Ювенильный гиалиновый фиброматоз
| Ювенильный гиалиновый фиброматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Пуретический синдром [ 1 ] |
 | |
| Аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания. | |
| Специальность | Дерматология |
Ювенильный гиалиновый фиброматоз (также известный как фиброматоз hyalinica Multiplex juvenilis). [ 2 ] и синдром Мюррея-Пуретика-Дрешера. [ 2 ] ) — очень редкое рецессивное аутосомно- заболевание , обусловленное мутациями в белке капиллярного морфогенеза-2 ( ген CMG-2 ). Он возникает с раннего детства до взрослой жизни и проявляется в виде медленно растущих жемчужно-белых или телесного цвета дермальных или подкожных папул или узелков на лице , волосистой части головы и спине , которые клинически можно спутать с нейрофиброматозом . [ 3 ] Всемирная организация здравоохранения в 2020 году переклассифицировала папулы и узелки, возникающие при ювенильном гиалиновом фиброматозе, в один из специфических доброкачественных типов опухолей в категорию фибробластических и миофибробластических опухолей . [ 4 ]
Презентация
[ редактировать ]Это состояние характеризуется аномальным ростом гиалинизированной фиброзной ткани с поражением кожи, слизистых, костно-суставных и системных органов.
Клинические особенности включают сильную боль при минимальном обращении у новорожденного, гипертрофию десен , подкожные узелки, болезненную скованность суставов и контрактуры, мышечную слабость и гипотонию .
Генетика
[ редактировать ]Это состояние связано с мутациями в гене рецептора токсина сибирской язвы-2 ( ANTXR2 ). Этот ген также известен как белок капиллярного морфогенеза-2.
Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 4 (4q21.21).
Управление
[ редактировать ]В настоящее время не существует известного метода лечения этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Руководство поддерживает.
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз очень плохой: средний возраст смерти составляет 15 месяцев. [ 5 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По состоянию на 2018 год зарегистрировано 84 случая. [ 6 ]
Известные случаи
[ редактировать ]Аргентинец Матиас Фернандес Бурсако, 23 года, опубликовал книгу о своем опыте этого заболевания «Formas Propias». [ 7 ] Он также выступал как рэп-исполнитель. [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Ювенильный гиалиновый фиброматоз» . www.orpha.net . Проверено 28 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Страница 989. МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Сбаралья М., Беллан Э., Дей Тос А.П. (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей ВОЗ 2020 года: новости и перспективы» . Патологика . 113 (2): 70–84. дои : 10.32074/1591-951X-213 . ПМЦ 8167394 . ПМИД 33179614 .
- ^ Дэвис, Дж.Л. (2020). «Ювенильный гиалиновый фиброматоз». Редакционный совет Классификации опухолей ВОЗ. Опухоли мягких тканей и костей . Классификация опухолей ВОЗ. Том. 3 (5-е изд.). Лион: Международное агентство по исследованию рака.
- ^ Касас-Альба Д., Мартинес-Монсени А., Пино-Рамирес Р.М., Альсина Л., Кастехон Э., Наварро-Виларруби С., Перес-Дуэньяс Б., Серрано М., Палау Ф., Гарсия-Аликс А. (2018) Синдром гиалинового фиброматоза: клинический обновление и корреляции фенотип-генотип. Хум Мутат дои: 10.1002/humu.23638
- ^ https://www.smartshanghai.com/event/71224 [ только URL ]
- ^ https://www.bbc.co.uk/programmes/m001qjtv [ только URL ]