грудным вскармливанием (у детей, находящихся на грудном вскармливании, уровень билирубина выше, чем у детей, находящихся на искусственном вскармливании).
Генетика
[ редактировать ]Дефект гена UGT1A1 , также связанный с синдромом Криглера-Найяра и синдромом Гилберта , ответственен за врожденную форму синдрома Люси-Дрисколла.
Диагностика
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Лечение аналогично неонатальной желтухе и включает фототерапию и обменные переливания крови . Если синдром Люси-Дрисколла не лечить, он может привести к судорогам, ядерной желтухе и даже смерти. [ 2 ]
После лечения у большинства пациентов не возникает дополнительных осложнений. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Люси-Дрисколла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 августа 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Синдром Люси-Дрисколла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 237900 - преходящая семейная неонатальная гипербилирубинемия, включая желтуху при грудном вскармливании.
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |