Устойчивость к гормонам щитовидной железы

Устойчивость к гормонам щитовидной железы
Устойчивость к гормонам щитовидной железы
Другие имена	Резистентность к гормону щитовидной железы
	Регуляция гормонов щитовидной железы
Специальность	Эндокринология

Резистентность к гормонам щитовидной железы (также устойчивость к гормону щитовидной железы (РТГ) , а иногда и синдром Рефетоффа ) описывает редкий синдром , при котором уровни гормонов щитовидной железы повышены, но уровень тиреотропного гормона (ТТГ) не подавляется или не подавляется полностью, как это было бы ожидал. Первое сообщение об этом заболевании появилось в 1967 году. ^{[ 1 ]} По сути, это снижение чувствительности органов-мишеней к гормонам щитовидной железы. ^{[ 2 ]} Новый термин «нарушение чувствительности к гормонам щитовидной железы» был предложен в марте 2014 г. Refetoff et al. ^{[ 3 ]}

Презентация

Синдром может проявляться различными симптомами даже у членов одной семьи, имеющих одну и ту же мутацию. ^{[ 1 ]} Обычно большинство или все ткани устойчивы к гормону щитовидной железы, поэтому, несмотря на повышенные уровни гормона щитовидной железы в сыворотке, у человека может наблюдаться эутиреоз (отсутствовать симптомы повышенной или пониженной активности щитовидной железы ). Наиболее распространенными симптомами являются зоб и тахикардия . Это также связано с некоторыми случаями синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), хотя у большинства людей с этим диагнозом нет проблем со щитовидной железой. ^{[ 4 ]} связь с депрессией . Была предложена ^{[ 5 ]}

Причины

Нормальная функция гормонов щитовидной железы требует нормального транспорта гормонов щитовидной железы через клеточную мембрану, соответствующего дейодирования, ядерных рецепторов гормонов щитовидной железы, элементов ответа гормонов щитовидной железы, коактиваторов, ко-репрессоров и нормального ацетилирования гистонов. Любые нарушения в этой цепи могут привести к резистентности к гормонам щитовидной железы, и она не так хорошо изучена, как различные формы резистентности к инсулину. ^{[ нужна ссылка ]}

Наиболее известной причиной синдрома являются мутации β (бета) формы ( THRB ген ) рецептора гормонов щитовидной железы , из которых зарегистрировано более 100 различных мутаций. ^{[ 6 ]} Мутации MCT8 и SECISBP2 также связаны с этим заболеванием. ^{[ 7 ]}

Регуляция секреции гормонов щитовидной железы

Гипоталамус секретирует гормон, называемый тиреотропин-рилизинг-гормоном (ТРГ), который, в свою очередь, высвобождает тиреотропный гормон (ТТГ). ТТГ сигнализирует щитовидной железе о необходимости секреции тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) . Т4 превращается в активный Т3 в периферических тканях с помощью ферментов дейодиназы. Т3 отрицательно влияет на гипофиз и снижает секрецию ТТГ. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Характерные для этого заболевания результаты анализа крови можно также обнаружить и при других заболеваниях (например, ТТГ-оме ( аденоме гипофиза ) или других заболеваниях гипофиза ). Диагностика может включать выявление мутации рецептора щитовидной железы, которая присутствует примерно в 85% случаев. ^{[ 8 ]}

Управление

Бета-блокаторы , такие как метопролол , иногда используются для подавления симптомов. ^{[ нужна ссылка ]}

Заболеваемость

Синдром резистентности к гормонам щитовидной железы встречается редко, частота встречаемости по разным оценкам составляет 1 на 50 000 или 1 на 40 000 живорождений. ^{[ 9 ]} У более чем 1000 человек была выявлена резистентность к гормонам щитовидной железы, из которых 85% имели мутацию бета-рецептора гормона щитовидной железы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Рефетофф С., ДеВинд Л.Т., ДеГрут Л.Дж. (1967). «Семейный синдром, сочетающий глухонемые, спутанные эпифизы, зоб и аномально высокий PBI: возможная рефрактерность органов-мишеней к гормону щитовидной железы». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 27 (2): 279–94. doi : 10.1210/jcem-27-2-279 . ПМИД 4163616 .
^ Вайс Р.Э., Думитреску А., Рефетофф С. (2010). «Подход к пациенту с резистентностью к гормонам щитовидной железы и беременностью» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 95 (7): 3094–102. дои : 10.1210/jc.2010-0409 . ПМЦ 2928892 . ПМИД 20610605 .
^ Рефетофф С., Бассетт Дж. Х., Бек-Пеккоз П., Бернал Дж., Брент Дж., Чаттерджи К. и др. (март 2014 г.). «Классификация и предложенная номенклатура наследственных дефектов действия гормонов щитовидной железы, клеточного транспорта и метаболизма» . Eur Thyroid J. 3 (1): 7–9. дои : 10.1159/000358180 . ПМК 4005262 . ПМИД 24847459 .
^ Хаузер П., Заметкин А.Дж., Мартинес П. и др. (1993). «Синдром дефицита внимания и гиперактивности у людей с генерализованной резистентностью к гормонам щитовидной железы» (PDF) . Н. англ. Дж. Мед . 328 (14): 997–1001. дои : 10.1056/NEJM199304083281403 . hdl : 2318/1646358 . ПМИД 8450877 .
^ Фарделла С.Э., Артигас Р.А., Глогер С., Хименес М., Карвахаль К.А., Кролл П.М., Кирос Д., Кампино С., Моссо Л.М. (июнь 2007 г.). «Рефрактерная депрессия у пациента с периферической резистентностью к гормону щитовидной железы (РТГ) и эффект лечения трийодтиронином». Эндокринный . 31 (3): 272–8. дои : 10.1007/s12020-007-0042-7 . ПМИД 17906375 . S2CID 19503692 .
^ Беато-Вибора П., Арройо-Диес Х., Родригес-Лопес Р. (март 2013 г.). «Резистентность к гормонам щитовидной железы, вызванная новым вредным вариантом гена рецептора гормонов щитовидной железы». Евро. Дж. Обстет. Гинекол. Репродукция. Биол . 167 (1): 118–9. дои : 10.1016/j.ejogrb.2012.11.001 . ПМИД 23195042 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Рефетофф С., Думитреску AM (2007). «Синдромы пониженной чувствительности к гормонам щитовидной железы: генетические дефекты рецепторов гормонов, клеточных транспортеров и дейодирования». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 21 (2): 277–305. дои : 10.1016/j.beem.2007.03.005 . ПМИД 17574009 .
^ Ботчер И., Пауфлер Т., Штер Т., Берчат Ф.Л., Пашке Р., Кох К.А. (2007). «Резистентность к гормонам щитовидной железы без мутаций в бета-рецепторе гормонов щитовидной железы». Мед. наук. Монит . 13 (6): CS67–70. дои : 10.12659/MSM.484143 . ПМИД 17534237 .
^ Лафранчи С.Х., Снайдер Д.Б., Сессер Д.Е., Скилс М.Р., Сингх Н., Брент Г.А., Нельсон Дж.К. (сентябрь 2003 г.). «Наблюдение новорожденных с повышенными концентрациями скринингового Т4». Ж. Педиатр . 143 (3): 296–301. дои : 10.1067/S0022-3476(03)00184-7 . ПМИД 14517508 .

Внешние ссылки

[pmid4163616-1] Перейти обратно: ^а ^б Рефетофф С., ДеВинд Л.Т., ДеГрут Л.Дж. (1967). «Семейный синдром, сочетающий глухонемые, спутанные эпифизы, зоб и аномально высокий PBI: возможная рефрактерность органов-мишеней к гормону щитовидной железы». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 27 (2): 279–94. doi : 10.1210/jcem-27-2-279 . ПМИД 4163616 .

[2] Вайс Р.Э., Думитреску А., Рефетофф С. (2010). «Подход к пациенту с резистентностью к гормонам щитовидной железы и беременностью» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 95 (7): 3094–102. дои : 10.1210/jc.2010-0409 . ПМЦ 2928892 . ПМИД 20610605 .

[pmid24847459-3] Рефетофф С., Бассетт Дж. Х., Бек-Пеккоз П., Бернал Дж., Брент Дж., Чаттерджи К. и др. (март 2014 г.). «Классификация и предложенная номенклатура наследственных дефектов действия гормонов щитовидной железы, клеточного транспорта и метаболизма» . Eur Thyroid J. 3 (1): 7–9. дои : 10.1159/000358180 . ПМК 4005262 . ПМИД 24847459 .

[pmid8450877-4] Хаузер П., Заметкин А.Дж., Мартинес П. и др. (1993). «Синдром дефицита внимания и гиперактивности у людей с генерализованной резистентностью к гормонам щитовидной железы» (PDF) . Н. англ. Дж. Мед . 328 (14): 997–1001. дои : 10.1056/NEJM199304083281403 . hdl : 2318/1646358 . ПМИД 8450877 .

[pmid17906375-5] Фарделла С.Э., Артигас Р.А., Глогер С., Хименес М., Карвахаль К.А., Кролл П.М., Кирос Д., Кампино С., Моссо Л.М. (июнь 2007 г.). «Рефрактерная депрессия у пациента с периферической резистентностью к гормону щитовидной железы (РТГ) и эффект лечения трийодтиронином». Эндокринный . 31 (3): 272–8. дои : 10.1007/s12020-007-0042-7 . ПМИД 17906375 . S2CID 19503692 .

[pmid23195042-6] Беато-Вибора П., Арройо-Диес Х., Родригес-Лопес Р. (март 2013 г.). «Резистентность к гормонам щитовидной железы, вызванная новым вредным вариантом гена рецептора гормонов щитовидной железы». Евро. Дж. Обстет. Гинекол. Репродукция. Биол . 167 (1): 118–9. дои : 10.1016/j.ejogrb.2012.11.001 . ПМИД 23195042 .

[pmid17574009-7] Перейти обратно: ^а ^б Рефетофф С., Думитреску AM (2007). «Синдромы пониженной чувствительности к гормонам щитовидной железы: генетические дефекты рецепторов гормонов, клеточных транспортеров и дейодирования». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 21 (2): 277–305. дои : 10.1016/j.beem.2007.03.005 . ПМИД 17574009 .

[pmid17534237-8] Ботчер И., Пауфлер Т., Штер Т., Берчат Ф.Л., Пашке Р., Кох К.А. (2007). «Резистентность к гормонам щитовидной железы без мутаций в бета-рецепторе гормонов щитовидной железы». Мед. наук. Монит . 13 (6): CS67–70. дои : 10.12659/MSM.484143 . ПМИД 17534237 .

[pmid14517508-9] Лафранчи С.Х., Снайдер Д.Б., Сессер Д.Е., Скилс М.Р., Сингх Н., Брент Г.А., Нельсон Дж.К. (сентябрь 2003 г.). «Наблюдение новорожденных с повышенными концентрациями скринингового Т4». Ж. Педиатр . 143 (3): 296–301. дои : 10.1067/S0022-3476(03)00184-7 . ПМИД 14517508 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E07 МКБ - 9-СМ : 246,8 Опустить : 274300 188570 МеШ : D018382 БолезниБД : 31913
Внешние ресурсы	Сирота : 3221