Гигантская аксональная нейропатия
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июль 2020 г. ) |
| Гигантская аксональная нейропатия | |
|---|---|
 | |
| Гигантская аксональная нейропатия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Неврология  |
Гигантская аксональная нейропатия — редкое заболевание, передающееся по аутосомно -рецессивному типу. [ 1 ] неврологическое расстройство, вызывающее дезорганизацию нейрофиламентов . Нейрофиламенты образуют структурную основу, которая помогает определять форму и размер нейронов и необходима для нормальной функции нервов . Отличительной особенностью является ассоциация с курчавыми или вьющимися волосами; в таких случаях это называлось гигантской аксональной невропатией с вьющимися волосами . [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]Гигантская аксональная нейропатия возникает в результате мутаций в GAN гене , который кодирует белок гигаксонин . Это изменяет форму белка, меняя способ его взаимодействия с другими белками при организации структуры нейрона . [ нужна ссылка ]
Нейроны, затронутые измененным белком, накапливают избыточные нейрофиламенты в аксоне — длинном отростке нервной клетки , который передает сигнал другим нервным клеткам и мышцам. Эти увеличенные или «гигантские» аксоны не могут должным образом передавать сигналы и в конечном итоге разрушаются, что приводит к ряду неврологических аномалий, связанных с этим расстройством. [ нужна ссылка ]
Это заболевание является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и у обоих родителей должна быть одна копия дефектного гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями , но обычно не страдают этим заболеванием. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Гигантская аксональная нейропатия обычно появляется в младенчестве или раннем детстве и прогрессирует. Ранние признаки заболевания часто проявляются в периферической нервной системе , из-за чего у людей с этим расстройством возникают проблемы с ходьбой. Позже нарушаются нормальные ощущения, координация, сила и рефлексы. Также могут возникнуть проблемы со слухом или зрением. Аномально курчавые волосы характерны для гигантской аксональной нейропатии и появляются почти во всех случаях. По мере прогрессирования заболевания центральная нервная система вовлекается , что может привести к постепенному ухудшению психических функций, потере контроля над движениями тела и судорогам . [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Донахи М., Бретт Э.М., Ормерод И.Е., Кинг Р.Х., Томас П.К. (июль 1988 г.). «Гигантская аксональная нейропатия: наблюдения за еще одним пациентом» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 51 (7): 991–4. дои : 10.1136/jnnp.51.7.991 . ПМК 1033207 . ПМИД 2849642 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- Эта статья может включать в себя некоторые общедоступные тексты из Национальной медицинской библиотеки США.