синдром Наксоса
| Наксосская болезнь | |
|---|---|
| Другие имена | Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с курчавыми волосами и кардиомиопатией |
 | |
| Кожный фенотип болезни Наксос: волосяной покров (А), ладонный (В) и подошвенный (С) кератозы. | |
Наксосская болезнь [ 1 ] (также известная как «диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с курчавыми волосами и кардиомиопатией»). [ 1 ] или «диффузная ладонно-подошвенная кератодермия с пушистыми волосами и аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка », впервые описанная на острове Наксос доктором Никосом Протонотариосом. [ 1 ] ) — кожное заболевание, характеризующееся ладонно-подошвенной кератодермией . [ 1 ] Распространенность синдрома составляет до 1 на 1000 человек на греческих островах. [ 2 ]
Это связано с мутациями в генах, кодирующих белки десмоплакин , плакоглобин , десмоколлин-2 и белок, взаимодействующий с SRC (SIP). [ 3 ] [ 4 ] Болезнь Наксоса имеет тот же кожный фенотип, что и синдром Карвахаля . [ 2 ]
Симптомы
[ редактировать ]От 80 до 99% больных болезнью Наксос проявляют некоторые из следующих симптомов:
- Заболевание сердечной мышцы
- Утолщение ладоней и подошв.
- Внезапное увеличение частоты сердечных сокращений
- Приступы головокружения [ 5 ]
- Перекрученные волосы [ 6 ]
См. также
[ редактировать ]- синдром Олмстеда
- Список кожных заболеваний
- Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б Протонотарий, Никос; Цацопулу, Адалена (2006). «Болезнь Наксоса: сердечно-кожный синдром вследствие дефекта клеточной адгезии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 4. дои : 10.1186/1750-1172-1-4 . ПМЦ 1435994 . ПМИД 16722579 .
- ^ Маккой Г., Протонотарий Н., Кросби А. и др. (июнь 2000 г.). «Идентификация делеции плакоглобина при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами (болезнь Наксоса)». Ланцет . 355 (9221): 2119–24. дои : 10.1016/S0140-6736(00)02379-5 . ПМИД 10902626 . S2CID 39821701 .
- ^ «Кератодермия с курчавыми волосами» . Домашний справочник по генетике . 17 апреля 2018 года . Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ «Болезнь Наксоса - О болезни - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 9 марта 2023 г.
- ^ «Болезнь Наксоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 апреля 2021 г.