Синдром ногтя-надколенника
| Синдром ногтя-надколенника | |
|---|---|
| Другие имена | НПС |
 | |
| Ноготь пациента с синдромом ноготь-надколенник | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Причины | мутации в гене LMX1B . |
Синдром ногтя-надколенника — это генетическое заболевание , которое приводит к появлению маленьких, плохо развитых ногтей и коленных чашечек, но может также поражать многие другие области тела, такие как локти, грудь и бедра. Название «ноготь-надколенник» может ввести в заблуждение, поскольку синдром часто поражает многие другие участки тела, включая даже выработку определенных белков. [ 1 ] : 666 Тяжесть этих эффектов варьируется в зависимости от человека. Его также называют синдромом рога подвздошной кости , наследственной онихоостеодисплазией ( синдром HOOD ), болезнью Фонга или синдромом Тернера-Кизера . [ 2 ]
Диагноз НПВ может быть поставлен при рождении, но, как правило, он остается недиагностированным в течение нескольких поколений. Хотя лекарства от НПВ не существует, лечение доступно и рекомендуется.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Скелетные структуры людей, страдающих этим заболеванием, могут иметь выраженные деформации. По сообщениям нескольких врачей, у людей с синдромом ногтя-надколенника обычно наблюдаются следующие особенности: [ 3 ]
Кости и суставы [ нужна ссылка ]
- Вовлечение надколенника наблюдается примерно у 90% пациентов; однако аплазия надколенника встречается только в 20%.
- В случаях, когда надколенники меньше или вывихнуты, колени могут быть нестабильными.
- Локти могут иметь ограниченное движение (например, ограниченную пронацию, супинацию, разгибание).
- Может возникнуть подвывих головки лучевой кости.
- Артродисплазия локтевых суставов отмечается примерно у 90% пациентов.
- Может наблюдаться общее переразгибание суставов.
- Экзостозы задней части подвздошных костей («рога подвздошной кости») присутствуют у 80% пациентов; этот результат считается патогномоничным для синдрома.
- Другие зарегистрированные изменения костей включают сколиоз , гипоплазию лопатки и наличие шейных ребер .
-
Локоть мужчины с синдромом ногтя-надколенника (НПС) -
Это вид под другим углом на другой локоть того же мужчины. -
Глаукома также тесно связана с ноготь-надколенником, особенно с открытоугольной глаукомой (ОУГ). Побочные эффекты могут включать частые головные боли, помутнение зрения или полную потерю зрения. Это происходит постепенно, с течением времени, и у детей симптомы могут не проявляться. [ 4 ]
Могут возникнуть проблемы с почками, такие как отложение белка в моче и нефрит. Протеинурия обычно является первым признаком поражения почек. Он может проявиться либо быстро, либо через несколько лет после бессимптомного отложения белка в моче. Почечная недостаточность возникает примерно у 5% пациентов с НПС. Гипотиреоз , синдром раздраженного кишечника , синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и тонкая зубная эмаль связаны с НПВ, но неясно, связаны ли они между собой или это просто совпадения. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]
Синдром ногтя-надколенника наследуется по аутосомно-доминантному типу, связанному с аберрантностью на плече q 9-й хромосомы человека (более длинное плечо), 9q34. Это аутосомное доминирование означает, что для того, чтобы заболевание проявилось у потомства, достаточно только одной копии вместо обеих, а это означает, что вероятность заражения расстройством от пораженного гетерозиготного родителя составляет 50%. Частота встречаемости – 1/50 000. Заболевание связано с группы крови АВО локусом . [ 6 ]
Это связано со случайными мутациями в гене LMX1B . Проведены исследования и выявлено 83 мутации этого гена. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Отличительными чертами этого синдрома являются плохо развитые ногти на руках, ногах и надколенники (коленные чашечки). Иногда это заболевание приводит к тому, что у больного человека либо отсутствуют ногти, либо появляется небольшой кусочек ногтя на краю большого пальца. Отсутствие развития или полное отсутствие ногтей является результатом мутации утраты функции гена LMX1B. Эта мутация может вызывать снижение дорсальных сигналов, что затем приводит к невозможности нормального развития дорсальных специфических структур, таких как ногти и надколенники. [ 10 ] Другие распространенные аномалии включают деформации локтей, заболевания почек, [ 11 ] и кости таза (бедренной кости) аномальной формы. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение НПВ варьируется в зависимости от наблюдаемых симптомов.
- Проведите скрининг на заболевание почек и глаукому, хирургическое вмешательство, интенсивную физиотерапию или генетическую консультацию. [ 7 ]
- Ингибиторы АПФ принимают для лечения протеинурии и гипертонии у пациентов с НПС. [ 12 ] [ 13 ]
- Диализ и трансплантация почки . [ 14 ] [ 15 ]
- Физиотерапия, бандажи и анальгетики при болях в суставах. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. Страница 786-7. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Чочай-Кукула, А., и Яннигер, К.К. (2009). Синдром ногтя-надколенника. В медицине: WebMD. Получено 11 октября 2009 г. из базы данных WebMD.
- ^ Ромеро П., Сануэса Ф., Лопес П., Рейес Л. и Эррера Л. (2011). Мутация C.194 a>C (Q65P) в гене LMX1B у пациентов с синдромом ногтя-надколенника, связанным с глаукомой. Молекулярное видение, 17 (210-11), 1929–1939.
- ^ Буатти Крис (август 2007 г.). «Синдром ногтя-надколенника» . Консультант 360 . 47 (8).
- ^ РЕНВИК, Дж. Х.; ЛОУЛЕР, СИЛЬВИЯ Д. (1955). «Генетическая связь между локусами Або и ноготь-надколенник» . Анналы генетики человека . 19 (4): 312–331. дои : 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x . ISSN 0003-4800 . ПМИД 14388536 . S2CID 30141328 .
- ^ Jump up to: а б Суини Э., Фрайер А (март 2003 г.). «Синдром ногтя-надколенника: обзор фенотипа с помощью биологии развития» . Журнал медицинской генетики . 40 (3): 153–162. дои : 10.1136/jmg.40.3.153 . ПМЦ 1735400 . ПМИД 12624132 .
- ^ Тауэрс А.Л., Клэй К.А., Серейка С.М., Макинтош И., Гринспен С.Л. (апрель 2005 г.). «Целостность скелета у пациентов с синдромом ногтевого надколенника» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (4): 1961–5. дои : 10.1210/jc.2004-0997 . ПМИД 15623820 .
- ^ Ромеро П.; Сануэса Ф.; Лопес П.; Рейес Л.; Эррера Л. (2011). «Мутация c.194 A>C (Q65P) в гене LMX1B у пациентов с синдромом ногтя-надколенника, связанным с глаукомой» . Молекулярное видение . 17 : 1929–39. ПМЦ 3154131 . ПМИД 21850167 .
- ^ Райт MJ (сентябрь 2000 г.). «Ахондроплазия и синдром ногтя-надколенника: сложный фенотип» . Журнал медицинской генетики . 37 (9): 25д–25. дои : 10.1136/jmg.37.9.e25 . ПМЦ 1734684 . ПМИД 10978372 .
- ^ Суини, Э.; Фрайер, А.; Маунтфорд, Р.; Грин, А.; Макинтош, И. (1 марта 2003 г.). «Синдром ногтя-надколенника: обзор фенотипа с помощью биологии развития» . Журнал медицинской генетики . 40 (3): 153–162. дои : 10.1136/jmg.40.3.153 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1735400 . ПМИД 12624132 .
- ^ Основы сердечной анестезии Каплана . Эльзевир. 2018. дои : 10.1016/c2012-0-06151-0 . ISBN 978-0-323-49798-5 .
- ^ Аронов, Уилберт С. (2010). «Сердечные аритмии». Учебник Броклхерста по гериатрической медицине и геронтологии . Эльзевир. стр. 327–337. дои : 10.1016/b978-1-4160-6231-8.10045-5 . ISBN 978-1-4160-6231-8 .
Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. В некоторых исследованиях на людях с ЗСН было показано, что ингибиторы АПФ снижают риск внезапной сердечной смерти.24,56
- ^ «Обзор и виды диализа» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 27 августа 2021 г.
- ^ «20 распространенных вопросов и ответов о трансплантации почки» . Национальный фонд почек. 26 января 2017 г. Архивировано из оригинала 21 марта 2021 г. Проверено 23 марта 2021 г.