Эмбриональная рабдомиосаркома

Эмбриональная рабдомиосаркома
Эмбриональная рабдомиосаркома
Специальность	онкология

Эмбриональная рабдомиосаркома ( ЭМРС ) — редкая гистологическая форма рака соединительной ткани, при которой мезенхимального происхождения ( рабдомиобласты ) напоминают примитивно развивающиеся скелетные мышцы эмбриона клетки . Это наиболее распространенная саркома мягких тканей, встречающаяся у детей. ^{[ 1 ]} Эмбриональная рабдомиосаркома также известна как рабдомиосаркома с негативным слиянием PAX или негативная слияние, поскольку опухоли этого подтипа объединены отсутствием онкогена слияния PAX3 - FOXO1 (или других слияний PAX, наблюдаемых при альвеолярной рабдомиосаркоме ). ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Статус слияния означает наличие или отсутствие слитого гена , который представляет собой ген, образованный в результате соединения двух разных генов посредством перестановок ДНК. Эти типы опухолей классифицируются как эмбриональная рабдомиосаркома «из-за их удивительного сходства с развивающимися скелетными мышцами эмбриона и плода». ^{[ 4 ]}

Классификация

Эмбриональная рабдомиосаркома является более распространенным из двух основных подтипов рабдомиосаркомы . ЭРМС составляет от 60% до 70% рабдомиосаркомы, другая часть — альвеолярная рабдомиосаркома (ARMS), также известная как PAX -слияние-положительная или слияние-положительная рабдомиосаркома. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]} Чаще всего ЭРМС встречается у детей в возрасте от 0 до 5 лет; однако СЭРД может развиваться на любом этапе жизни. ^{[ 6 ]} Эмбриональную рабдомиосаркому можно разделить на три подкатегории: ботриоидную, веретеноклеточную и не уточненную (БДУ). ^{[ 7 ]} Эти два подтипа рабдомиосаркомы, ERMS и ARMS, также вызываются разными путями генетических мутаций. ^{[ 8 ]}

Классификация Horn-Enterline использует морфологические характеристики для разделения рабдомиосаркомы на эмбриональный, альвеолярный, ботриоидный и плеоморфный подтипы. ^{[ 9 ]} Однако благодаря недавним достижениям в области молекулярной генетики генетические и эпигенетические факторы, способствующие этим морфологическим различиям, были более тщательно изучены. ^{[ 9 ]} В результате Всемирная организация здравоохранения в настоящее время принимает во внимание как молекулярную генетику, так и морфологию, чтобы классифицировать рабдомиосаркому на эмбриональный, альвеолярный, веретеноклеточный/склерозирующий и плеоморфный подтипы. ^{[ 9 ]}

При изучении опухолей эмбриональной рабдомиосаркомы по сравнению с опухолями альвеолярной рабдомиосаркомы исследование 2013 года обнаружило, что в опухолях ЭРМС наблюдается более высокий уровень мутаций. ^{[ 10 ]} В исследовании использовалось полногеномное секвенирование для секвенирования ДНК из 16 опухолей RMS и было обнаружено, что мутации пути RAS, как правило, в большей степени связаны с эмбриональной рабдомиосаркомой промежуточного и высокого риска. ^{[ 10 ]} Кроме того, эмбриональная рабдомиосаркома чаще встречается у мужчин, чем у женщин, с частотой 1,4:1. ^{[ 10 ]}

Гистология

Эмбриональную рабдомиосаркому неофициально классифицируют как «небольшую круглую синеклеточную опухоль». ^{[ 1 ]} из-за характерного микроскопического вида его клеток после гистологического окрашивания гематоксилином и эозином. Гистологически эмбриональная рабдомиосаркома обычно представляет собой чередующиеся рыхлые и плотные участки клеток, включая компоненты круглых клеток и веретенообразных клеток. ^{[ 11 ]}^{[ 9 ]} Гетерогенная структура напоминает поперечно-полосатую мышцу на разных стадиях эмбрионального развития. ^{[ 12 ]}

Расположение

Эмбриональная рабдомиосаркома может развиваться в мягких тканях по всему телу; однако обычно он обнаруживается в «области головы и шеи или в половых или мочевых органах». ^{[ 5 ]}^{[ 13 ]} Ботриоидный вариант ЭРМС встречается в органах, покрытых слизистой оболочкой, таких как общий желчный проток, мочевой пузырь и влагалище. ^{[ 9 ]} Этимология этого варианта названия происходит от слова «виноградные гроздья», что означает внешний вид масс, похожих на виноград. ^{[ 9 ]}

Эпидемиология РРС

РРС чаще поражает мужчин, чем женщин. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Эмбриональная рабдомиосаркома наиболее часто встречается у детей раннего возраста, однако сообщалось о втором возрастном пике заболеваемости в подростковом возрасте. ^{[ 14 ]}^{[ 16 ]}

Соединенные Штаты

Как наиболее распространенная форма саркомы мягких тканей, РРС поражает около 4,5 человек на миллион человек в возрасте до 20 лет в Соединенных Штатах. ^{[ 16 ]} С 1975 по 2005 год в Соединенных Штатах наблюдался более низкий уровень заболеваемости рабдомиосаркомой и лучшие показатели пятилетней выживаемости у детей коренных жителей Индии, Аляски, Азии и островов Тихого океана по сравнению с белыми или чернокожими детьми; однако коренные жители Индии/Аляски/азиатских/тихоокеанских островов составляют лишь 6,5% от общей численности изученного населения. ^{[ 15 ]}

Глобальный

Заболеваемость РРС в Европе аналогична заболеваемости в США, тогда как заболеваемость в некоторых частях Азии составляет половину заболеваемости в США. ^{[ 16 ]}

Этиология

Эмбриональная рабдомиосаркома возникает в результате изменения числа копий, а также мутаций в пути RAS . ^{[ 17 ]} Геномные паттерны, связанные с ЭРМС, включают увеличение хромосом 8, 2, 11, 12, 13 и 20 и потерю хромосом 10 и 15. Еще одним распространенным геномным изменением является потеря гетерозиготности в хромосоме 11p, коротком плече хромосомы 11. ^{[ 9 ]} Считается, что некоторые из идентифицирующих генетических мутаций, которые могут вызвать ERMS, включают потерю p53 , активацию пути RAS, мутации MYOD1. ^{[ 8 ]} Пациенты в группе с негативным слиянием имели разные профили генетических мутаций, чем пациенты из группы с позитивным слиянием. ^{[ 18 ]}

Сосредоточив внимание на слиятельно-негативной популяции, было показано, что большинство слиятельно-негативных опухолей были вызваны мутациями изоформы RAS. ^{[ 18 ]} Примерно 50% ЭРМС связано с мутациями RAS, при этом мутации NRAS чаще встречаются у подростков, а мутации HRAS и KRAS встречаются в 70% случаев у младенцев. ^{[ 9 ]} Эмбриональная рабдомиосаркома обычно вызывается мутацией в семействе протоонкогенов RAS , создавая мощный сигнал, который, как теперь известно, способствует росту опухоли, предотвращая прогрессирование мышечных линий путем блокирования экспрессии транскрипционного фактора миогенина . ^{[ 19 ]} Недавно было показано , что ингибирование этого сигнального пути противораковым лекарством траметинибом преодолевает этот блок дифференцировки и замедляет прогрессирование опухоли на животных моделях эмбриональной рабдомиосаркомы. ^{[ 19 ]}

Мутации гена- супрессора опухоли , такие как мутации TP53, были обнаружены примерно в 13% мутаций, а мутации MYOD1 наблюдались примерно в 3% мутаций. ^{[ 18 ]} Супрессоры опухоли подают сигнал клетке остановить клеточный цикл и начать апоптоз , известный как запрограммированная гибель клеток, когда клетка ощущает повреждение или нерегулярный характер роста клеточного цикла. ^{[ 4 ]} Примерно 10% случаев ЭРМС включают мутацию потери функции в TP53, что приводит к анаплазии , плохой клеточной дифференцировке, которую можно определить по ядрам, которые больше и имеют более темный цвет, чем обычно. ^{[ 9 ]} Международное исследование с участием более 600 человек с РРС показало худшие результаты в случаях анаплазии, независимо от статуса слияния. ^{[ 9 ]}

Предрасполагающие условия

генетические состояния, такие как синдром Горлина , нейрофиброматоз типа 1 , синдром Беквита-Видемана , синдром Ли-Фраумени , синдром Нунан , синдром Костелло и синдром DICER1, предрасполагают людей к эмбриональной рабдомиосаркоме. Было показано, что ^{[ 17 ]}^{[ 9 ]} Факторы риска, связанные с эмбриональной рабдомиосаркомой, включают курение сигарет, пожилой возраст родителя, воздействие рентгеновских лучей и употребление наркотиков матерью. ^{[ 15 ]} Следует отметить, что развитие синдрома Нунан, синдрома Костелло и нейрофиброматоза 1 типа являются РАСопатиями, связанными с мутациями в сигнальном пути клеток РАС . ^{[ 9 ]} СЭРД, вызванная генетически наследственными мутациями, нельзя морфологически отличить от спонтанно приобретенной СЭРД. ^{[ 9 ]}

Диагностика

Рабдомиосаркому диагностируют по наличию эмбрионального миогенеза или образования скелетных мышц, которые можно выявить с помощью морфологического исследования, а также анализов, содержащих миогенные маркеры. ^{[ 17 ]}^{[ 20 ]} Иммуногистохимические анализы используют экспрессию белка для определения статуса слияния роста, отличая рабдомиосаркому с отрицательным слиянием от рабдомиосаркомы с положительным слиянием. ^{[ 21 ]} В последние годы произошел сдвиг в использовании молекулярной классификации вместо гистологической, поскольку сама по себе гистология не позволяет предсказать слитый тип рабдомиосаркомы. ^{[ 22 ]} Для подтверждения диагноза рабдомиосаркомы, а также выявления подтипа необходимо проведение молекулярно-генетических исследований, а также сопоставление генотипического результата с клинической картиной. ^{[ 9 ]}

Иммунохимия

Статус слияния определяется посредством экспрессии определенных белков, которые указывают на дифференцировку мышц, или иммуномаркеров, хотя конкретная панель анализов, используемая для диагностики, зависит от морфологии опухоли. ^{[ 21 ]}^{[ 20 ]} Эти иммуномаркеры включают десмин , специфичный для мышц актин , миогенин и MyoD1 , причем два последних являются факторами транскрипции, которые участвуют в дифференцировке мышц. ^{[ 9 ]} Эмбриональную рабдомиосаркому можно классифицировать по отсутствию слияния генов PAX3-FOXO1 или PAX7-FOXO1, но примерно 20% альвеолярных рабдомиосарком также считаются отрицательными по слиянию. ^{[ 23 ]} Однако предполагается, что эти «отрицательные по слиянию» ARMS могут быть ошибочной классификацией эмбриональных рабдомиосарком с преимущественно плотной морфологией. ^{[ 9 ]} Всемирная организация здравоохранения рекомендует рассматривать «отрицательный по слиянию» ARMS как «примитивную форму ERMS». ^{[ 9 ]} В любом случае «негативная по слиянию» альвеолярная рабдомиосаркома имеет аналогичную клиническую картину и исход, что и эмбриональная рабдомиосаркома, поэтому стратификация риска, прогноз и интенсивность лечения рабдомиосаркомы теперь определяются статусом слияния, а не гистологической классификацией. ^{[ 23 ]}^{[ 9 ]}

Визуализация

После физического осмотра формальный диагноз РРС у взрослых пациентов требует компьютерной томографии (КТ) , которая позволяет оценить пораженные области и определить границы опухоли. ^{[ 22 ]} У детей врачи могут выбрать магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы ограничить радиационное воздействие на более молодое население. ^{[ 22 ]} У большинства людей с диагнозом рабдомиосаркома более половины диагностируется в возрасте до 10 лет. ^{[ 15 ]}

Прогноз

Прогноз при рабдомиосаркоме значительно улучшился за последние десятилетия: более 70% людей выживают в течение пяти лет после постановки диагноза. ^{[ 24 ]} Комбинированное использование лучевой терапии и хирургического вмешательства значительно снизило уровень смертности по сравнению с пациентами, которые не проходили лучевую или химиотерапию. ^{[ 25 ]} Эмбриональная рабдомиосаркома обычно имеет лучший прогноз, чем альвеолярная рабдомиосаркома: прогноз пятилетней выживаемости составляет 82% и 53% соответственно. ^{[ 26 ]}^{[ 17 ]} Это может быть связано с более агрессивной и метастатической природой ARMS , которую можно объяснить слиянием генов PAX3-FOXO1 или PAX7-FOXO1. ^{[ 27 ]} Тем не менее, у некоторых пациентов с эмбриональной рабдомиосаркомой с редкой мутацией Leu122Arg в гене MYOD1 исходы очень плохие. ^{[ 28 ]} В двух разных исследованиях ни один из субъектов с мутацией MYOD1 не выжил. ^{[ 29 ]} Опухоли, вызванные этой мутацией, обычно проявляются в области головы и шеи, в результате чего мутировавший белок ведет себя как онкоген. ^{[ 29 ]}

Было проведено не так много исследований, связывающих генетический профиль и клинический исход ЭРМС. Однако в «Отчете международного консорциума» ^{[ 18 ]} авторы проанализировали данные пациентов Детской онкологической группы (COG) и Европейской педиатрической группы по изучению саркомы мягких тканей (EpSSG), надеясь выявить и проанализировать любую связь между клиническими исходами и генетическими мутациями. ^{[ 18 ]} В исследование был включен 641 пациент, у которого было достаточно данных для анализа. ^{[ 18 ]}

В отличие от предыдущих исследований, результаты этого исследования показывают, что наличие мутаций изоформы RAS не обязательно означает плохое развитие заболевания. ^{[ 18 ]} Однако была обнаружена закономерность между наблюдаемой мутацией изоформы RAS и этапом жизни; Изоформа HRAS у младенцев, изоформа KRAS у малышей и изоформа NRAS в подростковом возрасте. ^{[ 18 ]} Это клиническое исследование также показало результаты, аналогичные предыдущим исследованиям, с корреляцией мутаций TP53 и клиническим исходом. Мутации TP53 имели тенденцию приводить к ухудшению развития и клинического исхода заболевания. ^{[ 18 ]} Хотя мутации MYOD1 составляют небольшой процент ЭРМС, было замечено, что эти мутации имеют отрицательный прогноз, и необходимо провести дополнительные исследования, чтобы понять, как лечить клиническое состояние этой конкретной мутации. ^{[ 18 ]}

Расположение опухоли

Расположение опухоли играет важную роль, поскольку РМС, расположенные в параменингеальной области, забрюшинном пространстве, тазу, вульве, матке, влагалище или области туловища, обычно имеют плохой прогноз. ^{[ 30 ]} Анатомическое положение параменингеального РМС затрудняет полную резекцию всей опухоли хирургическим путем и может привести к рецидиву опухоли. ^{[ 31 ]} Кроме того, визуализация, показывающая опухоль размером более 5 см, наличие метастазов или положительный статус лимфатических узлов, может указывать на плохой прогноз. ^{[ 30 ]} Люди с более отдаленными опухолями (опухолями, которые распространились на отдаленные части от первичного очага) имеют более высокий уровень смертности по сравнению с людьми с только локализованными опухолями. ^{[ 25 ]}

Возраст диагноза

В исследовании 2020 года, в котором приняли участие 464 подростка в возрасте 0–19 лет, у которых в период с 1988 по 2016 год была диагностирована рабдомиосаркома, наиболее многообещающий прогноз имелся у детей, которым был поставлен диагноз в возрасте от 5 до 9 лет. ^{[ 25 ]} Напротив, у младенцев в возрасте до 1 года был худший исход, что может быть связано с более низкими дозами химиотерапии и лучевой терапии, а также с наивной иммунной системой. ^{[ 25 ]}

Уход

Лечение эмбриональной рабдомиосаркомы включает использование комбинированной терапии, состоящей из химиотерапии, хирургического вмешательства и/или лучевой терапии. ^{[ 32 ]} Чтобы создать оптимальный план лечения для человека, терапия часто основывается на стратификации риска (низкий, средний или высокий риск) в зависимости от стадии заболевания человека, размера опухоли, прогрессирования заболевания, хирургической резекции, возраста на момент постановки диагноза, и место опухоли. ^{[ 33 ]} В США комбинация винкристина, актиномицина D и циклофосфамида часто используется для лечения рабдомиосаркомы. ^{[ 32 ]} Напротив, в схеме лечения в Европе используются винкристин, актиномицин D и ифосфамид. ^{[ 32 ]} Когда схемы лечения в США и Европе изучались параллельно, эти две схемы были сопоставимы с точки зрения результатов эффективности. ^{[ 32 ]} Лучевая терапия продолжает оставаться неотъемлемым компонентом лечения рабдомиосаркомы; однако долгосрочная безопасность и осложнения, связанные с лечением, остаются проблемой. ^{[ 34 ]} Прогресс в использовании лучевой терапии включает использование трехмерной конформной лучевой терапии (3D-CRT) для создания трехмерного изображения опухоли, чтобы поставщики услуг могли определять дозу радиации на пациента, ограничивая при этом радиационное воздействие на нормальные ткани. ^{[ 22 ]} Такие методы, как многопольная оптимизация (MFP), позволяют более точно распределять протонные пучки. ^{[ 22 ]}

План лечения

Первой линией лечения для большинства людей является хирургическое вмешательство или резекция опухоли (опухолей). Операция включает удаление первичной опухоли и любой ткани, которая может быть заражена раковыми клетками. ^{[ 35 ]} Резекция опухоли имеет тенденцию быть более благоприятной при раке, который еще не метастазировал. ^{[ 35 ]} В случае, если опухоль невозможно удалить, вместо этого рак можно лечить с помощью комбинации лучевой и химиотерапии. ^{[ 36 ]} У большинства людей хирургическое вмешательство не может удалить все следы рака, и в качестве дальнейшего лечения для искоренения оставшегося рака потребуется химиотерапия/лучевая терапия. ^{[ 36 ]}
В США химиотерапия проводится в виде схемы лечения, сокращенно VAC, состоящей из винкристина, актиномицина D и циклофосфамида. ^{[ 36 ]} Химиотерапия уничтожает все оставшиеся раковые клетки и останавливает будущий рост любых возможных раковых клеток. ^{[ 36 ]} Проблемы безопасности относительно долгосрочных эффектов химиотерапии остаются проблемой. Побочные эффекты режима VAC включают тошноту, рвоту, повреждение печени и подавление иммунной системы. ^{[ 36 ]} Продолжительность и дозировка химиотерапии часто определяются в каждом конкретном случае в зависимости от стадии рака, локализации опухоли и возраста человека.
Лучевая терапия использует высокие дозы радиации, чтобы убить раковые клетки. ^{[ 36 ]} Большинству людей назначают дистанционную лучевую терапию, то есть облучение, проводимое аппаратом вне тела. ^{[ 35 ]} Количество лучевых процедур зависит от прогрессирования заболевания у человека. Побочные эффекты лучевой терапии включают усталость, раздражение кожи и желудочно-кишечные проблемы. ^{[ 35 ]}

Локализованная рабдомиосаркома

У людей с локализованной рабдомиосаркомой для устранения опухоли в первую очередь используются хирургическое вмешательство и лучевая терапия. Локализованную рабдомиосаркому обычно можно успешно лечить с использованием современных стандартов лечения и показателей выживаемости. ^{[ 34 ]}

Метастатическая рабдомиосаркома

У людей с метастатической рабдомиосаркомой комбинированная терапия не способна воздействовать на определенные участки, такие как костный мозг или легкие. ^{[ 32 ]} Лечение метастатической рабдомиосаркомы не изменилось за последние три десятилетия, а пятилетняя выживаемость у пациентов с рабдомиосаркомой высокого риска остается менее 40%. ^{[ 37 ]} Что касается общей выживаемости, метастатическая рабдомиосаркома остается на уровне 21%, тогда как рецидивирующая рабдомиосаркома остается на уровне 30%. ^{[ 32 ]} В европейском исследовании 174 подростков с метастатической рабдомиосаркомой высокодозная химиотерапия по сравнению со стандартной химиотерапией не выявила статистической разницы в пятилетней общей выживаемости. ^{[ 23 ]} Фактически, у тех, кто получал высокие дозы химиотерапии, наблюдалось увеличение побочных эффектов, таких как миелосупрессия, периферическая нейропатия, и позже потребовалось снижение дозы. ^{[ 23 ]} У лиц с более резистентной рабдомиосаркомой более таргетная терапия и иммунотерапия в клинических исследованиях представляли интерес для достижения лучших результатов выживаемости и снижения токсичности и резистентности к лечению. ^{[ 37 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Масола В., Маран С., Тассоне Е., Зин А., Росолен А., Онисто М. (2009). «Активность гепараназы при альвеолярной и эмбриональной рабдомиосаркоме: последствия инвазии опухоли» . БМК Рак . 9 :304. дои : 10.1186/1471-2407-9-304 . ПМЦ 2743710 . ПМИД 19715595 .
^ Шерн Дж. Ф., Чен Л., Хмелецкий Дж., Вэй Дж. С., Патидар Р., Розенберг М. и др. (2014). «Комплексный геномный анализ рабдомиосаркомы выявляет целый ряд изменений, затрагивающих общую генетическую ось в слиятельно-позитивных и слиятельно-негативных опухолях» . Открытие рака . 4 (2): 216–231. дои : 10.1158/2159-8290.CD-13-0639 . ПМЦ 4462130 . ПМИД 24436047 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Йохе М.Э., Хеске С.М., Стюарт Э., Адамсон П.С., Ахмед Н., Антонеску С.Р. и др. (2019). «Взгляд на педиатрические исследования рабдомиосаркомы: проблемы и цели» . Детская кровь и рак . 66 (10): e27869. дои : 10.1002/pbc.27869 . ПМК 6707829 . ПМИД 31222885 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Кикучи К., Рубин Б.П., Келлер С. (2011). «Происхождение слияния-негативных рабдомиосарком» . Актуальные темы биологии развития . 96 : 33–56. дои : 10.1016/B978-0-12-385940-2.00002-4 . ISBN 9780123859402 . ПМК 6250435 . ПМИД 21621066 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Родеберг Д., Пайдас С. (2006). «Рабдомиосаркома детского возраста». Семинары по детской хирургии . Детский рак. 15 (1): 57–62. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2005.11.009 . ПМИД 16458847 . S2CID 1220308 .
^ «Что такое рабдомиосаркома?» . www.cancer.org . Проверено 28 июля 2022 г.
^ Ибрагим У, Сакиб А, Мохаммад Ф, Дин Дж, Салман Б, Колладо Ф.К., Дхар М (2017). «Эмбриональная рабдомиосаркома шейки матки: редкое заболевание в необычном возрасте» . Куреус . 9 (11): e1864. дои : 10.7759/cureus.1864 . ПМЦ 5773277 . ПМИД 29375950 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Рикер К.А., Кроуфорд К., Мэтлок К., Латара М., Сеген Б., Рудзински Э.Р. и др. (2020). «Определение эмбрионального эндотипа рабдомиосаркомы» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 6 (2): а005066. дои : 10.1101/mcs.a005066 . ПМК 7133750 . ПМИД 32238403 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Фан Р., Пархэм Д.М., Ван Л.Л. (2022). «Интегративный морфологический и молекулярный подход к диагностике и подклассификации рабдомиосаркомы» . Архивы патологии и лабораторной медицины . 146 (8): 953–959. дои : 10.5858/arpa.2021-0183-RA . ПМИД 35051261 . S2CID 246078793 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Чен X, Стюарт Э., Шелат А.А., Цюй С., Бахрами А., Хэтли М. и др. (2013). «Нацеливание на окислительный стресс при эмбриональной рабдомиосаркоме» . Раковая клетка . 24 (6): 710–724. дои : 10.1016/j.ccr.2013.11.002 . ПМЦ 3904731 . ПМИД 24332040 .
^ Арнольд М.А., Барр Ф.Г. (2017). «Молекулярная диагностика в лечении рабдомиосаркомы» . Экспертный обзор молекулярной диагностики . 17 (2): 189–194. дои : 10.1080/14737159.2017.1275965 . ПМЦ 5657295 . ПМИД 28058850 .
^ Дзюба И., Куржава П., Доперала М., Ларк А.Б., Янушкевич-Левандовска Д. (2018). «Рабдомиосаркома у детей – современная патологоанатомическая и молекулярная классификация» . Польский журнал патологии . 69 (1): 20–32. дои : 10.5114/pjp.2018.75333 . ПМИД 29895123 .
^ «Лечение рабдомиосаркомы у детей (PDQ®) – версия для пациентов – NCI» . www.cancer.gov . 2022 . Проверено 25 июля 2022 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Каракас З., Агаоглу Л., Бинер Б., Девечиоглу О., Анак С., Ялман Н. и др. (август 2000 г.). «Результаты лечения рабдомиосаркомы в развивающейся стране». Акта Медика Окаяма . 54 (4): 173–177. дои : 10.18926/AMO/32277 . ПМИД 10985177 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Огнянович С., Линабери А.М., Шарбонно Б., Росс Дж.А. (сентябрь 2009 г.). «Тенденции заболеваемости и выживаемости детской рабдомиосаркомы в Соединенных Штатах, 1975-2005 гг.» . Рак . 115 (18): 4218–4226. дои : 10.1002/cncr.24465 . ПМЦ 2953716 . ПМИД 19536876 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Скапек С.Х., Феррари А., Гупта А.А., Лупо П.Дж., Батлер Э., Шипли Дж. и др. (январь 2019 г.). «Рабдомиосаркома» . Обзоры природы. Праймеры по болезням . 5 (1): 1. дои : 10.1038/s41572-018-0051-2 . ПМЦ 7456566 . ПМИД 30617281 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Лейнер Дж., Ле Лоарер Ф. (2020). «Текущий ландшафт рабдомиосарком: обновленная информация». Архив Вирхова . 476 (1): 97–108. дои : 10.1007/s00428-019-02676-9 . ПМИД 31696361 . S2CID 207911529 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Шерн Дж. Ф., Селфе Дж., Искьердо Э., Патидар Р., Чоу Х. К., Сонг Ю. К. и др. (2021). «Геномная классификация и клинические результаты рабдомиосаркомы: отчет международного консорциума» . Журнал клинической онкологии . 39 (26): 2859–2871. дои : 10.1200/JCO.20.03060 . ПМЦ 8425837 . ПМИД 34166060 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Йохе М.Э., Грайдер Б.Е., Шерн Дж.Ф., Сонг Ю.К., Чоу Х.К., Синдири С. и др. (2018). «Ингибирование MEK индуцирует MYOG и реконструирует суперэнхансеры при рабдомиосаркоме, вызванной RAS» . Наука трансляционной медицины . 10 (448): eaan4470. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4470 . ПМЦ 8054766 . ПМИД 29973406 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Агарам НП (2022). «Развивающаяся классификация рабдомиосаркомы» . Гистопатология . 80 (1): 98–108. дои : 10.1111/его.14449 . ПМЦ 9425116 . ПМИД 34958505 . S2CID 245501811 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Пархэм Д.М., Барр Ф.Г. (2013). «Классификация рабдомиосаркомы и ее молекулярная основа» . Достижения анатомической патологии . 20 (6): 387–397. дои : 10.1097/PAP.0b013e3182a92d0d . ПМК 6637949 . ПМИД 24113309 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Франкарт А.Дж., Бренеман Дж.К., Патер Л.Е. (2021). «Лучевая терапия в лечении рабдомиосаркомы головы и шеи» . Раки . 13 (14): 3567. doi : 10.3390/cancers13143567 . ПМЦ 8305800 . ПМИД 34298780 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Джавад Н., МакХью К. (2019). «Клинические и рентгенологические особенности детской рабдомиосаркомы». Детская радиология . 49 (11): 1516–1523. дои : 10.1007/s00247-019-04386-5 . ПМИД 31620851 . S2CID 204709484 .
^ Брейтфельд П.П., Мейер WH (2005). «Рабдомиосаркома: новые окна возможностей» . Онколог . 10 (7): 518–527. doi : 10.1634/теонколог.10-7-518 . ПМИД 16079319 . S2CID 24136175 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Ван X, Фэн Дж, Ли Z, Чжан X, Чен Дж, Фэн Г (2020). «Характеристика и прогноз эмбриональной рабдомиосаркомы у детей и подростков: анализ 464 случаев из базы данных SEER» . Педиатрическое расследование . 4 (4): 242–249. дои : 10.1002/ped4.12220 . ПМЦ 7768301 . ПМИД 33376951 .
^ Франкарт А.Дж., Бренеман Дж.К., Патер Л.Е. (2021). «Лучевая терапия в лечении рабдомиосаркомы головы и шеи» . Раки . 13 (14): 3567. doi : 10.3390/cancers13143567 . ПМЦ 8305800 . ПМИД 34298780 .
^ Ю ПЯ, Гаттридж, округ Колумбия (2018). «Дисрегулированный миогенез при рабдомиосаркоме». Актуальные темы биологии развития . 126 : 285–297. дои : 10.1016/bs.ctdb.2017.10.007 . ISBN 9780128092156 . ПМИД 29305002 .
^ Косака С., Шукла Н., Амер Н., Ито Т., Нг СК, Ван Л. и др. (2014). «Рецидивирующая неоморфная мутация в MYOD1 определяет клинически агрессивную разновидность эмбриональной рабдомиосаркомы, связанную с мутациями пути PI3K-AKT» . Природная генетика . 46 (6): 595–600. дои : 10.1038/ng.2969 . ПМК 4231202 . ПМИД 24793135 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Рудзински Э.Р., Андерсон Дж.Р., Хокинс Д.С., Скапек С.Х., Пархэм Д.М., Теот Л.А. (2015). «Классификация опухолей скелетных мышц при детской рабдомиосаркоме Всемирной организации здравоохранения: отчет группы детской онкологии» . Архивы патологии и лабораторной медицины . 139 (10): 1281–1287. дои : 10.5858/arpa.2014-0475-OA . ПМЦ 4651658 . ПМИД 25989287 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Дасгупта Р., Родеберг Д.А. (февраль 2012 г.). «Обновленная информация о рабдомиосаркоме». Семинары по детской хирургии . Солидные опухоли у детей. 21 (1): 68–78. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2011.10.007 . ПМИД 22248972 .
^ Дарвиш С., Шим Т., Спаркс А.Д., Чиллакуру Ю., Страм Д., Бенито Д.А., Монфаред А. (декабрь 2020 г.). «Детская рабдомиосаркома головы и шеи: анализ лечения и выживаемости в США (1975-2016)». Международный журнал детской оториноларингологии . 139 : 110403. doi : 10.1016/j.ijporl.2020.110403 . ПМИД 33049553 . S2CID 222351840 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Чен С., Дорадо Гарсия Х., Шеер М., Henssen AG (2019). «Текущие и будущие стратегии лечения рабдомиосаркомы» . Границы онкологии . 9 : 1458. doi : 10.3389/fonc.2019.01458 . ПМК 6933601 . ПМИД 31921698 .
^ Хиникер С.М., Дональдсон С.С. (12 мая 2015 г.). «Последние достижения в понимании и лечении рабдомиосаркомы» . Отчеты F1000Prime . 7:59 . дои : 10.12703/P7-59 . ПМК 4447051 . ПМИД 26097732 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Мива С., Ямамото Н., Хаяси К., Такеучи А., Игараси К., Цучия Х. (июль 2020 г.). «Последние достижения и проблемы в лечении рабдомиосаркомы» . Раки . 12 (7): 1758. doi : 10.3390/cancers12071758 . ПМК 7409313 . ПМИД 32630642 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Лечение рабдомиосаркомы у детей (PDQ®) – версия для пациентов – NCI» . www.cancer.gov . 23 мая 2022 г. Проверено 1 августа 2022 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Рабдомиосаркома – Детство – Виды лечения» . Рак.Нет . 25 июня 2012 г. Проверено 1 августа 2022 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ван Эрп А.Е., Верслейен-Йонкерс Ю.М., ван дер Грааф В.Т., Флерен Э.Д. (июль 2018 г.). «Комбинированное лечение на основе таргетной терапии рабдомиосаркомы» . Молекулярная терапия рака . 17 (7): 1365–1380. дои : 10.1158/1535-7163.MCT-17-1131 . ПМИД 29967215 . S2CID 49648448 .

Внешние ссылки

[MasolaMaran-1] Перейти обратно: ^а ^б Масола В., Маран С., Тассоне Е., Зин А., Росолен А., Онисто М. (2009). «Активность гепараназы при альвеолярной и эмбриональной рабдомиосаркоме: последствия инвазии опухоли» . БМК Рак . 9 :304. дои : 10.1186/1471-2407-9-304 . ПМЦ 2743710 . ПМИД 19715595 .

[2] Шерн Дж. Ф., Чен Л., Хмелецкий Дж., Вэй Дж. С., Патидар Р., Розенберг М. и др. (2014). «Комплексный геномный анализ рабдомиосаркомы выявляет целый ряд изменений, затрагивающих общую генетическую ось в слиятельно-позитивных и слиятельно-негативных опухолях» . Открытие рака . 4 (2): 216–231. дои : 10.1158/2159-8290.CD-13-0639 . ПМЦ 4462130 . ПМИД 24436047 .

[Yohe_2019-3] Перейти обратно: ^а ^б Йохе М.Э., Хеске С.М., Стюарт Э., Адамсон П.С., Ахмед Н., Антонеску С.Р. и др. (2019). «Взгляд на педиатрические исследования рабдомиосаркомы: проблемы и цели» . Детская кровь и рак . 66 (10): e27869. дои : 10.1002/pbc.27869 . ПМК 6707829 . ПМИД 31222885 .

[Kikuchi_2011-4] Перейти обратно: ^а ^б Кикучи К., Рубин Б.П., Келлер С. (2011). «Происхождение слияния-негативных рабдомиосарком» . Актуальные темы биологии развития . 96 : 33–56. дои : 10.1016/B978-0-12-385940-2.00002-4 . ISBN 9780123859402 . ПМК 6250435 . ПМИД 21621066 .

[Rodeberg_2006-5] Перейти обратно: ^а ^б Родеберг Д., Пайдас С. (2006). «Рабдомиосаркома детского возраста». Семинары по детской хирургии . Детский рак. 15 (1): 57–62. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2005.11.009 . ПМИД 16458847 . S2CID 1220308 .

[6] «Что такое рабдомиосаркома?» . www.cancer.org . Проверено 28 июля 2022 г.

[7] Ибрагим У, Сакиб А, Мохаммад Ф, Дин Дж, Салман Б, Колладо Ф.К., Дхар М (2017). «Эмбриональная рабдомиосаркома шейки матки: редкое заболевание в необычном возрасте» . Куреус . 9 (11): e1864. дои : 10.7759/cureus.1864 . ПМЦ 5773277 . ПМИД 29375950 .

[Ricker_2020-8] Перейти обратно: ^а ^б Рикер К.А., Кроуфорд К., Мэтлок К., Латара М., Сеген Б., Рудзински Э.Р. и др. (2020). «Определение эмбрионального эндотипа рабдомиосаркомы» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 6 (2): а005066. дои : 10.1101/mcs.a005066 . ПМК 7133750 . ПМИД 32238403 .

[Fan_2022-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Фан Р., Пархэм Д.М., Ван Л.Л. (2022). «Интегративный морфологический и молекулярный подход к диагностике и подклассификации рабдомиосаркомы» . Архивы патологии и лабораторной медицины . 146 (8): 953–959. дои : 10.5858/arpa.2021-0183-RA . ПМИД 35051261 . S2CID 246078793 .

[Chen_2013-10] Перейти обратно: ^а ^б ^с Чен X, Стюарт Э., Шелат А.А., Цюй С., Бахрами А., Хэтли М. и др. (2013). «Нацеливание на окислительный стресс при эмбриональной рабдомиосаркоме» . Раковая клетка . 24 (6): 710–724. дои : 10.1016/j.ccr.2013.11.002 . ПМЦ 3904731 . ПМИД 24332040 .

[11] Арнольд М.А., Барр Ф.Г. (2017). «Молекулярная диагностика в лечении рабдомиосаркомы» . Экспертный обзор молекулярной диагностики . 17 (2): 189–194. дои : 10.1080/14737159.2017.1275965 . ПМЦ 5657295 . ПМИД 28058850 .

[12] Дзюба И., Куржава П., Доперала М., Ларк А.Б., Янушкевич-Левандовска Д. (2018). «Рабдомиосаркома у детей – современная патологоанатомическая и молекулярная классификация» . Польский журнал патологии . 69 (1): 20–32. дои : 10.5114/pjp.2018.75333 . ПМИД 29895123 .

[13] «Лечение рабдомиосаркомы у детей (PDQ®) – версия для пациентов – NCI» . www.cancer.gov . 2022 . Проверено 25 июля 2022 г.

[Karakas_2000-14] Перейти обратно: ^а ^б Каракас З., Агаоглу Л., Бинер Б., Девечиоглу О., Анак С., Ялман Н. и др. (август 2000 г.). «Результаты лечения рабдомиосаркомы в развивающейся стране». Акта Медика Окаяма . 54 (4): 173–177. дои : 10.18926/AMO/32277 . ПМИД 10985177 .

[Ognjanovic_2009-15] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Огнянович С., Линабери А.М., Шарбонно Б., Росс Дж.А. (сентябрь 2009 г.). «Тенденции заболеваемости и выживаемости детской рабдомиосаркомы в Соединенных Штатах, 1975-2005 гг.» . Рак . 115 (18): 4218–4226. дои : 10.1002/cncr.24465 . ПМЦ 2953716 . ПМИД 19536876 .

[Skapek_2019-16] Перейти обратно: ^а ^б ^с Скапек С.Х., Феррари А., Гупта А.А., Лупо П.Дж., Батлер Э., Шипли Дж. и др. (январь 2019 г.). «Рабдомиосаркома» . Обзоры природы. Праймеры по болезням . 5 (1): 1. дои : 10.1038/s41572-018-0051-2 . ПМЦ 7456566 . ПМИД 30617281 .

[Leiner_2020-17] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Лейнер Дж., Ле Лоарер Ф. (2020). «Текущий ландшафт рабдомиосарком: обновленная информация». Архив Вирхова . 476 (1): 97–108. дои : 10.1007/s00428-019-02676-9 . ПМИД 31696361 . S2CID 207911529 .

[Shern_2021-18] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Шерн Дж. Ф., Селфе Дж., Искьердо Э., Патидар Р., Чоу Х. К., Сонг Ю. К. и др. (2021). «Геномная классификация и клинические результаты рабдомиосаркомы: отчет международного консорциума» . Журнал клинической онкологии . 39 (26): 2859–2871. дои : 10.1200/JCO.20.03060 . ПМЦ 8425837 . ПМИД 34166060 .

[Yohe_2018-19] Перейти обратно: ^а ^б Йохе М.Э., Грайдер Б.Е., Шерн Дж.Ф., Сонг Ю.К., Чоу Х.К., Синдири С. и др. (2018). «Ингибирование MEK индуцирует MYOG и реконструирует суперэнхансеры при рабдомиосаркоме, вызванной RAS» . Наука трансляционной медицины . 10 (448): eaan4470. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4470 . ПМЦ 8054766 . ПМИД 29973406 .

[Agaram_2022-20] Перейти обратно: ^а ^б Агарам НП (2022). «Развивающаяся классификация рабдомиосаркомы» . Гистопатология . 80 (1): 98–108. дои : 10.1111/его.14449 . ПМЦ 9425116 . ПМИД 34958505 . S2CID 245501811 .

[Parham_2013-21] Перейти обратно: ^а ^б Пархэм Д.М., Барр Ф.Г. (2013). «Классификация рабдомиосаркомы и ее молекулярная основа» . Достижения анатомической патологии . 20 (6): 387–397. дои : 10.1097/PAP.0b013e3182a92d0d . ПМК 6637949 . ПМИД 24113309 .

[Frankart_2021-22] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Франкарт А.Дж., Бренеман Дж.К., Патер Л.Е. (2021). «Лучевая терапия в лечении рабдомиосаркомы головы и шеи» . Раки . 13 (14): 3567. doi : 10.3390/cancers13143567 . ПМЦ 8305800 . ПМИД 34298780 .

[Jawad_2019-23] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Джавад Н., МакХью К. (2019). «Клинические и рентгенологические особенности детской рабдомиосаркомы». Детская радиология . 49 (11): 1516–1523. дои : 10.1007/s00247-019-04386-5 . ПМИД 31620851 . S2CID 204709484 .

[BreitfeldMeyer-24] Брейтфельд П.П., Мейер WH (2005). «Рабдомиосаркома: новые окна возможностей» . Онколог . 10 (7): 518–527. doi : 10.1634/теонколог.10-7-518 . ПМИД 16079319 . S2CID 24136175 .

[Wang_2020-25] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Ван X, Фэн Дж, Ли Z, Чжан X, Чен Дж, Фэн Г (2020). «Характеристика и прогноз эмбриональной рабдомиосаркомы у детей и подростков: анализ 464 случаев из базы данных SEER» . Педиатрическое расследование . 4 (4): 242–249. дои : 10.1002/ped4.12220 . ПМЦ 7768301 . ПМИД 33376951 .

[26] Франкарт А.Дж., Бренеман Дж.К., Патер Л.Е. (2021). «Лучевая терапия в лечении рабдомиосаркомы головы и шеи» . Раки . 13 (14): 3567. doi : 10.3390/cancers13143567 . ПМЦ 8305800 . ПМИД 34298780 .

[Yu_2018-27] Ю ПЯ, Гаттридж, округ Колумбия (2018). «Дисрегулированный миогенез при рабдомиосаркоме». Актуальные темы биологии развития . 126 : 285–297. дои : 10.1016/bs.ctdb.2017.10.007 . ISBN 9780128092156 . ПМИД 29305002 .

[28] Косака С., Шукла Н., Амер Н., Ито Т., Нг СК, Ван Л. и др. (2014). «Рецидивирующая неоморфная мутация в MYOD1 определяет клинически агрессивную разновидность эмбриональной рабдомиосаркомы, связанную с мутациями пути PI3K-AKT» . Природная генетика . 46 (6): 595–600. дои : 10.1038/ng.2969 . ПМК 4231202 . ПМИД 24793135 .

[Rudzinski_2015-29] Перейти обратно: ^а ^б Рудзински Э.Р., Андерсон Дж.Р., Хокинс Д.С., Скапек С.Х., Пархэм Д.М., Теот Л.А. (2015). «Классификация опухолей скелетных мышц при детской рабдомиосаркоме Всемирной организации здравоохранения: отчет группы детской онкологии» . Архивы патологии и лабораторной медицины . 139 (10): 1281–1287. дои : 10.5858/arpa.2014-0475-OA . ПМЦ 4651658 . ПМИД 25989287 .

[Dasgupta_2012-30] Перейти обратно: ^а ^б Дасгупта Р., Родеберг Д.А. (февраль 2012 г.). «Обновленная информация о рабдомиосаркоме». Семинары по детской хирургии . Солидные опухоли у детей. 21 (1): 68–78. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2011.10.007 . ПМИД 22248972 .

[31] Дарвиш С., Шим Т., Спаркс А.Д., Чиллакуру Ю., Страм Д., Бенито Д.А., Монфаред А. (декабрь 2020 г.). «Детская рабдомиосаркома головы и шеи: анализ лечения и выживаемости в США (1975-2016)». Международный журнал детской оториноларингологии . 139 : 110403. doi : 10.1016/j.ijporl.2020.110403 . ПМИД 33049553 . S2CID 222351840 .

[Chen_2019-32] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Чен С., Дорадо Гарсия Х., Шеер М., Henssen AG (2019). «Текущие и будущие стратегии лечения рабдомиосаркомы» . Границы онкологии . 9 : 1458. doi : 10.3389/fonc.2019.01458 . ПМК 6933601 . ПМИД 31921698 .

[33] Хиникер С.М., Дональдсон С.С. (12 мая 2015 г.). «Последние достижения в понимании и лечении рабдомиосаркомы» . Отчеты F1000Prime . 7:59 . дои : 10.12703/P7-59 . ПМК 4447051 . ПМИД 26097732 .

[Miwa_2020-34] Перейти обратно: ^а ^б Мива С., Ямамото Н., Хаяси К., Такеучи А., Игараси К., Цучия Х. (июль 2020 г.). «Последние достижения и проблемы в лечении рабдомиосаркомы» . Раки . 12 (7): 1758. doi : 10.3390/cancers12071758 . ПМК 7409313 . ПМИД 32630642 .

[pdq-35] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Лечение рабдомиосаркомы у детей (PDQ®) – версия для пациентов – NCI» . www.cancer.gov . 23 мая 2022 г. Проверено 1 августа 2022 г.

[Cancer.Net-36] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Рабдомиосаркома – Детство – Виды лечения» . Рак.Нет . 25 июня 2012 г. Проверено 1 августа 2022 г.

[van_Erp_2018-37] Перейти обратно: ^а ^б ван Эрп А.Е., Верслейен-Йонкерс Ю.М., ван дер Грааф В.Т., Флерен Э.Д. (июль 2018 г.). «Комбинированное лечение на основе таргетной терапии рабдомиосаркомы» . Молекулярная терапия рака . 17 (7): 1365–1380. дои : 10.1158/1535-7163.MCT-17-1131 . ПМИД 29967215 . S2CID 49648448 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

Классификация	Д Опустить : 268210 180295 МеШ : D018233 БолезниБД : 1557 СНОМЕД КТ : 404051002
Внешние ресурсы	Сирота : 99757