Ромбенцефалосинапсис
Ромбенцефалосинапсис — редкая генетическая аномалия головного мозга, связанная с пороком развития мозжечка . Червь мозжечка либо отсутствует, либо сформирован лишь частично, и наблюдается в различной степени слияние полушарий мозжечка , слияние средних ножок мозжечка и слияние зубчатых ядер . [1] Результаты варьируются от легкой туловищной атаксии до тяжелого церебрального паралича . [2]
Ромбенцефалосинапсис — постоянно встречающийся признак синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса . [3] Один случай показал сочетание с расстройством аутистического спектра . [4]
Презентация
[ редактировать ]Клинические показания варьируются от легкой туловищной атаксии с незатронутыми когнитивными способностями до тяжелого церебрального паралича и умственной отсталости .
Генетика
[ редактировать ]о связи с мутациями MN1 в случаях атипичного ромбоэнцефалосинапсиса. гена Сообщалось [5]
Патология
[ редактировать ]заключающееся в пороке развития мозжечка, которое можно обнаружить при УЗИ плода Ромбенцефалосинапсис — редкое заболевание головного мозга , . Червь либо отсутствует, либо частично сформирован. Наблюдается дорсальное слияние полушарий мозжечка, слияние зубчатых ядер и слияние средних ножек мозжечка . [1] Степень выраженности этого нарушения связана со степенью недоразвития червя мозжечка. [1]
стеноз водопровода При этом заболевании обычно наблюдается и часто возникающая в результате гидроцефалия . [1] [6] В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как вентрикуломегалия (увеличенные желудочки ) и супратенториальные аномалии. [2]
Диагностика
[ редактировать ]Ромбенцефалосинапсис можно обнаружить при визуализации плода. Это одна из триады признаков, характерных для синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (GLHS). При обнаружении признаков GLHS следует искать их при послеродовом осмотре. Признаки включают частичную алопецию и некоторые особенности лица. [7] Считается, что из-за одновременного возникновения этих двух заболеваний они могут иметь общую этиологию. [7]
В качестве особенности GLHS одно тематическое исследование показало, что GLHS сочетается с расстройством аутистического спектра . [4]
Эпидемиология
[ редактировать ]По состоянию на 2018 год зарегистрировано всего 36 случаев GLHS. [4]
История
[ редактировать ]О первом случае сообщил Генрих Оберштайнер в 1914 году. [8]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Котес, К; и др. (июнь 2015 г.). «Врожденная основа аномалий задней ямки» . Журнал нейрорадиологии . 28 (3): 238–53. дои : 10.1177/1971400915576665 . ПМЦ 4757284 . ПМИД 26246090 .
- ^ Jump up to: а б Тоелле С.П., Ялцинкая С., Кочер Н., Деонна Т., Овервег-Пландсоен В.К., Баст Т. и др. (август 2002 г.). «Ромбенцефалосинапсис: клинические данные и нейровизуализация у 9 детей». Нейропедиатрия . 33 (4): 209–14. дои : 10.1055/s-2002-34498 . ПМИД 12368992 .
- ^ Фернандес-Хаэн А., Фернандес-Майоралас Д.М., Кальеха-Перес Б., Муньос-Хареньо Н., Морено Н. (январь 2009 г.). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: два новых случая и обзор литературы». Детская неврология . 40 (1): 58–62. doi : 10.1016/j.pediatricneurol.2008.10.001 . ПМИД 19068257 .
- ^ Jump up to: а б с Котетишвили Б, Макашвили М, Окуджава М, Котетишвили А, Копадзе Т (август 2018 г.). «Сочетание синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и расстройства аутистического спектра: отчет о случае с обзором литературы» . Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 7 (3): 191–195. дои : 10.5582/irdr.2018.01062 . ПМК 6119670 . ПМИД 30181940 .
- ^ Мак, CCY; и др. (13 декабря 2019 г.). «Синдром усечения C-конца MN1 представляет собой новое нарушение нервного развития и черепно-лицевого расстройства с частичным ромбенцефалосинапсисом» . Мозг: журнал неврологии . 143 (1): 55–68. дои : 10.1093/brain/awz379 . ПМЦ 7962909 . ПМИД 31834374 .
- ^ Олдингер, Калифорния; и др. (декабрь 2018 г.). «Ромбенцефалосинапсис: сросшийся мозжечок, сбитый с толку генетиков» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 178 (4): 432–439. дои : 10.1002/ajmg.c.31666 . ПМК 6540982 . ПМИД 30580482 .
- ^ Jump up to: а б Тан Т., МакГилливрей Дж., Герген С.К., Уайт С.М. (ноябрь 2005 г.). «Пренатальная магнитно-резонансная томография при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 138 (4): 369–73. дои : 10.1002/ajmg.a.30967 . ПМИД 16158443 . S2CID 11532423 .
- ^ Трувит, CL; и др. (1991). «МРТ ромбэнцефалосинапсиса: отчет о трех случаях и обзор литературы» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 12 (5): 957–65. ПМЦ 8333516 . ПМИД 1950929 .