Потеря слуха при черепно-лицевых синдромах

Потеря слуха при черепно-лицевых синдромах является частым явлением. Многие из этих мультианомальных нарушений включают структурные пороки развития наружного или среднего уха , что делает весьма вероятной значительную потерю слуха .

Синдром Тричера Коллинза

Люди с синдромом Тричера Коллинза часто имеют расщелину неба и потерю слуха в дополнение к другим нарушениям. Потеря слуха часто является вторичной по отношению к отсутствию, маленькому размеру или необычной форме ушей ( микротии ) и обычно является результатом пороков развития среднего уха . Исследователи обнаружили, что большинство пациентов с синдромом Тричера Коллинза имеют симметричные аномалии наружного слухового прохода и симметрично дисморфные или отсутствующие косточки в пространстве среднего уха . Структура внутреннего уха в основном нормальная. У большинства пациентов наблюдается умеренное или более серьезное нарушение слуха , типом которого обычно является кондуктивная тугоухость . У пациентов с синдромом Тричера Коллинза наблюдаются потери слуха, аналогичные таковым у пациентов с деформированными или отсутствующими косточками (Pron et al. , 1993).

Последовательность Пьера Робина

Лица с последовательностью Пьера Робина (PRS) подвергаются большему риску нарушения слуха, чем люди с расщелиной губы и/или неба без PRS. Одно исследование показало, что потеря слуха при PRS составляет в среднем 83% по сравнению с 60% у людей с расщелиной без PRS (Handzic et al. , 1995). Аналогичным образом, у людей с PRS обычно наблюдаются кондуктивные двусторонние потери слуха, которые по степени выражены больше, чем у людей с расщелиной без PRS. Выпот в среднем ухе обычно очевиден, без пороков развития среднего или внутреннего уха. Соответственно, лечение с помощью ушных трубок ( миринготомических трубок) часто оказывается эффективным и может восстановить нормальный уровень слуха (Handzic et al. , 1995).

Синдром Стиклера

Наиболее типичной потерей слуха у пациентов с синдромом Стиклера является нейросенсорная тугоухость , указывающая на то, что источник нарушения слуха находится во внутреннем ухе , вестибулокохлеарном нерве или обрабатывающих центрах головного мозга. Шимко-Беннетт и др. (2001) обнаружили, что общая потеря слуха при синдроме Стиклера I типа обычно легкая и не имеет значительного прогрессирования. Потеря слуха чаще встречается на высоких частотах, примерно в диапазоне 4000–8000 Гц (Szymko-Bennett et al. , 2001). Эта умеренно прогрессирующая нейросенсорная потеря или более значительные потери (связанные с синдромом Стиклера II и III типов) наблюдаются примерно у 80% пациентов с синдромом Стиклера. Однако другие пациенты также подвержены потерям проводимости, подобно пациентам с несиндромальной расщелиной (Peterson-Falzone et al. , 2001).

Синдром Аперта

У пациентов с синдромом Аперта часто наблюдаются заболевания среднего уха, средний отит и кондуктивная тугоухость (Perterson-Fazone et al. , 2001). У этой группы населения часто наблюдается кондуктивная потеря слуха из-за практически постоянного заболевания среднего уха (Gould et al. , 1982). были описаны аномалии внутреннего уха Кроме того, при синдроме Аперта , такие как расширение преддверия , диспластические полукружные каналы и пороки развития улитки (Zhou G et al. Otol Neurotol. 2009 Feb;30(2):184-9).

Синдром Крузона

У пациентов с синдромом Крузона иногда наблюдаются пороки развития наружного и/или среднего уха, такие как смещение ушной раковины (Peterson-Falzone et al. , 2001). В литературе предполагается, что люди с синдромом Крузона обычно имеют кондуктивную тугоухость, вызванную выпотом в среднем ухе (или жидкостью в среднем ухе) и перфорацией до фиксации слуховых косточек ( косточек ), внутрибарабанными костными массами ( барабанная перепонка ), аномалиями слуховых косточек и закрытием овала . окно . Сообщалось также о пациентах с нейросенсорной тугоухостью , но она встречается реже.

синдром Пфайфера

Кондуктивная потеря слуха наряду с заболеванием среднего уха чаще всего наблюдается у пациентов с синдромом Пфайффера; хотя были сообщения и о смешанной потере слуха. Потеря слуха чаще всего вызвана стенозом или атрезией , слухового прохода гипоплазией среднего уха и гипоплазией слуховых косточек (Vallino-Napoli, 1996).

Синдром эктродактилии-эктродермальной дисплазии-расщелины

кондуктивной потере слуха Многие люди сообщают о с синдромом эктродактилии-эктодермальной дисплазии (ЕЭК) в сочетании с расщелиной неба (Perterson-Falzone, 2001).

Синдром Сэтре-Чотцена

При синдроме Сэтре-Чотцена уши могут быть низко посажены, повернуты назад, иметь другие незначительные аномалии, а также может наблюдаться кондуктивная тугоухость или смешанная тугоухость (Perterson-Falszone, 2001). Потеря слуха в этой группе также может быть вызвана заболеванием среднего уха при наличии расщелины неба. ^[1]

Велокардиофациальный синдром

Около 70% людей с велокардиофациальным синдромом (ВКФС) имеют незначительные пороки развития ушных раковин или пороки развития уха. При этом синдроме уши обычно низко посажены и несколько повернуты назад. Помимо внешних пороков развития, люди с ВКФС более уязвимы к среднему отиту из -за наличия расщелины или другой формы небно-глоточной недостаточности . Потеря слуха, связанная с VCFS, является кондуктивной при наличии среднего отита (Peterson-Falzone et al. , 2001). Имеются также спорадические сообщения о нейросенсорной тугоухости и смешанной тугоухости. Среди лиц с ВКФС, у которых имеется потеря слуха, только у 11% наблюдалась нейросенсорная потеря и у 5% — смешанная потеря (Reyes et al. , 1999).

Гемифациальная микросомия

У людей с гемифациальной микросомией, также называемой окулоаурикуло-вертебральным спектром, часто наблюдаются пороки развития уха. Эти пороки развития могут быть в виде преаурикулярных ушных ямок, полного отсутствия ушной раковины, стеноза или атрезии наружного слухового прохода, пороков развития слуховых косточек, деформаций среднего уха, неполной пневматизации височной кости. Рахбар и др. (2001) обнаружили, что 95% людей с этим синдромом имеют тот или иной тип пороков развития уха. Помимо пороков развития уха, кондуктивная тугоухость может наблюдаться , обычно варьирующаяся от легкой до тяжелой. Сообщалось также о случаях поражения улитки и нейросенсорной тугоухости . Рахбар и др. (2001) обнаружили, что 86% пациентов с гемифациальной микросомией имеют кондуктивную тугоухость, а 10% — нейросенсорную тугоухость. Нет никакой корреляции между тяжестью дисморфических особенностей и степенью потери слуха, а это означает, что люди с легкими пороками развития могут иметь серьезные нарушения слуха.

Плавательный синдром

У людей с синдромом Нагера обычно наблюдаются пороки развития ушной раковины, наружного слухового прохода и среднего уха, включая косточки . Эти пороки развития были обнаружены у 80% лиц с синдромом Нагера. Однако в этой популяции пороки развития внутреннего уха обычно не наблюдаются. Заболевание среднего уха часто встречается у людей с синдромом Нагера. Хронический средний отит и деформация евстахиевой трубы могут привести к кондуктивной тугоухости . По этой причине раннее выявление и лечение заболеваний среднего уха имеют решающее значение в этой группе населения. Нейросенсорная потеря слуха не является типичной характеристикой синдрома Нагера; однако у части людей наблюдается смешанная потеря слуха, обусловленная прогрессирующим нейросенсорным компонентом в сочетании с типичной кондуктивной тугоухостью (Herrman et al. , 2005).

См. также

синдром делеции 22q11.2

Ссылки

^ «Всемирный черепно-лицевой фонд: призван помогать детям и семьям, страдающим деформациями головы и/или лица, путем предоставления поддержки и доступа к процедурам, меняющим жизнь» . Архивировано из оригинала 17 февраля 2007 г. Проверено 5 марта 2018 г.

Гулд, HJ; Д.Д. Калдарелли (июнь 1982 г.). «Слух и отопатология при синдроме Аперта». Архив отоларингологии . 108 (6): 347–349. дои : 10.1001/archotol.1982.00790540019006 . ПМИД 7201310 .
Ханджич, Ядранка; Марихо Багатин; Радован Суботич; Вишеслай Чук (январь 1995 г.). «Уровень слуха при синдроме Пьера Робина». Черепно-лицевой журнал расщелины неба . 32 (1): 30–36. doi : 10.1597/1545-1569(1995)032<0030:HLIPRS>2.3.CO;2 . ПМИД 7727485 .
Херрман, Брайан В.; Роанн Карзон; Дэвид В. Молтер (август 2005 г.). «Отологические и аудиологические особенности акрофациального дизостоза Нагера». Международный журнал детской оториноларингологии . 69 (8): 1053–1059. дои : 10.1016/j.ijporl.2005.02.011 . ПМИД 16005346 .
Орвидас, Лаура Дж.; Ли Фабри; Светлана Дьякова; Томас Дж. Макдональд (сентябрь 1999 г.). «Слух и отопатология при синдроме Крузона» . Ларингоскоп . 109 (9): 1372–1375. дои : 10.1097/00005537-199909000-00002 . ПМИД 10499038 .
Петерсон-Фальцоне, Салли Дж.; Мэри А. Хардин-Джонс; Майкл П. Карнелл (2001). Речь о расщелине неба (3-е изд.). Сент-Луис: Мосби. ISBN 0-8151-3153-4 .
Прон, Гэйлин; Шерил Галлоуэй; Дерек Армстронг; Джеффри Посник (январь 1993 г.). «Пороки развития уха и потеря слуха у пациентов с синдромом Тричера Коллинза». Черепно-лицевой журнал расщелины неба . 30 (1): 97–103. doi : 10.1597/1545-1569(1993)030<0097:EMAHLI>2.3.CO;2 . ПМИД 8418881 .
Рахбар, Реза; Кэролайн Д. Робсон; Джон Б. Малликен; Линн Шварц; Джеймс ДиКанцио; Маргарет А. Кенна; Тревор Дж. МакГилл; Джеральд Б. Хили (март 2001 г.). «Черепно-лицевые, височные кости и аудиологические нарушения в спектре гемифациальной микросомии» . Архив отоларингологии . 127 (3): 265–271. дои : 10.1001/archotol.127.3.265 . ПМИД 11255470 .
Рейес, Мария Рина Т.; Этуаль М. Леблан; Маха К. Бассила (март 1999 г.). «Потеря слуха и средний отит при велокардиофациальном синдроме». Международный журнал детской оториноларингологии . 47 (3): 227–233. дои : 10.1016/S0165-5876(98)00180-3 . ПМИД 10321777 .
Шимко-Беннетт Ю.М., Мастроянни М.А., Шотланд Л.И., Дэвис Дж., Ондри Ф.Г., Балог Дж.З., Руди С.Ф., МакКаллах Л., Леви Х.П., Либерфарб Р.М., Франкомано К.А., Гриффит А.Дж. (сентябрь 2001 г.). «Слуховая дисфункция при синдроме Стиклера» . Архив отоларингологии . 127 (9): 1061–1068. дои : 10.1001/archotol.127.9.1061 . ПМИД 11556853 .
Валлино-Наполи, Линда Д. (ноябрь 1996 г.). «Аудиологические и отологические характеристики синдрома Пфайффера». Черепно-лицевой журнал расщелины неба . 33 (6): 524–529. doi : 10.1597/1545-1569(1996)033<0524:AAOCOP>2.3.CO;2 . ПМИД 8939381 .

Внешние ссылки

Интернет-журнал Cleft Palate-Craniofacial Journal , где публикуются научные рецензируемые статьи по темам, связанным с расщелиной.

[1] «Всемирный черепно-лицевой фонд: призван помогать детям и семьям, страдающим деформациями головы и/или лица, путем предоставления поддержки и доступа к процедурам, меняющим жизнь» . Архивировано из оригинала 17 февраля 2007 г. Проверено 5 марта 2018 г.

[1]