Jump to content

MN1 (гены)

МН1
Идентификаторы
Псевдонимы MN1 , MGCR, MGCR1, MGCR1-PEN, dJ353E16.2, менингиома (нарушенная в сбалансированной транслокации) 1, протоонкоген MN1, регулятор транскрипции, CEBALID
Внешние идентификаторы Опустить : 156100 ; МГИ : 1261813 ; Гомологен : 37620 ; Генные карты : MN1 ; ОМА : MN1 – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_002430

НМ_001081235

RefSeq (белок)

НП_002421

НП_001074704

Местоположение (UCSC) Чр 22: 27,75 – 27,8 Мб Чр 5: 111,57 – 111,6 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

MN1 — это ген , обнаруженный на 22 хромосоме человека , с локусом карты генов 22q12.3-qter. [ 5 ] Его официальное полное название — менингиома (нарушенная при сбалансированной транслокации) 1 она нарушается при сбалансированной транслокации (4;22) , поскольку в менингиоме .

MN1 является корегулятором транскрипции , который усиливает или подавляет экспрессию генов посредством прямого или непрямого взаимодействия с механизмом регуляции генов. Сообщаемые взаимодействия включают комплекс BAF (SWI/SNF) . [ 6 ] RAC3 и p300 . [ 7 ] MN1 может действовать как коактиватор нескольких факторов транскрипции, включая RAR / RXR и витамина D. рецептор [ 8 ] При ОМЛ MN1 связывается с геномными сайтами, обогащенными мотивами связывания факторов ETS, а также гемопоэтическими факторами транскрипции, такими как RUNX1 , GATA2 , гены кластера HOXA и MEIS1 . [ 6 ] MN1 индуцирует программу экспрессии гематопоэтического ствола и генов-предшественников, сосредоточенную на генах кластера HOXA, в частности HOXA9 и MEIS1, посредством его взаимодействия с комплексом BAF. [ 9 ] [ 6 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Транслокация MN1 впервые была зарегистрирована при менингиоме. [ 5 ] Значительный процент примитивных нейроэктодермальных опухолей ( ПНЭО ) имеет транслокации MN1. [ 10 ] Было описано несколько разных партнеров, хотя во многих случаях партнер по слиянию не был идентифицирован. Транслоации MN1 также встречаются в 2% случаев острого миелолейкоза ( ОМЛ ). [ 11 ] Описанные партнеры слияния включают ETV6 , STAT3 и FLI1 . [ 12 ] [ 11 ] [ 13 ] Около 50% слияний находятся вне рамки и приводят к высокой экспрессии MN1 за счет захвата энхансера. [ 11 ] [ 6 ] Высокая экспрессия MN1 при ОМЛ и МДС связана с плохим исходом [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ чрезмерное цитирование ]

Мутации в этом гене связаны с расщелиной неба. [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] и атипичная форма ромбенцефалосинапсиса . [ 24 ]

  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169184 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000070576 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Перейти обратно: а б Леканн Депре Р.Х., Ригман П.Х., Гроен Н.А., Варринга У.Л., ван Бизен Н.А., Милл А.С. и др. (апрель 1995 г.). «Клонирование и характеристика MN1, гена хромосомы 22q11, который нарушен сбалансированной транслокацией в менингиоме». Онкоген . 10 (8): 1521–8. ПМИД   7731706 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д Ридель С.С., Лу С., Се Х.М., Нестлер К., Вермунт М.В., Ленард А. и др. (июнь 2021 г.). «Внутренне нарушенная менингиома-1 стабилизирует комплекс BAF, вызывая ОМЛ» . Молекулярная клетка . 81 (11): 2332–2348.e9. doi : 10.1016/j.molcel.2021.04.014 . ISSN   1097-2765 . ПМЦ   8380056 . ПМИД   33974912 .
  7. ^ ван Вели К.Х., Молейн А.С., Буйс А., Мистер-Смур М.А., Аарноудсе А.Дж., Хеллемонс А. и др. (февраль 2003 г.). «Онкопротеин MN1 взаимодействует с коактиваторами RAC3 и p300 в транскрипции, опосредованной RAR-RXR» . Онкоген . 22 (5): 699–709. дои : 10.1038/sj.onc.1206124 . ПМИД   12569362 . S2CID   10105930 .
  8. ^ Саттон А.Л., Чжан X, Эллисон Т.И., Макдональд П.Н. (сентябрь 2005 г.). «1,25(OH)2D3-регулируемый фактор транскрипции MN1 стимулирует транскрипцию, опосредованную рецептором витамина D, и ингибирует пролиферацию остеобластных клеток» . Молекулярная эндокринология . 19 (9): 2234–44. дои : 10.1210/me.2005-0081 . ПМИД   15890672 .
  9. ^ Хойзер М., Юн Х., Берг Т., Юнг Э., Аргиропулос Б., Кухенбауэр Ф. и др. (июль 2011 г.). «Клетка происхождения при ОМЛ: восприимчивость к трансформации, индуцированной MN1, регулируется белковым комплексом MEIS1/AbdB-подобным HOX» . Раковая клетка . 20 (1): 39–52. дои : 10.1016/j.ccr.2011.06.020 . ПМК   3951989 . ПМИД   21741595 .
  10. ^ Штурм Д., Орр Б.А., Топрак У.Х., Ховестадт В., Джонс Д.Т., Каппер Д. и др. (февраль 2016 г.). «Новые образования опухолей головного мозга возникают на основе молекулярной классификации CNS-PNET» . Клетка . 164 (5): 1060–1072. дои : 10.1016/j.cell.2016.01.015 . ПМК   5139621 . ПМИД   26919435 .
  11. ^ Перейти обратно: а б с Ван Т, Чен X, Хуэй С, Ни Дж, Инь Ю, Цао В и др. (ноябрь 2020 г.). «Эктопия связана с слиянием MN1 и аберрантной активацией в миелоидных новообразованиях с t(12;22)(p13;q12)» . Генная терапия рака . 27 (10–11): 810–818. дои : 10.1038/s41417-019-0159-x . ПМЦ   7661342 . ПМИД   31902945 .
  12. ^ Буйс А., Шерр С., ван Баал С., ван Безуу С., ван дер Плас Д., Гертс ван Кессель А. и др. (апрель 1995 г.). «Транслокация (12;22) (p13;q11) при миелопролиферативных заболеваниях приводит к слиянию ETS-подобного гена TEL на 12p13 с геном MN1 на 22q11». Онкоген . 10 (8): 1511–9. ПМИД   7731705 .
  13. ^ Данг Дж., Нэнс С., Ма Дж., Ченг Дж., Уолш М.П., ​​Фогель П. и др. (октябрь 2017 г.). «Химерные факторы транскрипции AMKL являются мощными индукторами лейкемии» . Лейкемия . 31 (10): 2228–2234. дои : 10.1038/leu.2017.51 . ПМЦ   5791746 . ПМИД   28174417 .
  14. ^ Хойзер М., Бойтель Г., Краутер Дж., Дёнер К., фон Нойхофф Н., Шлегельбергер Б., Гансер А. (декабрь 2006 г.). «Высокая экспрессия менингиомы 1 (MN1) как предиктор плохого исхода при остром миелолейкозе с нормальной цитогенетикой». Кровь . 108 (12): 3898–905. дои : 10.1182/blood-2006-04-014845 . ПМИД   16912223 . S2CID   16434975 .
  15. ^ Хаферлах К., Керн В., Шиндела С., Кольманн А., Альперманн Т., Шнитгер С., Хаферлах Т. (март 2012 г.). «Экспрессия генов BAALC, CDKN1B, ERG и MN1 добавляет независимую прогностическую информацию к цитогенетике и молекулярным мутациям при остром миелоидном лейкозе у взрослых». Гены, хромосомы и рак . 51 (3): 257–65. дои : 10.1002/gcc.20950 . ПМИД   22072540 . S2CID   205828447 .
  16. ^ Лангер С., Маркуччи Г., Холланд К.Б., Радмахер М.Д., Махарри К., Пашка П. и др. (июль 2009 г.). «Прогностическая значимость уровней транскрипта MN1 и биологические данные, основанные на характеристиках экспрессии генов, связанных с MN1, и микроРНК при цитогенетически нормальном остром миелолейкозе: исследование группы B рака и лейкоза» . Журнал клинической онкологии . 27 (19): 3198–204. дои : 10.1200/JCO.2008.20.6110 . ПМК   2716941 . ПМИД   19451432 .
  17. ^ Метцелер К.Х., Дюфур А., Бентхаус Т., Хуммель М., Зауэрланд М.К., Хайнеке А. и др. (октябрь 2009 г.). «Экспрессия ERG является независимым прогностическим фактором и позволяет уточнить стратификацию риска при цитогенетически нормальном остром миелолейкозе: комплексный анализ уровней транскриптов ERG, MN1 и BAALC с использованием олигонуклеотидных микрочипов» . Журнал клинической онкологии . 27 (30): 5031–8. дои : 10.1200/JCO.2008.20.5328 . ПМИД   19752345 .
  18. ^ Швинд С., Маркуччи Г., Кольшмидт Дж., Радмахер М.Д., Мрузек К., Махарри К. и др. (октябрь 2011 г.). «Низкая экспрессия MN1 связана с лучшим ответом на лечение у пожилых пациентов с цитогенетически нормальным острым миелолейкозом de novo» . Кровь . 118 (15): 4188–98. дои : 10.1182/blood-2011-06-357764 . ПМК   3291490 . ПМИД   21828125 .
  19. ^ Сян Л., Ли М., Лю Ю., Цен Дж., Чэнь З., Чжэнь И. и др. (август 2013 г.). «Клинические характеристики и прогностическое значение экспрессии гена MN1 и MN1-ассоциированной микроРНК у взрослых пациентов с острым миелолейкозом de novo». Анналы гематологии . 92 (8): 1063–9. дои : 10.1007/s00277-013-1729-x . ПМИД   23515710 . S2CID   23939296 .
  20. ^ Гросвельд Г.К. (2007). «MN1, новый игрок в борьбе с отмыванием денег у людей» . Клетки крови, молекулы и болезни . 39 (3): 336–9. дои : 10.1016/j.bcmd.2007.06.009 . ПМЦ   2387274 . ПМИД   17698380 .
  21. ^ Шу Л, Хэ Д, У Д, Пэн Ю, Си Х, Мао Х, Ван Х (март 2021 г.). «Мутация потери функции гена MN1 вызывает расщелину неба в родословной» . Мозг . 144 (2): е18. дои : 10.1093/brain/awaa431 . ПМК   7940500 . ПМИД   33351070 .
  22. ^ Брекпот Дж., Андерлид Б.М., Аланай Ю., Блит М., Брахими А., Дубан-Беду Б. и др. (январь 2016 г.). «Микроделеции 22q12.1 хромосомы: подтверждение гена MN1 как гена-кандидата для возникновения расщелины неба» . Европейский журнал генетики человека . 24 (1): 51–8. дои : 10.1038/ejhg.2015.65 . ПМЦ   4795238 . ПМИД   25944382 .
  23. ^ Мистер-Смур М.А., Вермей М., ван Хелмонд М.Дж., Милл А.С., ван Вели К.Х., Хекман А.С. и др. (май 2005 г.). «Направленное нарушение онкогена Mn1 приводит к тяжелым дефектам развития перепончатых костей черепного скелета» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (10): 4229–36. дои : 10.1128/MCB.25.10.4229–4236.2005 . ПМЦ   1087735 . ПМИД   15870292 .
  24. ^ Мак CC, Доэрти Д., Лин А.Е., Вегас Н., Чо М.Т., Виот Дж. и др. (январь 2020 г.). «Синдром усечения C-конца MN1 представляет собой новое нарушение нервного развития и черепно-лицевого расстройства с частичным ромбенцефалосинапсисом» . Мозг . 143 (1): 55–68. дои : 10.1093/brain/awz379 . ПМЦ   7962909 . ПМИД   31834374 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 52386137e681420a192b3294c78fed1b__1703224140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/52/1b/52386137e681420a192b3294c78fed1b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
MN1 (gene) - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)