Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса
| Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром краниосиностоза-алопеции-дефекта головного мозга, синдром краниосиностоза-алопеции-дефекта головного мозга |
 | |
| У молодой девушки характерная двусторонняя алопеция и косые уши. | |
Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса ( GLH ) или мозжечково-тригеминально-дермальная дисплазия представляет собой редкое нейрокожное заболевание ( факоматоз ), поражающее тройничный нерв и вызывающее ряд других нервных и физических нарушений. [1] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса диагностирован только у 34 человек. [2] Случаи синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса могут быть занижены, поскольку другие заболевания имеют те же характеристики порока развития мозжечка, что и синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [1] [2] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса впервые был описан в 1979 году. [3]
Презентация
[ редактировать ]Физический
[ редактировать ]Физические характеристики синдрома могут различаться и не являются универсальными. Люди с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса часто имеют короткий череп ( брахицефалия ), тонкие губы, низко посаженные и наклоненные назад уши, а также алопецию кожи головы над обоими ушами. [4] Эта двусторонняя алопеция кожи головы является наиболее характерной физической характеристикой синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [5] Помимо короткого черепа, он еще деформирован и часто уплощен на спине. [2] У некоторых людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также широко расставлены глаза ( гипертелоризм ) и косоглазие ( косоглазие ). [4] Рубцевание или помутнение роговицы происходит у большинства людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [6] Невысокий рост является обычным явлением. [1]
Неврологический
[ редактировать ]Помимо физических характеристик глаз, при стимуляции в глазах также снижается чувствительность. [4] В глазах также наблюдается снижение двигательного контроля ( атаксия ). [4] Наряду с атаксией возникает нарушение координации или способности оценивать расстояние до объектов ( дисметрия ). [6] МРТ показывает постоянный признак ромбэнцефалосинапсиса – состояния, характеризующегося отсутствием или частичным отсутствием червя мозжечка и различной степенью сращения мозжечка в каждом случае синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [4] [7] [8] Также отсутствуют тройничный нерв тройничной пещеры и круглое отверстие , что вызывает аномальные ощущения на лбу и роговице. [6] [8] В одном случае синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса в Японии также наблюдались судороги, вызванные лихорадкой. [9] У других могут отмечаться или не отмечаться судороги, не связанные с лихорадкой. [4] Пороки развития двигательных центров головного мозга вызывают снижение мышечной силы ( гипотонию ). [8] от умеренной до тяжелой степени Одиннадцать из пятнадцати человек в одном исследовании показали умственную отсталость . [6] В тех случаях, когда это было отмечено, присутствует кивок головы. [6] гидроцефалия и увеличение желудочковой системы . Постоянно присутствуют [6] В некоторых случаях наблюдается редукция мозолистого тела ( агенезия мозолистого тела ). [6]
Поведенческий
[ редактировать ]Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса связан с раздражительностью, тревогой, бессонницей и поведением, причиняющим себе вред. [4] Нарушения развития часто проявляются как умственная отсталость с социальными, профессиональными нарушениями и нарушениями обучения. [4] Снижение чувствительности глаз может привести к повреждению глаз; Зарегистрировано, что одна пациентка засунула пальцы в глаза до такой степени, что вызвала дополнительное повреждение роговицы, выходящее за рамки того, что обычно характерно для синдрома. [4]
Причины
[ редактировать ]Точные причины синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса в настоящее время неизвестны. Мутации гена ACP2 были замешаны, но не подтверждены. [4] Наблюдался один случай братьев и сестер - оба с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, что свидетельствует о возможных доказательствах рецессивного наследования. [2] Бразильские родители этих братьев и сестер продемонстрировали некоторую степень инбридинга, будучи двоюродными братьями. [2] Пять из 34 человек с диагнозом синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также прибыли из Бразилии. [2] Отсутствие экспрессии генов WNT1, FGF8, FGF17, OTX2, fgf8 и fgf17 считается возможной причиной слияния мозжечка . [4]
Диагностика
[ редактировать ]Во всех случаях синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса наблюдается алопеция волосистой части головы , разная степень низко посаженных ушей и у большинства из них уплощенный череп. [10] скальпа Алопеция присутствовала во всех случаях, кроме одного, хотя она может быть асимметричной или, в одном случае, присутствовать только на одной стороне. [5] У всех людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также наблюдается задержка развития моторики. [10] У всех людей с синдромом имеется порок развития мозжечка. [10] Определенные характеристики часто присутствуют у людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, но они недостаточно постоянны, чтобы исключить синдром, если они отсутствуют. Снижение чувствительности глаз, или анестезия тройничного нерва, наблюдается примерно у трех четвертей людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [5] Пороки развития черепа, повороты ушей и аномалии лица — это признаки, которые широко варьируются и не могут использоваться отдельно для диагностики синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, поскольку эти характеристики совпадают с некоторыми другими заболеваниями. [5] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса был диагностирован уже на 21 неделе беременности с помощью пренатальной МРТ, показывающей сращение мозжечка, а позже подтвержден постнатально с аномалиями черепа и лица через шесть недель. [11]
Управление
[ редактировать ]Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса встречается редко и похож на другие нарушения развития. Лечение аналогично другим нарушениям развития , поскольку не существует лечения пороков развития головного мозга. Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса диагностируется в основном в более бедных странах. [4] Не было зарегистрировано никаких попыток обучать детей с синдромом (при наличии умственной отсталости) для установления базового уровня интеллектуальных способностей из-за этих социально-экономических проблем. [4]
Прогноз
[ редактировать ]Самому старшему человеку, у которого был диагностирован синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, на момент обследования в 2008 году было 29 лет. [4] Большинство людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса имеют постоянно низкий вес (3-25-й процентиль) и низкий рост из-за дефицита гормона роста . [4] Низкая мобильность часто является проблемой. [4] Считается, что причина низкой подвижности неврологическая, поэтому структура костей не сильно затронута. [4] Судороги могут присутствовать или отсутствовать и могут привести к травмам у тех, кто более подвижен. [4] СДВГ и биполярное расстройство , которые иногда присутствуют, могут привести к опасному поведению или вспышкам гнева. [4] Хотя у большинства людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса наблюдается умеренная умственная отсталость, в одном случае (в возрасте 14 лет) наблюдалось нормальное обучение и социальные навыки без вмешательства. [4]
Эпидемиология
[ редактировать ]Большинство случаев было диагностировано в Латинской Америке, причем пять из тридцати четырех случаев были зарегистрированы в Бразилии. [2] Двое из этих бразильцев связаны кровным родством ( кровным родством ), что предполагает возможность менделевского наследования . [2] На данный момент зарегистрирован один случай с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса у японского пациента. [9] Были выявлены два случая заболевания в Армении и два случая в Европе, что свидетельствует о том, что предполагаемая распространенность этого синдрома в Латинской Америке может оказаться недолговечной, поскольку более эффективные диагностические методы и информация об этом синдроме становятся все более распространенными. [5] Недавно о случае синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса сообщили также из Индии. [12]
Эпоним
[ редактировать ]Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса назван в честь Мануэля Родригеса Гомеса. [13] и Алехандро Лопес-Эрнандес. [14]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Фернандес-Хаэн А., Фернандес-Майоралас Д.М., Кальеха-Перес Б., Муньос-Хареньо Н., Морено Н. (2009). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: два новых случая и обзор литературы». Детский Нейрол . 40 (1): 58–62. doi : 10.1016/j.pediatricneurol.2008.10.001 . ПМИД 19068257 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час де Маттос В.Ф., Грациадио С., Мачадо Роза Р.Ф., Ленхардт Р., Алвес Р.П., Тревизан П., Паскулин Г.А., Дзен PR (2014). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса у ребенка, рожденного от кровнородственных родителей: новые доказательства аутосомно-рецессивного типа наследования?». Педиатр Нейрол . 50 (6): 612–5. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.01.035 . ПМИД 24690526 .
- ^ Гомес М.Р. (1979). «Церебеллотригеминальная и очаговая дермальная дисплазия: недавно выявленный нейрокожный синдром». Мозговой разработчик . 1 (4): 253–6. дои : 10.1016/s0387-7604(79)80039-x . ПМИД 95427 . S2CID 4698879 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Гоми И, Хек Б, Сантос АС, Фигейредо М.С., Мартинелли С.Э. младший, Ногейра, член парламента, Пина-Нето Х.М. (2008). «Два новых бразильских пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: обзор расширенного фенотипа с помощью молекулярной информации». Am J Med Genet A. 146А (5): 649–57. дои : 10.1002/ajmg.a.32173 . ПМИД 18247421 . S2CID 6105360 .
- ^ Jump up to: а б с д и Сухудян Б, Джаладян В, Меликян Г, Шлумп Ю, Больцхаузер Э, Поретти А (2013). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: переоценка диагностических критериев» (PDF) . Евро. Дж. Педиатр 169 (12): 1523–8. дои : 10.1007/ s00431-010-1259-7 ПМИД 20652311 . S2CID 7101190 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Поретти А., Бартольди Д., Гобара С., Альбер Ф.Д., Больтшаузер Э. (2008). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: диагноз, который легко пропустить». Eur J Med Genet . 51 (3): 198–208. дои : 10.1016/j.ejmg.2008.01.004 . ПМИД 18342593 .
- ^ Абдель-Салам ГМ, Абдель-Хади С, Томас ММ, Ид ОМ, Али ММ, Афифи Х.Х. (2014). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса в сравнении со спектром ромбенцефалосинапсиса: редкое сочетание с двудольной теменной костью». Am J Med Genet A. 164А (2): 480–3. дои : 10.1002/ajmg.a.36276 . ПМИД 24311025 . S2CID 24479285 .
- ^ Jump up to: а б с Чоудри А.Ф., Патель Р.М., Уилрой Р.С., Пивник Э.К., Уайтхед М.Т. (2015). «Агенезия тройничного нерва с отсутствием круглого отверстия при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса». Am J Med Genet A. 167А (1): 238–42. doi : 10.1002/ajmg.a.36830 . ПМИД 25339626 . S2CID 24540712 .
- ^ Jump up to: а б Кобаяши Ю, Кавасима Х, Магара С, Акасака Н, Тохьяма Дж (2015). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса у японского пациента: описание случая». Мозговой разработчик . 37 (3): 356–8. дои : 10.1016/j.braindev.2014.05.002 . ПМИД 24856766 . S2CID 28604985 .
- ^ Jump up to: а б с Раш Э.Т., Адам М.П., Кларк Р.Д., Карри С., Хартманн Дж.Э., Добинс В.Б., Олни А.Х. (2013). «Четыре новых пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и предложенные диагностические критерии». Am J Med Genet A. 161А (2): 320–6. дои : 10.1002/ajmg.a.35817 . ПМИД 23292994 . S2CID 22605993 .
- ^ Тан Т., МакГилливрей Дж., Герген С.К., Уайт С.М. (2005). «Пренатальная магнитно-резонансная томография при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеса и обзор литературы». Am J Med Genet A. 138 (4): 369–73. дои : 10.1002/ajmg.a.30967 . ПМИД 16158443 . S2CID 11532423 .
- ^ Чоудхари, Неха; Прабхакар, Анудж; Бхатия, Викас; Гупта, Парул Чавла (19 октября 2021 г.). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: триада мозжечково-тригемино-дермальной дисплазии» . Отчеты о случаях BMJ . 14 (10): e246189. дои : 10.1136/bcr-2021-246189 . ISSN 1757-790X . ПМЦ 8527131 . ПМИД 34667053 .
- ^ Гомес М.Р. (1979). «Церебеллотригеминальная и очаговая дермальная дисплазия: недавно выявленный нейрокожный синдром». Мозговой разработчик . 1 (4): 253–6. дои : 10.1016/s0387-7604(79)80039-x . ПМИД 95427 . S2CID 4698879 .
- ^ Лопес-Эрнандес, А (2013). «Краниосиностоз, атаксия, анестезия тройничного нерва и париетальная алопеция с аномалией слияния червя и моста (атрезия четвертого желудочка). Отчет о двух случаях». Нейропедиатрия . 13 (2): 99–102. дои : 10.1055/s-2008-1059606 . ПМИД 7133329 . S2CID 38892285 .