Буллезный ихтиоз Сименса
| Буллезный ихтиоз Сименса | |
|---|---|
| Другие имена | Буллезный тип ихтиоза |
 | |
| Голень 12-месячного ребенка с буллезным ихтиозом Сименса | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Буллезный ихтиоз Сименса — разновидность семейного аутосомно-доминантного ихтиоза , редкого кожного заболевания. [ 1 ] : 491 Он также известен как буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Сименса или эксфолиативный ихтиоз . Это генетическое заболевание , лечение которого не известно, от которого, по оценкам, страдает примерно 1 из 500 000 человек. [ 2 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Буллезный ихтиоз Сименса имеет симптомы, очень похожие на эпидермолитический гиперкератоз , но обычно протекает мягче. Буллезный ихтиоз Сименса поражает только верхние слои эпидермиса, тогда как эпидермолитический гиперкератоз поражает супрабазальный слой, который находится глубже в коже. [ 3 ]
При рождении кожа ребенка имеет красный оттенок, напоминающий солнечный ожог (эритема). Волдыри обычно присутствуют при рождении и могут быть обширными или локализованными в зависимости от тяжести заболевания. [ 4 ]
В течение первых нескольких недель покраснение исчезает и сменяется сухой, шелушащейся кожей на руках, ногах и вокруг пупка. [ 5 ] Остальные участки кожи выглядят нормально. Кожа хрупкая и склонна к образованию волдырей (вызванных легкой травмой или потоотделением). [ 5 ] Через несколько месяцев развивается гиперкератоз с темно-серыми или коричневыми ребрами на лодыжках, коленях и локтях. [ 4 ] Ладони и подошвы обычно не поражаются. [ 3 ] Может присутствовать слегка неприятный сладкий запах. [ 2 ]
Отличительная особенность буллезного ихтиоза Сименса, отсутствующая при других формах ихтиоза, называется «феноменом Маузерунга» (Mauserung в переводе с немецкого означает «линька» и впервые был описан HWSiemens). Это небольшие участки голой, внешне нормальной кожи посреди участков гиперкератоза. [ 3 ] [ 6 ]
С возрастом пострадавшего шелушение и образование волдырей должны уменьшиться. Гиперкератоз может стать более тяжелым, но более локализованным и обычно присутствует только на сгибательных складках крупных суставов. [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]Буллезный ихтиоз Сименса — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена кератина 2e на хромосоме 12 . [ 4 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] : 563 Это означает, что пострадавший человек имеет 50% шанс передать заболевание своему ребенку. Однако примерно в половине случаев нет родителей с заболеванием, генетическая ошибка которого вызвана спонтанной мутацией. [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]Легкие формы буллезного ихтиоза Сименса следует диагностировать только по внешнему виду и анамнезу пациента. Тяжелые случаи трудно отличить от легкого эпидермолитического гиперкератоза. Биопсия кожи показывает характерный поврежденный слой на верхнем остистом уровне кожи. Его может быть трудно отличить от эпидермолитического гиперкератоза.
Ген, вызывающий буллезный ихтиоз Сименса, известен, поэтому диагноз можно подтвердить с помощью генетического тестирования . [ 4 ]
Лечение
[ редактировать ]Лечение буллезного ихтиоза Сименса обычно направлено на улучшение внешнего вида кожи и комфорта пациента. Это достигается путем отшелушивания и увеличения влажности кожи. Общие методы лечения включают в себя:
- Смягчающие средства: для повышения влажности кожи используются увлажняющие средства, вазелин или другие смягчающие средства, часто несколько раз в день.
- Ванны: длительные ванны (возможно, с солью) несколько раз в неделю используются для смягчения кожи и обеспечения отшелушивания.
- Отшелушивающие кремы: могут быть полезны кремы, содержащие кератолитики, такие как мочевина, салициловая кислота и молочная кислота.
- Антисептические промывки: антисептики можно использовать для уничтожения бактерий на коже и предотвращения неприятного запаха.
- Ретиноиды: в очень тяжелых случаях для контроля симптомов можно использовать пероральные ретиноиды , но они имеют множество серьезных побочных эффектов, включая увеличение образования волдырей. [ 11 ]
История
[ редактировать ]Буллезный ихтиоз Сименса был впервые описан немецким дерматологом Германом Вернером Сименсом в 1937 году в ходе исследования пораженной семьи. [ 12 ]
В 1994 году был открыт ген Сименса, вызывающий буллезный ихтиоз. В том же году было доказано, что эксфолиативный ихтиоз — это то же заболевание, что и буллезный ихтиоз Сименса. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Перейти обратно: а б Капуто, Руджеро и Тадини, Джанлука: Атлас генодерматозов , стр. 19, опубликовано Тейлором и Фрэнсисом, 2005 г., ISBN 1-84184-251-6
- ^ Перейти обратно: а б с Харпер, Джон; Оранже, Арнольд П. и Проуз, Нил С.: Учебник детской дерматологии , стр. 1110, опубликовано Blackwell Science, 2000, ISBN 0-86542-939-1
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека), Университет Джонса Хопкинса, Буллезный ихтиоз компании Siemens
- ^ Перейти обратно: а б Барнхилл, Рэймонд Л. и Кроусон, А. Нил: Учебник по дерматопатологии , стр. 349, опубликовано McGraw-Hill Professional, 2004 г., ISBN 0-07-139660-8
- ^ Киркхэм, Найджел и Лемуан, Николас Р.: Прогресс в патологии , стр. 107, опубликовано Cambridge University Press, 2001, ISBN 1-84110-050-1
- ^ Ротнагель Дж.А., Траупе Х., Войчик С., Хубер М., Холь Д., Питтельков М.Р., Саеки Х., Ишибаши Ю., Руп Д.Р. (август 1994 г.). «Мутации в палочковидном домене кератина 2е у больных буллезным ихтиозом Сименса». Природная генетика . 7 (4): 485–90. дои : 10.1038/ng0894-485 . ПМИД 7524919 . S2CID 9123045 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Кератин 2 - 600194
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Элиас, Питер М. и Файнголд, Кеннет Р. Скин Барьер , стр. 490, опубликовано CRC Press, 2005, ISBN 0-8247-5815-3
- ^ Валквист, Андерс и Дувик, Мадлен: ретиноиды и каротиноиды в дерматологии , стр. 160, опубликовано CRC Press, 2007, ISBN 0-8493-3992-8
- ^ Сименс, HW (1937). «Поэзия и правда о буллезном ихтиозе с комментариями к систематике эпидермолиза». Архив дерматологии и сифилологии . 175 (5): 590–608. дои : 10.1007/BF02058387 . S2CID 27399327 .