КИФ5А

КИФ5А
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4UXT, 4UXY, 4UY0
Идентификаторы
Псевдонимы	KIF5A , D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, член семейства кинезинов 5A, NEIMY, ALS25
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602821 ; МГИ : 109564 ; Гомологен : 55861 ; Генные карты : KIF5A ; ОМА : KIF5A – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	57,586,633 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	127,099,217 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right frontal lobe; ; right hemisphere of cerebellum; ; Brodmann area 9; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; prefrontal cortex; ; ganglionic eminence; ; C1 segment; ; amygdala; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	globus pallidus; ; lateral geniculate nucleus; ; superior frontal gyrus; ; subiculum; ; lateral hypothalamus; ; pontine nuclei; ; anterior amygdaloid area; ; ventral tegmental area; ; medial geniculate nucleus; ; nucleus accumbens;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	nucleotide binding; microtubule motor activity; microtubule binding; protein binding; cytoskeletal motor activity; plus-end-directed microtubule motor activity; ATP binding; kinesin binding; ATPase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; membrane; kinesin complex; neuronal cell body; ciliary rootlet; perinuclear region of cytoplasm; neuron projection; microtubule; cytoskeleton; dendrite cytoplasm; synapse; axon cytoplasm;
Biological process	protein localization; cytoskeleton-dependent intracellular transport; antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; axon guidance; chemical synaptic transmission; retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum; vesicle-mediated transport; microtubule-based movement; anterograde dendritic transport of neurotransmitter receptor complex; synaptic vesicle transport; anterograde axonal protein transport; retrograde neuronal dense core vesicle transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	3798
	16572
	ENSG00000155980
	ENSMUSG00000074657
	Q12840
	P33175
	НМ_004984 ; НМ_001354705 ; НМ_032624
	НМ_001039000 ; НМ_008447
	НП_004975 ; НП_001341634
	НП_001034089 ; НП_032473
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член семейства кинезинов 5А представляет собой белок , который у человека кодируется KIF5A геном . Он входит в кинезинов семейство моторных белков . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует член семейства белков кинезинов. Члены этого семейства являются частью мультисубъединичного комплекса, который действует как мотор микротрубочек во внутриклеточном транспорте органелл. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантную спастическую параплегию 10. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что KIF5A взаимодействует с KLC1 . ^[8]^[9]

Клиническое значение

мутации в KIF5A Сообщалось, что вызывают наследственную спастическую параплегию типа 10 (SPG1). ^[10]

мутации в KIF5A Также было обнаружено, что вызывают боковой амиотрофический склероз . ^[11]

Было показано, что KIF5A играет роль в болезни Альцгеймера , модулируя токсическое действие бета-амилоида на аксональный транспорт митохондрий. ^[12]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155980 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000074657 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хэмлин П.Дж., Джонс П.Ф., Лик Дж.П., Брансфилд К., Ленч Н.Дж., Олдерсли М.А. и др. (февраль 1999 г.). «Присвоение GALGT, кодирующего бета-1, 4N-ацетилгалактозаминилтрансферазу (GalNAc-T), и KIF5A, кодирующего нейрональный кинезин (D12S1889), полосе хромосомы человека 12q13 путем присвоения ICI YAC 26EG10 и гибридизации in situ. [электронная почта защищена] ». Цитогенетика и клеточная генетика . 82 (3–4): 267–8. дои : 10.1159/000015115 . ПМИД 9858832 . S2CID 84466204 .
^ Рид Э., Дирлав А.М., Роудс М., Рубинштейн округ Колумбия (сентябрь 1999 г.). «Новый локус аутосомно-доминантной «чистой» наследственной спастической параплегии, сопоставленный с хромосомой 12q13, и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности» . Американский журнал генетики человека . 65 (3): 757–63. дои : 10.1086/302555 . ПМЦ 1377983 . ПМИД 10441583 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: член семейства кинезинов KIF5A 5A» .
^ Рахман А., Фридман Д.С., Гольдштейн Л.С. (июнь 1998 г.). «Два гена легкой цепи кинезина у мышей. Идентификация и характеристика кодируемых белков» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15395–403. дои : 10.1074/jbc.273.25.15395 . ПМИД 9624122 .
^ Рахман А., Камаль А., Робертс Э.А., Гольдштейн Л.С. (сентябрь 1999 г.). «Дефектное поведение тяжелой цепи кинезина у мутантов легкой цепи кинезина мыши» . Журнал клеточной биологии . 146 (6): 1277–88. дои : 10.1083/jcb.146.6.1277 . ПМК 2156125 . ПМИД 10491391 .
^ Рид Э., Клоос М., Эшли-Кох А., Хьюз Л., Беван С., Свенсон И.К. и др. (ноябрь 2002 г.). «Мутация тяжелой цепи кинезина (KIF5A) при наследственной спастической параплегии (SPG10)» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1189–94. дои : 10.1086/344210 . ПМЦ 385095 . ПМИД 12355402 .
^ Николас А., Кенна К.П., Рентон А.Е., Тикоцци Н., Фагри Ф., Чиа Р. и др. (март 2018 г.). «Полногеномный анализ идентифицирует KIF5A как новый ген БАС» . Нейрон . 97 (6): 1268–1283.е6. дои : 10.1016/j.neuron.2018.02.027 . ПМЦ 5867896 . ПМИД 29566793 .
^ Ван Ц, Тянь Дж, Чен Х, Ду Х, Го Л (июль 2019 г.). «Бета-амилоид-опосредованный дефицит KIF5A нарушает антероградное аксональное движение митохондрий». Нейробиология болезней . 127 : 410–418. дои : 10.1016/j.nbd.2019.03.021 . ПМИД 30923004 . S2CID 85496004 .

Дальнейшее чтение

Фичера М., Ло Джудис М., Фалько М., Стурнио М., Амата С., Калабрезе О. и др. (сентябрь 2004 г.). «Доказательства участия тяжелой цепи кинезина (KIF5A) в чистой наследственной спастической параплегии». Неврология . 63 (6): 1108–10. дои : 10.1212/01.wnl.0000138731.60693.d2 . ПМИД 15452312 . S2CID 10854107 .
Никлас Дж., Навоне Ф., Хом-Бухер Н., Вейл Р.Д. (май 1994 г.). «Клонирование и локализация обычного кинезинового мотора, экспрессируемого исключительно в нейронах». Нейрон . 12 (5): 1059–72. дои : 10.1016/0896-6273(94)90314-X . ПМИД 7514426 . S2CID 32927183 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Рахман А., Фридман Д.С., Гольдштейн Л.С. (июнь 1998 г.). «Два гена легкой цепи кинезина у мышей. Идентификация и характеристика кодируемых белков» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15395–403. дои : 10.1074/jbc.273.25.15395 . ПМИД 9624122 .
Рахман А., Камаль А., Робертс Э.А., Гольдштейн Л.С. (сентябрь 1999 г.). «Дефектное поведение тяжелой цепи кинезина у мутантов легкой цепи кинезина мыши» . Журнал клеточной биологии . 146 (6): 1277–88. дои : 10.1083/jcb.146.6.1277 . ПМК 2156125 . ПМИД 10491391 .
Канаи Ю, Окада Ю, Танака Ю, Харада А, Терада С, Хирокава Н (сентябрь 2000 г.). «KIF5C, новый нейрональный кинезин, обогащенный мотонейронами» . Журнал неврологии . 20 (17): 6374–84. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-17-06374.2000 . ПМК 6772948 . ПМИД 10964943 .
Сето М., Сог Д. Х., Танака Ю., Канаи Ю., Такей Ю., Кавагиши М., Хирокава Н. (май 2002 г.). «Белок GRIP1, взаимодействующий с глутаматными рецепторами, напрямую направляет кинезин к дендритам». Природа . 417 (6884): 83–7. Бибкод : 2002Natur.417...83S . дои : 10.1038/nature743 . ПМИД 11986669 . S2CID 4400494 .
Масиосе П., Гамбара Г., Бернассола М., Гаддини Л., Торрери П., Маккиа Г. и др. (декабрь 2003 г.). «Бета-дистробревин напрямую взаимодействует с тяжелой цепью кинезина в мозге». Журнал клеточной науки . 116 (Часть 23): 4847–56. дои : 10.1242/jcs.00805 . ПМИД 14600269 . S2CID 27097248 .
Амит И., Якир Л., Кац М., Цванг Ю., Мармор М.Д., Цитри А. и др. (июль 2004 г.). «Tal, Tsg101-специфичная убиквитинлигаза E3, регулирует эндоцитоз рецепторов и почкование ретровирусов» . Гены и развитие . 18 (14): 1737–52. дои : 10.1101/gad.294904 . ПМК 478194 . ПМИД 15256501 .
Стельцль У., Ворм У., Лаловски М., Хениг С., Брембек Ф.Х., Гёлер Х. и др. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Блэр М.А., Ма С., Хедера П. (март 2006 г.). «Мутация KIF5A также может вызывать наследственную спастическую параплегию у взрослых». Нейрогенетика . 7 (1): 47–50. дои : 10.1007/s10048-005-0027-8 . ПМИД 16489470 . S2CID 24405076 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q12840 (изоформа 5A тяжелой цепи кинезина) на PDBe-KB .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155980 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000074657 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9858832-5] Хэмлин П.Дж., Джонс П.Ф., Лик Дж.П., Брансфилд К., Ленч Н.Дж., Олдерсли М.А. и др. (февраль 1999 г.). «Присвоение GALGT, кодирующего бета-1, 4N-ацетилгалактозаминилтрансферазу (GalNAc-T), и KIF5A, кодирующего нейрональный кинезин (D12S1889), полосе хромосомы человека 12q13 путем присвоения ICI YAC 26EG10 и гибридизации in situ. [электронная почта защищена] ». Цитогенетика и клеточная генетика . 82 (3–4): 267–8. дои : 10.1159/000015115 . ПМИД 9858832 . S2CID 84466204 .

[pmid10441583-6] Рид Э., Дирлав А.М., Роудс М., Рубинштейн округ Колумбия (сентябрь 1999 г.). «Новый локус аутосомно-доминантной «чистой» наследственной спастической параплегии, сопоставленный с хромосомой 12q13, и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности» . Американский журнал генетики человека . 65 (3): 757–63. дои : 10.1086/302555 . ПМЦ 1377983 . ПМИД 10441583 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: член семейства кинезинов KIF5A 5A» .

[pmid9624122-8] Рахман А., Фридман Д.С., Гольдштейн Л.С. (июнь 1998 г.). «Два гена легкой цепи кинезина у мышей. Идентификация и характеристика кодируемых белков» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15395–403. дои : 10.1074/jbc.273.25.15395 . ПМИД 9624122 .

[pmid10491391-9] Рахман А., Камаль А., Робертс Э.А., Гольдштейн Л.С. (сентябрь 1999 г.). «Дефектное поведение тяжелой цепи кинезина у мутантов легкой цепи кинезина мыши» . Журнал клеточной биологии . 146 (6): 1277–88. дои : 10.1083/jcb.146.6.1277 . ПМК 2156125 . ПМИД 10491391 .

[10] Рид Э., Клоос М., Эшли-Кох А., Хьюз Л., Беван С., Свенсон И.К. и др. (ноябрь 2002 г.). «Мутация тяжелой цепи кинезина (KIF5A) при наследственной спастической параплегии (SPG10)» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1189–94. дои : 10.1086/344210 . ПМЦ 385095 . ПМИД 12355402 .

[11] Николас А., Кенна К.П., Рентон А.Е., Тикоцци Н., Фагри Ф., Чиа Р. и др. (март 2018 г.). «Полногеномный анализ идентифицирует KIF5A как новый ген БАС» . Нейрон . 97 (6): 1268–1283.е6. дои : 10.1016/j.neuron.2018.02.027 . ПМЦ 5867896 . ПМИД 29566793 .

[12] Ван Ц, Тянь Дж, Чен Х, Ду Х, Го Л (июль 2019 г.). «Бета-амилоид-опосредованный дефицит KIF5A нарушает антероградное аксональное движение митохондрий». Нейробиология болезней . 127 : 410–418. дои : 10.1016/j.nbd.2019.03.021 . ПМИД 30923004 . S2CID 85496004 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]