КРТ86

КРТ86
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT86 , HB6, Hb1, KRTHB1, KRTHB6, MNX, hHb6, K86, кератин 86
Внешние идентификаторы	Опустить : 601928 ; МГИ : 109362 ; Гомологен : 1717 ; Генные карты : KRT86 ; ОМА : KRT86 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	52,309,163 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	101,377,867 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; right coronary artery; ; skin of arm; ; buccal mucosa cell; ; hair follicle; ; ascending aorta; ; amniotic fluid; ; left coronary artery; ; tibialis anterior muscle; ; decidua;
	Top expressed in
	lip; ; granulocyte; ; Ileal epithelium; ; embryo; ; entorhinal cortex; ; lactiferous gland; ; skin of back; ; hair follicle; ; skin of abdomen; ; CA3 field;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural molecule activity;
Cellular component	keratin filament; extracellular exosome; intermediate filament; extracellular space; cytosol;
Biological process	keratinization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3892
	16679
	ENSG00000170442
	ENSMUSG00000067614
	О43790
	P97861
	НМ_002284 ; НМ_001320198
	НМ_010667
	НП_001307127
	НП_034797
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин кутикулярного типа II Hb6 представляет собой белок , который у человека кодируется KRT86 геном . ^[5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства генов кератина. Кератин волос типа II представляет собой основной белок, который гетеродимеризуется с кератинами типа I с образованием волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два отдельных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1, KRTHB3 и KRTHB6, тесно связано. Другое менее родственное подсемейство включает KRTHB2, KRTHB4 и KRTHB5. Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, а также KRTHB1 и KRTHB3, содержится в основном в коре головного мозга волос. Мутации в этом гене и KRTHB1 наблюдались у пациентов с редким доминантным заболеванием волос — монолетриксом. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170442 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067614 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Винтер Х., Роджерс М.А., Лангбейн Л., Стивенс Х.П., Ли И.М., Лабрез С., Рул С., Тайеб А., Криг Т., Швейцер Дж. (август 1997 г.). «Мутации в кератине hHb6 коры волоса вызывают наследственное заболевание волос монолетрикс ». Нат Жене . 16 (4): 372–4. дои : 10.1038/ng0897-372 . ПМИД 9241275 . S2CID 25352502 .
^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . J Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: KRT86 кератин 86» .

Дальнейшее чтение

Лангбейн Л., Швейцер Дж. (2005). «Кератины волосяного фолликула человека». Межд. Преподобный Цитол . Международный обзор цитологии. 243 : 1–78. дои : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477 . ПМИД 15797458 .
Роджерс М.А., Ништ Р., Корге Б. и др. (1995). «Данные о последовательности и хромосомной локализации генов кератина волос типа I и типа II». Эксп. Сотовый Res . 220 (2): 357–62. дои : 10.1006/excr.1995.1326 . ПМИД 7556444 .
Роджерс М.А., Лангбейн Л., Прецель С. и др. (1997). «Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых кератинов волос типа II человека». Дифференциация . 61 (3): 187–94. дои : 10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x . ПМИД 9084137 .
Винтер Х., Роджерс М.А., Гебхардт М. и др. (1998). «Новая мутация в кератине hHb1 коры волос II типа, вызывающая наследственное заболевание волос monilethrix». Хм. Жене . 101 (2): 165–9. дои : 10.1007/s004390050607 . ПМИД 9402962 . S2CID 20555394 .
Боуден П.Е., Хейни С.Д., Паркер Дж. и др. (1998). «Характеристика и хромосомная локализация генов кератина, специфичных для волос человека, и их сравнительная экспрессия во время цикла роста волос» . Дж. Инвест. Дерматол . 110 (2): 158–64. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x . ПМИД 9457912 .
Винтер Х., Кларк Р.Д., Таррас-Вальберг С. и др. (1999). «Monilethrix: новая мутация (Glu402Lys) в мотиве завершения спирали и первая причинная мутация (Asn114Asp) в мотиве инициации спирали кератина волос типа II hHb6» . Дж. Инвест. Дерматол . 113 (2): 263–6. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00685.x . ПМИД 10469314 .
Корге Б.П., Хамм Х., Джури К.С. и др. (1999). «Идентификация новых мутаций в основных кератинах волос hHb1 и hHb6 у монолетрикса: последствия для структуры белка и клинического фенотипа» . Дж. Инвест. Дерматол . 113 (4): 607–12. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00722.x . ПМИД 10504448 .
Пирс Э.Г., Смит С.К., Ланиган С.В., Боуден П.Е. (2000). «Две разные мутации в одном и том же кодоне кератина волос типа II (hHb6) у пациентов с монолетриксом» . Дж. Инвест. Дерматол . 113 (6): 1123–7. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00777.x . ПМИД 10594761 .
Роджерс М.А., Винтер Х., Лангбейн Л. и др. (2000). «Характеристика участка ДНК человека размером 300 т.п.н., содержащего домен гена кератина волос типа II» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (3): 464–72. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . ПМИД 10692104 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170442 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067614 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9241275-5] Винтер Х., Роджерс М.А., Лангбейн Л., Стивенс Х.П., Ли И.М., Лабрез С., Рул С., Тайеб А., Криг Т., Швейцер Дж. (август 1997 г.). «Мутации в кератине hHb6 коры волоса вызывают наследственное заболевание волос монолетрикс ». Нат Жене . 16 (4): 372–4. дои : 10.1038/ng0897-372 . ПМИД 9241275 . S2CID 25352502 .

[pmid16831889-6] Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . J Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: KRT86 кератин 86» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]