Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос
Синдром нерасчесываемых волос
	Волосы человека с синдромом нерасчесываемых волос
Специальность	Медицинская генетика
Обычное начало	Симптомы могут проявиться в возрасте от 3 месяцев до 12 лет.
Продолжительность	Пожизненно или до полового созревания
Дифференциальный диагноз	Шерстистые , волосы , скрученные кольцами . волосы волосы
Частота	Редкий, точная распространенность неизвестна

Синдром нерасчесываемых волос ( СВВ ) — редкая структурная аномалия волос с различной степенью выраженности. Для него характерны серебристые, сухие, вьющиеся, жесткие волосы, которые невозможно расчесать . ^{[ 4 ]} Впервые о нем сообщили в начале 20 века. ^{[ 5 ]} Обычно это становится очевидным в возрасте от 3 месяцев до 12 лет. ^{[ 6 ]} UHS имеет несколько названий, в том числе pili trianguli et canaliculi (на латыни), cheveux incoiffables (на французском) и «волосы из стекловолокна». ^{[ 7 ]} Считается, что в большинстве случаев это заболевание является аутосомно-рецессивным , но есть несколько задокументированных случаев, когда у нескольких членов семьи этот признак проявляется по аутосомно-доминантному типу. Согласно текущим научным исследованиям, связанным с этим расстройством, три гена , которые причинно связаны с UHS, — это PADI3 , TGM3 и TCHH . Эти гены кодируют белки, важные для формирования стержня волоса. ^{[ 8 ]} Клинические симптомы заболевания возникают в возрасте от 3 месяцев до 12 лет. Количество волос на голове не меняется, но волосы начинают расти медленнее и становятся все более «нерасчесываемыми». Чтобы быть клинически очевидным, 50% всех стержней волос на коже головы должны быть поражены UHS. ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]} Этот синдром влияет только на стержень волоса на коже головы и не влияет на рост волос с точки зрения количества, текстуры или внешнего вида на остальной части тела. ^{[ 7 ]}

Презентация

Волосы нормального количества, обычно серебристо- светлые или соломенного цвета. Она беспорядочна, выделяется на коже головы, ее нельзя расчесать ровно, но ее можно контролировать методами заплетения. Это вызвано мутациями в одном из трех возможных генов; PADI3 , TGM или TCHH . Эти гены кодируют белки, участвующие в формировании стержня волоса, и их улучшение часто происходит в более позднем детстве. ^{[ 10 ]}^{[ 9 ]} Синдром нерасчесываемых волос в основном передается по аутосомно-рецессивному типу, но он также может быть аутосомно-доминантным, поскольку существуют и другие вовлеченные гены, которые еще не идентифицированы. ^{[ 5 ]}^{[ 10 ]}

К раннему взрослому возрасту фенотипические симптомы UHS спонтанно улучшаются или исчезают. ^{[ 3 ]}^{[ 7 ]}^{[ 10 ]} Волосы людей с UHS в конечном итоге могут лежать ровно и иметь почти нормальную текстуру к подростковому или раннему взрослому возрасту по неизвестным причинам. ^{[ 3 ]} Басманав и др. предположили, что либо с возрастом вырабатываются разные немутированные изоформы ферментов, образующих волосы, либо что связанные со старением механические изменения в волосах, такие как увеличение диаметра и длины, помогают решить проблему UHS. ^{[ 7 ]}

Симптомы

Грубые волосы
Триходисплазия
Белые волосы
Шерстистые волосы
Очаговое облысение

Причина

Как и следовало ожидать из названия, люди, страдающие этим расстройством, испытывают трудности с уходом за волосами. У больных обычно светлые или серебристые волосы, которые могут присутствовать при рождении или развиваться с течением времени. ^{[ 1 ]} Волосы жесткие, вьющиеся, торчат прямо из кожи головы. ^{[ 1 ]} Он часто бывает сухим, но не хрупким и не ломким. ^{[ 3 ]} Это связано с рядом структурных аномалий в стержне волоса. Поперечное сечение стержня волос у больных людей показывает диаметр фасоли, треугольный или овальный, в отличие от круглой формы стержня, наблюдаемой у прямых волос. Эта неравномерность диаметра стержня волоса не позволяет волосам аккуратно прилегать к соседним волокнам. Трихогиалин (TCHH) — это структурный белок, отвечающий за правильную топологию цилиндрических волокон стержня волоса. ^{[ 3 ]} TCHH связывает другие TCHH и кератин – промежуточные нити, создавая правильные поперечные связи и цилиндрическую форму стержня волоса. ^{[ 3 ]} PADI3 и TGM3 — два фермента, ответственные за посттрансляционную модификацию TCHH, важную для сшивания TCHH в волосах. ^{[ 7 ]} При синдроме нерасчесываемых волос мутации TCHH, PADI3 или TGM3 приводят к неправильному сшиванию и, как следствие, к неправильной форме стержня волоса. ^{[ нужна ссылка ]}

Частным дефектом TCHH как структурного компонента волос может быть дефект деиминации . Деиминация превращает аминокислоту аргинин в аминокислоту цитруллин. Это преобразование осуществляется кальций-зависимыми ферментами, известными как пептидиларгининдеиминазы (PAD). ^{[ 11 ]} PADI3 является членом этого класса ферментов. В одном исследовании сообщалось о вовлечении ЗПА в кожные и кожные заболевания, особенно в волосяных фолликулах. Изменения активности PAD привели к развитию синдрома нерасчесываемых волос. В другом исследовании изучалось семейство ферментов трансглутаминаз (ТГ) и их участие в СГС. В это семейство ферментов входит TGM3, который экспрессируется в эпидермальных клетках. Таким образом, мутации в TGM3 могут уменьшить или изменить межмолекулярные поперечные связи, важные для формирования стержня волоса, что приводит к синдрому нерасчесываемых волос. ^{[ 12 ]}^{[ 7 ]}

Другой молекулярный механизм UHS был предложен Ральфом Труебом в 2003 году. Он предположил, что преждевременное ороговение внутреннего корня волоса образует жесткую оболочку, которая изменяет форму пряди волос по мере ее роста из корня. ^{[ 9 ]}

Синдром нерасчесываемых волос 1

Синдром нерасчесываемых волос 1 вызван дефектом гена трихогиалина (TCHH), обнаруженного в волосяных фолликулах и некоторых частях прядей волос. ^{[ 13 ]} Вместе с инволюкрином он служит каркасным белком в организации клеточной оболочки. Ген трихогиалина продуцируется и изменяется другими белками и молекулами, такими как промежуточные нити кератина, с образованием организованных поперечных связей. Эти сети придают стержню волоса цилиндрическую форму. ^{[ 13 ]} Это, в свою очередь, приводит к вьющимся волосам, в результате чего они становятся нерасчесываемыми. ^{[ 13 ]} Хромосомное расположение этого гена TCHH находится на хромосоме 1. ^{[ 13 ]} Состояние обычно улучшается со временем, и к подростковому возрасту структура волос становится лучше. ^{[ нужна ссылка ]}

До сих пор решается, является ли TCHH аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. ^{[ 7 ]} В ходе эксперимента они выявили причинные мутации UHS в 3 генах; PADI3, TGM3 и TCHH у 11 детей. Эти дети несли гомозиготные/гетерозиготные мутации в этих трех генах, что привело к аутосомно-рецессивному наследованию. Поскольку он был идентифицирован как аутосомно-рецессивное наследование, была проведена сканирующая электронная микроскопия, чтобы исключить аутосомно-доминантное наследование, поскольку этот тип гена также может быть в определенной степени аутосомно-доминантным. ^{[ 7 ]}

Синдром нерасчесываемых волос 2

Синдром нерасчесываемых волос 2 вызван дефектом гена трансглутаминазы 3 (TGM3). Этот ген помогает обеспечить инструкции по созданию фермента, известного как трансглутаминаза 3. Этот ген обнаружен в клетках кожи, известных как кератиноциты и корнеоциты. Это помогает создать структуру кожи головы, корней и прядей волос. ^{[ 14 ]} Это помогает молекулам связываться с другими белками. ^{[ 14 ]} Поперечные связи помогают обеспечить прочность и структуру клеток кожи и волосковых клеток. ^{[ 14 ]} Хромосомное расположение трансглутаминазы 3 находится на хромосоме 20. ^{[ 14 ]}

Был проведен эксперимент, в ходе которого уровень трансглутаминазы 3 снижался при раке пищевода. ^{[ 15 ]} Они использовали вестерн-блот-анализ и полимеразную цепную реакцию. ^{[ 16 ]} На образцах 58 пар тканей было подтверждено, что трансглутаминаза 3 тесно связана с пролиферацией роста и миграцией. Однако сверхэкспрессия этого гена индуцирует пролиферацию, миграцию и инвазию клеток и способствует запрограммированной гибели клеток. Это показало, что трансглутаминза 3 будет кандидатом на рост и может выступать в качестве полезного биомаркера и терапевтической мишени для лечения рака пищевода. ^{[ 15 ]}

Синдром нерасчесываемых волос 3

Синдром нерасчесываемых волос 3 вызван дефектом гена PADI3 (пептидиларгининдеиминаза 3) и расположен на хромосоме 1. Этот дефект, по-видимому, является наиболее распространенной причиной UHS. ^{[ 4 ]} Ген PADI3 дает инструкции по созданию фермента, называемого пептидиларгиндеиминаза 3. PADI3 находится на внешней поверхности кожи, внутри клеток, называемых кариноцитами. ^{[ 17 ]} Белок также способствует образованию волосяных фолликулов, которые являются специализированными структурами кожи, где и происходит развитие. В этих волосяных фолликулах ген PADI3 регулирует белки, которые придают структуру прядям волос. ^{[ 17 ]} Ген PADI3 также участвует в процессе, называемом деиминированием . Этот процесс изменяет интуитивное взаимодействие белка с другими белками. ^{[ 17 ]}^{[ нужны разъяснения ]}

Был проведен эксперимент, в котором PADI3 обнаружен при центральной центробежной рубцовой алопеции, которая в основном встречается у африканских женщин, что предполагает наличие аутосомно-доминантного признака. В этом эксперименте они провели процесс, называемый иммуноблоттингом и иммунофлуоресценцией. При иммуноблоттинге выяснилось, что трансфицированные клетки имели незначительно более низкую экспрессию мутанта по сравнению с клетками дикого типа. ^{[ 18 ]} При иммунофлуоресценции это приводило к неравномерному внутриклеточному расположению белка. ^{[ 19 ]} Таким образом, это помогло сделать вывод о снижении ферментативного действия, кодирующего белок, на расположение стержня волоса, что связано с центральной центробежной рубцовой алопецией (CCCA). ^{[ 18 ]}

Диагностика

Дифференциальный диагноз

Другие синдромы с аномалиями волос также могут иметь признаки синдрома нерасчесываемых волос, такие как синдром эктодермальной дисплазии Раппа-Ходжкина , синдром рыхлого анагена , синдром EEC ( эктодермальная дисплазия , эктродактилия и расщелина губы/неба ) и семейная трихо-одонто-онихиальная эктодермальная дисплазия с синдактилией. . Однако, в отличие от этих состояний, синдром нерасчесываемых волос сам по себе не связан с физическими, неврологическими или психическими отклонениями. ^{[ 5 ]}

По данным Национального института здравоохранения США , это заболевание имеет тенденцию развиваться в детстве (в возрасте 3–12 лет) и разрешаться к подростковому возрасту. ^{[ 6 ]}

Еще одно наблюдение, которое можно сделать при обнаружении синдрома нерасчесываемых волос у людей, — это наблюдение за стержнем волоса под специальным микроскопом. При просмотре отдельных прядей волосы имеют треугольную или почковидную форму и имеют продольные бороздки на одной или двух сторонах. ^{[ 1 ]}

Клинический диагноз UHS может быть подтвержден на молекулярном уровне путем проведения микроскопии стержней волос с высоким разрешением с использованием сканирующей электронной микроскопии (SEM). ^{[ 9 ]} СЭМ позволяет визуализировать поперечные сечения стержней волос, которые могут иметь треугольную, сердцевидную, почковидную, плоскую или продольно-бороздчатую форму. Интересно, что на одном стержне волос может быть несколько разных поперечных сечений. ^{[ 8 ]} Альтернативный метод молекулярного подтверждения диагноза UHS — это запечатывание волос UHS в парафин. ^{[ 9 ]} Из-за нетипичной формы стержней волос UHS волосы UHS будут преломлять свет иначе, чем обычные волосы, вызывая эффект блеска. ^{[ 7 ]}^{[ 20 ]}

Уход

Хотя в более позднем детстве он имеет тенденцию к естественному регрессу, окончательного лечения синдрома нерасчесываемых волос не существует. Единственное рекомендуемое лечение — использование мягких щеток и нежных кондиционеров. Также рекомендуется избегать агрессивных для волос процедур (чрезмерное расчесывание, сушка феном, химическая завивка или окрашивание волос). Добавки биотина также использовались в качестве лечения из-за их исторической полезности для контроля ломкости ногтей и улучшения роста волос после 4 месяцев приема добавок. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Хотя UHS считается крайне редким заболеванием, его точная частота и распространенность неизвестны. ^{[ 3 ]} По состоянию на 2016 год в научной литературе было около 100 тематических исследований UHS. ^{[ 4 ]} и по состоянию на 2020 год есть еще несколько задокументированных тематических исследований. ^{[ 7 ]}^{[ 3 ]}

UHS был обнаружен у пациентов, у которых также есть такие заболевания, как эктодермальная дисплазия и синдром рыхлых анагенных волос . ^{[ 9 ]} Хотя синдром нерасчесываемых волос иногда наблюдается при других заболеваниях, считается, что это изолированное заболевание. ^{[ 7 ]}

История

Название синдрома происходит от его ненормального вьющегося вида, который «полностью сопротивляется любым попыткам контролировать его с помощью щетки или расчески». ^{[ 9 ]} О возможном случае синдрома нерасчесываемых волос сообщили в 1912 году А. Ф. Ле Дабл и Ф. Уссей. ^{[ 21 ]} Синдром был описан в 1973 году А. Дюпре, П. Рочиччоли и Ж. Л. Бонафе, которые назвали его cheveux incoiffables (неукладываемые волосы). ^{[ 21 ]} Позже в том же году Дж. Д. Страуд и А. Х. Мехреган независимо друг от друга описали их как «волосы из стекловолокна». ^{[ 21 ]} Используемый в настоящее время термин был придуман в начале 1980-х годов. Однако фенотип UHS был зарегистрирован задолго до первого литературного сообщения в 1973 году. В детской истории, опубликованной в Германии в 1845 году, подробно описан персонаж по имени Струвелпетер или «Шокированный Питер», предположительно для описания вьющейся природы волос пациента с UHS. ^{[ 7 ]} Эту детскую сказку позже перевел Марк Твен , и вместо этого персонажа назвали «Неряшливый Питер». ^{[ 9 ]}

Доказательства семейной передачи UHS до 1973 года также получены из тематических исследований. В 1983 году Гарти и др. описал случай двухлетнего мальчика, чей отец, дедушка и прадедушка, как сообщается, страдали одним и тем же заболеванием в молодом возрасте — трудностями с расчесыванием волос. ^{[ 22 ]} В 1993 году Занка и Занка нашли книгу 1912 года, в которой подробно описаны наблюдения Ле Дабла и Уссе (в их книге Les Velus ) над людьми с «шваброй», не терпящей расчесывания. ^{[ 22 ]}

Текущие исследования

Американское общество исследования волос изучает нарушения роста волос и возможные способы их лечения. Помимо UHS, эти расстройства включают очаговую алопецию , телогеновую алопецию , рубцовую алопецию , выпадение волос по женскому и мужскому типу , трихотилломанию и дефекты стержня волос. ^{[ 23 ]} Общество было основано в 1989 году группой дерматологов и в него вошли врачи общей практики, научные исследователи и другие партнеры по сотрудничеству, занимающиеся продвижением исследований человеческих волос. ^{[ 9 ]} Это один из немногих некоммерческих исследовательских центров по проблемам волос в Америке. ^{[ 9 ]} Текущие клинические испытания и возможности исследований можно найти на их веб-сайте.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Синдром нерасчесываемых волос» . Rarediseases.info.nih.gov . США: Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, Национальные институты здравоохранения.
^ Рамот, Ю.; Злотогорский А.; Молхо-Песах, В. (апрель 2019 г.). «Спонтанное быстрое разрешение заболевания, подобного синдрому нерасчесываемых волос» . Заболевания придатков кожи . 5 (3): 162–164. дои : 10.1159/000493649 . ПМК 6489048 . ПМИД 31049339 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час «Синдром нерасчесываемых волос» . МедлайнПлюс Генетика .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Розен, Меган (8 октября 2022 г.). «Почему некоторые волосы невозможно приручить». Новости науки (бумага). Том. 202, нет. 7. с. 5.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Хикс Дж., Метри Д.В., Барриш Дж., Леви М. (2001). «Синдром нерасчесываемых волос (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi): краткий обзор и роль сканирующей электронной микроскопии в диагностике». Ультраструктурная патология . 25 (2): 99–103. дои : 10.1080/01913120117514 . ПМИД 11407534 . S2CID 25846825 .
^ Jump up to: ^а ^б «Девушка с синдромом нерасчесываемых волос стильно демонстрирует свое редкое состояние» . Родители .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м Ю. Басманав, Ф. Букет; Кау, Лаура; Тафазцоли, Айлар; и др. (декабрь 2016 г.). «Мутации в трех генах, кодирующих белки, участвующие в формировании стержня волоса, вызывают синдром нерасчесываемых волос» . Американский журнал генетики человека . 99 (6): 1292–1304. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.10.004 . ПМК 5142115 . ПМИД 27866708 .
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром нерасчесываемых волос». Определения . 2020. дои : 10.32388/13tda0 . S2CID 45838530 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Трюб, Ральф (сентябрь 2003 г.). «Синдром нерасчесываемых волос» (PDF) . Орфа.нет . Энциклопедия сирот . Проверено 1 сентября 2012 года .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром нерасчесываемых волос» . Орфа.нет . Проверено 1 сентября 2012 года .
^ Мешен, Мари-Клер; Такахара, Хиденари; Саймон, Мишель (январь 2020 г.). «Деиминация и пептидиларгининдейминазы в физиологии кожи и заболеваниях» . Международный журнал молекулярных наук . 21 (2): 566. doi : 10.3390/ijms21020566 . ПМК 7014782 . ПМИД 31952341 .
^ Лоранд, Ласло; Иисмаа, Сиири Э. (январь 2019 г.). «Трансглутаминазные заболевания: от биохимии к постели больного» . Журнал ФАСЭБ . 33 (1): 3–12. дои : 10.1096/fj.201801544R . ПМИД 30593123 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген TCHH» . medlineplus.gov . МедлайнПлюс Генетика.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген TGM3» . medlineplus.gov . МедлайнПлюс Генетика.
^ Jump up to: ^а ^б Ли, Вэй; Чжан, Чжунмянь; Чжао, Вэньчао; Хан, На (сентябрь 2016 г.). «Белок трансглутаминаза 3 модулирует рост клеток рака пищевода человека, воздействуя на сигнальный путь NF-κB» . Отчеты онкологии . 36 (3): 1723–1730. дои : 10.3892/или.2016.4921 . ПМИД 27430245 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): трансглутаминаза 3; ТГМ3 - 600238
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген PADI3» . medlineplus.gov . МедлайнПлюс Генетика.
^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): пептидиларгининдейминаза, тип III; PADI3 - 606755
^ Малки, Лирон; Сариг, Офер; Романо, Мария-Терезия; и др. (28 февраля 2019 г.). «Вариант PADI3 при центральной центробежной рубцовой алопеции» . Медицинский журнал Новой Англии . 380 (9): 833–8 дои : 10.1056/NEJMoa1816614 . ПМИД 30763140 .
^ Пирсон, Питер; Франкомано, Клер; Фостер, Патрисия; Боккини, Кэрол; Ли, Питер; МакКьюсик, Виктор (1994). «Статус онлайн-менделевской наследственности у человека (OMIM) медио, 1994 г.» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (17): 3470–3473. дои : 10.1093/нар/22.17.3470 . ПМК 308304 . ПМИД 7937048 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Кальдерон, Памела; Отберг, Нина; Шапиро, Джерри (сентябрь 2009 г.). «Синдром нерасчесываемых волос». Журнал Американской академии дерматологии . 61 (3): 512–515. дои : 10.1016/j.jaad.2009.01.006 . ПМИД 19700017 .
^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром нерасчесываемых волос 1; УХС1 - 191480
^ "О" . Американское общество исследования волос .

Внешние ссылки

Синдром нерасчесываемых волос в НИЗ Отделении редких заболеваний

[rarediseases-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Синдром нерасчесываемых волос» . Rarediseases.info.nih.gov . США: Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, Национальные институты здравоохранения.

[Ramot2019-2] Рамот, Ю.; Злотогорский А.; Молхо-Песах, В. (апрель 2019 г.). «Спонтанное быстрое разрешение заболевания, подобного синдрому нерасчесываемых волос» . Заболевания придатков кожи . 5 (3): 162–164. дои : 10.1159/000493649 . ПМК 6489048 . ПМИД 31049339 .

[medlineplus-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час «Синдром нерасчесываемых волос» . МедлайнПлюс Генетика .

[:0-4] Jump up to: ^а ^б ^с Розен, Меган (8 октября 2022 г.). «Почему некоторые волосы невозможно приручить». Новости науки (бумага). Том. 202, нет. 7. с. 5.

[NCBI-5] Jump up to: ^а ^б ^с Хикс Дж., Метри Д.В., Барриш Дж., Леви М. (2001). «Синдром нерасчесываемых волос (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi): краткий обзор и роль сканирующей электронной микроскопии в диагностике». Ультраструктурная патология . 25 (2): 99–103. дои : 10.1080/01913120117514 . ПМИД 11407534 . S2CID 25846825 .

[parents-6] Jump up to: ^а ^б «Девушка с синдромом нерасчесываемых волос стильно демонстрирует свое редкое состояние» . Родители .

[Ü._Basmanav_et_al_2016-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м Ю. Басманав, Ф. Букет; Кау, Лаура; Тафазцоли, Айлар; и др. (декабрь 2016 г.). «Мутации в трех генах, кодирующих белки, участвующие в формировании стержня волоса, вызывают синдром нерасчесываемых волос» . Американский журнал генетики человека . 99 (6): 1292–1304. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.10.004 . ПМК 5142115 . ПМИД 27866708 .

[qeios-8] Jump up to: ^а ^б «Синдром нерасчесываемых волос». Определения . 2020. дои : 10.32388/13tda0 . S2CID 45838530 .

[Trüeb_2003-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Трюб, Ральф (сентябрь 2003 г.). «Синдром нерасчесываемых волос» (PDF) . Орфа.нет . Энциклопедия сирот . Проверено 1 сентября 2012 года .

[ORPHA-10] Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром нерасчесываемых волос» . Орфа.нет . Проверено 1 сентября 2012 года .

[11] Мешен, Мари-Клер; Такахара, Хиденари; Саймон, Мишель (январь 2020 г.). «Деиминация и пептидиларгининдейминазы в физиологии кожи и заболеваниях» . Международный журнал молекулярных наук . 21 (2): 566. doi : 10.3390/ijms21020566 . ПМК 7014782 . ПМИД 31952341 .

[12] Лоранд, Ласло; Иисмаа, Сиири Э. (январь 2019 г.). «Трансглутаминазные заболевания: от биохимии к постели больного» . Журнал ФАСЭБ . 33 (1): 3–12. дои : 10.1096/fj.201801544R . ПМИД 30593123 .

[MedlinePlus_TCHH-13] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген TCHH» . medlineplus.gov . МедлайнПлюс Генетика.

[MedlinePlus_TGM3-14] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген TGM3» . medlineplus.gov . МедлайнПлюс Генетика.

[Li_1723–1730-15] Jump up to: ^а ^б Ли, Вэй; Чжан, Чжунмянь; Чжао, Вэньчао; Хан, На (сентябрь 2016 г.). «Белок трансглутаминаза 3 модулирует рост клеток рака пищевода человека, воздействуя на сигнальный путь NF-κB» . Отчеты онкологии . 36 (3): 1723–1730. дои : 10.3892/или.2016.4921 . ПМИД 27430245 .

[16] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): трансглутаминаза 3; ТГМ3 - 600238

[MedlinePlus_PADI3-17] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген PADI3» . medlineplus.gov . МедлайнПлюс Генетика.

[OMIM606755-18] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): пептидиларгининдейминаза, тип III; PADI3 - 606755

[19] Малки, Лирон; Сариг, Офер; Романо, Мария-Терезия; и др. (28 февраля 2019 г.). «Вариант PADI3 при центральной центробежной рубцовой алопеции» . Медицинский журнал Новой Англии . 380 (9): 833–8 дои : 10.1056/NEJMoa1816614 . ПМИД 30763140 .

[20] Пирсон, Питер; Франкомано, Клер; Фостер, Патрисия; Боккини, Кэрол; Ли, Питер; МакКьюсик, Виктор (1994). «Статус онлайн-менделевской наследственности у человека (OMIM) медио, 1994 г.» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (17): 3470–3473. дои : 10.1093/нар/22.17.3470 . ПМК 308304 . ПМИД 7937048 .

[Calderon-21] Jump up to: ^а ^б ^с Кальдерон, Памела; Отберг, Нина; Шапиро, Джерри (сентябрь 2009 г.). «Синдром нерасчесываемых волос». Журнал Американской академии дерматологии . 61 (3): 512–515. дои : 10.1016/j.jaad.2009.01.006 . ПМИД 19700017 .

[OMIM191480-22] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром нерасчесываемых волос 1; УХС1 - 191480

[23] "О" . Американское общество исследования волос .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q84.1 ( ILDS Q84.130) Опустить : 191480 МеШ : C536939 БолезниБД : 32703
Внешние ресурсы	Сирота : 1410