Инфантильный пальцевый фиброматоз
| Инфантильный пальцевый фиброматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Фиброматоз телец включения, инфантильная цифровая миофибробластома, опухоль Рея |
| Специальность | Педиатрия , Дерматология |
| Обычное начало | Обычно при рождении или младенчестве |
| Причины | Неизвестный |
| Прогноз | Отличный |
| Частота | Редкий |
Инфантильный пальцевый фиброматоз ( ИДФ ), также называемый фиброматозом включенных телец или опухолью Рея , обычно возникает в виде одиночного небольшого бессимптомного узла . в дерме на пальце руки или ноги [1] младенцев и детей раннего возраста. [2] МВФ — редкое заболевание: по состоянию на 2021 год в медицинской литературе зарегистрировано около 200 случаев. [3] Всемирная организация здравоохранения в 2020 году отнесла эти узелки к специфическому типу доброкачественных опухолей в категории фибробластических и миофибробластических опухолей . [4] IDF был впервые описан австралийским патологоанатомом Дугласом Рейе в 1965 году. [5]
IDF представляет собой разрастание веретенообразных клеток на богатой коллагеновыми волокнами основе, расположенной в дерме (т. е. слое кожи между эпидермисом и подкожной клетчаткой ), но может распространяться и на подкожную клетчатку. Эти веретенообразные клетки содержат характерные включения в своей цитоплазме , которые очень помогают отличить IDF от других фиброзных заболеваний кожи. Эти включения состоят из плотно упакованных виментина и актина нитей . [6]
Поражения IDF обычно безболезненны и имеют тенденцию к спонтанному регрессу. Следовательно, в настоящее время рекомендуемым лечением узлов IDF является консервативное наблюдение. [3] Если поражения вызывают местные деформации и/или функциональные нарушения или продолжают увеличиваться в размерах в течение длительного периода наблюдения, рекомендуется хирургическое удаление. Однако хирургически удаленные поражения IDF имеют высокую частоту рецидивов, и эта операция может вызвать послеоперационные деформации пальцев. [6]
Презентация
[ редактировать ]IDF обычно представляет собой одиночный безболезненный, гладкий, куполообразный узел от телесного до красного цвета, расположенный на дорсальной или латеральной поверхности пальца руки или ноги, но не затрагивающий большой или большой палец руки; [3] они возникают преимущественно в первые два года жизни, причем примерно в трети случаев поражение возникает с рождения. [6] Однако: 1) поражения, внешне похожие на ИЛФ и диагностированные как ИЛФ, были описаны на дополнительных участках пальцев, таких как рука, грудь, язык, бедро, [3] и грудь; [6] 2) в необычных случаях наблюдалось множественное поражение, т. е. 2–3, редко 7–15 и один случай с 74 поражениями в обзорном исследовании 2018 года; [7] 3) случаи зарегистрированы у детей в возрасте до 10 лет и один случай зарегистрирован у взрослого 52 лет; [8] 4) очаги поражения обычно имеют максимальный диаметр менее 2 см. [3] но редко достигали размера опухоли, например 4,5 см; [6] 5) поражения, особенно больших размеров, могут быть болезненными и/или нарушать функции близлежащих суставов и пальцев; [7] и 6) поражения иногда проникают в надкостницу и разрушают близлежащую кость. [6]
Патология
[ редактировать ]Микроскопический гистопатологический анализ тканей IDF , окрашенных соответствующим красителем, обычно показывает неинкапсулированную небольшую опухоль, состоящую из пучков однородных клеток веретенообразной формы, которые сочетают в себе физические характеристики фибробластов (наиболее распространенный тип клеток в соединительной ткани) с миофибробластами (сократительные, веретенообразные клетки, которые можно идентифицировать по экспрессии α-актина гладких мышц на фоне коллагеновых волокон. [3] В тканях, окрашенных гематоксилином и эозином , веретенообразные клетки имеют бледную эозинофильную (т. е. красную или розовую из-за поглощения эозина) цитоплазму с пухлыми и удлиненными ядрами, состоящими из гранулированного (т. е. имеющего множество мелких, отдельных частей) хроматина . Наиболее патогномоничным (т.е. указывающим на определенное заболевание) признаком этих клеток является наличие цитоплазматических перинуклеарных включений, которые обычно представляют собой небольшие круглые бледно-розовые тельца при окрашивании гематоксилином и эозином, которые часто вдавливают ядра родительских клеток. Эти включения состоят из плотно упакованных виментиновых и актиновых нитей. В новых опухолях обнаруживаются относительно обильные включения и малое количество коллагеновых волокон, в то время как в более старых опухолях обнаруживается мало или вообще не обнаруживаемые включения и обильные коллагеновые волокна. Иммуногистохимический анализ показывает, что веретенообразные клетки обычно экспрессируют α-гладкомышечного актина, кальпонина , десмина и CD99. белки [8] но не белок S100 или глиальный фибриллярный кислый белок . [6]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ИДФ обычно основывается на ее проявлениях у новорожденных или детей раннего возраста и биопсии или тонкоигольном аспирационном анализе патологии опухолей. [7] Эти анализы должны показать наличие веретенообразных клеток, несущих эозинофильные парануклеарные включения, состоящие из актиновых и виментиновых нитей, что при необходимости можно подтвердить иммунофлуоресцентным окрашиванием нитей. [6] Включения могут быть не заметны в старых очагах поражения, окрашенных гематоксилином и эозином, но могут быть заметны при окрашивании другими реагентами, такими как трихромное окрашивание по Массону . [6] Окраска фосфорновольфрамовой кислотой-гематоксилином , эластичная окраска Ван-Гизона или окраска флоксином-тартразином Лендрума . [6] Наличие этих нитей не является необходимым для диагностики ИМФ, если клиническая картина и другие гистологические данные соответствуют заболеванию. [7] Обнаружение одного или нескольких обычно небольших поражений, сосредоточенных в дерме пальцев, состоящих из веретенообразных клеток и экспрессирующих α-гладкомышечные белки актин, десмин и кальпонин, может подтвердить диагноз IDF. [8]
Инфантильный миофиброматоз (ИМФ) – это, как и ИДФ, заболевание, при котором доброкачественные опухоли развиваются преимущественно в пальцах рук и ног у новорожденных и детей грудного возраста и состоят из веретенообразных клеток на коллагеново-волокнистом фоне. Когда-то ИДФ считали подтипом детского миофиброматоза. Однако опухоли IMF могут быть гораздо более агрессивными, чем поражения IDF, и состоять из клеток, не имеющих парануклеарных включений. [2] Классификация Всемирной организации здравоохранения (2020) включает ИЛФ, но не ИМФ, как опухоль в категорию доброкачественных фибробластических и миофибробластических опухолей. [4]
Уход
[ редактировать ]Когда-то считалось, что инфантильные фибромы пальцев являются потенциально злокачественными, и поэтому их лечат хирургическим иссечением и даже ампутацией пальцев. [8] В настоящее время известно, что эти опухоли доброкачественные. [4] может спонтанно регрессировать и часто рецидивировать после хирургического удаления. [8] Следовательно, поражения IDF обычно лечатся методом бдительного выжидательного наблюдения, а хирургические резекции ограничиваются случаями с функциональными нарушениями. [3] значительные симптомы или прогрессивный, долгосрочный рост. [7] Альтернативные или дополнительные методы лечения ИДФ включают инъекции глюкокортикоида , триамцинолона или химиотерапевтического препарата 5 -фторурацила непосредственно в очаги поражения. [3] Поскольку на сегодняшний день эти инъекционные методы лечения не были оценены в крупных исследованиях, хирургическая резекция является наиболее распространенным методом лечения сильно симптоматических или прогрессивно увеличивающихся поражений IDF. [7] В целом прогноз для ЦАХАЛа отличный. [3]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Страница 989. МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Перейти обратно: а б Ласкин В.Б., Миеттинен М., Фетч Дж.Ф. (январь 2009 г.). «Детская цифровая фиброма/фиброматоз: клинико-патологическое и иммуногистохимическое исследование 69 опухолей от 57 пациентов с долгосрочным наблюдением». Американский журнал хирургической патологии . 33 (1): 1–13. дои : 10.1097/PAS.0b013e3181788533 . ПМИД 18830128 . S2CID 30315278 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Агнихотри М.А., Сатхе П.А. (2021). «Фиброматоз телец включения – отчет о четырех случаях и обзор литературы» . Журнал последипломной медицины . 67 (1): 24–26. дои : 10.4103/jpgm.JPGM_774_20 . ПМЦ 8098864 . ПМИД 33565473 .
- ^ Перейти обратно: а б с Сбаралья М., Беллан Э., Дей Тос А.П. (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей ВОЗ 2020 года: новости и перспективы» . Патологика . 113 (2): 70–84. дои : 10.32074/1591-951X-213 . ПМЦ 8167394 . ПМИД 33179614 .
- ^ РЕЙ РД (сентябрь 1965 г.). «Повторяющиеся цифровые фиброзные опухоли в детстве». Архивы патологии . 80 : 228–31. ПМИД 14322942 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Адегоке О.О., Аджао А.Е., Ано-Эдвард Г.Х. (декабрь 2020 г.). «Врожденный детский фиброматоз пальцев: описание случая и обзор литературы» . Африканские науки о здоровье . 20 (4): 1865–1869. дои : 10.4314/ahs.v20i4.42 . ПМЦ 8351811 . ПМИД 34394250 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Эйппер Э.Х., Ли Дж.К., Тарасен А.Дж., Вайнберг М.Х., Адетайо О.А. (2018). «Алгоритмический подход к лечению детского цифрового фиброматоза: обзор литературы и описание случая» . Эпластика . 18 : е19. ПМК 5950536 . ПМИД 29780440 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Маркс Э., Юарт М. (октябрь 2016 г.). «Детская цифровая фиброма: редкий фиброматоз» . Архивы патологии и лабораторной медицины . 140 (10): 1153–6. дои : 10.5858/arpa.2015-0492-RS . ПМИД 27684985 .