Множественная стеатоцистома
| Множественная стеатоцистома | |
|---|---|
| Другие имена | Эпидермальный поликистоз и себоцистоматоз [ 1 ] : 781 |
 | |
| Специальность | Дерматология  |
Множественная стеатоцистома — доброкачественное врожденное заболевание , передающееся по аутосомно-доминантному типу, приводящее к образованию множественных кист на теле человека. Простая стеатоцистома является единственным аналогом множественной стеатоцистомы. [ 2 ]
При множественной стеатоцистоме тенденция к развитию кист наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому можно ожидать, что у одного из родителей также будет множественная стеатоцистома. Это также может возникать спорадически. Пострадать могут как мужчины, так и женщины.
Начало в период полового созревания предположительно связано с гормональным стимулированием волосисто-сальной единицы. Чаще всего они возникают на груди, а также могут возникать на животе, плечах, подмышках и лице. В некоторых случаях кисты могут развиваться по всему телу.
Кисты в основном небольшие (2–20 мм), но могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. Обычно они представляют собой мягкие или твердые полупрозрачные бугорки и содержат маслянистую желтую жидкость. Иногда можно обнаружить небольшую центральную точку, содержащую один или несколько волос ( эруптивные пушковые кисты волос ). Они могут воспаляться и заживать с образованием рубцов, как узелки прыщей (см. узелково-кистозные угри и гнойный гидраденит ).
При воспалении они могут стать невероятно болезненными и достигать размеров 4-6 см в диаметре. Область вокруг кисты может стать красной и болезненной на ощупь; что делает передвижение, сидение, напряженные движения или повседневную деятельность очень трудными и болезненными.
Считается, что стеатоцистома возникает из-за аномальной слизистой оболочки прохода к сальным железам (сальных протоков).
Описаны локализованный, генерализованный, лицевой, акральный и гнойный типы множественной стеатоцистомы.
Причины
[ редактировать ]
Это связано с дефектами кератина 17 . [ 3 ] Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание.
Однако единичный случай может также возникнуть в семье, где в анамнезе не было заболевания, из-за возникновения мутации ( часто называемой спорадической или спонтанной мутацией). [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностировать генетические и редкие заболевания сложно. Медицинские работники будут изучать сочетание истории болезни пациента, симптомов, физического осмотра и других лабораторных тестов, чтобы поставить диагноз. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Кисты можно удалить путем иссечения , хотя традиционные методы иссечения кисты оказались непрактичными, и требуется специальный режим. [ 5 ]
криотерапию Также можно попробовать и электросессию, но, поскольку это генетическое заболевание, все методы оказывают очень незначительный эффект.
Отдельные кисты можно удалить хирургическим путем. В большинстве случаев небольшие разрезы (разрезы кожи) позволяют извлечь кисту и ее содержимое через отверстие. Если он привязан к подлежащей коже, может потребоваться эксцизионная биопсия. Кисты также можно удалить с помощью лазера, электрохирургии или криотерапии. Воспаление можно уменьшить пероральными антибиотиками. Пероральный изотретиноин не излечивает, но может временно уменьшить кисты и уменьшить воспаление. [ 6 ] [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]- Кератиновая болезнь
- Простая стеатоцистома
- Список кожных заболеваний
- Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Дэйви, Мэтью. «Мультиплексная стеатоцистома» . Проверено 25 мая 2011 г.
- ^ Смит Ф.Дж., Корден Л.Д., Рагг Э.Л. и др. (1997). «Миссенс-мутации в кератине 17 вызывают либо врожденную пахионихию типа 2, либо фенотип, напоминающий множественную стеатоцистому» . Дж. Инвест. Дерматол . 108 (2): 220–3. дои : 10.1111/1523-1747.ep12335315 . ПМИД 9008238 .
- ^ «Множественная стеатоцистома | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 02 января 2021 г.
- ^ Памукян В.Н., Вестрайх М. (1997). «Пять поколений с врожденной множественной стеатоцистомой: схема лечения». Пласт. Реконстр. Сург . 99 (4): 1142–6. дои : 10.1097/00006534-199704000-00036 . ПМИД 9091916 .
- ^ «Множественная стеатоцистома | DermNet NZ» . dermnetnz.org . Проверено 10 июля 2020 г.
- ^ Питер, Синан. «Кератиновое лечение» . Проверено 12 августа 2021 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]