Protein-coding gene in the species Homo sapiens
СМАРКА2 Идентификаторы Псевдонимы SMARCA2 Внешние идентификаторы ОМИМ : 600014 ; МГИ : 99603 ; Гомологен : 2308 ; Генные карты : SMARCA2 ; OMA : SMARCA2 — ортологи show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog)Top expressed in Achilles tendon epithelium of colon left ovary ventricular zone sural nerve right ovary secondary oocyte olfactory zone of nasal mucosa germinal epithelium epithelium of nasopharynx
Top expressed in neural layer of retina lateral septal nucleus cingulate gyrus dentate gyrus of hippocampal formation granule cell dorsomedial hypothalamic nucleus cerebellar cortex superior frontal gyrus genital tubercle lobe of cerebellum cerebellar vermis
More reference expression data
BioGPS
Викиданные
Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L2 представляет собой белок , который у человека кодируется SMARCA2 геном . [ 5 ] [ 6 ]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков SWI/SNF и очень похож на brahma белок дрозофилы геликазной и АТФазной активностью и, как полагают, регулируют транскрипцию определенных генов, изменяя структуру хроматина вокруг этих генов. Кодируемый белок является частью большого АТФ-зависимого комплекса ремоделирования хроматина SNF/SWI, который необходим для активации транскрипции генов, обычно репрессируемых хроматином . два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы длины тринуклеотидного повтора (CAG), были обнаружены Для этого гена, содержащего полиморфизм . [ 6 ]
Было показано, что SMARCA2 взаимодействует с:
- Синдром Николаидеса Барайцера (NCBRS)
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000080503 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024921 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Мухардт С., Янив М., Маттей М.Г. (апрель 1994 г.). «Присвоение HBRM, человеческого гомолога генов S. cerevisiae SNF2/SWI2 и brm дрозофилы, к хромосомной области 9p23-p24 путем гибридизации in situ». Геном млекопитающих . 5 (4): 241–3. дои : 10.1007/BF00360554 . ПМИД 8012116 . S2CID 43436716 . ^ Jump up to: а б «Ген Entrez: SMARCA2, связанный с SWI/SNF, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, член 2» . ^ Jump up to: а б с д Ван В., Сайд Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 15 (19): 5370–82. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . ПМК 452280 ПМИД 8895581 . ^ Парк Дж., Вуд Массачусетс, Коул Мэриленд (март 2002 г.). «BAF53 образует отдельные ядерные комплексы и действует как критический ядерный кофактор, взаимодействующий с c-Myc, для онкогенной трансформации» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (5): 1307–16. дои : 10.1128/mcb.22.5.1307-1316.2002 . ПМЦ 134713 ПМИД 11839798 . ^ Курода Ю., Ома Ю., Нисимори К., Охта Т., Харата М. (ноябрь 2002 г.). «Специфическая для мозга экспрессия родственного ядерному актину белка ArpNalpha и его участие в комплексе ремоделирования хроматина SWI/SNF млекопитающих». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 299 (2): 328–34. дои : 10.1016/s0006-291x(02)02637-2 . ПМИД 12437990 . ^ Иноуэ Х., Фурукава Т., Яннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов» . Журнал биологической химии . 277 (44): 41674–85. дои : 10.1074/jbc.M205961200 ПМИД 12200431 . ^ Ковенц-Лейц Е, Лейц А (ноябрь 1999 г.). «Бета-изоформа AC/EBP рекрутирует комплекс SWI/SNF для активации миелоидных генов» . Молекулярная клетка . 4 (5): 735–43. дои : 10.1016/s1097-2765(00)80384-6 ПМИД 10619021 . ^ Jump up to: а б с д Сиф С., Саурин А.Дж., Имбальцано А.Н., Кингстон Р.Э. (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих комплексов ремоделирования хроматина Brg1 и hBrm» . Гены и развитие . 15 (5): 603–18. дои : 10.1101/gad.872801 . ПМК 312641 ПМИД 11238380 . ^ Чо Х, Орфанидес Г, Сан Х, Ян XJ, Огрызко В, Лис Э, Накатани Ю, Рейнберг Д (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, модифицирующие структуру хроматина» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (9): 5355–63. дои : 10.1128/MCB.18.9.5355 . ПМК 109120 ПМИД 9710619 . ^ Ван С., Чжан Б., Фаллер Д.В. (июнь 2002 г.). «Прогибину необходимы Brg-1 и Brm для подавления E2F и роста клеток» . Журнал ЭМБО . 21 (12): 3019–28. дои : 10.1093/emboj/cdf302 . ПМК 126057 ПМИД 12065415 . ^ Перани М., Ингрэм СиДжей, Купер К.С., Гарретт М.Д., Гудвин Г.Х. (ноябрь 2003 г.). «Консервативный домен SNH протоонкопротеина SYT взаимодействует с компонентами комплексов ремоделирования хроматина человека, тогда как домен повтора QPGY образует гомоолигомеры» . Онкоген . 22 (50): 8156–67. дои : 10.1038/sj.onc.1207031 ПМИД 14603256 .
Бердс С.Дж., Хиндли Дж., Фир Г.А., Tongue N (август 1995 г.). «Картирование гена делящихся дрожжей, близкое к suc1, кодирует белок, содержащий два бромодомена». Молекулярная и общая генетика . 248 (4): 491–8. дои : 10.1007/BF02191650 . ПМИД 7565614 . S2CID 10281349 . Чиба Х., Мурамацу М., Номото А., Като Х. (май 1994 г.). «Два человеческих гомолога Saccharomyces cerevisiae SWI2/SNF2 и Drosophila brahma являются коактиваторами транскрипции, взаимодействующими с рецептором эстрогена и рецептором ретиноевой кислоты» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (10): 1815–20. дои : 10.1093/нар/22.10.1815 . ПМК 308079 ПМИД 8208605 . Мухардт С., Янив М. (ноябрь 1993 г.). «Человеческий гомолог генов Saccharomyces cerevisiae SNF2/SWI2 и brm дрозофилы усиливает активацию транскрипции глюкокортикоидным рецептором» . Журнал ЭМБО . 12 (11): 4279–90. дои : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06112.x . ПМК 413724 ПМИД 8223438 . Мушард К., Рейес Х.К., Бурашо Б., Легуа Э., Янив М. (июль 1996 г.). «Белки hbrm и BRG-1, компоненты человеческого комплекса SNF/SWI, фосфорилируются и исключаются из конденсированных хромосом во время митоза» . Журнал ЭМБО . 15 (13): 3394–402. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00705.x . ПМК 451903 ПМИД 8670841 . Ван В., Сюэ Ю., Чжоу С., Куо А., Кэрнс Б.Р., Крэбтри Г.Р. (сентябрь 1996 г.). «Разнообразие и специализация комплексов SWI/SNF млекопитающих» . Гены и развитие . 10 (17): 2117–30. дои : 10.1101/gad.17.10.2117 ПМИД 8804307 . Ван В., Сайд Дж., Сюэ Ю., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 15 (19): 5370–82. дои : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . ПМК 452280 ПМИД 8895581 . Ичиносе Х., Гарнье Ж.М., Шамбон П., Лоссон Р. (март 1997 г.). «Лиганд-зависимое взаимодействие между рецептором эстрогена и человеческими гомологами SWI2/SNF2». Джин . 188 (1): 95–100. дои : 10.1016/S0378-1119(96)00785-8 . ПМИД 9099865 . Чо Х, Орфанидес Г, Сан Х, Ян XJ, Огрызко В, Лис Э, Накатани Ю, Рейнберг Д (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, модифицирующие структуру хроматина» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (9): 5355–63. дои : 10.1128/MCB.18.9.5355 . ПМК 109120 ПМИД 9710619 . Таэте С., Бретт Д., Монаган П., Уайтхаус С., Ренни Дж., Рейнер Э., Купер К.С., Гудвин Дж. (апрель 1999 г.). «Функциональные домены белков транслокации синовиальной саркомы SYT и SYT-SSX и их совместная локализация с белком SNF BRM в ядре» . Молекулярная генетика человека . 8 (4): 585–91. дои : 10.1093/hmg/8.4.585 ПМИД 10072425 . Фелан М.Л., Сиф С., Нарликар Г.Дж., Кингстон Р.Э. (февраль 1999 г.). «Восстановление основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI/SNF» . Молекулярная клетка . 3 (2): 247–53. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80315-9 ПМИД 10078207 . Ли Д.В., Чжан К., Нин ZQ, Раабе Э.Х., Тинтнер С., Виланд Р., Уилкинс Б.Дж., Ким Дж.М., Блаф Р.И., Арсечи Р.Дж. (июль 2000 г.). «Связанный с пролиферацией SNF2-подобный ген (PASG): член семейства SNF2, измененный при лейкемии». Исследования рака . 60 (13): 3612–22. ПМИД 10910076 . Фелан М.Л., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э. (сентябрь 2000 г.). «Перенос октамера и создание стабильно реконструированных нуклеосом с помощью SWI-SNF человека и его изолированных АТФаз» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (17): 6380–9. дои : 10.1128/MCB.20.17.6380-6389.2000 . ПМЦ 86113 ПМИД 10938115 . Сюэ Ю, Канман Дж.С., Ли К.С., Не Зи, Ян Д., Морено Г.Т., Янг МК, Салмон Э.Д., Ван В. (ноябрь 2000 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина SWI/SNF-B человека связан с rsc дрожжей и локализуется в кинетохорах митотических хромосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (24): 13015–20. Бибкод : 2000PNAS...9713015X . дои : 10.1073/pnas.240208597 ПМК 27170 ПМИД 11078522 . Мачида И., Мурай К., Мияке К., Иидзима С. (январь 2001 г.). «Экспрессия факторов ремоделирования хроматина во время нейронной дифференцировки». Журнал биохимии . 129 (1): 43–9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002834 . ПМИД 11134956 . де ла Серна, И.Л., Карлсон К.А., Имбальцано А.Н. (февраль 2001 г.). «Комплексы SWI/SNF млекопитающих способствуют MyoD-опосредованной дифференцировке мышц». Природная генетика . 27 (2): 187–90. дои : 10.1038/84826 . ПМИД 11175787 . S2CID 20495742 . Руф М.Л., Браун А., Папулас О., Тамкун Дж.В., Рандшольт Н., Мейстер М. (апрель 2001 г.). «Ген домино дрозофилы кодирует новых членов семейства SWI2/SNF2 ДНК-зависимых АТФаз, которые способствуют подавлению гомеозисных генов». Разработка . 128 (8): 1429–41. дои : 10.1242/dev.128.8.1429 . ПМИД 11262242 . Стробек М.В., Райсман Д.Н., Гунавардена Р.В., Бетц Б.Л., Ангус С.П., Кнудсен К.Е., Ковалик Т.Ф., Вайсман Б.Е., Кнудсен Э.С. (февраль 2002 г.). «Компенсация функции BRG-1 с помощью Brm: понимание роли основных субъединиц SWI-SNF в передаче сигналов супрессора опухоли ретинобластомы» . Журнал биологической химии . 277 (7): 4782–9. дои : 10.1074/jbc.M109532200 ПМИД 11719516 . Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т., Оцуки Ю., Сугано С., де Брёйн Д.Р., Хаит Б.Т., Рёдер Р.Г. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF/SWI, а C-концевая область его партнера по слиянию SSX1 нацелена на гистоны» . Журнал биологической химии . 277 (7): 5498–505. дои : 10.1074/jbc.M108702200 hdl : 2066/170683 ПМИД 11734557 . Мизутани Т., Ито Т., Нишина М., Ямамичи Н., Ватанабэ А., Иба Х. (май 2002 г.). «Для поддержания интегрированной экспрессии провирусных генов требуется Brm, каталитическая субъединица комплекса SWI/SNF» . Журнал биологической химии . 277 (18): 15859–64. дои : 10.1074/jbc.M112421200 ПМИД 11850427 .
