синдром Гольденхара
| синдром Гольденхара | |
|---|---|
| Другие имена | Окулоаурикуловертебральный спектр (ОАВС), окулоаурикуловертебральная дисплазия (ОАВ), расширенный спектр гемифациальной микросомии, фациоаурикуловертебральная дисплазия |
 | |
| Женщина с синдромом Гольденхара, с преаурикулярными метками на коже. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Гольденхара — редкий врожденный дефект, характеризующийся неполным развитием уха, носа, мягкого неба , губы и нижней челюсти обычно на одной стороне тела. Общие клинические проявления включают лимбальные дермоиды , преаурикулярные образования на коже и косоглазие . [ 1 ] Это связано с аномальным развитием первой жаберных дуг и второй . [ 2 ]
Этот термин иногда используется как синоним гемифациальной микросомии , хотя это определение обычно применяется к случаям без разрушения внутренних органов и позвонков.
Им страдают от 1 из 3500 до 1 из 5600 живорожденных, при соотношении мужчин и женщин 3:2. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Главными маркерами синдрома Гольденхара являются неполное развитие уха, носа, мягкого неба , губы и нижней челюсти обычно на одной стороне тела. Кроме того, у некоторых пациентов возникают проблемы с внутренними органами, особенно с сердцем, почками и легкими. Обычно орган либо отсутствует с одной стороны, либо недоразвит. Хотя чаще возникают проблемы только с одной стороны, известно, что дефекты возникают и с двух сторон (примерная частота составляет 10% подтвержденных случаев СШ). [ нужна ссылка ]
Другие проблемы могут включать тяжелый сколиоз (перекручивание позвонков), лимбальные дермоиды и потерю слуха (см. потерю слуха при черепно-лицевых синдромах ), а также глухоту или слепоту на одно или оба уха/глаза. гранулезоклеточные опухоли . Также могут быть ассоциированы [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Причина синдрома Гольденхара в значительной степени неизвестна. Однако считается, что оно многофакторное, хотя может существовать генетический компонент, который объясняет определенные семейные закономерности. Было высказано предположение, что в конце первого триместра возникает проблема развития жаберной дуги. [ нужна ссылка ]
Было высказано предположение о росте синдрома Гольденхара у детей ветеранов войны в Персидском заливе , но разница оказалась статистически недостоверной. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Общего консенсуса относительно минимальных диагностических критериев не существует. [ 5 ] Синдром характеризуется гемифациальной микросомией из-за недоразвития структур, происходящих из 1-й и 2-й жаберных дуг, таких как глаза, уши, небо, нижняя челюсть. Однако проявления синдрома весьма разнообразны. [ 6 ] Некоторые из его особенностей могут включать в себя: [ 6 ]
- Глазные аномалии: эпибульбарные дермоиды , микрофтальмия , анофтальмия , асимметрия или дисморфия глаз.
- Оториноларингологические нарушения: микротия , анотия , частичная или полная атрезия наружного слухового прохода, преаурикулярные придатки , глухота , микросомия .
- Скелетные аномалии: деформации нижней челюсти, кривошея , сколиоз , кифоз . * Другие аномалии органов: пороки сердца (чаще всего дефект межпредсердной перегородки и дефекты межжелудочковой перегородки ) и пороки почек, такие как агенезия или поликистоз почек.
- Другие особенности: маленький рост, задержка психомоторного развития, умственная отсталость (наблюдается при аномалиях развития головного мозга и микрофтальмии), нарушения речи и аутистическое поведение.
Уход
[ редактировать ]Лечение обычно ограничивается таким хирургическим вмешательством, которое может быть необходимо для развития ребенка, например, дистракцией челюсти/костными трансплантатами, уменьшением объема глазного дермоида (см. ниже), восстановлением расщелины неба/губы, восстановлением пороков сердца или хирургическим вмешательством на позвоночнике. Некоторым пациентам с синдромом Гольденхара потребуется помощь по мере их роста с помощью слуховых аппаратов или очков. Трансплантация стволовых клеток (трансплантация ткани матки) успешно используется для «перепрограммирования» дермоидов глаза, эффективно останавливая повторный рост дермоидов глаза. Эти ткани, которые растут на глазу, представляют собой «неправильно запрограммированные» клетки (иногда клетки зубов или ногтей вместо клеток глаза). [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность колеблется от 1 на 3500 до 8500 рождений. [ 7 ]
Эпоним
[ редактировать ]Это состояние было зарегистрировано в 1952 году бельгийско-американским офтальмологом Морисом Голденхаром (1924–2001). [ 8 ] [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зака-ур-Раб З., Миттал С. (2007). «Друзены головки зрительного нерва при синдроме Гольденхара» (PDF) . Дж. К. Наука . 9 (1): 33–34. [1]
- ^ Тулиату В., Фриссира Х., Мавру А., Канавакис Е., Кициу-Цели С. (2006). «Клинические проявления у 17 греческих пациентов с синдромом Гольденхара». Жене. Счетчики . 17 (3): 359–70. ПМИД 17100205 .
- ^ Сударшан П. Гауркар; Хушбу Д Гупта; Кирти С. Пармар и Бела Дж. Шах (2013). «Синдром Гольденхара: отчет о трех случаях» . Индийский журнал дерматологии . 58 (3): 244. дои : 10.4103/0019-5154.110876 . ПМЦ 3667321 . ПМИД 23723509 .
- ^ Аранета М.Р., Мур К.А., Олни Р.С. и др. (1997). «Синдром Гольденхара среди младенцев, рожденных в военных госпиталях у ветеранов войны в Персидском заливе». Тератология . 56 (4): 244–251. doi : 10.1002/(SICI)1096-9926(199710)56:4<244::AID-TERA3>3.0.CO;2-Z . ПМИД 9408975 .
- ^ Белеза-Мейрелеш А., Клейтон-Смит Дж., Сараива Дж.М. и др. Окуло-аурикуло-позвоночный спектр: обзор литературы и генетические обновления. Журнал медицинской генетики 2014; 51: 635-645.
- ^ Jump up to: а б Богусяк К., Пуч А. и Аркушевский П. (2017). Синдром Гольденхара: современные перспективы. Всемирный журнал педиатрии: WJP, 13 (5), 405–415. https://doi.org/10.1007/s12519-017-0048-z
- ^ Джунаид, Мохаммед; Слэк-Смит, Линда; Вонг, Кингсли; Бурк, Дженни; Байнам, Гарет; Калаш, Ханни; Леонард, Хелен (2022). «Эпидемиология редких черепно-лицевых аномалий: ретроспективное исследование связи данных о населении Западной Австралии». Журнал педиатрии . 241 : 162–72. дои : 10.1016/j.jpeds.2021.09.060 . ПМИД 34626670 . S2CID 238532372 .
- ^ Synd/2300 в Who Named It?
- ^ Г-н Голденхар. Пороки развития глаза и уха, в частности синдром эпибульбарного дермоида-ушных придатков-врожденного свища и его взаимосвязь с нижнечелюстно-лицевым дизостозом. Журнал генетики человека, Женева, 1952, 1: 243–282.