Protein-coding gene in the species Homo sapiens
SMARCB1 Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB show 5AJ1
Идентификаторы Псевдонимы SMARCB1 Внешние идентификаторы Опустить : 601607 ; МГИ : 1328366 ; Гомологен : 2310 ; Генные карты : SMARCB1 ; OMA : SMARCB1 — ортологи Викиданные
SWI/SNF- родственный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор члена 1 подсемейства B хроматина белок , который у человека кодируется SMARCB1 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Белок, кодируемый этим геном, является частью комплекса, который снимает репрессивные структуры хроматина , позволяя транскрипционному аппарату более эффективно получать доступ к своим целям. Кодируемый ядерный белок может также связываться и усиливать активность интегразы ВИЧ-1, соединяющую ДНК . Было обнаружено, что этот ген является супрессором опухолей , и его мутации связаны со злокачественными рабдоидными опухолями . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. [ 8 ]
Было показано, что SMARCB1 взаимодействует с:
АРИД1А , [ 9 ] [ 10 ] БАЗ1Б , [ 11 ] БРЦА1 , [ 12 ] CREB-связывающий белок , [ 13 ] Циклинзависимая киназа 8 , [ 13 ] Мик , [ 6 ] Р53 , [ 14 ] ПОЛР2А , [ 9 ] [ 13 ] [ 15 ] ППП1КА , [ 16 ] ППП1CB , [ 16 ] ППП1СС , [ 16 ] ППП1Р15А , [ 16 ] [ 17 ] СМАРКА2 , [ 9 ] [ 15 ] СМАРКА4 , [ 9 ] [ 15 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] SMARCC1 , [ 9 ] [ 15 ] SMARCE1 , [ 9 ] [ 18 ] СС18 , [ 10 ] ХРО1 . [ 21 ]
^ Перейти обратно: а б с ENSG00000275837 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 – Ensembl , май 2017 г. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000902 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Калпана Г.В., Мармон С., Ван В., Крэбтри Г.Р., Гофф С.П. (январь 1995 г.). «Связывание и стимуляция интегразы ВИЧ-1 человеческим гомологом дрожжевого фактора транскрипции SNF5». Наука . 266 (5193): 2002–6. дои : 10.1126/science.7801128 . ПМИД 7801128 . ^ Перейти обратно: а б Ченг С.В., Дэвис К.П., Юнг Э., Белтран Р.Дж., Ю Дж., Калпана Г.В. (май 1999 г.). «c-MYC взаимодействует с INI1/hSNF5 и требует комплекса SWI/SNF для функции трансактивации». Нат Жене . 22 (1): 102–5. дои : 10.1038/8811 . ПМИД 10319872 . S2CID 12945791 . ^ Ли Д., Сон Х., Калпана Г.В., Чой Дж. (июнь 1999 г.). «Взаимодействие белков E1 и hSNF5 стимулирует репликацию ДНК вируса папилломы человека». Природа . 399 (6735): 487–91. Бибкод : 1999Natur.399..487L . дои : 10.1038/20966 . ПМИД 10365963 . S2CID 4414296 . ^ «Ген Entrez: SMARCB1, связанный с SWI/SNF, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство b, член 1» . ^ Перейти обратно: а б с д и ж Ван В., Сайд Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . ЭМБО Дж. 15 (19): 5370–82. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . ПМК 452280 ПМИД 8895581 . ^ Перейти обратно: а б Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т., Оцуки Ю., Сугано С., де Брёйн Д.Р., Хаит Б.Т., Рёдер Р.Г. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF/SWI, а C-концевая область его партнера по слиянию SSX1 нацелена на гистоны» . Ж. Биол. Химия 277 (7): 5498–505. дои : 10.1074/jbc.M108702200 hdl : 2066/170683 ПМИД 11734557 . ^ Китагава Х, Фудзики Р, Ёсимура К, Мезаки Ю, Уэмацу Ю, Мацуи Д, Огава С, Унно К, Окубо М, Токита А, Накагава Т, Ито Т, Исими Ю, Нагасава Х, Мацумото Т, Янагисава Дж, Като С (июнь 2003 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WINAC нацеливает ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса» . Ячейка 113 (7): 905–17. дои : 10.1016/s0092-8674(03) ПМИД 12837248 . ^ Бочар Д.А., Ван Л., Бения Х., Кинев А., Сюэ Ю, Лейн В.С., Ван В., Кашанчи Ф., Шихаттар Р. (июль 2000 г.). «BRCA1 связан с комплексом, связанным с SWI/SNF человека: связывая ремоделирование хроматина с раком молочной железы» . Клетка . 102 (2): 257–65. дои : 10.1016/s0092-8674(00)00030-1 ПМИД 10943845 . S2CID 6500100 . ^ Перейти обратно: а б с Чо Х, Орфанидес Г, Сан Х, Ян XJ, Огрызко В, Лис Э, Накатани Ю, Рейнберг Д (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, модифицирующие структуру хроматина» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5355–63. дои : 10.1128/MCB.18.9.5355 . ПМК 109120 ПМИД 9710619 . ^ Ли Д., Ким Дж.В., Со Т., Хван С.Г., Чхве Э.Дж., Чхве Дж. (июнь 2002 г.). «Комплекс SWI/SNF взаимодействует с опухолевым супрессором р53 и необходим для активации р53-опосредованной транскрипции» . Ж. Биол. Хим . 277 (25): 22330–7. дои : 10.1074/jbc.M111987200 ПМИД 11950834 . ^ Перейти обратно: а б с д Сиф С., Саурин А.Дж., Имбальцано А.Н., Кингстон Р.Э. (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих комплексов ремоделирования хроматина Brg1 и hBrm» . Генс Дев . 15 (5): 603–18. дои : 10.1101/gad.872801 . ПМК 312641 ПМИД 11238380 . ^ Перейти обратно: а б с д Ву Д.Ю., Ткачук, округ Колумбия, Роберсон Р.С., Шубах В.Х. (август 2002 г.). «Человеческий белок SNF5/INI1 облегчает функцию белка, индуцирующего остановку роста и повреждение ДНК (GADD34), и модулирует активность GADD34-связанной протеинфосфатазы-1» . Ж. Биол. Хим . 277 (31): 27706–15. дои : 10.1074/jbc.M200955200 ПМИД 12016208 . ^ Адлер Х.Т., Чинери Р., Ву Д.Я., Кассик С.Дж., Пейн Дж.М., Форнас А.Дж., Ткачук Д.К. (октябрь 1999 г.). «Лейкемические слитые белки HRX ингибируют GADD34-индуцированный апоптоз и связываются с белками GADD34 и hSNF5/INI1» . Мол. Клетка. Биол . 19 (10): 7050–60. дои : 10.1128/mcb.19.10.7050 . ПМК 84700 ПМИД 10490642 . ^ Перейти обратно: а б Чжао К., Ван В., Рандо О.Дж., Сюэ Ю., Свидерек К., Куо А., Крэбтри Г.Р. (ноябрь 1998 г.). «Быстрое и фосфоинозитол-зависимое связывание SWI/SNF-подобного комплекса BAF с хроматином после передачи сигнала рецептору Т-лимфоцитов» . Клетка . 95 (5): 625–36. дои : 10.1016/s0092-8674(00)81633-5 ПМИД 9845365 . S2CID 3184211 . ^ Салливан Э.К., Вейрих К.С., Гийон Дж.Р., Сиф С., Кингстон Р.Э. (сентябрь 2001 г.). «Домены активации транскрипции человеческого фактора теплового шока 1 рекрутируют SWI/SNF человека» . Мол. Клетка. Биол . 21 (17): 5826–37. дои : 10.1128/mcb.21.17.5826-5837.2001 . ПМЦ 87302 ПМИД 11486022 . ^ Оцуки Т., Фурукава Ю., Икеда К., Эндо Х., Ямасита Т., Синохара А., Ивамацу А., Одзава К., Лю Дж.М. (ноябрь 2001 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCA, связывается с BRG1, компонентом комплекса SWI/SNF человека» . Хм. Мол. Жене . 10 (23): 2651–60. дои : 10.1093/hmg/10.23.2651 ПМИД 11726552 . ^ Крейг Э., Чжан З.К., Дэвис К.П., Калпана Г.В. (январь 2002 г.). «Замаскированный NES в INI1/hSNF5 опосредует hCRM1-зависимый ядерный экспорт: значение для онкогенеза» . ЭМБО Дж . 21 (1–2): 31–42. дои : 10.1093/emboj/21.1.31 . ПМЦ 125819 ПМИД 11782423 .
Миллер, доктор медицинских наук, Бушман, федеральный округ (1995). «Интеграция ВИЧ. Ini1 для интеграции?» . Курс. Биол . 5 (4): 368–70. дои : 10.1016/S0960-9822(95)00074-1 ПМИД 7627549 . S2CID 17647431 . Ван Маеле Б., Дебизер З. (2005). « Интеграция ВИЧ-1 : взаимодействие между интегразой ВИЧ-1, клеточными и вирусными белками». Обзоры по СПИДу . 7 (1): 26–43. ПМИД 15875659 . Ван Маэле Б., Бусшотс К., Вандекеркхове Л., Крист Ф., Дебисер З. (2006). «Клеточные кофакторы интеграции ВИЧ-1» . Тенденции биохимии. Наука . 31 (2): 98–105. дои : 10.1016/j.tibs.2005.12.002 . ПМИД 16403635 . Джадкинс А.Р. (2007). «Иммуногистохимия экспрессии INI1: новый инструмент для решения старых проблем ЦНС и патологии мягких тканей». Достижения анатомической патологии . 14 (5): 335–9. дои : 10.1097/PAP.0b013e3180ca8b08 . ПМИД 17717433 . S2CID 27654280 . Мушард С, Сарде С, Бурашо Б, Онуфрик С, Янив М (1995). «Человеческий белок, гомологичный Saccharomyces cerevisiae SNF5, взаимодействует с потенциальной хеликазой hbrm» . Нуклеиновые кислоты Рез . 23 (7): 1127–32. дои : 10.1093/нар/23.7.1127 . ПМК 306820 ПМИД 7739891 . Ву Д.Ю., Калпана Г.В., Гофф С.П., Шубах В.Х. (1996). «Ядерный белок 2 вируса Эпштейна-Барра (EBNA2) связывается с компонентом человеческого комплекса SNF-SWI, hSNF5/Ini1» . Дж. Вирол . 70 (9): 6020–8. doi : 10.1128/JVI.70.9.6020-6028.1996 . ПМК 190622 ПМИД 8709224 . Ван В., Сайд Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (1996). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . ЭМБО Дж. 15 (19): 5370–82. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . ПМК 452280 ПМИД 8895581 . Морозов А, Юнг Э, Калпана ГВ (1998). «Структурно-функциональный анализ интерактива интегразы 1/hSNF5L1 выявляет дифференциальные свойства двух повторяющихся мотивов, присутствующих в высококонсервативной области» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (3): 1120–5. Бибкод : 1998PNAS...95.1120M . дои : 10.1073/pnas.95.3.1120 ЧВК 18693 ПМИД 9448295 . Верстеге И, Севене Н, Ланге Дж, Руссо-Мерк М.Ф., Амброс П., Хандгретингер Р., Ауриас А., Делатр О (1998). «Усекающие мутации hSNF5/INI1 при агрессивном детском раке». Природа . 394 (6689): 203–6. Бибкод : 1998Natur.394..203V . дои : 10.1038/28212 . ПМИД 9671307 . S2CID 6019090 . Чо Х, Орфанидес Г, Сан Х, Ян XJ, Огрызко В, Лис Э, Накатани Ю, Рейнберг Д (1998). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, модифицирующие структуру хроматина» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5355–63. дои : 10.1128/MCB.18.9.5355 . ПМК 109120 ПМИД 9710619 . Бигель Дж.А., Чжоу Дж.Ю., Рорк Л.Б., Стенстром С., Уэйнрайт Л.М., Фогельгрен Б. (1999). «Зародышевая линия и приобретенные мутации INI1 при атипичных тератоидных и рабдоидных опухолях». Рак Рез . 59 (1): 74–9. ПМИД 9892189 . Фелан М.Л., Сиф С., Нарликар Г.Дж., Кингстон Р.Э. (1999). «Восстановление основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI/SNF» . Мол. Клетка . 3 (2): 247–53. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80315-9 ПМИД 10078207 . Брудер С.Э., Думански Дж.П., Кедра Д. (1999). «Мышиный ортолог человеческого гена SMARCB1 кодирует две формы сплайсинга». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 257 (3): 886–90. дои : 10.1006/bbrc.1999.0563 . ПМИД 10208879 . Адлер Х.Т., Чинери Р., Ву Д.Ю., Кассик С.Дж., Пейн Дж.М., Форнас А.Дж., Ткачук Д.К. (2000). «Лейкемические слитые белки HRX ингибируют GADD34-индуцированный апоптоз и связываются с белками GADD34 и hSNF5/INI1» . Мол. Клетка. Биол . 19 (10): 7050–60. дои : 10.1128/mcb.19.10.7050 . ПМК 84700 ПМИД 10490642 . Севенет Н., Шеридан Э., Амрам Д., Шнайдер П., Хандгретингер Р., Делатр О. (1999). «Конституциональные мутации гена hSNF5/INI1 предрасполагают к различным видам рака» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (5): 1342–8. дои : 10.1086/302639 . ПМЦ 1288286 ПМИД 10521299 . Ковенц-Лейц Э, Лейц А (2000). «Бета-изоформа AC/EBP рекрутирует комплекс SWI/SNF для активации миелоидных генов» . Мол. Клетка . 4 (5): 735–43. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80384-6 ПМИД 10619021 .
