Тетрасомия 18p

Тетрасомия 18p
Тетрасомия 18p
Другие имена	Изохромосома 18p
	Тетрасомия 18p обусловлена изохромосомой короткого плеча 18-й хромосомы . Всемирный день тетрасомии 18P отмечается 18 апреля.
Специальность	Медицинская генетика

Тетрасомия 18p — это генетическое заболевание, вызванное наличием изохромосомы, состоящей из двух копий короткого плеча хромосомы 18 в дополнение к двум нормальным копиям хромосомы. Оно характеризуется множеством проблем со здоровьем и развитием. Всемирный день тетрасомии 18P отмечается 18 апреля. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Тетрасомия 18p вызывает широкий спектр медицинских проблем и проблем развития. ^{[ 3 ]}

Врожденные аномалии

Сердечные аномалии являются наиболее частыми врожденными пороками развития у лиц с тетрасомией 18p. Однако патогноматического порока сердца, связанного с этим заболеванием, не существует. Открытый артериальный проток является наиболее частым дефектом. Дефекты межжелудочковой перегородки ( дефекты межжелудочковой перегородки и дефекты межпредсердной перегородки ) также распространены, как и открытые овальные отверстия . Другие сердечные аномалии включают регургитацию митрального клапана , пролапс митрального клапана , двустворчатый клапан легочной артерии, гипопластическую поперечную дугу аорты, регургитацию трехстворчатого клапана, гипертрофию правого желудочка и стеноз легочной артерии .

У мужчин крипторхизм часто встречается . Аномальные гениталии у женщин не являются частым признаком. Почечные нарушения были зарегистрированы у меньшинства пациентов. подковообразных дивертикулах почек Сообщалось о других пороках развития брюшной полости, включая стеноз привратника и грыжи и мочевого пузыря. Сообщалось также о , хотя они присутствуют лишь у меньшинства пациентов. Ортопедические аномалии также встречаются относительно часто, при этом дисплазия тазобедренного сустава является наиболее распространенной ортопедической проблемой. косолапости и ступнях-качалках Сообщалось также о . Миеломенингоцеле — еще одна известная особенность, связанная с тетрасомией 18p.

Неонатальные осложнения

Неонатальные осложнения (кроме врожденных аномалий) встречаются часто. В статье, опубликованной в 2010 году, у 41 из 42 человек были те или иные проблемы со здоровьем в первые дни жизни, наиболее распространенными из которых были трудности с кормлением. Также относительно часто наблюдаются затруднения дыхания и желтуха .

ЛОР

Рецидивирующий средний отит встречается часто, и многим пациентам требуется установка полиэтиленовых трубок. Маленькие ушные каналы также встречаются довольно часто, но не так часто, как у 18q-.

Желудочно-кишечный

Наиболее частым желудочно-кишечным расстройством является хронический запор , хотя желудочно-кишечный рефлюкс также часто встречается .

Эндокринный

Дефицит гормона роста присутствует примерно у 20% людей с тетрасомией 18p.

Неврологический

Гипотония и/или гипертония присутствуют почти у всех людей с тетрасомией 18p. Примерно 25% страдают эпилепсией.

Рост

Низкий рост является обычным явлением: ~ 50% людей находятся на уровне 25-го центиля или ниже, а 20% - на уровне 3-го центиля или ниже. Микроцефалия присутствует примерно у 40% пациентов.

Разработка

Все зарегистрированные случаи тетрасомии 18p имеют некоторую степень умственной отсталости. По данным стандартизированного тестирования, большинство людей имеют среднюю степень умственной отсталости.

Генетика

Тетрасомия 18p обусловлена наличием дополнительной изохромосомы, состоящей из двух копий p-плеча 18-й хромосомы. ^{[ 4 ]} Эта дополнительная хромосома классифицируется как небольшая нештатная маркерная хромосома , которая формируется de novo в родительской яйцеклетке или сперме или, в редких случаях, непосредственно унаследована от родителя-носителя интактной небольшой сверхкомплектной маркерной хромосомы. ^{[ 5 ]} Об этом сообщалось как в немозаичном, так и в мозаичном состоянии. (Фраза «мозаицизм» в этом контексте означает, что некоторые клетки несут генетические изменения, а другие — нет.) В подавляющем большинстве случаев изохромосома возникает de novo . Хотя были некоторые предположения, что тетрасомия 18p может встречаться с большей частотой у детей матерей старшего возраста. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} нет достаточных доказательств, чтобы утверждать, что это определенно так.

Диагностика

Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за задержки развития или врожденных пороков развития . Диагноз тетрасомии 18p обычно ставится с помощью обычного анализа хромосом по образцу крови. Диагноз также можно поставить пренатально с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза .

Тяжесть тетрасомии 18p варьируется. Лица с мозаицизмом обычно страдают менее серьезно, чем лица, не страдающие мозаикой.

Управление

В настоящее время лечение тетрасомии 18p является симптоматическим, то есть основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов заболевания по мере их возникновения. Центр клинических исследований хромосомы 18 опубликовал список рекомендуемых обследований и обследований: ^{[ 3 ]}

Генетическая оценка и консультирование
Родительские хромосомы
Периодические офтальмологические осмотры
Периодические аудиологические осмотры
Направление ЛОРа по поводу хронического среднего отита
Кардиологическое обследование
УЗИ почек
Ортопедическая оценка для лечения аномалий стопы
Монитор сколиоза и кифоза
Неврологическое обследование на предмет судорог, аномального мышечного тонуса
Оценка желудочно-кишечного тракта /питания при задержке прибавки в весе, гастроэзофагеальном рефлюксе, запоре
Эндокринологическое обследование при низком росте, включая оценку дефицита гормона роста.
Направление на услуги по развитию и терапии

Исследовать

Текущие исследования сосредоточены на четком определении фенотипа, связанного с тетрасомией 18p, и выявлении того, какие гены вызывают проблемы со здоровьем и развитием, если они присутствуют в четырех копиях. Всемирный день тетрасомии 18P отмечается 18 апреля.

Ссылки

^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Тетрасомия 18p» . www.orpha.net . Проверено 17 мая 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Васкес-Канту, Диана (июнь 2018 г.). «КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТА С ТЕТРАСОМией 18Р» . Журнал фундаментальной прикладной генетики . 29 (1): 17–23 . Проверено 12 марта 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Себолд С, Редер Е, Циммерман М, Суало Б, Херд П, Картер Е, Шац М, Уайт У.А., Перри Б, Рейнкер К, О'Доннелл Л, Ланкастер Дж, Ли Дж, Хаси М, Хилл А, Панкрац Л, Хейл Д.Э., Коди Джей.Д. (2010). Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических результатах 43 человек. Am J Med Genet 152A(9): 2164-72.
^ Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМК 4544121 . ПМИД 26322288 .
^ Рыдзанич М, Ольшевски П, Кедра Д, Дэвис Х, Филипович Н, Брюн-Ольшевска Б, Кавалли М, Щалуба К, Млынек М, Махницкий ММ, Ставинский П, Костшева Г, Краевски П, Сладовски Д, Хшановска К, Думански ЮП, Плоски Р. (январь 2021 г.). «Вариабельная степень мозаицизма тетрасомии 18p у фенотипически дискордантных монозиготных близнецов. Диагностические значения» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 9 (1): e1526. дои : 10.1002/mgg3.1526 . ПМЦ 7963419 . ПМИД 33319479 .
^ Бугге М, Бленноу Э, Фридрих Ю, Петерсен МБ, Педетур Ф, Цезу А, Фрум А, Герман С, Люнгбай Т, Сарри С, Аврамопулос Д, Кициу С, Ламберт Дж. К., Гузда М, Томмеруп Н, Брондум-Нильсен К. 1996. Тетрасомия 18p de novo: родительское происхождение и различные механизмы. обучение. Eur J Hum Genet 3: 160–167.
^ Коцот Д., Бундшерер Г., Бернаскони Ф., Бречевич Л., Лурье И.В., Басаран С., Баччиккетти С., Холлер А., Кастеллан С., Браун-Квентин С., Пфайффер Р.А., Шинцель А. 1996. Изохромосома 18p возникает в результате материнского мейоза II. нерасхождение. Eur J Hum Genet 4: 168–174.

Внешние ссылки

[1] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Тетрасомия 18p» . www.orpha.net . Проверено 17 мая 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[2] Васкес-Канту, Диана (июнь 2018 г.). «КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТА С ТЕТРАСОМией 18Р» . Журнал фундаментальной прикладной генетики . 29 (1): 17–23 . Проверено 12 марта 2019 г.

[sebold-3] Jump up to: ^а ^б Себолд С, Редер Е, Циммерман М, Суало Б, Херд П, Картер Е, Шац М, Уайт У.А., Перри Б, Рейнкер К, О'Доннелл Л, Ланкастер Дж, Ли Дж, Хаси М, Хилл А, Панкрац Л, Хейл Д.Э., Коди Джей.Д. (2010). Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических результатах 43 человек. Am J Med Genet 152A(9): 2164-72.

[pmid26322288-4] Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМК 4544121 . ПМИД 26322288 .

[pmid33319479-5] Рыдзанич М, Ольшевски П, Кедра Д, Дэвис Х, Филипович Н, Брюн-Ольшевска Б, Кавалли М, Щалуба К, Млынек М, Махницкий ММ, Ставинский П, Костшева Г, Краевски П, Сладовски Д, Хшановска К, Думански ЮП, Плоски Р. (январь 2021 г.). «Вариабельная степень мозаицизма тетрасомии 18p у фенотипически дискордантных монозиготных близнецов. Диагностические значения» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 9 (1): e1526. дои : 10.1002/mgg3.1526 . ПМЦ 7963419 . ПМИД 33319479 .

[6] Бугге М, Бленноу Э, Фридрих Ю, Петерсен МБ, Педетур Ф, Цезу А, Фрум А, Герман С, Люнгбай Т, Сарри С, Аврамопулос Д, Кициу С, Ламберт Дж. К., Гузда М, Томмеруп Н, Брондум-Нильсен К. 1996. Тетрасомия 18p de novo: родительское происхождение и различные механизмы. обучение. Eur J Hum Genet 3: 160–167.

[7] Коцот Д., Бундшерер Г., Бернаскони Ф., Бречевич Л., Лурье И.В., Басаран С., Баччиккетти С., Холлер А., Кастеллан С., Браун-Квентин С., Пфайффер Р.А., Шинцель А. 1996. Изохромосома 18p возникает в результате материнского мейоза II. нерасхождение. Eur J Hum Genet 4: 168–174.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q99.8 Опустить : 614290 МеШ : C538306
Внешние ресурсы	Сирота : 3307