ДСК2

ДСК2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5J5J, 5ERP
Идентификаторы
Псевдонимы	DSC2 , ARVD11, CDHF2, DG2, DGII/III, DSC3, десмоколлин 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 125645 ; МГИ : 103221 ; Гомологен : 8397 ; Генные карты : DSC2 ; ОМА : DSC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	31,102,522 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	20,192,611 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gingival epithelium; ; oral cavity; ; mucosa of pharynx; ; mucosa of sigmoid colon; ; jejunal mucosa; ; body of tongue; ; human penis; ; vulva; ; parotid gland; ; amniotic fluid;
	Top expressed in
	conjunctival fornix; ; corneal stroma; ; epithelium of stomach; ; esophagus; ; pyloric antrum; ; mucous cell of stomach; ; cervix; ; ileum; ; jejunum; ; left colon;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication; calcium ion binding; protein binding; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; desmosome; extracellular exosome; cytoplasmic vesicle; membrane; intercalated disc; cornified envelope; plasma membrane; cell-cell junction;
Biological process	cellular response to starvation; cell adhesion; bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication; regulation of heart rate by cardiac conduction; regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; cardiac muscle cell-cardiac muscle cell adhesion; keratinization; cornification; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1824
	13506
	ENSG00000134755
	ENSMUSG00000024331
	Q02487
	P55292
	НМ_004949 ; НМ_024422
	НМ_013505 ; НМ_001317363 ; НМ_001317365
	НП_004940 ; НП_077740
	НП_001304292 ; НП_001304294 ; НП_038533
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Десмоколлин-2 — это белок , который у человека кодируется DSC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Десмоколлин-2 — это кадгеринового типа белок , который связывает соседние клетки вместе в специализированных областях, известных как десмосомы . Десмоколлин-2 широко экспрессируется и является единственной изоформой десмоколлина, экспрессируемой в сердечной мышце , где он локализуется в вставочных дисках . Мутации в DSC2 причинно связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка . ^{[ 7 ]}

Структура

Десмоколлин-2 представляет собой кальций-зависимый гликопротеин , который является членом подсемейства десмоколлинов суперсемейства кадгеринов . три различные посттрансляционные модификации ( N -гликозилирование, O -маннозилирование и дисульфидные мостики). Во внеклеточном домене десмоколлина-2 присутствовали ^{[ 8 ]} Члены семейства десмоколлинов расположены в виде тесно связанных генов на хромосоме человека 18q 12.1. Человеческий DSC2 состоит из более чем 32 т.п.н. ДНК и имеет 17 экзонов , причем экзон 16 подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует различные изоформы . ^{[ 9 ]} Десмоколлин-2 содержит пять N-концевых внеклеточных доменов , трансмембранный домен и C-концевой цитоплазматический хвост. ^{[ 9 ]} Десмоколлин-2 связывается с членами семейства десмоглеина посредством кальций -зависимого взаимодействия с его внеклеточными доменами . ^{[ 10 ]} и к плакоглобину через его цитоплазматический хвост. ^{[ 11 ]} Десмоколлин-2 повсеместно экспрессируется в десмосомальных тканях, таких как эпителий кожи, и является единственной изоформой человека десмоколлина, экспрессируемой в сердечной мышце , где он локализуется в десмосомах внутри вставочных дисков . ^{[ 12 ]}

Функция

Десмосомальные кадгерины, включая членов семейства десмоколлинов и десмоглеины, обнаруживаются в десмосом межклеточных соединениях и необходимы для клеточной адгезии и образования десмосом посредством взаимодействия с их внеклеточными кадгериновыми областями. ^{[ 13 ]} Функция десмосом заключается в закреплении промежуточных филаментов в местах сильной адгезии, которые подвергаются высоким механическим нагрузкам, например, в сердечной мышце . ^{[ 14 ]} Десмоколлины являются неотъемлемыми компонентами десмосом, и исследования показали, что помимо прочности на растяжение они также действуют как молекулярные сенсоры и облегчают передачу сигнала . ^{[ 15 ]} Исследования на рыбках данио, экспрессирующих мутантный десмоколлин-2, пролили свет на его функцию в миокарде как ключевого компонента нормальной структуры и функции миокарда. Нокдаун десмколлина-2 вызывал пороки развития десмосомальных бляшек и брадикардию , дилатацию камеры желудочка и уменьшение фракционного укорочения . ^{[ 16 ]}

Клиническое значение

Мутации в DSC2 связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка (ARVC). ^{[ 17 ]}^{[ 16 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} включая мутации с рецессивным наследованием. ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} Мутации в DSC2, а также в других десмосомальных генах часто наблюдаются у пациентов с выраженной дилатационной кардиомиопатией , перенесших трансплантацию сердца . ^{[ 28 ]}

Отличительными особенностями АДПВ являются увеличение правого желудочка , замена кардиомиоцитов правого желудочка фиброзно-жировыми отложениями, электрокардиографические нарушения и аритмии . ^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}^{[ 32 ]} Биопсии пациентов с АДПВ последовательно показывают аномалии вставочных дисков с уменьшением количества десмосом и расширением межклеточных промежутков между соседними кардиомиоцитами, что позволяет предположить, что это заболевание является заболеванием вставочных дисков. ^{[ 33 ]}^{[ 34 ]} Исследования по изучению двух гетерозиготных мутаций DSC2 показали, что определенные мутации в N-концевой области могут изменять субклеточную локализацию десмоколлина-2 из десмосомальной бляшки в цитоплазму . ^{[ 35 ]}

Взаимодействия

Было показано, что десмоколлин-2 взаимодействует с:

ДСГ2 ^{[ 10 ]}
Юпп ^{[ 11 ]}

Модели животных

У трансгенных мышей со специфической для сердца сверхэкспрессией десмоколлина-2 развивается тяжелая кардиомиопатия. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134755 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024331 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Амагай М., Ван Й., Миношима С., Кавамура К., Грин К.Дж., Нисикава Т., Симидзу Н. (январь 1995 г.). «Присвоение человеческих генов десмоколлина 3 (DSC3) и десмоколлина 4 (DSC4) хромосоме 18q12». Геномика . 25 (1): 330–2. дои : 10.1016/0888-7543(95)80154-E . ПМИД 7774948 .
^ «Ген Энтреза: десмоколлин DSC2 2» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Бродель А., Белке Д.Д., Гарнетт Л., Мартенс К., Абдельфата Н., Родригес М. и др. (24 марта 2017 г.). Гупта С. (ред.). «У трансгенных мышей со сверхэкспрессией десмоколлина-2 (DSC2) развивается кардиомиопатия, связанная с воспалением миокарда и фиброзным ремоделированием» . ПЛОС ОДИН . 12 (3): e0174019. Бибкод : 2017PLoSO..1274019B . дои : 10.1371/journal.pone.0174019 . ПМК 5365111 . ПМИД 28339476 .
^ Бродель А., Станасюк С., Ансельметти Д., Гуммерт Дж., Милтинг Х. (май 2019 г.). «Включение десмоколлина-2 в плазматическую мембрану требует N-гликозилирования во многих местах» . Открытая биография FEBS . 9 (5): 996–1007. дои : 10.1002/2211-5463.12631 . ПМК 6487837 . ПМИД 30942563 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гринвуд, доктор медицинских наук Марсден, Коули К.М., Сахота В.К., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Экзон-интронная организация гена десмоколлина человека 2 типа (DSC2): структура гена десмоколлина ближе к «классическим» кадгеринам, чем к десмоглеинам». Геномика . 44 (3): 330–5. дои : 10.1006/geno.1997.4894 . ПМИД 9325054 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Сайед С.Е., Триннаман Б., Мартин С., Мейджор С., Хатчинсон Дж., Маги А.И. (март 2002 г.). «Молекулярные взаимодействия между десмосомальными кадгеринами» . Биохимический журнал . 362 (Часть 2): 317–27. дои : 10.1042/0264-6021:3620317 . ПМЦ 1222391 . ПМИД 11853539 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Трояновский Р.Б., Читаев Н.А., Трояновский С.М. (декабрь 1996 г.). «Сайты связывания кадгерина плакоглобина: локализация, специфичность и роль в нацеливании на прилипающие соединения». Журнал клеточной науки . 109 (Часть 13) (13): 3069–78. дои : 10.1242/jcs.109.13.3069 . ПМИД 9004041 .
^ Нубер У.А., Шефер С., Шмидт А., Кох П.Дж., Франке В.В. (январь 1995 г.). «Распространенный человеческий десмоколлин Dsc2 и тканеспецифические закономерности синтеза различных подтипов десмоколлина». Европейский журнал клеточной биологии . 66 (1): 69–74. ПМИД 7750520 .
^ Дусек Р.Л., Годсел Л.М., Грин К.Дж. (январь 2007 г.). «Дискриминационная роль десмосомальных кадгеринов: за пределами десмосомальной адгезии». Журнал дерматологической науки . 45 (1): 7–21. дои : 10.1016/j.jdermsci.2006.10.006 . ПМИД 17141479 .
^ Ченг Икс, Кох П.Дж. (март 2004 г.). «Функция десмосом in vivo». Журнал дерматологии . 31 (3): 171–87. дои : 10.1111/j.1346-8138.2004.tb00654.x . ПМИД 15187337 . S2CID 19308096 .
^ Грин К.Дж., Годри, Калифорния (декабрь 2000 г.). «Являются ли десмосомы чем-то большим, чем привязи для промежуточных нитей?». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 1 (3): 208–16. дои : 10.1038/35043032 . ПМИД 11252896 . S2CID 20348206 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хойзер А., Плови Э.Р., Эллинор П.Т., Гроссманн К.С., Шин Дж.Т., Вихтер Т. и др. (декабрь 2006 г.). «Мутантный десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1081–8. дои : 10.1086/509044 . ПМЦ 1698714 . ПМИД 17186466 .
^ Бродель А., Вайс Дж., Дебус Дж.Д., Станасюк С., Клауке Б., Дойч М.А. и др. (апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана однородительской изодисомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. дои : 10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 . ПМИД 32201174 .
^ Сиррис П., Уорд Д., Эванс А., Асимаки А., Ганджбахч Э., Сен-Чоудри С., Маккенна У.Дж. (ноябрь 2006 г.). «Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка, связанная с мутациями в десмосомальном гене десмоколлин-2» . Американский журнал генетики человека . 79 (5): 978–84. дои : 10.1086/509122 . ПМЦ 1698574 . ПМИД 17033975 .
^ Сен-Чоудри С., Сиррис П., Уорд Д., Асимаки А., Севдалис Э., Маккенна У.Дж. (апрель 2007 г.). «Клиническая и генетическая характеристика семей с аритмогенной дисплазией/кардиомиопатией правого желудочка дает новое понимание закономерностей проявления заболевания» . Тираж . 115 (13): 1710–20. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.660241 . ПМИД 17372169 .
^ ван Тинтелен Дж. П., Хофстра Р. М., Висфельд AC, ван ден Берг MP, Хауэр Р. Н., Йонгблоед Дж. Д. (май 2007 г.). «Молекулярная генетика аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: новые горизонты?». Современное мнение в кардиологии . 22 (3): 185–92. дои : 10.1097/HCO.0b013e3280d942c4 . ПМИД 17413274 . S2CID 24552922 .
^ Гроеневег Дж.А., ван дер Цвааг П.А., Йонгблоед Дж.Д., Кокс М.Г., Фрикер А., де Бур Р.А., ван дер Хейден Дж.Ф., ван Вин Т.А., Маккенна В.Дж., ван Тинтелен Дж.П., Дуйес Д., Хауэр Р.Н. (апрель 2013 г.). «Левадоминантная аритмогенная кардиомиопатия в большой семье: ассоциированный десмосомный или недесмосомальный генотип?». Сердечный ритм . 10 (4): 548–59. дои : 10.1016/j.hrthm.2012.12.020 . ПМИД 23270881 .
^ ден Хаан А.Д., Тан Б.И., Зикусока М.Н., Лладо Л.И., Джайн Р., Дейли А. и др. (октябрь 2009 г.). «Комплексный анализ мутаций десмосом у жителей Северной Америки с аритмогенной дисплазией / кардиомиопатией правого желудочка» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 2 (5): 428–35. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.109.858217 . ПМК 2801867 . ПМИД 20031617 .
^ Баусе Б., Нава А., Беффанья Г., Бассо С., Лоренцон А., Сманиотто Г. и др. (январь 2010 г.). «Множественные мутации в десмосомальных белках, кодирующих гены аритмогенной кардиомиопатии / дисплазии правого желудочка». Сердечный ритм . 7 (1): 22–9. дои : 10.1016/j.hrthm.2009.09.070 . ПМИД 20129281 .
^ Лахтинен А.М., Лехтонен Э., Марьямаа А., Каартинен М., Хелио Т., Портан К. и др. (август 2011 г.). «Распространенные в популяции десмосомальные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–21. дои : 10.1016/j.hrthm.2011.03.015 . ПМИД 21397041 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Герулл Б., Киршнер Ф., Чонг Дж.К., Таго Дж., Чандрасекхаран К., Стром О. и др. (август 2013 г.). «Гомозиготная мутация-основатель десмоколлина-2 (DSC2) вызывает аритмогенную кардиомиопатию у гуттеритов» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 6 (4): 327–36. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000097 . ПМИД 23863954 .
^ Аль-Сабек Б., Кран А.Д., Конахер С., Кляйн Г.Дж., Лаксман З. (июнь 2014 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка с рецессивным наследованием, связанная с новой гомозиготной мутацией десмоколлина-2». Канадский журнал кардиологии . 30 (6): 696.e1–3. дои : 10.1016/j.cjca.2014.01.014 . ПМИД 24793512 .
^ Ригато И., Бауче Б., Рампаццо А., Зорзи А., Пиличу К., Маццотти Е. и др. (декабрь 2013 г.). «Смешанная и дигенная гетерозиготность предсказывает пожизненный аритмический исход и внезапную сердечную смерть при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, связанной с десмосомальными генами» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 6 (6): 533–42. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000288 . ПМИД 24070718 . S2CID 14644170 .
^ Гарсия-Павиа П., Сиррис П., Салас С., Эванс А., Мирелис Дж.Г., Кобо-Маркос М. и др. (ноябрь 2011 г.). «Мутации гена десмосомального белка у пациентов с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, перенесших трансплантацию сердца: клинико-патологическое исследование». Сердце . 97 (21): 1744–52. дои : 10.1136/hrt.2011.227967 . ПМИД 21859740 . S2CID 15172565 .
^ Вонг Дж.А., Дафф Х.Дж., Юэнь Т., Колман Л., Экснер Д.В., Уикс С.Г., Герулл Б. (декабрь 2014 г.). «Фенотипический анализ аритмогенной кардиомиопатии у гуттеритов: роль электрокардиограммы в выявлении носителей десмоколлина-2 высокого риска» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6): e001407. дои : 10.1161/JAHA.114.001407 . ПМЦ 4338736 . ПМИД 25497880 .
^ Бао Дж., Ван Дж., Яо Ю., Ван Ю., Фань Икс., Сунь К. и др. (декабрь 2013 г.). «Корреляция желудочковых аритмий с генотипом при аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 6 (6): 552–6. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000122 . ПМИД 24125834 .
^ МакНелли, Э.; Маклауд, Х.; Деллефав-Кастильо, Л.; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Мирзаа, Г.; Амемия, А. (1993). «Аритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия». Джин Обзоры . ПМИД 20301310 .
^ Авад М.М., Калкинс Х., судья Д.П. (май 2008 г.). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Мирзаа Г., Амемия А., МакНелли Э., МакЛауд Х., Деллефав-Кастильо Л. (ред.). «Механизмы заболевания: молекулярная генетика аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии правого желудочка» . Природная клиническая практика. Сердечно-сосудистая медицина . 5 (5): 258–67. дои : 10.1038/ncpcardio1182 . ПМК 2822988 . ПМИД 18382419 .
^ Бассо С., Чарновска Е., Делла Барбера М., Баусе Б., Беффанья Г., Влодарска Е.К. и др. (август 2006 г.). «Ультраструктурные доказательства ремоделирования вставочного диска при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: электронно-микроскопическое исследование эндомиокардиальных биопсий» . Европейский кардиологический журнал . 27 (15): 1847–54. doi : 10.1093/eurheartj/ehl095 . hdl : 11577/2434507 . ПМИД 16774985 .
^ Вите А., Ганджбахч Э., Прост С., Фрессарт В., Фуре П., Нейруд Н. и др. (2013). «Десмосомальные кадгерины уменьшаются в эксплантированных сердцах пациентов с аритмогенной дисплазией правого желудочка / кардиомиопатией» . ПЛОС ОДИН . 8 (9): e75082. Бибкод : 2013PLoSO...875082V . дои : 10.1371/journal.pone.0075082 . ПМЦ 3781033 . ПМИД 24086444 .
^ Беффанья Г., Де Бортоли М., Нава А., Саламон М., Лоренцон А., Закколо М. и др. (октябрь 2007 г.). «Миссенс-мутации N-конца десмоколлина-2, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, влияют на внутриклеточную локализацию десмоколлина-2 in vitro» . BMC Медицинская генетика . 8:65 . дои : 10.1186/1471-2350-8-65 . ПМК 2190757 . ПМИД 17963498 .

Дальнейшее чтение

Бакстон Р.С., Ковин П., Франке В.В., Гаррод Д.Р., Грин К.Дж., Кинг И.А. и др. (май 1993 г.). «Номенклатура десмосомальных кадгеринов» . Журнал клеточной биологии . 121 (3): 481–3. дои : 10.1083/jcb.121.3.481 . ПМК 2119574 . PMID 8486729 .
Арнеманн Дж., Сперр Н.К., Уиллер Г.Н., Паркер А.Е., Бакстон Р.С. (июль 1991 г.). «Хромосомное распределение человеческих генов, кодирующих основные белки соединения десмосом, десмоглеин DGI (DSG), десмоколлины DGII / III (DSC), десмоплакины DPI / II (DSP) и плакоглобин DPIII (JUP)». Геномика . 10 (3): 640–5. дои : 10.1016/0888-7543(91)90446-L . ПМИД 1889810 .
Паркер А.Э., Уиллер Г.Н., Арнеманн Дж., Пидсли С.С., Аталиотис П., Томас К.Л. и др. (июнь 1991 г.). «Десмосомальные гликопротеины II и III. Кадгериноподобные соединительные молекулы, образующиеся путем альтернативного сплайсинга» . Журнал биологической химии . 266 (16): 10438–45. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99244-6 . ПМИД 2037591 .
Гаррод Д.Р., Флеминг С. (февраль 1990 г.). «Ранняя экспрессия десмосомальных компонентов во время морфогенеза почечных канальцев у эмбрионов человека и мыши». Разработка . 108 (2): 313–21. дои : 10.1242/dev.108.2.313 . ПМИД 2112455 .
Кавамура К., Ватанабэ К., Судзуки Т., Ямакава Т., Камияма Т., Накагава Х., Цуруфудзи С. (октябрь 1994 г.). «Клонирование кДНК и экспрессия нового человеческого десмоколлина» . Журнал биологической химии . 269 (42): 26295–302. дои : 10.1016/S0021-9258(18)47193-1 . ПМИД 7929347 .
Бакстон Р.С., Уилер Г.Н., Пидсли С.С., Марсден М.Д., Адамс М.Дж., Дженкинс Н.А. и др. (июнь 1994 г.). «Гены мышиного десмоколлина (Dsc3) и десмоглеина (Dsg1) тесно связаны в проксимальной области хромосомы 18». Геномика . 21 (3): 510–6. дои : 10.1006/geno.1994.1309 . ПМИД 7959727 .
Тайс Д.Г., Кох П.Дж., Франке В.В. (март 1993 г.). «Дифференциальный синтез мРНК десмоколлина 1 и 2 типа в многослойном эпителии человека». Международный журнал биологии развития . 37 (1): 101–10. ПМИД 8507556 .
Марсден, доктор медицинских наук, Коллинз Дж.Э., Гринвуд, доктор медицинских наук, Адамс М.Дж., Флеминг Т.П., Маги А.И., Бакстон Р.С. (февраль 1997 г.). «Клонирование и транскрипционный анализ промотора гена десмоколлина человека 2 типа (DSC2)». Джин . 186 (2): 237–47. дои : 10.1016/S0378-1119(96)00715-9 . ПМИД 9074502 .
Кинг И.А., Ангст Б.Д., Хант Д.М., Крюгер М., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С. (ноябрь 1997 г.). «Иерархическая экспрессия десмосомальных кадгеринов во время морфогенеза многослойного эпителия у мышей». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 62 (2): 83–96. дои : 10.1046/j.1432-0436.1997.6220083.x . ПМИД 9404003 .
Маркоцци С., Бердетт И.Д., Бакстон Р.С., Маги А.И. (февраль 1998 г.). «Коэкспрессия обоих типов десмосомального кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал клеточной науки . 111 (Часть 4) (4): 495–509. дои : 10.1242/jcs.111.4.495 . ПМИД 9443898 .
Курцен Х., Молл И., Молл Р., Шефер С., Симикс Э., Амагай М. и др. (сентябрь 1998 г.). «Разные по составу десмосомы в различных отделах волосяного фолликула человека». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 63 (5): 295–304. дои : 10.1046/j.1432-0436.1998.6350295.x . ПМИД 9810708 .
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В. и др. (март 2000 г.). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК 16267 . ПМИД 10737800 .
Чен X, Бонн С., Хацфельд М., ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание с белками и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразной роли в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. дои : 10.1074/jbc.M108765200 . ПМИД 11790773 .
Блур DJ, Меткалф А.Д., Резерфорд А., Брайсон Д.Р., Кимбер С.Дж. (март 2002 г.). «Экспрессия молекул клеточной адгезии во время предимплантационного развития эмбриона человека» . Молекулярная репродукция человека . 8 (3): 237–45. дои : 10.1093/моль/8.3.237 . ПМИД 11870231 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134755 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024331 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7774948-5] Амагай М., Ван Й., Миношима С., Кавамура К., Грин К.Дж., Нисикава Т., Симидзу Н. (январь 1995 г.). «Присвоение человеческих генов десмоколлина 3 (DSC3) и десмоколлина 4 (DSC4) хромосоме 18q12». Геномика . 25 (1): 330–2. дои : 10.1016/0888-7543(95)80154-E . ПМИД 7774948 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: десмоколлин DSC2 2» .

[Brodehl_2017-7] Перейти обратно: ^а ^б Бродель А., Белке Д.Д., Гарнетт Л., Мартенс К., Абдельфата Н., Родригес М. и др. (24 марта 2017 г.). Гупта С. (ред.). «У трансгенных мышей со сверхэкспрессией десмоколлина-2 (DSC2) развивается кардиомиопатия, связанная с воспалением миокарда и фиброзным ремоделированием» . ПЛОС ОДИН . 12 (3): e0174019. Бибкод : 2017PLoSO..1274019B . дои : 10.1371/journal.pone.0174019 . ПМК 5365111 . ПМИД 28339476 .

[8] Бродель А., Станасюк С., Ансельметти Д., Гуммерт Дж., Милтинг Х. (май 2019 г.). «Включение десмоколлина-2 в плазматическую мембрану требует N-гликозилирования во многих местах» . Открытая биография FEBS . 9 (5): 996–1007. дои : 10.1002/2211-5463.12631 . ПМК 6487837 . ПМИД 30942563 .

[Greenwood_1997-9] Перейти обратно: ^а ^б Гринвуд, доктор медицинских наук Марсден, Коули К.М., Сахота В.К., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Экзон-интронная организация гена десмоколлина человека 2 типа (DSC2): структура гена десмоколлина ближе к «классическим» кадгеринам, чем к десмоглеинам». Геномика . 44 (3): 330–5. дои : 10.1006/geno.1997.4894 . ПМИД 9325054 .

[Syed_2002-10] Перейти обратно: ^а ^б Сайед С.Е., Триннаман Б., Мартин С., Мейджор С., Хатчинсон Дж., Маги А.И. (март 2002 г.). «Молекулярные взаимодействия между десмосомальными кадгеринами» . Биохимический журнал . 362 (Часть 2): 317–27. дои : 10.1042/0264-6021:3620317 . ПМЦ 1222391 . ПМИД 11853539 .

[ReferenceA-11] Перейти обратно: ^а ^б Трояновский Р.Б., Читаев Н.А., Трояновский С.М. (декабрь 1996 г.). «Сайты связывания кадгерина плакоглобина: локализация, специфичность и роль в нацеливании на прилипающие соединения». Журнал клеточной науки . 109 (Часть 13) (13): 3069–78. дои : 10.1242/jcs.109.13.3069 . ПМИД 9004041 .

[12] Нубер У.А., Шефер С., Шмидт А., Кох П.Дж., Франке В.В. (январь 1995 г.). «Распространенный человеческий десмоколлин Dsc2 и тканеспецифические закономерности синтеза различных подтипов десмоколлина». Европейский журнал клеточной биологии . 66 (1): 69–74. ПМИД 7750520 .

[13] Дусек Р.Л., Годсел Л.М., Грин К.Дж. (январь 2007 г.). «Дискриминационная роль десмосомальных кадгеринов: за пределами десмосомальной адгезии». Журнал дерматологической науки . 45 (1): 7–21. дои : 10.1016/j.jdermsci.2006.10.006 . ПМИД 17141479 .

[14] Ченг Икс, Кох П.Дж. (март 2004 г.). «Функция десмосом in vivo». Журнал дерматологии . 31 (3): 171–87. дои : 10.1111/j.1346-8138.2004.tb00654.x . ПМИД 15187337 . S2CID 19308096 .

[15] Грин К.Дж., Годри, Калифорния (декабрь 2000 г.). «Являются ли десмосомы чем-то большим, чем привязи для промежуточных нитей?». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 1 (3): 208–16. дои : 10.1038/35043032 . ПМИД 11252896 . S2CID 20348206 .

[Heuser_2006-16] Перейти обратно: ^а ^б Хойзер А., Плови Э.Р., Эллинор П.Т., Гроссманн К.С., Шин Дж.Т., Вихтер Т. и др. (декабрь 2006 г.). «Мутантный десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1081–8. дои : 10.1086/509044 . ПМЦ 1698714 . ПМИД 17186466 .

[17] Бродель А., Вайс Дж., Дебус Дж.Д., Станасюк С., Клауке Б., Дойч М.А. и др. (апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана однородительской изодисомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. дои : 10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 . ПМИД 32201174 .

[18] Сиррис П., Уорд Д., Эванс А., Асимаки А., Ганджбахч Э., Сен-Чоудри С., Маккенна У.Дж. (ноябрь 2006 г.). «Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка, связанная с мутациями в десмосомальном гене десмоколлин-2» . Американский журнал генетики человека . 79 (5): 978–84. дои : 10.1086/509122 . ПМЦ 1698574 . ПМИД 17033975 .

[19] Сен-Чоудри С., Сиррис П., Уорд Д., Асимаки А., Севдалис Э., Маккенна У.Дж. (апрель 2007 г.). «Клиническая и генетическая характеристика семей с аритмогенной дисплазией/кардиомиопатией правого желудочка дает новое понимание закономерностей проявления заболевания» . Тираж . 115 (13): 1710–20. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.660241 . ПМИД 17372169 .

[20] ван Тинтелен Дж. П., Хофстра Р. М., Висфельд AC, ван ден Берг MP, Хауэр Р. Н., Йонгблоед Дж. Д. (май 2007 г.). «Молекулярная генетика аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: новые горизонты?». Современное мнение в кардиологии . 22 (3): 185–92. дои : 10.1097/HCO.0b013e3280d942c4 . ПМИД 17413274 . S2CID 24552922 .

[21] Гроеневег Дж.А., ван дер Цвааг П.А., Йонгблоед Дж.Д., Кокс М.Г., Фрикер А., де Бур Р.А., ван дер Хейден Дж.Ф., ван Вин Т.А., Маккенна В.Дж., ван Тинтелен Дж.П., Дуйес Д., Хауэр Р.Н. (апрель 2013 г.). «Левадоминантная аритмогенная кардиомиопатия в большой семье: ассоциированный десмосомный или недесмосомальный генотип?». Сердечный ритм . 10 (4): 548–59. дои : 10.1016/j.hrthm.2012.12.020 . ПМИД 23270881 .

[22] ден Хаан А.Д., Тан Б.И., Зикусока М.Н., Лладо Л.И., Джайн Р., Дейли А. и др. (октябрь 2009 г.). «Комплексный анализ мутаций десмосом у жителей Северной Америки с аритмогенной дисплазией / кардиомиопатией правого желудочка» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 2 (5): 428–35. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.109.858217 . ПМК 2801867 . ПМИД 20031617 .

[23] Баусе Б., Нава А., Беффанья Г., Бассо С., Лоренцон А., Сманиотто Г. и др. (январь 2010 г.). «Множественные мутации в десмосомальных белках, кодирующих гены аритмогенной кардиомиопатии / дисплазии правого желудочка». Сердечный ритм . 7 (1): 22–9. дои : 10.1016/j.hrthm.2009.09.070 . ПМИД 20129281 .

[24] Лахтинен А.М., Лехтонен Э., Марьямаа А., Каартинен М., Хелио Т., Портан К. и др. (август 2011 г.). «Распространенные в популяции десмосомальные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–21. дои : 10.1016/j.hrthm.2011.03.015 . ПМИД 21397041 .

[Gerull_2013-25] Перейти обратно: ^а ^б Герулл Б., Киршнер Ф., Чонг Дж.К., Таго Дж., Чандрасекхаран К., Стром О. и др. (август 2013 г.). «Гомозиготная мутация-основатель десмоколлина-2 (DSC2) вызывает аритмогенную кардиомиопатию у гуттеритов» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 6 (4): 327–36. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000097 . ПМИД 23863954 .

[26] Аль-Сабек Б., Кран А.Д., Конахер С., Кляйн Г.Дж., Лаксман З. (июнь 2014 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка с рецессивным наследованием, связанная с новой гомозиготной мутацией десмоколлина-2». Канадский журнал кардиологии . 30 (6): 696.e1–3. дои : 10.1016/j.cjca.2014.01.014 . ПМИД 24793512 .

[27] Ригато И., Бауче Б., Рампаццо А., Зорзи А., Пиличу К., Маццотти Е. и др. (декабрь 2013 г.). «Смешанная и дигенная гетерозиготность предсказывает пожизненный аритмический исход и внезапную сердечную смерть при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, связанной с десмосомальными генами» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 6 (6): 533–42. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000288 . ПМИД 24070718 . S2CID 14644170 .

[28] Гарсия-Павиа П., Сиррис П., Салас С., Эванс А., Мирелис Дж.Г., Кобо-Маркос М. и др. (ноябрь 2011 г.). «Мутации гена десмосомального белка у пациентов с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, перенесших трансплантацию сердца: клинико-патологическое исследование». Сердце . 97 (21): 1744–52. дои : 10.1136/hrt.2011.227967 . ПМИД 21859740 . S2CID 15172565 .

[29] Вонг Дж.А., Дафф Х.Дж., Юэнь Т., Колман Л., Экснер Д.В., Уикс С.Г., Герулл Б. (декабрь 2014 г.). «Фенотипический анализ аритмогенной кардиомиопатии у гуттеритов: роль электрокардиограммы в выявлении носителей десмоколлина-2 высокого риска» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6): e001407. дои : 10.1161/JAHA.114.001407 . ПМЦ 4338736 . ПМИД 25497880 .

[30] Бао Дж., Ван Дж., Яо Ю., Ван Ю., Фань Икс., Сунь К. и др. (декабрь 2013 г.). «Корреляция желудочковых аритмий с генотипом при аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 6 (6): 552–6. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000122 . ПМИД 24125834 .

[31] МакНелли, Э.; Маклауд, Х.; Деллефав-Кастильо, Л.; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Мирзаа, Г.; Амемия, А. (1993). «Аритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия». Джин Обзоры . ПМИД 20301310 .

[32] Авад М.М., Калкинс Х., судья Д.П. (май 2008 г.). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Мирзаа Г., Амемия А., МакНелли Э., МакЛауд Х., Деллефав-Кастильо Л. (ред.). «Механизмы заболевания: молекулярная генетика аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии правого желудочка» . Природная клиническая практика. Сердечно-сосудистая медицина . 5 (5): 258–67. дои : 10.1038/ncpcardio1182 . ПМК 2822988 . ПМИД 18382419 .

[33] Бассо С., Чарновска Е., Делла Барбера М., Баусе Б., Беффанья Г., Влодарска Е.К. и др. (август 2006 г.). «Ультраструктурные доказательства ремоделирования вставочного диска при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: электронно-микроскопическое исследование эндомиокардиальных биопсий» . Европейский кардиологический журнал . 27 (15): 1847–54. doi : 10.1093/eurheartj/ehl095 . hdl : 11577/2434507 . ПМИД 16774985 .

[34] Вите А., Ганджбахч Э., Прост С., Фрессарт В., Фуре П., Нейруд Н. и др. (2013). «Десмосомальные кадгерины уменьшаются в эксплантированных сердцах пациентов с аритмогенной дисплазией правого желудочка / кардиомиопатией» . ПЛОС ОДИН . 8 (9): e75082. Бибкод : 2013PLoSO...875082V . дои : 10.1371/journal.pone.0075082 . ПМЦ 3781033 . ПМИД 24086444 .

[35] Беффанья Г., Де Бортоли М., Нава А., Саламон М., Лоренцон А., Закколо М. и др. (октябрь 2007 г.). «Миссенс-мутации N-конца десмоколлина-2, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, влияют на внутриклеточную локализацию десмоколлина-2 in vitro» . BMC Медицинская генетика . 8:65 . дои : 10.1186/1471-2350-8-65 . ПМК 2190757 . ПМИД 17963498 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]