Удушающая дисплазия грудной клетки
| Удушающая дисплазия грудной клетки | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Жена, удушающая торакальная хондродистрофия, детская торакальная дистрофия |
 | |
| Рентгенограмма новорожденного с удушающей дисплазией грудной клетки. Обратите внимание на короткие ребра. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Узкая грудь, короткие ребра, укороченные кости рук и ног, таз необычной формы, дополнительные пальцы рук и/или ног. |
| Уход | Механическая вентиляция легких, эндотрахеальная аспирация, постуральный дренаж, вертикальное расширяемое протезное титановое ребро (VEPTR), латеральное расширение грудной клетки или другие операции по реконструкции грудной клетки. |
| Частота | от 1 из 100 000 до 130 000 |
| Летальные исходы | Смертность пострадавших: 60-70% |
Удушающая торакальная дисплазия ( АТД ), также известная как синдром Жена , представляет собой редкое наследственное нарушение роста костей (аутосомно-рецессивная скелетная дисплазия). [ 1 ] в первую очередь поражает грудной отдел. Впервые он был описан в 1955 году французским педиатром Матисом Женем. [ 2 ] Общие признаки и симптомы могут включать узкую грудную клетку, короткие ребра, укороченные кости рук и ног, низкий рост и дополнительные пальцы рук и ног ( полидактилия ). Ограниченный рост и расширение легких, вызванное этим заболеванием, приводит к опасным для жизни затруднениям дыхания; встречается у 1 из каждых 100 000–130 000 живорождений в США. [ 1 ] [ 3 ]
Люди, страдающие этим расстройством, живут недолго, вплоть до младенчества или раннего детства. [ 2 ] Если они живут после детства, проблемы с дыханием могут улучшиться с возрастом, но существует вероятность развития серьезных проблем с почками или сердцем. Несколько мутаций в различных генах, таких как IFT80 , DYNC2H1 , WDR19 , IFT140 и TTC21B, были идентифицированы в некоторых семьях с этим заболеванием в качестве возможных причин заболевания. Лечение основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. [ 4 ]
Типы
[ редактировать ]| Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| АТД1 | 208500 | ? | 15q13 |
| АТД2 | 611263 | IFT80 | 3кв. |
| АТД3 | 613091 | ДИНЦ2Х1 | 11q |
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Синдром Жена — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие хрящей и костей ребенка. , руки и ноги ребенка Оно начинается еще до рождения ребенка и в первую очередь поражает грудную клетку , таз . [ 5 ] Обычно проблемы с грудной клеткой вызывают самые серьезные проблемы со здоровьем у детей с синдромом Жена. Их грудная клетка (грудная клетка) меньше и уже, чем обычно, что препятствует полному развитию или расширению легких ребенка при вдохе. Ребенок может дышать часто и поверхностно. У них могут возникнуть проблемы с дыханием, когда у них инфекция верхних или нижних дыхательных путей, например пневмония. Проблемы с дыханием могут варьироваться от легких до тяжелых. У некоторых детей это не заметно, если не считать учащенного дыхания; однако в других случаях проблемы с дыханием могут быть фатальными. Около 60–70% детей с этим заболеванием умирают от дыхательной недостаточности в младенческом или раннем возрасте. У выживших детей с синдромом Жена часто развиваются проблемы с почками , и со временем у них может возникнуть почечная недостаточность . [ 2 ] В результате лишь немногие дети с синдромом Жена доживают до подросткового возраста. Дети с синдромом Жена имеют форму карликовости . Они невысокого роста, а их руки и ноги короче, чем у большинства людей. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Янга — редкая аутосомно-рецессивная цилиопатия . [ 7 ] Этот диагноз группируется с другими проблемами грудной клетки, называемыми синдромом торакальной недостаточности (TIS). Диагноз синдрома Жена можно поставить еще до рождения, если признаки и симптомы обнаруживаются на УЗИ ; однако диагноз после рождения обычно ставится с помощью рентгена и генетического тестирования , например, тестов, внесенных в Реестр генетического тестирования (GTR). [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]Медицинская помощь
[ редактировать ]Чтобы облегчить респираторный дистресс, искусственная вентиляция легких в наиболее тяжелых случаях требуется ; в то время как легочные инфекции, которые имеют тенденцию приводить к дыхательной недостаточности, возникают в менее тяжелых случаях. Для лечения этих инфекций врачи могут предложить антибиотики, эндотрахеальную аспирацию или постуральный дренаж . [ 9 ]
Хирургическая помощь
[ редактировать ]В тяжелых случаях необходимо хирургическое вмешательство; в противном случае отказ от вмешательства может привести к повреждению легких и возможному летальному исходу. Операция по вертикальному расширению титанового ребра (VEPTR) является наиболее распространенным методом лечения тяжелых деформаций грудной клетки. Во время этой процедуры к ребрам рядом с позвоночником прикрепляют один или несколько титановых стержней, что дает пространство для развития легких пациента. Небольшие корректировки производятся каждые четыре-шесть месяцев через небольшой разрез на спине пациента. [ 10 ] Альтернативно, латеральное расширение грудной клетки используется для увеличения грудной стенки путем отделения ребер от их надкостницы и покрытия их титановыми распорками. Эта процедура распространена среди пациентов старше года из-за ее безопасного и эффективного результата. Реконструкция грудной клетки — еще одна хирургическая процедура, способствующая росту грудной клетки. Это может быть осуществлено в виде расширения грудной клетки путем стернотомии и фиксации костными трансплантатами или пластинчатыми протезами из метилметакрилата . [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Кондо, Хироаки; Хьюга, Сюнсуке; Фудзита, Томоэ; Адачи, Марико; Мотидзуки, Джунко; Окутоми, Тосиюки (11 февраля 2021 г.). «Первый отчет о спинальной анестезии при кесаревом сечении у роженицы с синдромом молодого возраста: отчет о случае» . Практика А&А . 15 (2): e01400. дои : 10.1213/XAA.0000000000001400 . ISSN 2575-3126 . ПМИД 33577174 . S2CID 231898002 .
- ^ Перейти обратно: а б с де Врис Дж., Интема Дж.Л., ван Ди CE, Крама Н., Корнелиссен Э.А., Хамель BC (январь 2010 г.). «Синдром Жена: описание 13 случаев и предложение протокола последующего наблюдения» . Европейский журнал педиатрии . 169 (1): 77–88. дои : 10.1007/s00431-009-0991-3 . ПМК 2776156 . ПМИД 19430947 .
- ^ Салетти Д., Гриджио Т.Р., Тонелли Д., Рибейро Джуниор О.Д., Марини Ф. Отчет о случае: анестезия у пациентов с удушающей торакальной дистрофией: синдром Жена. Рев Брас Анестезиол. 2012;62:424–431.
- ^ «Синдром Жена | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 14 ноября 2019 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «Удушающая торакальная дистрофия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 14 ноября 2019 г.
- ^ Янг М., Беро С., Каррон Р. (1955). «[Удушающая торакальная дистрофия с семейными характеристиками]». Французские архивы педиатрии (на французском языке). 12 (8): 886–91. ISSN 0003-9764 . ПМИД 13292988 .
- ^ Перейти обратно: а б Занелли, Сантина А (2 февраля 2024 г.). «Лечение и ведение удушающей торакальной дистрофии (синдрома Жюна): соображения подхода, медицинская помощь, хирургическая помощь» . Справочник Медскейп . Проверено 29 июня 2024 г.
- ^ Бьянки, Диана В.; Кромблхолм, Тимоти М.; Д'Алтон, Мэри Э. (2000). Фетология: диагностика и ведение плода . МакГроу Хилл Профессионал. ISBN 9780838525708 .
- ^ Майер, Оскар Генри (июнь 2009 г.). «Лечение синдрома торакальной недостаточности» . Современное мнение в педиатрии . 21 (3): 333–343. дои : 10.1097/mop.0b013e328329a500 . ISSN 1040-8703 .
- ^ Филадельфия, Детская больница (31 июля 2018 г.). «Женский синдром» . www.chop.edu . Проверено 14 ноября 2019 г.