Гемимегалэнцефалия
| Гемимегалэнцефалия | |
|---|---|
 | |
| Левосторонняя гемимегалэнцефалия у человека с нейрофиброматозом [ 1 ] | |
| Специальность | Неврология , ревматология  |
| Симптомы | Частые судороги, часто устойчивые к лекарствам |
| Обычное начало | Врожденный |
| Продолжительность | Долгосрочная перспектива |
| Уход | полусферэктомия |
| Медикамент | Противоэпилептические препараты |
Гемимегалэнцефалия ( ГМЕ ), или односторонняя мегалэнцефалия , является редким врожденным заболеванием, поражающим все или часть полушария головного мозга. [ 2 ] Это вызывает тяжелые судороги, которые часто бывают частыми и их трудно контролировать. потребуется удаление или отключение пораженного полушария Меньшинство людей может контролировать приступы с помощью лекарств, но большинству в качестве наилучшего шанса . Неконтролируемые они часто вызывают прогрессирующую умственную отсталость, повреждение головного мозга и остановку развития. [ 3 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Судороги являются основным симптомом. В день может быть до сотни приступов. [ 4 ] Приступы, как правило, начинаются вскоре после рождения, но иногда могут начаться в более позднем младенчестве или, реже, в раннем детстве. [ 5 ]
Другие симптомы
[ редактировать ]- Асимметричная или увеличенная голова. [ 5 ]
- Задержка развития [ 5 ]
- Прогрессирующая слабость половины тела. [ 5 ]
- Прогрессирующая слепота половины тела. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Соматическая активация AKT3 вызывает пороки развития полушарий головного мозга. [ 6 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Это заболевание, связанное с чрезмерной пролиферацией нейронов и гамартома разрастанием , влияющим на корковое образование. [ 7 ] Предполагается, что чрезмерная пролиферация происходит рано и, возможно, продолжается после нормального пролиферативного периода. Считается, что эпидермальный фактор роста играет важную роль в чрезмерной пролиферации и патогенезе HME. [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]Его следует подозревать у младенцев или детей с трудноизлечимыми, частыми судорогами. [ 4 ] На компьютерной томографии пораженная часть деформируется и увеличивается. [ 9 ] Его можно диагностировать пренатально, но во многих случаях диагноз остается недиагностированным до тех пор, пока не начнутся судороги. Ультразвук может выявить асимметричные полушария мозга. [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Хотя было несколько сообщений о медикаментозном лечении, основное лечение радикальное: удалить или отсоединить пораженную сторону . Однако у него высокая смертность [нужны недавние ссылки], и были сообщения о вегетативном состоянии и возобновлении судорог, на этот раз в здоровом полушарии. [ 10 ]
Хирургическое вмешательство обычно проводится как можно скорее, чтобы свести к минимуму ущерб, вызванный судорогами. Тем не менее, можно попробовать попробовать лекарства за несколько месяцев до операции, и шансы на успех невелики. [ 10 ] Поскольку пластичность мозга снижается с возрастом, чем раньше в жизни будет проведена операция, тем больше вероятность того, что оставшееся полушарие адаптируется для выполнения задач, ранее выполненных недостающим полушарием.
Бензодиазепины могут контролировать судороги. [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ачарья Н., Редди М.С., Полсон К.Т., Прасанна Д. (январь 2014 г.). «Кранио-орбитально-височный нейрофиброматоз: редкий подтип нейрофиброматоза типа 1» . Оманский журнал офтальмологии . 7 (1): 43–5. дои : 10.4103/0974-620X.127934 . ПМК 4008903 . ПМИД 24799805 .
- ^ Сато, Н.; Ягишита, А; Или, Х; Микки, Ю; Наката, Ю; Ямашита, Ф; Немото, К; Сугай, К; Сасаки, М. (апрель 2007 г.). «Гемимегалэнцефалия: исследование нарушений, возникающих за пределами вовлеченного полушария» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 28 (4): 678–82. ПМЦ 7977333 . ПМИД 17416820 .
- ^ «Гемимегалэнцефалия - Почему обычно требуется гемисферэктомия» . www.brainrecoveryproject.org . Проверено 12 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б «Генные мутации вызывают массивную асимметрию мозга» . UC Health — Калифорнийский университет в Сан-Диего . Проверено 12 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж «Гемимегалэнцефалия и кортикальная дисплазия» . hemifoundation.homestead.com . Проверено 14 апреля 2018 г.
- ^ Подури, Аннапурна; Эврони, Гилад Д.; Цай, Суюй; Элхосари, принцесса Кристина; Берухим, Рамин; Лехтинен, Мария К.; Хиллз, Л. Бенджамин; Хейнцен, Эрин Л.; Хилл, Энтони; Хилл, Р. Шон; Барри, Бренда Дж.; Буржуа, Блез Ф.Д.; Ривьелло, Джеймс Дж.; Баркович, А. Джеймс; Блэк, Питер М.; Лигон, Кейт Л.; Уолш, Кристофер А. (апрель 2012 г.). «Соматическая активация AKT3 вызывает пороки развития полушария мозга» . Нейрон . 74 (1): 41–48. дои : 10.1016/j.neuron.2012.03.010 . ПМЦ 3460551 . ПМИД 22500628 .
- ^ Абдель Разек, ААК; Канделл, AY; Эльсороги, LG; Элмонги, А.; Басетт, А.А. (7 августа 2008 г.). «Нарушения формирования коры: особенности МРТ» . Американский журнал нейрорадиологии . 30 (1): 4–11. дои : 10.3174/ajnr.A1223 . ПМК 7051699 . ПМИД 18687750 .
- ^ Харви Б. Сарнат; Паоло Куратоло (26 сентября 2007 г.). Пороки развития нервной системы . Ньюнес. п. 154. ИСБН 978-0-08-055984-1 .
- ^ Хеннесси-Фиске, Молли (15 июня 2012 г.). «Радикальная хирургия дает надежду ребенку, которого мучают судороги» . Лос-Анджелес Таймс . Проверено 12 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Бониоли, Эудженио; Пальмиери, Антонелла; Беллини, Карло (1 марта 1994 г.). «Хирургическое и медикаментозное лечение судорог при гемимегалэнцефалии» . Мозг и развитие . 16 (2): 169. дои : 10.1016/0387-7604(94)90060-4 . ISSN 0387-7604 . ПМИД 8048711 . S2CID 2442788 .
- ^ Траунс, JQ; Раттер, Н.; Меллор, Д.Х. (1991). «Гемимегалэнцефалия: диагностика и лечение. - Семантик». Медицина развития и детская неврология . 33 (3): 261–6. дои : 10.1111/j.1469-8749.1991.tb05116.x . ПМИД 1902803 . S2CID 45836490 .