Злокачественная рабдоидная опухоль

Злокачественная рабдоидная опухоль
Злокачественная рабдоидная опухоль
Специальность	онкология

Злокачественная рабдоидная опухоль (ЗРТ) — очень агрессивная форма опухоли, первоначально описанная как вариант опухоли Вильмса , которая представляет собой преимущественно опухоль почки и встречается преимущественно у детей.

МРТ была впервые описана как вариант опухоли почки Вильмса в 1978 году. ^{[ 1 ]} МРТ — редкое и крайне злокачественное детское новообразование . Позже сообщалось о рабдоидных опухолях вне почек во многих тканях, включая печень, мягкие ткани и центральную нервную систему (ЦНС). о нескольких случаях первичной внутричерепной Сообщалось МРТ с момента ее признания в качестве отдельного образования в 1978 году. Термин «рабдоид» использовался из-за его сходства с рабдомиосаркомой под световым микроскопом . Точный патогенез МРТ неизвестен.

Мозжечок атипичная является наиболее частым местом проведения первичной внутримозговой МРТ (т. е. тератоидно-рабдоидная опухоль ). Биггс и др. были первыми, кто сообщил о первичной внутричерепной МРТ примерно в 1987 году. ^{[ 2 ]}

Хотя клетка происхождения неизвестна, цитогенетические исследования показали общую генетическую основу рабдоидных опухолей независимо от их локализации, при этом часто встречаются аномалии в хромосоме 22 .

Генетика

Сообщалось о случаях, когда у ребенка наблюдались как атипичные тератоидно-рабдоидные опухоли головного мозга, так и рабдоидные опухоли почек. Уикс и его коллеги сообщили о 111 случаях рабдоида почек, из которых 13,5% также имели злокачественные новообразования центральной нервной системы. Было высказано предположение, что мутация INI зародышевой линии может предрасполагать ребенка к этим опухолям. В литературе были некоторые ссылки, указывающие на новый диагноз, называемый синдромом рабдоидной предрасположенности, связанный с геном hSNF5/INI1 .

Эти опухоли были связаны с мутациями в связанном с SWI/SNF матриксно-зависимом актин-зависимом регуляторе члена 1 подсемейства B хроматина ( SMARCB1 ), расположенном на длинном плече хромосомы 22 (22q11), и активаторе транскрипции BRG1/ATP-зависимом хроматине. ремоделер ( SMARCA4 ), расположенный на коротком плече 19 хромосомы (19p13.2). ^{[ 3 ]}

Рабдоидные опухоли почек и головного мозга

Значительные дебаты были сосредоточены на том, являются ли атипичные тератоидно-рабдоидные опухоли такими же, как рабдоидные опухоли почек (т.е. представляют собой только внепочечные МРТ). ^{[ нужна ссылка ]}

Признание того, что как атипичные тератоидные/рабдоидные опухоли ЦНС, так и MRT имеют делеции гена INI1 в хромосоме 22, указывает на то, что рабдоидные опухоли почек и головного мозга являются идентичными или близкородственными образованиями, хотя вариант ЦНС имеет тенденцию иметь мутации в таксоне. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} 9 и MRT в других местах. Это наблюдение неудивительно, поскольку рабдоидные опухоли обеих локализаций обладают сходными гистологическими, клиническими и демографическими особенностями. Более того, у 10-15% пациентов с МРТ наблюдаются синхронные или метахронные опухоли головного мозга, многие из которых являются вторичными первичными злокачественными рабдоидными опухолями. Это сходство исключает сложные рабдоидные опухоли, которые встречаются преимущественно у взрослых. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Гистологический диагноз злокачественной рабдоидной опухоли зависит от выявления характерных рабдоидных клеток — крупных клеток с эксцентрично расположенными ядрами и обильной эозинофильной цитоплазмой. Однако гистология может быть неоднородной, и диагностика МРТ часто может быть затруднена. Могут возникнуть неправильные классификации.

В МРТ ген INI1 (SMARCB1) на хромосоме 22q действует как классический ген-супрессор опухоли . Инактивация INI1 может происходить посредством делеции, мутации или приобретенной однородительской дисомии (UPD). ^{[ 4 ]}

В недавнем исследовании ^{[ 4 ]} Кариотипирование с помощью массива однонуклеотидного полиморфизма выявило делеции или потерю гетерозиготности (LOH) 22q в 49/51 рабдоидных опухолях. Из них 14 были копийно-нейтральными LOH (или приобретенными UPD), что можно обнаружить с помощью кариотипирования с использованием массива SNP, но не с помощью FISH, цитогенетики или массива CGH. MLPA обнаружила гомозиготную делецию одного экзона в одном образце, разрешение которой было ниже разрешения массива SNP. Кариотипирование с помощью массива SNP можно использовать, чтобы отличить, например, медуллобластому с изохромосомой 17q от первичной рабдоидной опухоли с потерей 22q11.2. При наличии показаний можно затем использовать молекулярный анализ INI1 с использованием MLPA и прямое секвенирование. После обнаружения связанных с опухолью изменений можно провести анализ зародышевой ДНК пациента и родителей, чтобы исключить наследственную или de novo мутацию зародышевой линии или делецию INI1, чтобы можно было провести соответствующую оценку риска рецидива. ^{[ 4 ]}

Прогноз

Независимо от локализации, все рабдоидные опухоли очень агрессивны, имеют плохой прогноз и чаще всего возникают у детей в возрасте до двух лет.

См. также

Ссылки

^ Беквит Дж.Б., Палмер Н.Ф. (1978). «Гистопатология и прогноз опухолей Вильмса: результаты Первого национального исследования опухоли Вильмса» . Рак . 41 (5): 1937–48. doi : 10.1002/1097-0142(197805)41:5<1937::AID-CNCR2820410538>3.0.CO;2-U . ПМИД 206343 .
^ Пи Джей Биггс; Гарен П.Д.; Пауэрс Дж.М.; Гарвин Эй Джей (1987). «Злокачественная рабдоидная опухоль центральной нервной системы». Патология человека . 18 (4): 332–337. дои : 10.1016/S0046-8177(87)80161-2 . ПМИД 3030922 .
^ Финетти М.А., Грабовска Ю., Бейли С., Уильямсон Д. (2020)Трансляционная геномика злокачественных рабдоидных опухолей: текущее влияние и будущие возможности. Семин Рак Биол
^ Jump up to: ^а ^б ^с Джексон Э.М., Зиверт А.Дж., Гай X и др. (март 2009 г.). «Геномный анализ с использованием массивов олигонуклеотидов на основе однонуклеотидного полиморфизма высокой плотности и мультиплексной амплификации зондов, зависящей от лигирования, обеспечивает комплексный анализ INI1 / SMARCB1 в злокачественных рабдоидных опухолях» . Клин. Рак Рез . 15 (6): 1923–30. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-08-2091 . ПМЦ 2668138 . ПМИД 19276269 .

Литература

Доннер Л.Р., Уэйнрайт Л.М., Чжан Ф., Бигель Дж.А. (2007). «Мутация гена INI1 при сложной рабдоидной опухоли эндометрия» . Хм. Патол . 38 (6): 935–9. дои : 10.1016/j.humpath.2006.12.003 . ЧВК 1963314 . ПМИД 17376508 .
Джеффри С. Доум, доктор медицины; Д. Эшли Хилл, доктор медицины (8 января 2007 г.). «Злокачественная рабдоидная опухоль» . ЭМедицина от WebMD .
Перри А., Фуллер С.Э., Джадкинс А.Р., Денер Л.П., Бигель Дж.А. (2005). «Экспрессия INI1 сохраняется в сложных рабдоидных опухолях, включая рабдоидные менингиомы» . Мод. Патол . 18 (7): 951–8. doi : 10.1038/modpathol.3800375 . ПМИД 15761491 .
Бигель Дж.А., Фогельгрен Б., Уэйнрайт Л.М., Чжоу Дж.Ю., Беван Х., Рорк Л.Б. (2000). «Зародышевая мутация INI1 у пациента с атипичной тератоидной опухолью центральной нервной системы и рабдоидной опухолью почки» (аннотация) . Гены Хромосомы Рак . 28 (1): 31–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-2264(200005)28:1<31::AID-GCC4>3.0.CO;2-Y . ПМИД 10738300 . S2CID 21250260 .
Хюре Дж., Севенет Н. (2000). «Синдром рабдоидной предрасположенности» . Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии (1): 31–7. Архивировано из оригинала 26 декабря 2005 г.
Уикс Д.А., Беквит Дж.Б., Мирау Г.В., Лаки Д.В. (1989). «Рабдоидная опухоль почки. Отчет о 111 случаях из Национального центра патологии опухолей Вильмса». Американский журнал хирургической патологии . 13 (6): 439–58. дои : 10.1097/00000478-198906000-00001 . ПМИД 2543225 . S2CID 19589843 .

Внешние ссылки

[pmid206343-1] Беквит Дж.Б., Палмер Н.Ф. (1978). «Гистопатология и прогноз опухолей Вильмса: результаты Первого национального исследования опухоли Вильмса» . Рак . 41 (5): 1937–48. doi : 10.1002/1097-0142(197805)41:5<1937::AID-CNCR2820410538>3.0.CO;2-U . ПМИД 206343 .

[2] Пи Джей Биггс; Гарен П.Д.; Пауэрс Дж.М.; Гарвин Эй Джей (1987). «Злокачественная рабдоидная опухоль центральной нервной системы». Патология человека . 18 (4): 332–337. дои : 10.1016/S0046-8177(87)80161-2 . ПМИД 3030922 .

[Finetti2020-3] Финетти М.А., Грабовска Ю., Бейли С., Уильямсон Д. (2020)Трансляционная геномика злокачественных рабдоидных опухолей: текущее влияние и будущие возможности. Семин Рак Биол

[Jackson09-4] Jump up to: ^а ^б ^с Джексон Э.М., Зиверт А.Дж., Гай X и др. (март 2009 г.). «Геномный анализ с использованием массивов олигонуклеотидов на основе однонуклеотидного полиморфизма высокой плотности и мультиплексной амплификации зондов, зависящей от лигирования, обеспечивает комплексный анализ INI1 / SMARCB1 в злокачественных рабдоидных опухолях» . Клин. Рак Рез . 15 (6): 1923–30. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-08-2091 . ПМЦ 2668138 . ПМИД 19276269 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]