Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия

Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия
Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия
Специальность	Ревматология

Десмин-связанная миофибриллярная миопатия представляет собой подгруппу заболеваний миофибриллярной миопатии и является результатом мутации в гене, кодирующем десмин , который не позволяет ему образовывать белковые нити , вместо этого образуя агрегаты десмина и других белков по всей клетке. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Презентация

Общими симптомами заболевания являются слабость и атрофия дистальных мышц нижних конечностей, которая прогрессирует на кисти и предплечья, затем на туловище, шею и лицо. Часто следует нарушение дыхания.

Генетика

Существует три основных типа наследования этого заболевания: аутосомно-доминантный , аутосомно-рецессивный и de novo.

Наиболее тяжелая форма является аутосомно-рецессивной и имеет самое раннее начало. ^{[ 3 ]} Обычно он поражает все три мышечные ткани и приводит к сердечной и дыхательной недостаточности, а также кишечной непроходимости. ^{[ 3 ]}
Аутосомно-доминантное наследование характеризуется более поздним началом и более медленным прогрессированием. Обычно вовлекаются только одна или две мышечные ткани. ^{[ 3 ]}
Заболевания de novo возникают, когда у человека возникает новая мутация, которая не была унаследована ни от одного из родителей. Эта форма имеет широкий спектр симптомов и варьируется в зависимости от произведенной мутации. ^{[ 3 ]}

Патофизиология

Саркомеры . смещаются, что приводит к дезорганизации мышечных волокон ^{[ 1 ]} Эта мутация также приводит к гибели мышечных клеток в результате апоптоза и некроза. ^{[ 1 ]} Мышечная клетка также может быть дезорганизована, поскольку агрегаты могут нарушать другие структуры филаментов и/или нормальную клеточную функцию. ^{[ 3 ]}

Десминопатии являются очень редкими заболеваниями и по состоянию на 2004 г. ^[update] диагноз был поставлен только 60 пациентам, однако это число, вероятно, неточно отражает популяцию из-за частых ошибок или неправильного диагноза. ^{[ 3 ]}

Диагностика

Десминопатии диагностируются с помощью генетического анализа. Поскольку мутации в нескольких дополнительных генах могут быть патогенными для скелетных и сердечных миопатий, чаще всего используются генные панели или анализ всей последовательности экзома. Следовательно, секвенирование по Сэнгеру используется для проверки данных NGS.

Уход

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но доступны методы лечения, облегчающие симптомы. ^{[ 3 ]}

Прогноз

Прогноз во многом зависит от того, к какому подтипу относится заболевание. Некоторые из них смертельно опасны в младенчестве, но большинство из них возникают поздно и в большинстве случаев поддаются лечению. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Бэр Х., Стрелков С.В., Сьёберг Г., Эби У., Херрманн Х. (ноябрь 2004 г.). «Биология десминовых нитей: как мутации влияют на их структуру, сборку и организацию?». Дж. Структ. Биол . 148 (2): 137–52. дои : 10.1016/j.jsb.2004.04.003 . ПМИД 15477095 .
^ Бродель А., Хедде П.Н., Дидинг М., Фатима А., Уолхорн В., Гайда С., Шарич Т., Клауке Б., Гуммерт Дж., Ансельметти Д., Хайлеманн М., Ниенхаус Г.Ю., Милтинг Х. (май 2012 г.). «Двухцветная фотоактивационная локализационная микроскопия мутантов десмина, связанных с кардиомиопатией» . J Биол Хим . 287 (19): 16047–57. дои : 10.1074/jbc.M111.313841 . ПМК 3346104 . ПМИД 22403400 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Гольдфарб Л.Г., Викарт П., Гебель Х.Х., Далакас М.С. (апрель 2004 г.). «Десминовая миопатия» . Мозг . 127 (Часть 4): 723–34. дои : 10.1093/brain/awh033 . ПМИД 14724127 .
^ Сельцен, Дуйгу; Оно, Кинджи; Энгель, Эндрю Г. (1 февраля 2004 г.). «Миофибриллярная миопатия: клинические, морфологические и генетические исследования у 63 пациентов» . Мозг . 127 (2): 439–451. дои : 10.1093/brain/awh052 . ISSN 0006-8950 . ПМИД 14711882 .
^ Сельцен, Дуйгу (29 октября 2012 г.). «Миофибриллярная миопатия – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» . Миофибриллярная миопатия . Национальный институт здравоохранения, США. ПМИД 20301672 . {{cite book}}: |website= игнорируется ( помогите )

Внешние ссылки

[Bar-1] Jump up to: ^а ^б ^с Бэр Х., Стрелков С.В., Сьёберг Г., Эби У., Херрманн Х. (ноябрь 2004 г.). «Биология десминовых нитей: как мутации влияют на их структуру, сборку и организацию?». Дж. Структ. Биол . 148 (2): 137–52. дои : 10.1016/j.jsb.2004.04.003 . ПМИД 15477095 .

[2] Бродель А., Хедде П.Н., Дидинг М., Фатима А., Уолхорн В., Гайда С., Шарич Т., Клауке Б., Гуммерт Дж., Ансельметти Д., Хайлеманн М., Ниенхаус Г.Ю., Милтинг Х. (май 2012 г.). «Двухцветная фотоактивационная локализационная микроскопия мутантов десмина, связанных с кардиомиопатией» . J Биол Хим . 287 (19): 16047–57. дои : 10.1074/jbc.M111.313841 . ПМК 3346104 . ПМИД 22403400 .

[Goldfarb-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Гольдфарб Л.Г., Викарт П., Гебель Х.Х., Далакас М.С. (апрель 2004 г.). «Десминовая миопатия» . Мозг . 127 (Часть 4): 723–34. дои : 10.1093/brain/awh033 . ПМИД 14724127 .

[4] Сельцен, Дуйгу; Оно, Кинджи; Энгель, Эндрю Г. (1 февраля 2004 г.). «Миофибриллярная миопатия: клинические, морфологические и генетические исследования у 63 пациентов» . Мозг . 127 (2): 439–451. дои : 10.1093/brain/awh052 . ISSN 0006-8950 . ПМИД 14711882 .

[5] Сельцен, Дуйгу (29 октября 2012 г.). «Миофибриллярная миопатия – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» . Миофибриллярная миопатия . Национальный институт здравоохранения, США. ПМИД 20301672 . {{cite book}}: |website= игнорируется ( помогите )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]