HR (ген)

HR
Идентификаторы
Псевдонимы	HR , ALUNC, AU, HSA277165, HYPT4, MUHH, MUHH1, связанные с ростом волос, лизиндеметилаза и корепрессор ядерного рецептора, HR лизиндеметилаза и корепрессор ядерного рецептора
Внешние идентификаторы	Опустить : 602302 ; МГИ : 96223 ; Гомологен : 3774 ; GeneCards : HR ; ОМА : HR – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	22,133,384 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	70,810,988 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of abdomen; ; skin of leg; ; right hemisphere of cerebellum; ; mucosa of transverse colon; ; vulva; ; right frontal lobe; ; nipple; ; sural nerve; ; prefrontal cortex; ; parotid gland;
	Top expressed in
	lip; ; hair bulb; ; muscle of thigh; ; Epithelium of large intestine; ; inner root sheath; ; esophagus; ; triceps brachii muscle; ; epithelium of rectum; ; skin of back; ; Inner enamel epithelium;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; oxidoreductase activity; transcription corepressor activity; metal ion binding; transcription cis-regulatory region binding; chromatin DNA binding; histone H3-methyl-lysine-9 demethylase activity;
Cellular component	nuclear body; nucleoplasm; chromatin; nucleus;
Biological process	negative regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; histone H3-K9 demethylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55806
	15460
	ENSG00000168453
	ENSMUSG00000022096
	О43593
	Q61645
	НМ_005144 ; НМ_018411
	НМ_021877 ; НМ_001379479
	НП_005135 ; НП_060881
	НП_068677 ; НП_001366408
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

HR — это ген, кодирующий белок безволосости . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует белок, функция которого связана с ростом волос. Подобный белок у крыс действует как корепрессор транскрипции гормона щитовидной железы и взаимодействует с деацетилазами гистонов . ^{[ 7 ]}

Генетика человека

Вариации этого гена связаны с низким уровнем волос (облысение/ алопеция / гипотрихоз ). ^{[ 8 ]} Мутации этого гена у людей были зарегистрированы в случаях аутосомно-рецессивной врожденной алопеции. ^{[ 9 ]} и атрихия с папулезными поражениями . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} ^{[ 12 ]} ^{[ 13 ]} ^{[ 14 ]}

Белок содержит домен цинкового пальца . ^{[ 12 ]}^{[ 10 ]}

См. также

Корепрессор

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168453 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022096 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ахмад В., Злотогорский А., Пантелеев А.А., Лам Х., Ахмад М., Уль Хак М.Ф., Абдаллах Х.М., Драган Л., Кристиано А.М. (апрель 1999 г.). «Геномная организация гена безволосости человека (HR) и идентификация мутации, лежащей в основе врожденной атрихии в арабско-палестинской семье» . Геномика . 56 (2): 141–8. дои : 10.1006/geno.1998.5699 . ПМИД 10051399 .
^ Нотен М.М., Сишон С., Фогт И.Р., Хеммер С., Крузе Р., Кнапп М., Холлер Т., Файаз уль Хак М., Хак С., Проппинг П., Ахмад М., Ритшель М. (апрель 1998 г.). «Ген универсальной врожденной алопеции локализован в хромосоме 8p21-22» . Ам Джей Хум Жене . 62 (2): 386–90. дои : 10.1086/301717 . ПМК 1376893 . ПМИД 9463324 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: безволосый гомолог HR (мышь)» .
^ Чжун З, Чжун М, Лу Й, Лу Л, Ван Дж, Сюй Д, Ван Ф, Сюй Г, Чен Дж (март 2016 г.). «Идентификация мутаций U2HR в двух китайских семьях с наследственным гипотрихозом Мари Унны». Клиническая и экспериментальная дерматология . 41 (2): 175–8. дои : 10.1111/ced.12711 . ПМИД 26269244 . S2CID 5581940 .
^ Ахмад В., Файаз уль Хак М., Бранколини В., Цу ХК, Уль Хак С., Лам Х., Айта В.М., Оуэн Дж., Деблакьер М. (1998). «Универсальная алопеция, связанная с мутацией гена безволосости человека». Наука . 279 (5351): 720–4. дои : 10.1126/science.279.5351.720 . ПМИД 9445480 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ахмад В., Ирвин А.Д., Лам Х., Бакли С., Бингхэм Э.А., Пантелеев А.А., Ахмад М., МакГрат Дж.А., Кристиано А.М. (1998). «Миссенс-мутация в домене цинкового пальца гена безволосости человека лежит в основе врожденной атрихии в семье ирландских путешественников» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (4): 984–91. дои : 10.1086/302069 . ПМЦ 1377501 . ПМИД 9758627 .
^ Спречер Э., Бергман Р., Саргель Р., Фридман-Бирнбаум Р., Коэн Н. (1999). «Идентификация генетического дефекта в гене безволосости при атрихиях с папулезными поражениями: доказательства фенотипической гетерогенности среди наследственных атрихий» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (5): 1323–9. дои : 10.1086/302368 . ПМЦ 1377868 . ПМИД 10205263 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ахмад В., Номура К., МакГрат Дж.А., Хасимото И., Кристиано С. (1999). «Гомозиготная нонсенс-мутация в домене цинкового пальца гена безволосости человека лежит в основе врожденной атрихии» . Дж. Инвест. Дерматол . 113 (2): 281–3. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00686.x . ПМИД 10469319 .
^ Хиллмер А.М., Крузе Р., Бетц Р.К., Шумахер Дж., Хейн У., Проппинг П., Нётен М.М., Сичон С. (2001). «Вариант 1859G→A (Arg620Gln) гена «безволосости»: отсутствие связи с папулезной атрихией или андрогенетической алопецией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (1): 235–7. дои : 10.1086/321273 . ПМК 1226040 . ПМИД 11410842 .
^ Поттер Г.Б., Бодуан Г.М., ДеРенцо К.Л., Зарач Дж.М., Чен Ш., Томпсон К.С. (2001). «Ген безволосости, мутировавший при врожденном выпадении волос, кодирует новый корепрессор ядерного рецептора» . Генс Дев . 15 (20): 2687–701. дои : 10.1101/gad.916701 . ПМК 312820 . ПМИД 11641275 .

Дальнейшее чтение

Ахмад М., Аббас Х., Хак С. (1993). «Универсальная алопеция как единичная аномалия у инбредных пакистанских родственников». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 46 (4): 369–71. дои : 10.1002/ajmg.1320460405 . ПМИД 8357006 .
Сичон С., Анкер М., Фогт И.Р., Роледер Х., Пютцштюк М., Хиллмер А., Фарук С.А., Аль-Дафри К.С., Ахмад М. (1998). «Клонирование, геномная организация, альтернативные транскрипты и мутационный анализ гена, ответственного за аутосомно-рецессивную универсальную врожденную алопецию». Хм. Мол. Жене . 7 (11): 1671–9. дои : 10.1093/hmg/7.11.1671 . ПМИД 9736769 .
Динтильяк А., Бернюес Дж. (2002). «HMGB1 взаимодействует со многими явно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности» . Ж. Биол. Хим . 277 (9): 7021–8. дои : 10.1074/jbc.M108417200 . hdl : 10261/112516 . ПМИД 11748221 .
Хиллмер А.М., Крузе Р., Маккарди Ф., Хейн У., Бетц Р., Ружичка Т., Проппинг П., Нотен М., Сичон С. (2002). «Ген безволосости при андрогенетической алопеции: результаты систематического скрининга мутаций и семейного ассоциативного подхода». Бр. Дж. Дерматол . 146 (4): 601–8. дои : 10.1046/j.1365-2133.2002.04766.x . ПМИД 11966690 . S2CID 8340914 .
Хенн В., Злотогорский А., Лам Х., Мартинес-Мир А., Заун Х., Кристиано А.М. (2002). «Атрихия с папулезными поражениями, возникающими в результате сложных гетерозиготных мутаций в гене безволосости: урок дифференциальной диагностики универсальной алопеции». Дж. Ам. акад. Дерматол . 47 (4): 519–23. дои : 10.1067/mjd.2002.124609 . ПМИД 12271294 .
Кляйн И., Бергман Р., Индельман М., Спречер Э. (2002). «Новая миссенс-мутация, затрагивающая домен 2, взаимодействующий с рецептором безволосой щитовидной железы человека, вызывает врожденную атрихию» . Дж. Инвест. Дерматол . 119 (4): 920–2. дои : 10.1046/j.1523-1747.2002.00268.x . ПМИД 12406339 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С., Вагнер Л., Шенмен К.М., Шулер Г.Д. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Фернандес А., Силио Л., Ногера Х.Л., Санчес А., Овило С. (2004). «Картирование связи гена бесшерстности свиньи (HR) с хромосомой 14». Аним. Жене . 34 (4): 317–8. дои : 10.1046/j.1365-2052.2003.01032.x . ПМИД 12873232 .
Ота Т., Судзуки Ю., Нишикава Т., Оцуки Т., Сугияма Т., Ирие Р., Вакамацу А., Хаяси К., Сато Х (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Э.А., Шенмен К.М., Гроуз Л.Х., Шулер Г., Кляйн С.Л., Олд С., Расули Р. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Се З, Чанг С, Ода Ю, Бикле Д.Д. (2006). «Безволосость подавляет трансактивацию рецептора витамина D в кератиноцитах человека». Эндокринология . 147 (1): 314–23. дои : 10.1210/en.2005-1111 . ПМИД 16269453 . S2CID 46590367 .
Бетц Р.К., Индельман М., Пфорр Дж., Шрайнер Ф., Бауэр Р., Бергман Р., Ленце М.Дж., Нётен М.М., Сичон С. (2007). «Идентификация мутаций в гене безволосости человека в двух новых семьях с врожденной атрихией». Арх. Дерматол. Рез . 299 (3): 157–61. дои : 10.1007/s00403-007-0747-8 . ПМИД 17372750 . S2CID 13529447 .

Внешние ссылки

HR+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168453 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022096 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10051399-5] Ахмад В., Злотогорский А., Пантелеев А.А., Лам Х., Ахмад М., Уль Хак М.Ф., Абдаллах Х.М., Драган Л., Кристиано А.М. (апрель 1999 г.). «Геномная организация гена безволосости человека (HR) и идентификация мутации, лежащей в основе врожденной атрихии в арабско-палестинской семье» . Геномика . 56 (2): 141–8. дои : 10.1006/geno.1998.5699 . ПМИД 10051399 .

[pmid9463324-6] Нотен М.М., Сишон С., Фогт И.Р., Хеммер С., Крузе Р., Кнапп М., Холлер Т., Файаз уль Хак М., Хак С., Проппинг П., Ахмад М., Ритшель М. (апрель 1998 г.). «Ген универсальной врожденной алопеции локализован в хромосоме 8p21-22» . Ам Джей Хум Жене . 62 (2): 386–90. дои : 10.1086/301717 . ПМК 1376893 . ПМИД 9463324 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: безволосый гомолог HR (мышь)» .

[pmid26269244-8] Чжун З, Чжун М, Лу Й, Лу Л, Ван Дж, Сюй Д, Ван Ф, Сюй Г, Чен Дж (март 2016 г.). «Идентификация мутаций U2HR в двух китайских семьях с наследственным гипотрихозом Мари Унны». Клиническая и экспериментальная дерматология . 41 (2): 175–8. дои : 10.1111/ced.12711 . ПМИД 26269244 . S2CID 5581940 .

[9] Ахмад В., Файаз уль Хак М., Бранколини В., Цу ХК, Уль Хак С., Лам Х., Айта В.М., Оуэн Дж., Деблакьер М. (1998). «Универсальная алопеция, связанная с мутацией гена безволосости человека». Наука . 279 (5351): 720–4. дои : 10.1126/science.279.5351.720 . ПМИД 9445480 .

[hr1-10] Перейти обратно: ^а ^б Ахмад В., Ирвин А.Д., Лам Х., Бакли С., Бингхэм Э.А., Пантелеев А.А., Ахмад М., МакГрат Дж.А., Кристиано А.М. (1998). «Миссенс-мутация в домене цинкового пальца гена безволосости человека лежит в основе врожденной атрихии в семье ирландских путешественников» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (4): 984–91. дои : 10.1086/302069 . ПМЦ 1377501 . ПМИД 9758627 .

[11] Спречер Э., Бергман Р., Саргель Р., Фридман-Бирнбаум Р., Коэн Н. (1999). «Идентификация генетического дефекта в гене безволосости при атрихиях с папулезными поражениями: доказательства фенотипической гетерогенности среди наследственных атрихий» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (5): 1323–9. дои : 10.1086/302368 . ПМЦ 1377868 . ПМИД 10205263 .

[hr2-12] Перейти обратно: ^а ^б Ахмад В., Номура К., МакГрат Дж.А., Хасимото И., Кристиано С. (1999). «Гомозиготная нонсенс-мутация в домене цинкового пальца гена безволосости человека лежит в основе врожденной атрихии» . Дж. Инвест. Дерматол . 113 (2): 281–3. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00686.x . ПМИД 10469319 .

[13] Хиллмер А.М., Крузе Р., Бетц Р.К., Шумахер Дж., Хейн У., Проппинг П., Нётен М.М., Сичон С. (2001). «Вариант 1859G→A (Arg620Gln) гена «безволосости»: отсутствие связи с папулезной атрихией или андрогенетической алопецией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (1): 235–7. дои : 10.1086/321273 . ПМК 1226040 . ПМИД 11410842 .

[14] Поттер Г.Б., Бодуан Г.М., ДеРенцо К.Л., Зарач Дж.М., Чен Ш., Томпсон К.С. (2001). «Ген безволосости, мутировавший при врожденном выпадении волос, кодирует новый корепрессор ядерного рецептора» . Генс Дев . 15 (20): 2687–701. дои : 10.1101/gad.916701 . ПМК 312820 . ПМИД 11641275 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

v т и Корегуляторы транскрипции
Коактиваторы	ТЕЛО ( 54 , 55 , 70 ) BCAS3 КАРМ1 p300-CBP ( EP300 , CREBBP ) CRTC ( 1 , 2 , 3 ) КАПЕЛЬНАЯ/ЛОВУШКА ( MED1 Капельная205/Ловушка220) МН1 ПКАФ ПНРК ( 1 , 2 ) ППАРГК ( 1А , 1Б ) ТГФБ1И1 НКОА1 ( SRC-1 ) НКОА2 ( GRIP1/SRC-2/TIF2 ) NCOA3 ( АИБ/SRC-3/ТРАМ-1 ) НКОА4 ( АРА70 ) NCOA5 ( ЦРУ ) НКОА6 ( РАП250 ) НКОА7 ( ЕРАП140 )
Корепрессоры	CTBP ( 1 , 2 ) Безволосый гомолог ЛКОР НРИП1 ( РИП140 ) ПЭЛП-1 РЦОР1 руб. СИН3А СИН3Б Семейство трехсторонних мотивов TRIM ( 24 , 28 , 33 ) НКОР1 NCOR2 ( СМЕРТЬ )
АТФ-зависимые факторы ремоделирования	Комплекс ремоделирования структуры хроматина (RSC) СВИ/СНФ