Цепь тубулина бета-4А

ТУББ4А
Идентификаторы
Псевдонимы	TUBB4A , DYT4, TUBB4, TUBB5, бета-5, тубулин бета 4А класса IVa
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602662 ; МГИ : 107848 ; Гомологен : 55952 ; Генные карты : TUBB4A ; ОМА : TUBB4A — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 19 (human) Band 19p13.3 Start 6,494,319 bp End 6,502,848 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17 D|17 29.66 cM Start 57,387,066 bp End 57,394,782 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right hemisphere of cerebellum Brodmann area 10 C1 segment right frontal lobe paraflocculus of cerebellum middle frontal gyrus anterior cingulate cortex amygdala caudate nucleus internal globus pallidus Top expressed in primary visual cortex CA3 field perirhinal cortex superior frontal gyrus cerebellar cortex entorhinal cortex dentate gyrus of hippocampal formation granule cell central gray substance of midbrain neural layer of retina supraoptic nucleus More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function nucleotide binding GTP binding structural constituent of cytoskeleton protein binding GTPase activity calcium ion binding Cellular component cytoplasm cytosol cell projection myelin sheath internode region of axon cilium neuronal cell body microtubule extracellular exosome cytoskeleton nucleus microtubule cytoskeleton axoneme Biological process G2/M transition of mitotic cell cycle microtubule-based process cytoskeleton organization ciliary basal body-plasma membrane docking negative regulation of microtubule polymerization regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle microtubule cytoskeleton organization mitotic cell cycle Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 10382 22153 Вместе ENSG00000104833 ENSMUSG00000062591 ЮниПрот P04350 Q9D6F9 RefSeq (мРНК) showНМ_006087 НМ_001289123 НМ_001289127 НМ_001289129 НМ_001289130 NM_001289131 НМ_009451 RefSeq (белок) showНП_001276052 НП_001276056 НП_001276058 НП_001276059 НП_001276060 NP_006078 НП_033477 Местоположение (UCSC) Чр 19: 6,49 – 6,5 Мб Чр 17: 57,39 – 57,39 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь тубулина бета-4А представляет собой белок , который у человека кодируется TUBB4A геном . Два тубулина цепи бета-4 белка кодируются в геноме человека генами TUBB4A (эта запись) и TUBB4B . Тубулин является основным компонентом микротрубочек , ключевым компонентом цитоскелета . Он связывает две молекулы GTP : одну в обменном сайте бета-цепи и одну в необменном сайте альфа-цепи. TUBB4A преимущественно и высоко экспрессируется в центральной нервной системе.

Клиническое значение

Мутации в TUBB4A связаны с двумя неврологическими расстройствами.

Замена R2G в ауторегуляторном домене MREI TUBB4A была идентифицирована как причина «наследственной шепчущей дисфонии » или DYT4.

Мутация de novo D249N гипомиелинизации с атрофией базальных была идентифицирована как причина редкой лейкоэнцефалопатии , ганглиев и мозжечка ( H-ABC ).

Мутации в TUBB4A связаны с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера .

Дальнейшее чтение

• Ван Д., Вилласанте А., Льюис С.А., Коуэн, Нью-Джерси (1987). «Репертуар бета-тубулина млекопитающих: гемопоэтическая экспрессия нового гетерологичного изотипа бета-тубулина» . Журнал клеточной биологии . 103 (5): 1903–1910. дои : 10.1083/jcb.103.5.1903 . ПМК   2114403 . ПМИД   3782288 .
• Бауманн М.Х., Вишневский Т., Леви Э. и др. (1996). «С-концевые фрагменты альфа- и бета-тубулина образуют амилоидные фибриллы in vitro и связываются с амилоидными отложениями семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 219 (1): 238–242. дои : 10.1006/bbrc.1996.0211 . ПМИД   8619814 .
• Уоттс Н.Р., Сакетт Д.Л., Уорд Р.Д. и др. (2000). «ВИЧ-1 rev деполимеризует микротрубочки с образованием стабильных двухслойных колец» . Журнал клеточной биологии . 150 (2): 349–360. дои : 10.1083/jcb.150.2.349 . ПМК   2180222 . ПМИД   10908577 .
• Таразона Р., Лопес-Ллуч Г., Галиани М.Д. и др. (2001). «Пептид HLA-B2702 (77-83/83-77) связывается с бета-тубулином на NK-клетках человека и блокирует их цитотоксическую способность» . Журнал иммунологии . 165 (12): 6776–6782. дои : 10.4049/jimmunol.165.12.6776 . ПМИД   11120798 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Чен Д., Ван М., Чжоу С., Чжоу Ц (2004). «ВИЧ-1 Tat нацелен на микротрубочки, вызывая апоптоз, процесс, которому способствует проапоптотический родственник Bcl-2 Bim» . Журнал ЭМБО . 21 (24): 6801–6810. дои : 10.1093/emboj/cdf683 . ПМК   139103 . ПМИД   12486001 .
• Чжан С., Дауд Д.Р., Стаал А. и др. (2003). «Белок, взаимодействующий с ядерным коактиватором-62 кДа/Ski, представляет собой коактиватор, связанный с ядерным матриксом, который может сочетать транскрипцию, опосредованную рецептором витамина D, и сплайсинг РНК» . Журнал биологической химии . 278 (37): 35325–35336. дои : 10.1074/jbc.M305191200 . ПМИД   12840015 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Природная генетика . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природная клеточная биология . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД   14743216 . S2CID   11683986 .
• Вильясе П., Марион Р.М., Ортин Дж. (2004). «Состав содержащих Штауфен РНК-гранул из клеток человека указывает на их роль в регулируемом транспорте и трансляции информационных РНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (8): 2411–2420. дои : 10.1093/nar/gkh552 . ПМК   419443 . ПМИД   15121898 .
• Хассель С., Эйхнер А., Якимович М. и др. (2004). «Белки, связанные с костным морфогенетическим белковым рецептором типа II (BMPR-II), идентифицированные с помощью двумерного гель-электрофореза и масс-спектрометрии». Протеомика . 4 (5): 1346–1358. дои : 10.1002/pmic.200300770 . ПМИД   15188402 . S2CID   6773754 .
• Джин Дж., Смит Ф.Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3-связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации» . Курс. Биол . 14 (16): 1436–1450. дои : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . ПМИД   15324660 .
• Кэмпбелл Г.Р., Паскье Э., Уоткинс Дж. и др. (2005). «Богатая глютамином область белка Tat ВИЧ-1 участвует в апоптозе Т-клеток» . Журнал биологической химии . 279 (46): 48197–48204. дои : 10.1074/jbc.M406195200 . ПМИД   15331610 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• де Марей Дж., Карре М., Барбье П. и др. (2006). «Белок Tat ВИЧ-1 усиливает полимеризацию микротрубочек» . Ретровирусология . 2 :5. дои : 10.1186/1742-4690-2-5 . ПМК   549075 . ПМИД   15691386 .
• Джакка М (2006). «Тат ВИЧ-1, апоптоз и митохондрии: тубулиновая связь?» . Ретровирусология . 2 :7. дои : 10.1186/1742-4690-2-7 . ПМК   549042 . ПМИД   15698476 .
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–126. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД   16303743 .
• Койрас М., Камафейта Э., Уренья Т. и др. (2006). «Модификации протеома Т-клеток человека, индуцированные внутриклеточной экспрессией белка Tat ВИЧ-1». Протеомика . 6 (Приложение 1): С63–7С3. дои : 10.1002/pmic.200500437 . ПМИД   16526095 . S2CID   42878271 .

Внешние ссылки

• TUBB4A Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
• Подробности о гене человека TUBB4A в браузере генома UCSC .