Кератин 2А, также известный как кератин 2Е или кератин 2, представляет собой белок , который у человека кодируется KRT2A геном . [5] [6]
Кератин 2А представляет собой цитокератин II типа . Он обнаруживается в основном в верхнем шиповатом слое эпидермальных кератиноцитов , а мутации в гене, кодирующем этот белок, связаны с буллезным ихтиозом Сименса . [7]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172867 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064201 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Коллин С., Молл Р., Кубицка С., Ухаюн Дж.П., Франке В.В. (сентябрь 1992 г.). «Характеристика человеческого цитокератина 2, эпидермального цитоскелетного белка, синтезируемого на позднем этапе дифференцировки». Эксп. Сотовый Res . 202 (1): 132–41. дои : 10.1016/0014-4827(92)90412-2 . ПМИД 1380918 . ^ Смит Ф.Дж., Майнджи С., Ковелло С.П., Хиггинс С., Шмидт М., Лейн Э.Б., Уитто Дж., Ли И.М., Маклин У.Х. (ноябрь 1998 г.). «Геномная организация и точное картирование гена кератина 2e (KRT2E): полиморфизм домена K2e V1 и новые мутации при буллезном ихтиозе Сименса» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (5): 817–21. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x ПМИД 9804344 . ^ Ротнагель Дж.А., Траупе Х., Войчик С., Хубер М., Холь Д., Питтельков М.Р., Саеки Х., Ишибаши Ю., Руп Д.Р. (август 1994 г.). «Мутации в палочковидном домене кератина 2е у больных буллезным ихтиозом Сименса». Нат. Жене . 7 (4): 485–90. дои : 10.1038/ng0894-485 . ПМИД 7524919 . S2CID 9123045 . Уитток Н.В., Эштон Г.Х., Гриффитс В.А. и др. (2001). «Новые мутации в кератине 1, вызывающие буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератине 2e, вызывающие буллезный ихтиоз Сименса». Бр. Дж. Дерматол . 145 (2): 330–5. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . ПМИД 11531804 . S2CID 36140204 . Лан Л., Хейс К.С., Лори-Кляйнтоп Л., Гилмор С.К. (2005). «Супрабазальная индукция орнитиндекарбоксилазы в коже взрослой мыши достаточна для активации кератиноцитов» . Дж. Инвест. Дерматол . 124 (3): 602–14. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23620.x ПМИД 15737202 . Такидзава Ю., Акияма М., Нагасима М., Симидзу Х. (2000). «Новая мутация аспарагин → аспарагиновая кислота в домене палочки 1А в кератине 2e в японской семье с буллезным ихтиозом Сименса» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (1): 193–5. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x ПМИД 10620137 . Блур Б.К., Тидман Н., Ли И.М. и др. (2003). «Экспрессия кератина K2e при поражениях кожи и полости рта: связь с активацией, пролиферацией и кератинизацией кератиноцитов» . Являюсь. Дж. Патол . 162 (3): 963–75. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63891-6 . ПМК 1868097 ПМИД 12598329 . Басараб Т., Смит Ф.Дж., Джоллифф В.М. и др. (1999). «Булезный ихтиоз Сименса: отчет о семье с признаками мутации кератина 2e и обзор литературы». Бр. Дж. Дерматол . 140 (4): 689–95. дои : 10.1046/j.1365-2133.1999.02772.x . ПМИД 10233323 . S2CID 40212035 . Смит Л.Т., Андервуд Р.А., Маклин У.Х. (1999). «Онтогенез и региональная изменчивость кератина 2e (K2e) в развивающейся коже плода человека: уникальный пространственный и временной паттерн экспрессии кератина в развитии». Бр. Дж. Дерматол . 140 (4): 582–91. дои : 10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x . ПМИД 10233306 . S2CID 22985265 . Шуга Ю., Арин М.Дж., Скотт Дж. и др. (2000). «Мутации горячих точек в кератине 2e предполагают корреляцию между генотипом и фенотипом у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Эксп. Дерматол . 9 (1): 11–5. дои : 10.1034/j.1600-0625.2000.009001011.x . ПМИД 10688369 . S2CID 11775232 . Нисидзава А., Тоёмаки Ю., Накано А. и др. (2007). «Новая мутация домена H1 в гене кератина 2 в японской семье с буллезным ихтиозом Сименса». Бр. Дж. Дерматол . 156 (5): 1042–4. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.07832.x . ПМИД 17408392 . S2CID 46240156 . Арин М.Дж., Лонгли М.А., Эпштейн Э.Х. и др. (1999). «Новая мутация в домене 1А кератина 2е при буллезном ихтиозе Сименса» . Дж. Инвест. Дерматол . 112 (3): 380–2. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00529.x ПМИД 10084318 . Акияма М., Цудзи-Абе Ю., Янагихара М. и др. (2005). «Буллезный ихтиоз Сименса: правильная диагностика с помощью молекулярно-генетического тестирования». Бр. Дж. Дерматол . 152 (6): 1353–6. дои : 10.1111/j.1365-2133.2005.06598.x . ПМИД 15949009 . S2CID 19701339 . Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А. и др. (2006). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 ПМИД 16831889 . Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. дои : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 ПМИД 18029348 . Ян Дж.М., Ли Э.С., Кан Х.Дж. и др. (1998). «Мутация глутамата на лизин на конце стержневого домена 2B гена кератина 2e при буллезном ихтиозе Сименса» . Акта Дерм. Венереол . 78 (6): 417–9. дои : 10.1080/000155598442683 ПМИД 9833038 . Гримсби С., Дженссон Х., Дубровска А. и др. (2004). «Протеомная идентификация белков, взаимодействующих с Smad3: SREBP-2 образует комплекс с Smad3 и ингибирует его транскрипционную активность» . ФЭБС Летт . 577 (1–2): 93–100. дои : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 ПМИД 15527767 . S2CID 82568 . Морару Р., Черхалми-Фридман П.Б., Гроссман М.Е. и др. (1999). «Булезный ихтиоз Сименса, возникающий в результате новой миссенс-мутации вблизи мотива окончания спирали гена кератина 2e». Клин. Эксп. Дерматол . 24 (5): 412–5. дои : 10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x . ПМИД 10564334 . S2CID 25442636 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 ПМИД 15489334 . Ирвин А.Д., Смит Ф.Дж., Шам К.В. и др. (2000). «Новая мутация в домене 2B кератина 2e, вызывающая буллезный ихтиоз Сименса». Клин. Эксп. Дерматол . 25 (8): 648–51. дои : 10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x . ПМИД 11167982 . S2CID 8740249 . Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 ПМК 139241 ПМИД 12477932 . Фрум Р., Басби С.А., Рамамурти М. и др. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором элонгации трансляции EF1alpha» . J. Протеом Рез . 6 (4): 1410–7. дои : 10.1021/pr060584p . ПМЦ 4626875 ПМИД 17373842 .
