Jump to content

Синдром Люси-Дрисколла

Синдром Люси-Дрисколла
Другие имена Транзиторная семейная неонатальная гипербилирубинемия
Синдром Люси-Дрисколла имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность БолезниDB = 32677

Синдром Люси-Дрисколла аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, поражающее ферменты, участвующие в билирубина . метаболизме [ 1 ] Это одно из нескольких заболеваний, классифицируемых как преходящая семейная неонатальная неконъюгированная гипербилирубинемия .

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Распространенной причиной является врожденная причина, но она также может быть вызвана приемом материнских стероидов, через молоко грудное передающихся новорожденному . Она отличается от желтухи, связанной с грудным вскармливанием (у детей, находящихся на грудном вскармливании, уровень билирубина выше, чем у детей, находящихся на искусственном вскармливании).

Генетика

[ редактировать ]

Дефект гена UGT1A1 , также связанный с синдромом Криглера-Найяра и синдромом Гилберта , ответственен за врожденную форму синдрома Люси-Дрисколла.

Диагностика

[ редактировать ]

Лечение аналогично неонатальной желтухе и включает фототерапию и обменные переливания крови . Если синдром Люси-Дрисколла не лечить, он может привести к судорогам, ядерной желтухе и даже смерти. [ 2 ]

После лечения у большинства пациентов не возникает дополнительных осложнений. [ 2 ]

  1. ^ «Синдром Люси-Дрисколла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 27 августа 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б «Синдром Люси-Дрисколла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» .
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ee128c86c3c7a80c96629496db5183c5__1646915340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ee/c5/ee128c86c3c7a80c96629496db5183c5.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Lucey–Driscoll syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)