Хромосома 18
(Перенаправлено с хромосомы 18 (человека) )
| Хромосома 18 | |
|---|---|
 18-я пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца. | |
 Хромосома 18 пара в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( б.н. ) | 80 542 538 б.п. (CHM13) |
| Количество генов | 261 ( ССДС ) [ 1 ] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Субметацентрический [ 2 ] (18,5 Мбит/с [ 3 ] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| ЮниПрот | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Вместе | Хромосома 18 |
| Входить | Хромосома 18 |
| NCBI | Хромосома 18 |
| УКСК | Хромосома 18 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000018 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
| ГенБанк | CM000680 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
Хромосома 18 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 2,5 процентов от общего количества ДНК в клетках .
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 18-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [ 4 ]
| По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | [ 5 ] | 2017-05-12 |
| Вместе | 268 | 608 | 247 | [ 6 ] | 2017-03-29 |
| ЮниПрот | 276 | — | — | [ 7 ] | 2018-02-28 |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 18-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- ASXL3 : кодирующий белок. Дополнительные половые гребни, такие как 3 (дрозофила).
- C18orf63 : кодирующий белок открытой рамки считывания 63 хромосомы 18.
- CABLES1 : кодирующий белок CDK5 и ферментный субстрат 1 ABL1.
- CABYR : кальцийсвязывающий белок, регулируемый фосфорилированием тирозина.
- CHMP1B : заряженный мультивезикулярный белок тела 1b.
- CXXC1 : белок цинковых пальцев 1 типа CXXC.
- DCC : удален при колоректальном раке.
- DIPK1C : кодирующий белок дивергентный домен протеинкиназы 1C
- ELAC1 : рибонуклеаза elaC Z 1
- ESCO1 : кодирующий белок. Установление слипания сестринских хроматид. N-ацетилтрансфераза 1.
- FECH : феррохелатаза (протопорфирия)
- GREB1L : кодирует белок , регулирующий рост эстрогеном при раке молочной железы.
- HAUS1 : субъединица 1 HAUS аугминоподобного комплекса.
- HDHD2 : кодирующий белок 2, содержащий домен гидролазы, подобный галогенацидодегалогеназе.
- IER3IP1 : кодирующий белок немедленного раннего ответа 3, взаимодействующий с белком 1
- MIR133A1 : кодирует микроРНК МикроРНК 133a-1
- MIR187 : кодирующий белок микроРНК 187.
- MRCL3 : кодирующий белок регуляторной легкой цепи миозина 12А.
- NAPG : кодирующий белок, гамма-растворимый белок прикрепления NSF.
- NOL4 : кодирующий белок Ядрышковый белок 4
- NPC1 : болезнь Нимана-Пика, тип C1.
- PIGN : кодирующий белок биосинтеза якоря фосфатидилинозитолгликанов, класс N.
- PSTPIP2 : кодирующий белок 2, взаимодействующий с ферментом пролин-серин-треонинфосфатазой.
- RP11-267C16.1 : некодирующий
- SERPINB10 : кодирующий белок- ингибитор серпинпептидазы, клада B (овальбумин), член 10.
- SIGLEC15 : кодирующий белок, связывающий сиаловую кислоту Ig-подобный лектин 15.
- SMAD4 : SMAD, матери против гомолога 4 DPP (дрозофилы)
- TMEM241 : кодирующий белок Трансмембранный белок 241.
- TTC39C : кодирующий белок белок 39C с тетратрикопептидным повтором.
- TWSG1 : кодирующий белок, гомолог 1 белка гаструляции Twisted.
- ZCCHC2 : кодирующий белок белок 2, содержащий домен CCHC цинкового пальца.
- ZFP161 : кодирующий белок, гомолог белка 161 цинкового пальца.
- ZNF236 : кодирующий белок Белок 236 цинкового пальца
- ZNF516 : кодирующий белок белок 516 цинкового пальца.
- ZNF521 : кодирующий белок белок 521 цинкового пальца.
- ZNF532 : кодирующий белок белок 532 цинкового пальца.
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 18:
- Эритропоэтическая протопорфирия
- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- Болезнь Нимана-Пика типа C
- Порфирия
- Селективный мутизм
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Тетрасомия 18p
- Моносомия 18р
- Синдром Питта-Хопкинса 18q21
- Дистальный 18q- (дистальная делеция) [ 11 ]
- Проксимальный 18q- (проксимальная делеция)
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Идеограммы G-диапазона 18 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 18-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 18-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [ 12 ] 550 [ 13 ] и 850 [ 3 ] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [ 14 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [ 15 ]
| Хр. | Рука [ 17 ] | Группа [ 18 ] | ISCN начинать [ 19 ] |
ISCN останавливаться [ 19 ] |
Базовая пара начинать |
Базовая пара останавливаться |
Пятно [ 20 ] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 | п | 11.32 | 0 | 159 | 1 | 2,900,000 | хороший | |
| 18 | п | 11.31 | 159 | 430 | 2,900,001 | 7,200,000 | GPS | 50 |
| 18 | п | 11.23 | 430 | 526 | 7,200,001 | 8,500,000 | хороший | |
| 18 | п | 11.22 | 526 | 685 | 8,500,001 | 10,900,000 | GPS | 25 |
| 18 | п | 11.21 | 685 | 1035 | 10,900,001 | 15,400,000 | хороший | |
| 18 | п | 11.1 | 1035 | 1290 | 15,400,001 | 18,500,000 | акцент | |
| 18 | д | 11.1 | 1290 | 1561 | 18,500,001 | 21,500,000 | акцент | |
| 18 | д | 11.2 | 1561 | 1847 | 21,500,001 | 27,500,000 | хороший | |
| 18 | д | 12.1 | 1847 | 2229 | 27,500,001 | 35,100,000 | GPS | 100 |
| 18 | д | 12.2 | 2229 | 2436 | 35,100,001 | 39,500,000 | хороший | |
| 18 | д | 12.3 | 2436 | 2755 | 39,500,001 | 45,900,000 | GPS | 75 |
| 18 | д | 21.1 | 2755 | 3153 | 45,900,001 | 50,700,000 | хороший | |
| 18 | д | 21.2 | 3153 | 3392 | 50,700,001 | 56,200,000 | GPS | 75 |
| 18 | д | 21.31 | 3392 | 3519 | 56,200,001 | 58,600,000 | хороший | |
| 18 | д | 21.32 | 3519 | 3663 | 58,600,001 | 61,300,000 | GPS | 50 |
| 18 | д | 21.33 | 3663 | 3758 | 61,300,001 | 63,900,000 | хороший | |
| 18 | д | 22.1 | 3758 | 4077 | 63,900,001 | 69,100,000 | GPS | 100 |
| 18 | д | 22.2 | 4077 | 4204 | 69,100,001 | 71,000,000 | хороший | |
| 18 | д | 22.3 | 4204 | 4411 | 71,000,001 | 75,400,000 | GPS | 25 |
| 18 | д | 23 | 4411 | 4650 | 75,400,001 | 80,373,285 | хороший |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 18[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 18» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 18: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Человеческая хромосома 18: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска — 18[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 18[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска — 18[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный ген»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «хромосома18» . www.chromosome18.org . Проверено 19 января 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
- Нусбаум С, Зоди МК, Боровски МЛ, Камаль М, Кодира КД, Тейлор ТД, Уиттакер К.А., Чанг Дж.Л., Куомо К.А., Дьюар К., Фитцджеральд М.Г., Ян Х, Абуэль А., Аллен Н.Р., Андерсон С., Блум Т., Бугалтер Б. , Батлер Дж., Кук А., ДеКаприо Д., Энгельс Р., Гарбер М., Гнирке А., Хафез Н., Холл Дж.Л., Норман Ч., Ито Т., Джаффе Д.Б., Куроки Ю., Лехочки Дж., Луи А., Макдональд П., Маусели Э., Миккельсен Т.С., Нэйлор Дж.В., Никол Р., Нгуен С., Ногучи Х., О'Лири С.Б., О'Нил К., Пикани Б., Смит К.Л., Таламас Дж.А., Топхам К., Тотоки Ю., Тойода А., Уэйн Х.М., Янг СК, Зенг К. , Циммер А.Р., Фудзияма А., Хаттори М., Биррен Б.В., Сакаки Ю., Ландер Э.С. (2005). человека» «Анализ последовательности ДНК хромосомы Природа 437 (7058): 551–5. Бибкод : 2005Nature.437..551N . дои : 10.1038/nature03983 . ПМИД 16177791 .
- Чен Х, Ван Н, Хо Ю, Склар П., Маккиннон Д.Ф., Поташ Дж.Б., МакМахон Ф.Дж., Антонаракис С.Е., ДеПауло-младший, Росс К.А., Макиннис М.Г. (2003). «Захват и анализ последовательности 1138 предполагаемых экзонов из 18-й хромосомы человека» . Мол Психиатрия . 8 (6): 619–23. дои : 10.1038/sj.mp.4001288 . ПМИД 12851638 .
- Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 18». Генетический тест . 1 (1): 69–71. дои : 10.1089/gte.1997.1.69 . ПМИД 10464628 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 18-й хромосомой человека .
- Chromosome18.org
- Общество регистрации и исследования хромосом 18 в Европе.
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 18» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 18» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.