Плавательный акрофациальный дизостоз
| Плавательный акрофациальный дизостоз | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Нагера, нижнечелюстно-лицевой дизостоз с аномалиями преаксиальных конечностей [ 1 ] |
 | |
| Акрофациальный дизостоз Нагера наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 2 ] | |
Акрофациальный дизостоз Нагера , также известный как синдром Нагера , представляет собой генетическое заболевание , которое проявляется несколькими или всеми из следующих характеристик: недоразвитие области щек и челюстей , наклонное открывание глаз , отсутствие или отсутствие нижних ресниц , почечный или желудочный рефлюкс , молоткообразные пальцы ног , укорочение мягкого неба , недостаточное развитие внутреннего и наружного уха , возможна расщелина неба , недоразвитие или отсутствие большого пальца , тугоухость (см. тугоухость с черепно-лицевыми синдромами ) и укорочение предплечий , а также нарушение подвижности в локтевом суставе и может характеризоваться дополнительными траги . [ 3 ] Иногда у пораженных людей развиваются аномалии позвоночника, такие как сколиоз .
Тип наследования аутосомный , но существуют споры относительно того, является ли он аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным . Большинство случаев имеют тенденцию быть спорадическими. Синдром Нагера имеет много общих черт с другими черепно-лицевыми синдромами: Миллера , Тричера Коллинза и Пьера Робина .
Генетика
[ редактировать ]что синдром Нагера чаще всего вызван гаплонедостаточностью сплайсосомного Хотя считается , фактора SF3B4 . [ 4 ] более чем у трети протестированных пациентов мутация SF3B4 не обнаружена. [ 5 ] Генетическое секвенирование показывает, что синдром может быть вызван либо аутосомно-рецессивным, либо аутосомно-доминантным наследованием. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]В связи с развитием черепно-лицевого развития семьям рекомендуется тесно сотрудничать со специалистами по черепно-лицевой области, как только Нагер будет распознан или заподозрен. Детям, рожденным с Нагером, может потребоваться интубация сразу после рождения, а также зондовое питание и трахеотомическая трубка, чтобы облегчить дыхание. Хирургическое вмешательство обычно необходимо для увеличения подвижности нижней челюсти. По мере роста и развития ребенка обычно требуется дополнительная операция на нижней челюсти, которая часто проводится в тандеме с ортодонтическим лечением. [ 7 ] Дальнейшее лечение зависит от симптомов конкретного пациента и может включать хирургическое вмешательство в полости рта, пластическую хирургию, аудиологическое вмешательство для лечения потери слуха, логопедию и операцию на конечностях для помощи при ограничениях подвижности. [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Нагера» . www.orpha.net . Проверено 27 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Запись OMIM - № 154400 - АКРОФАЦИАЛЬНЫЙ ДИЗОСТОЗ 1, ТИП НАГЕРА; AFD1» . omim.org . Проверено 19 августа 2017 г.
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Бернье Ф.П., Калусериу О., Нг С., Шварцентрубер Дж., Букингем К.Дж., Иннес А.М., Джабс Э.В., Иннис Дж.В., Шуэтт Дж.Л., Горски Дж.Л., Байерс П.Х., Андельфингер Г., Сиу В., Лаузон Дж., Фернандес Б.А., Макмиллин М., Скотт Р.Х. , Рэйчер Х., Маевски Дж., Никерсон Д.А., Шендюр Дж., Бамшад М.Дж., Парбузингх Дж.С. (26 апреля 2012 г.). «Гаплонедостаточность SF3B4, компонента сплайсосомного комплекса пре-мРНК, вызывает синдром Нагера» . Американский журнал генетики человека . 90 (5): 925–33. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 . ПМЦ 3376638 . ПМИД 22541558 .
- ^ Чжао, Цзюэ; Ян, Ливэй (14 июня 2020 г.). «Диагностика случая синдрома Нагера на основе секвенирования нового поколения широкого спектра» . Журнал клинического лабораторного анализа . 34 (9): e23426. дои : 10.1002/jcla.23426 . ПМЦ 7521291 . ПМИД 32537850 .
- ^ Ибрагим, Рахаф; Ид, Надер (октябрь 2021 г.). «Возможное аутосомно-рецессивное наследование у новорожденного с синдромом Нагера: отчет о случае» . Анналы медицины и хирургии . 70 : 102896. дои : 10.1016/j.amsu.2021.102896 . ПМЦ 8519802 . ПМИД 34691433 .
- ^ «Пластическая и реконструктивная хирургия: синдром Нагера» . Детские больницы UCSF Benioff . Проверено 31 октября 2021 г.
- ^ «Синдром Нагера» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 31 октября 2021 г.